对称性硬化性厚骨症病的流行病学及病因
流行病学 对称性硬化性厚骨症病可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。 病因 对称性硬化性厚骨症病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425（58.7cM，19q13.1）和DL9S900 （67.1cM，19q13.2）间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S 868（55.9cM，19q13.1）和DL9S57l（87.7cM，19q13.4）相邻。 Makita等报道，对称性硬化性厚骨症病（PDD）的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性，一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为对称性硬化性厚骨症病（PDD）与......阅读全文
发否病的流行病学及病因
流行病学 发否病在欧美、澳大利亚、日本及其他地区均有过流行，国内于1954年10月在上海地区发现一次流行，以后有不少本病病例分析的报道。根据血清学调查，EBV感染非常普遍，英国研究者指出30%～40% 5岁儿童已受感染。在日本，80% 3岁儿童EBV抗体阳性。在卫生状况落后的热带国家，全部10
ABO溶血病的流行病学及病因
流行病学 ABO血型不合的妊娠占20%～25%，，而发生ABO溶血病者仅占其中的10%左右，即2%～2.5%的妊娠会因此而发病。RhD血型不合者发病率为5%。第一胎发病率占40%～50%。 病因 ABO溶血病是母婴血型不合溶血病中最常见的一种，主要发生在母亲O型，胎儿A型或B型，其他血型
多囊病的流行病学及病因
流行病学 多囊病无明显的年龄和性别差异。囊肿可出现在任何年龄，但常常出现于青春期或成年的早期。发病率约为1/1000。常染色体显性遗传多囊病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease，ADPKD），据欧美统计200～1000人中有1人患此病，为人
骨硬化病的病因
石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。
厚皮性骨膜病的病因
原发性厚皮性骨膜病可能为常染色体显性遗传；继发性厚皮性骨膜病常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，又称过度增生性骨关节病。
先天性视网膜劈裂症的流行病学及病因
流行病学 先天发病多见于男性儿童，女性罕见，常为双侧发病。主要为性连锁隐性遗传。黄斑型的先天性视网膜劈裂，也可能有常染色体隐性遗传。 病因 先天性视网膜劈裂症是X性染色体隐性遗传病，但也有报道常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传及遗传方式不确定。母亲为携带者劈裂部位对称。
进行性骨干发育不良的病因及发病机制
病因 本病呈常染色显性遗传。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S
皮肤丝虫病的流行病学及病因
流行病学 本病主要分布于热带和亚热带地区，包括南亚、东亚、非洲、太平洋各岛屿、中美、南美等。国内多见于东南沿海和江湖一带地区；农村和矿区多见。全世界感染者估计超过10亿。 丝虫病的传播媒介为蚊，微丝蚴在蚊体内发育生长但并不繁殖。微丝蚴虫孵化期为5～18个月。成虫可平均活10～15年，微丝蚴6
糙皮病心的流行病学及病因
流行病学 我国祖先对维生素Bl缺乏病（脚气病或糙皮病，beriberi）早有认识，隋唐时期即有“久食白米发生脚气病”的记载。唐代孙思邈将脚气病分为“肿、不肿及脚气入心”3种类型。19世纪出现的先进的碾米技术使米麦中维生素B1大量丧失，精碾白米中维生素B1含量仅为糙米的1/3，Blankenho
