关于21羟化酶缺乏症的诊断与鉴别诊断介绍
除临床症状和体征外，患儿的确诊主要依靠实验室检查。 1. 普通生化： 失盐型患儿多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，感染、外伤等应急状态时加重。 2. 特殊检查： 女性假两性畸形和男性非GnRH依赖性性早熟都要想到CYP21缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-KS和17-KGS排量增高和（或）血清17-OHP和雄烯二酮水平增高可以确定诊断。 [2] 3. B超：双侧肾上腺肥大。 对于典型病例诊断并不困难，但对于非典型病例应注意与特发性性早熟、肾上腺男性化肿瘤、性腺肿瘤、特发性多毛症等疾病鉴别。......阅读全文
关于21羟化酶缺乏症的诊断与鉴别诊断介绍
除临床症状和体征外，患儿的确诊主要依靠实验室检查。 1. 普通生化： 失盐型患儿多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，感染、外伤等应急状态时加重。 2. 特殊检查： 女性假两性畸形和男性非GnRH依赖性性早熟都要想到CYP21缺乏症的可能性，实验室检查发现尿17-KS和17-KGS
关于21羟化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
21-羟化酶缺乏症需要与以下疾病鉴别：3β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、11β-羟化酶缺陷症、P450氧化还原酶缺陷症、17α-羟化酶/17,20裂链酶缺陷症、17β-羟类固醇脱氢酶缺陷症、先天性肾上腺发育不良、儿童肾上腺皮质肿瘤、类固醇生成急性调节蛋白缺陷症、胆固醇侧链裂解酶缺陷症、芳香化酶缺陷症、
诊断21羟化酶缺乏症的基本介绍
除临床症状和体征外，21-羟化酶缺乏症患者的确诊主要依靠实验室检查。 1.普通生化 失盐型患者多于新生儿早期出现明显的高钾低钠血症及低血糖症，在感染、外伤、疲劳等应激状态时加重。 2.特殊检查 对于女性假两性畸形和男性非促性腺激素释放激素依赖性性早熟患者，应考虑21-羟化酶缺乏症的可能性
关于21α羟化酶缺乏的诊断要点介绍
1、诊断要点概述 根据以下特征诊断：①染色体核型为46，XX。②外生殖器分化异常，常具有男女两性特征，或青春期前女孩出现男性化征象。③新生儿期发生拒食、呕吐、脱水等失盐症状。④17-羟孕酮水平增高是本病的特征。 2、临床表现 临床表现一般分为3型： （1）单纯型：女性患者外生殖器有不同程
关于21羟化酶缺乏症的基本介绍
21羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency）是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生，该酶缺乏导致糖皮质和（或）盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500，白种人和黄种人为1/2
关于21羟化酶缺乏症的预后介绍
1．正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。 2．男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。 3．女性患者多有阴道口小，对异性兴趣减低和性欲减退。已结婚者生育力低，特别是失盐型患者。 4．女性患者中断治疗易发生多囊卵巢、进行性男性化和骨骺过早闭
关于21羟化酶缺乏症的辅助检查介绍
1．单纯男性化型：血清17-OHP、雄烯二酮和睾酮水平升高，24h尿17-酮类固醇（17-KS）和17-生酮类固醇（17-KGS）排量增高，血清电解质和醛固酮水平正常，PRA正常或轻度升高。染色体核型正常。 2．失盐型：血清和尿肾上腺皮质类固醇谱和单纯男性化型相同，血浆醛固酮水平降低，PRA水
关于21羟化酶缺乏症的检查介绍
1.激素检测 （1）血17-羟孕酮测定 17-羟孕酮测定是筛查、诊断、监测21-羟化酶缺乏症的重要指标。患者血液17-羟孕酮可高于正常人数十至几百倍，一般血浓度可超过60nmol/L，非典型患者经促肾上腺皮质激素刺激后，血浓度可上升至150～300nmol/L。通过干血斑17-羟孕酮测定，可