贝切特病的流行病学及病因
流行病学 Behcet病在世界各地均有发生，但多发生于远东、中东和地中海沿岸的一些国家。在日本其患病率达83/10万～100/10万，在土耳其患病率高达80/10万～300/10万，中国、伊朗、以色列、科威特、沙特阿拉伯、突尼斯、摩洛哥、塞浦路斯、希腊等国家也是Behcet病的高发区。 由于
费波瑞病的流行病学及病因
流行病学 最早由Fabry(1898)报告，并描述了其病理改变及系统性受累的临床特征。女性携带男性发病。其病态基因来自杂合子母亲，仅有少数病例是因新近发生基因突变。女性携带者的第2代中，男孩发病的可能性是50%，女孩作为病态基因携带者的可能性也是50%。女性携带者本身有的在成年之后才出现轻型症
贝切特病的流行病学及病因
流行病学 Behcet病在世界各地均有发生，但多发生于远东、中东和地中海沿岸的一些国家。在日本其患病率达83/10万～100/10万，在土耳其患病率高达80/10万～300/10万，中国、伊朗、以色列、科威特、沙特阿拉伯、突尼斯、摩洛哥、塞浦路斯、希腊等国家也是Behcet病的高发区。 由于
威尔逊病的流行病学及病因
流行病学 威尔逊病人群发病率为0.5/10万～3/10万，病人同胞患病风险为1/4，人群中杂合子或病变基因携带者频率为1/100～1/200，阳性家族史达25%～50%。患病率约为1/3万活婴，杂合子频率约1%。绝大多数限于一代同胞发病或隔代遗传，连续两代发病罕见。Wilson病在大多数欧美国
威尔逊病的流行病学及病因
流行病学 威尔逊病人群发病率为0.5/10万～3/10万，病人同胞患病风险为1/4，人群中杂合子或病变基因携带者频率为1/100～1/200，阳性家族史达25%～50%。患病率约为1/3万活婴，杂合子频率约1%。绝大多数限于一代同胞发病或隔代遗传，连续两代发病罕见。Wilson病在大多数欧美国
进行性骨干发育不良的发病机制
进行性骨干发育不良症(progressive diaphysial dysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病本病的致病基因位于染色体19q13.1～13.3本病变进
厚皮性骨膜病的病因及临床表现
病因 原发性厚皮性骨膜病可能为常染色体显性遗传；继发性厚皮性骨膜病常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，又称过度增生性骨关节病。 临床表现 1.原发性厚皮性骨膜病 本型多见于男性，常在青春期后不久发病。颜面、前额、头部皮肤肥厚，呈皱褶状。前额改变特别突出，额横纹增深。头部呈回状颅皮，眼睑特别
脊索瘤的流行病学及病因
流行病学 脊索瘤少见，占原发恶性骨肿瘤的1%～4%，男性多见。本病于1894年被Ribber命名，总的发病率为每年0.2～0.5/10万，约占颅内肿瘤0.15%，发生在骶管的脊索瘤约占40%，脊柱其他部位亦可以发生但较少见。本病多发生于婴儿。 病因 脊索瘤是由胚胎残留的脊索组织发展而成，是
疟疾肾病的流行病学及病因
流行病学 我国疟疾的发病区域相当广泛，疟疾引起的肾脏病其发病情况与原发病相一致。 1、传染源 只有周围血内含有成熟配子体的现症病人和带虫者才是传染源，无症状带虫者由于不易被发现而得不到治疗，因而成为疟疾的主要传染源。 2、传播媒介 人类疟疾必须以按蚊为传播媒介。全世界传播人类疟疾的按蚊
疫咳的流行病学及病因
流行病学 疫咳为全球性疾病，至今全世界每年发病人数＞6000万，死于本病的患者约100万。本病传染性强，与麻疹、水痘相仿，密切接触的易感儿中90%以上患病。全年均可发病，虽以冬春季较多。但6、7、8月份发生流行高峰也不少见。多为散发，也可呈流行性，特别在集体儿童机构中常见。 传染源 患者或
耳湿疹的流行病学及病因
流行病学 本病好发于夏季，有过敏体质的人多发，婴幼儿的发病率高于成年人。 病因 脂溢性皮炎和异位性皮炎均可表现为耳湿疹，外耳道湿疹可由中耳炎或耳挖伤引起，感染的细菌多为葡萄球菌或链球菌。镀镍的眼镜架、耳环也可引起耳湿疹。
皮肤肥厚骨膜骨质增生症的流行病学及病因
流行病学 原发性皮肤肥厚骨膜骨质增生症多见于男性。继发性多见于女性，中年以后发病。 病因 原发性皮肤肥厚骨膜骨质增生症可能为常染色体显性遗传。继发性又称过度增生性骨关节病。常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病。
成人变应性亚败血症的流行病学及病因
流行病学 Still病的发病率为每年10万病人中有0.16新病例，好发年龄为36～46岁，本病患者约2/3是女性，多为50～70岁有长期典型类风湿关节炎的患者，幼年发病者仅偶见。 病因 成人变应性亚败血症的病因尚不清楚，一般认为与感染、遗传和免疫异常有关。 感染 多数患者发病前有上呼吸
肺地霉菌病的流行病学及病因
流行病学 1809年Link首分离出白地霉。本菌是一种腐物寄生性真菌，在自然界中广泛存在。正常人的皮肤、黏膜、消化道、痰及粪便中可检出本菌，因此属于内源性条件致病菌。只有当人体抵抗力降低时才致感染而发病。如糖尿病、恶性肿瘤、艾滋病、脏器移植，长期使用肾上腺皮质激素和免疫抑制剂及广谱抗生素等。
赫珀特病肾病的流行病学及病因
流行病学 多发性骨髓瘤病人在整个病程中迟早会出现肾损害的临床表现。其中约半数病人以蛋白尿或肾功能不全为最先主诉，而后发生骨髓损害及贫血等症状，临床上易误诊或漏诊，此类病人常误诊为慢性肾小球肾炎。印度Sakhuja等回顾分析204例MM病人，随访10年，发现肾损害占55例（27%），其中绝大多数
关于淀粉贮积病的流行病学及病因介绍
流行病学 淀粉贮积病比较少见，多发生于40岁以上的男性，女性较少。 病因 原纤维蛋白及其前体：目前已弄清楚的淀粉样蛋白主要有以下几种。 淀粉样轻链蛋白（AL） AL蛋白由部分或整个免疫球蛋白轻链组成，也可能为两者的混合体。轻链片段可能为N-末端或整个可变区。在AL中γ链比K链更多见。A
类白血病反应的流行病学及病因
流行病学 类白血病反应的流行病学调查报道很少。原岛三郎等分析了国立东京第一医院连续3年类白血病反应的发生率，分别占住院患者的0.28%、0.39%和0.90%，占门诊病人的0.04%、0.05%和0.12%。 病因 类白血病反应的发生常与各种感染、中毒、恶性肿瘤变态反应性疾病甚至急性失血、
腹壁纤维瘤病的流行病学及病因
流行病学 据文献报道，腹壁纤维瘤病的发病率为2/100万～5/100万，但在家族性腺瘤样息肉病患者中的发生率高达8%～38%。占软组织肿瘤的0.03%～3%，占纤维组织肿瘤的1.19%。 腹壁纤维瘤病在年龄分布上有4个高峰年龄期：即青少年期、育龄期、中年期和老年期。青少年期以女性为主，多见于
克罗恩病的流行病学及发病病因
流行病学 克罗恩病在欧美发病率较高。美国的发病率及患病率大约为5/10万人口和90/10 万人 口，且种族差异较明显，黑人发病仅为白人的1/5。我国发病数较少, 据推测我国大陆地区克罗恩病发病率及患病率分别为0.848 /10万人口和2.29 /10万人口，但有逐渐增高的趋势。 发病原因
骨纤维异样增殖症的病因及发病机制
病因 骨纤维异样增殖症病因不明，可能与骨先天性发育异常、骨形成障碍、内分泌异常有关。 发病机制 病因不明，有以下一些说法：①先天性骨发育异常：认为是发生在胚胎的组织错构，骨小梁发育异常为纤维组织代替。②骨形成障碍：骨小梁停留在编织骨阶段，而不能形成正常的骨小梁。③内分泌异常。 1.大体标
原发性脑瘤病因及流行病学
病因 原发性脑瘤几乎没有任何确定的危险因素。相当多原发性脑瘤为散在发病，无遗传或家族遗传相关性，但可能与环境因素有关。例如，电离辐射和长期免疫抑制暴露与原发性脑瘤的发病风险增加有关。 遗传性肿瘤综合征是原发性脑瘤最明确的发病危险因素。罹患遗传性肿瘤综合征个体的原发性脑瘤发病风险高于普通人群。但