关于叶酸缺乏症的鉴别诊断介绍
1.里尔黑变病 里尔黑变病多见于中年妇女，好发于颜面、颈、前臂、手背等暴露部位，为片状灰褐色色素斑，无舌炎或唇炎等黏膜损害，不发生巨幼红细胞性贫血。 2.剥脱性唇炎 剥脱性唇炎表现为口唇部红肿疼痛、干燥、裂隙或溃疡，无皮肤色素沉着。 3.脂溢性皮炎 叶酸缺乏症有皮肤色素沉着，并可伴唇炎
关于21羟化酶缺乏症的简介
21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病，是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素合
关于子痫的诊断与鉴别诊断介绍
1、诊断 子痫前期基础上发生不能用其它原因解释的抽搐。尽管子痫临床表现和化验检查的特异性不强，可以与其它多种能引起抽搐的疾病互相混淆，但子痫是在妊娠期及产后短时内、最常见的与高血压有关的抽搐病因。 2、鉴别诊断 需要与其它强直性-痉挛性抽搐疾病进行鉴别，如癔病、高血压脑病、脑血管意外（包括
关于脑卒中的诊断与鉴别诊断介绍
1.诊断技术 包括神经学检查，电脑断层扫描（多数情况下没有对比增强）或核磁共振，多普勒超声和造影，主要靠临床症状，辅以成像技术。成像技术也可帮助确定卒中的亚型和原因。此外血液测试也可以帮助诊断。 2.症状判别 脑卒中的典型症状仅为头痛、呕吐，很容易与其他疾病混淆，可以通过“FAST”判断法
关于21羟化酶缺乏症的预后和预防介绍
一、预后： 本病长期预后良好，需要终身替代治疗、需定期随诊，监测。 1.正确的替代治疗可使单纯男性化型女性患者具有正常的月经和生育力。 2.男性和女性患者替代治疗后的成年身高仍达不到正常人水平。 3.女性患者多有阴道口小、对异性兴趣减低和性欲减退。已婚者生育力低，特别是失盐型患者。 二
双糖酶缺乏症的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。 鉴别诊断 应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、Whipple病、Crohn病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及
诊断酪氨酸羟化酶缺乏症的简介
根据患者的临床表征进行评估，并配合相关的实验室检查以进行诊断。 尚无法进行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化检验上，可以脑脊液(CSF)进行相关神经传导物质及蝶呤浓度的检验，此检验有助患者本身的疾病诊断，但不视为确认诊断的唯一依据。 基因检测室疾病诊断上的重要依据，可以通过基因检测技术，发现到
关于脑血管破裂的诊断与鉴别诊断介绍
1.诊断技术 包括神经学检查，电脑断层扫描（多数情况下没有对比增强）或核磁共振，多普勒超声和造影，主要靠临床症状，辅以成像技术。成像技术也可帮助确定卒中的亚型和原因。此外血液测试也可以帮助诊断。 2.症状判别 脑卒中的典型症状仅为头痛、呕吐，很容易与其他疾病混淆，可以通过“FAST”判断法
关于丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断介绍
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别 但有时此二者的鉴别相当困难 因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血
关于多种羧化酶缺乏症的鉴别诊断介绍
本病应与肠病性肢端皮炎、必需脂肪酸缺乏、重金属中毒、皮肤黏膜淋巴结综合征、自身免疫性疾病和变态反应性疾病等多种疾病相鉴别。肠病性肢端皮炎多发生在婴儿及儿童,以皮炎、脱发以及反复腹泻为主要特征,其皮损好发于肢端及腔口周围,躯干一般不受累。血锌含量一般低于正常,锌剂治疗有效。必需脂肪酸缺乏症表现为全
概述21羟化酶缺乏症的发病机理
1．CYP21酶的功能：CYP21即细胞色素450C羟化酶，它通过黄素蛋白-P450还原酶从NADPH获得电子，将17-羟孕酮（17-OHP）氧化为11-去氧化皮质醇，后者再经11-羟化合成皮质醇。在盐皮质激素合成过程中，CYP21催化孕酮转变为11-去氧皮质酮。 2．CYP21基因突变：CY
概述21羟化酶缺乏症的治疗措施
1．急性肾上腺皮质危象（失盐型）的治疗 （1）立即建立静脉通道，滴注等渗盐水，如血压低，快速输注等渗盐水每千克体重20ml。 （2）低血糖：立即静脉推注葡萄糖0.25g/kg。 （3）琥珀酸氢化可的松钠50mg/m，静脉推注，然后50~100mg/m静脉滴注维持24h。 （4）低血钠和高
治疗21羟化酶缺乏症的概述
1.治疗原则 补充糖皮质激素和盐皮质激素，抑制雄激素的过量分泌，保持生长和发育进程。 2.治疗方法 （1）药物治疗 糖皮质激素：经典型患者须口服糖皮质激素（氢化可的松），以纠正糖皮质激素缺乏；非经典型患者可在只出现症状时补充氢化可的松治疗。未停止生长的患者选用氢化可的松治疗；对于停止生长
关于麻疹脑炎的诊断与鉴别诊断
麻疹脑炎的主要诊断依据： ①麻疹的流行病学； ②麻疹的脑病特征和并发脑炎时高热及神经系统症状、体征； ③血象，白细胞总数略减少，以淋巴细胞为主； ④脑脊液检查，压力可增高，外观清晰透明，细胞数轻度增高，一般不超过0.5×109/L，早期中性粒细胞占多数，不久即以淋巴细胞为主，蛋白轻度增高
概述21羟化酶缺乏症的临床表现
1、单纯男性化型 只有皮质醇合成途径的CYP21受累，醛固酮合成途径正常。 ①女性患者外生殖器有不同程度男性化（从阴蒂肥大到大阴唇融合，形成部分性阴茎尿道）。严重的病例一般有生殖窦存留（阴道和尿道只有一个开口）。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。雄激素水平增高的另一个作用是使身体直线
关于腕管综合症的诊断与鉴别诊断介绍
腕管综合征的诊断主要根据临床症状和特征性的物理检查结果，确诊需要电诊断检查。 最重要的诊断依据是患者存在典型的临床症状，即正中神经分布区的麻木不适，夜间加重。除了主观性的症状，客观检查也非常重要。明确出现手指感觉减退或散失以及大鱼际肌肉萎缩是病情严重的表现，而在出现这些表现之前就应该进行治疗干预
关于周围动脉栓塞的诊断与鉴别诊断
根据患者存在血栓形成的基础疾病（如二尖瓣狭窄、心房纤颤，机械瓣植入术），动脉栓塞的病史，突发的临床症状和相应的缺血体征，诊断周围动脉栓塞一般不困难。诊断时需要明确：是否动脉栓塞，栓塞的部位，皮肤感觉消失的部位。主要鉴别诊断是急性动脉血栓形成。
关于PRL腺瘤的诊断与鉴别介绍
一、检查与诊断 (一)临床表现 女性多见，主要表现为溢乳一闭经综合征，男性早期以性功能减退为主，肿瘤瘤体增大时则表现为压迫症状，引起视力减退和垂体功能低下等。 (二)放射学检查 1.蝶鞍平片：可根据蝶鞍鞍底下沉、双鞍底、蝶鞍扩大等征象间接诊断鞍区病变，垂体肿瘤术前蝶窦的气化情况可根据侧位
关于维生素B12缺乏症的鉴别诊断介绍
1.维生素B1缺乏症 此病的主要特征是上升性、对称性周围神经炎。 2.维生素B6缺乏症 此病表现为脂溢性皮炎改变，并有唇炎、舌炎、口腔炎，无巨幼细胞性贫血。
关于儿童大脑半球胶质瘤的诊断与鉴别诊断介绍
有颅内压增高、癫痫发作或限局性体征，经过CT及MRI检查，诊断儿童大脑半球胶质瘤并不困难，多数患儿来诊时肿瘤已较巨大，结合影像学特点多可定位定性。但也有两种疾病需和肿瘤鉴别。 1 炎性肉芽肿或小脓肿 主要表现为癫痫发作和限局性体征，颅压增高征不明显，CT可见小环形稍高密度影。注药可病灶环增强
关于老年人败血症的诊断与鉴别诊断介绍
诊断依据 反急性发热患者，白细胞及中性粒细胞明显增高，而无局限于某一系统急性感染时，都应考虑败血症的可能。病史询问和详细体检对协助诊断有推测病原有一定意义。凡新近有皮肤感染、外伤，特别有挤压疮疖者；或有尿路、胆道、呼吸道等感染病灶；或各种局病感染虽经有效抗菌药物治疗，而体温能未能控制者，均应高度
概述21羟化酶缺乏症的临床表现
根据醛固酮和皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度，可将21-羟化酶缺乏症分为两大类，即经典型21-羟化酶缺乏症和非经典型21-羟化酶缺乏症。 1.经典型21-羟化酶缺乏症 经典型又分为失盐型和单纯男性化型，前者居多。 （1）失盐型 ①婴儿期：可出现食欲减退、呕吐、精神萎靡、体重不增等症状