MachadoJoseph病的诊断及检查
检查 周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传入均受影响，额颞叶及苍白球萎缩。 诊断 诊断标准为： ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征（Ⅱ型），伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征（Ⅰ型），或周围性肌萎缩及感觉障碍（Ⅲ型）。 ③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者家族成员进行体检，有助于对患者的早期诊断。 PCR检测有助诊断，Hsieh等应用PCR检测MJD基因的CAG重复序列扩展数目，认为无假阳性或假阴性结果，是一种简便，可靠，价格适中的诊断方法，可用于患......阅读全文
结缔组织病的检查及诊断
检查 针对自身抗原的自身抗体是包括系统性红斑狼疮、硬皮病、干燥综合征、原发性胆汁性肝硬化、某些肿瘤及副肿瘤综合征等在内的许多疾病的特征。其中一些自身抗体是疾病的特异性标记物，它们的抗原如核小体、核仁、小核核糖核蛋白（snRNPs）、着丝点抗原、线粒体和异质核糖核蛋白（hn-RNP）等细胞内大分
隐球菌病的化验检查及诊断
化验检查 1.病原学检查 （1）墨汁染色法 是迅速、简便、可靠的方法，根据受损部位不同取所需检查的新鲜标本，如脑脊液、痰液、病灶组织或渗液等，置于玻片上，加墨汁1滴，覆以盖玻片，在显微镜暗视野下找隐球菌，可见圆形菌体，外轴有一圈透明的肥厚荚膜，内有反光孢子，但无菌丝。反复多次查找阳性率高，脑
肾性脑病的诊断及检查
诊断 ①在已确诊肾功能衰竭的基础上； ②如发现疲倦、无力、少动； ③血内氮质增高和二氧化碳结合力降低。可作诊断依据。 检查 血内氮质增高和二氧化碳结合力降低。其他需要做肾病相关的检查。 脑电图(EEG)改变 尿毒症脑病脑电图改变出现率高达80~100%。其早期即有脑电图异常，随着尿
血友病抗体的检查及诊断
检查 血友病患者的检查事关重要，建议患者到专业的血友病检测中心进行详细检查，同时做好以下几方面的工作： 一是检查凝血因子活性和类型，判断血友病类型及分型； 二是做好与血管性血友病和获得性血友病的鉴别诊断，判定是否具有遗传性； 三是需做血友病抗体(抑制物)的检查，查明患者体内的免疫状况，鉴
发否病的辅助检查及诊断
辅助检查 根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图、B超、X线、CT等检查。 诊断 由于本病的临床表现有时变化多端，所以必须提高对本病的警惕以防漏诊或误诊。 发否病一般根据急性起病、发热、咽峡炎、淋巴结肿大，外周血异型淋巴细胞增多（＞10%），嗜异性凝集试验阳性即可诊断。EBV特异性血
恙虫病性肺炎的检查及诊断
检查 患者外围血白细胞多表现降低。查到病原体为诊断依据。 1.小白鼠试验 以患者血接种于小白鼠，自死亡的动物肝脾及腹膜中，然后以姬姆萨染色可在单核细胞中查见立克次体；也可直接从高热患者的血中(通过马氏染色)发现病原体。 2.血清学检查 外斐试验效价升高，为1∶160～1∶1280。其他
【血友病】检查及鉴别诊断
检查1.一般项目血小板计数正常，束臂试验阴性，出血时间正常，血块回缩正常；凝血酶原时间正常，凝血酶时间正常，纤维蛋白原定量正常；凝血时间延长为本病的特征，但仅在FⅧ：C活性低于1%～2%时才延长，>4%可正常。2.初筛试验凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间（APTT，当Ⅷ、Ⅸ的活性3
弯曲菌病的病理生理及诊断检查
病理生理 空肠弯曲菌感染的发病机制尚不清楚。细菌经口摄入后，通过胃酸屏障到达小肠增殖，借系把本身的侵袭力（包括鞭毛和细菌表面蛋白质）侵犯肠粘膜，引起肠粘膜损伤。细菌产生的系把毒素和肠毒素也可能与腹泻有关。空肠弯曲菌主要引起肠粘膜局部病变。一般不侵入血流。肠道病变可发生于空肠、回肠和结肠，主要为
简述肛肠病的检查及诊断介绍
检查 1、肛门视诊 用两手拇指轻轻分开病人的臀部，观察肛门及周围有无脱出物，外痔、瘘口、脓肿、肛裂等。 2、直肠指诊 又称肛指检查。检查者右手戴上手套或右食指戴上指套，涂润滑油，用右手食指前端放在肛门口，待病人适应后再轻轻插入肛门口，先试验肛门括约肌的松紧度，然后对肛管直肠四周依次进行检
皮肤癣菌病的检查及诊断
检查 真菌镜检和培养。 诊断 根据临床表现、皮损形态及部位，结合实验室检查真菌，即可明确诊断。
腹壁纤维瘤病的检查及诊断
检查 B超 声像表现为形态相对规则，边界清晰，内部呈低回声或等回声的肿块，有变性坏死时回声增强。瘤体一般无血流。此检查能确定肿瘤在腹壁组织内的位置和浸润范围，有助于排除腹内肿块。 CT扫描 硬纤维瘤在CT上大部分呈边界清楚、密度均匀的软组织肿块。但病变小时往往边界不清晰，病变大时一组肌肉
毒浆体病的辅助检查及诊断
辅助检查 病理组织石蜡薄切片HE或PAS染色，可查见典型或不典型虫体或片段；但组织形态学变化特异性不明显。 毒浆体病的诊断 现尚无毒浆体病统一分型标准，如何判断活动性感染、隐性感染和原发抑复发尚待商榷，先天性和获得感染的认定有时也非易事。急性获得性毒浆体病可以某一脏器病变为主，常有淋巴结肿
B型血友病的检查及诊断
检查 1.实验室检查（1）凝血象检查见凝血时间延长(轻型可正常)，凝血酶原消耗不良。（2）凝血因子测定异常。2.初筛试验凝血酶原消耗试验（PCT）、白陶土部分凝血活酶时间、简易凝血活酶生成试验（STGT）有助于轻型和重型血友病A、B的诊断。APTT纠正试验有助于区别获得性血友病。3.特异因子Ⅸ
贝切特病的辅助检查及诊断
辅助检查 X线检查 消化道钡餐检查，病程在7年以内的患者，常合并胃、十二指肠球部及小肠溃疡。个别病例可发生溃疡穿孔。小肠可出现不同程度的功能性改变，可见肠腔增宽，小肠黏膜皱襞增粗，有分节现象，有时可见部分空肠肠壁平直而呈香肠状。 病程在10年以上的晚期患者，可有胃、小肠及结肠广泛性小息肉样
毛囊角化病的检查化验及诊断要点
检查化验 肺部损害，X线检查可见结节状阴影和弥漫性肺纤维化。本病病理变化并不限于毛囊，无毛部位如掌跖与口腔黏膜也被波及，故而本病并非只是毛囊的疾病，口腔黏膜损害的组织象与皮损类似，也有陷窝及角化不良，但一般无典型的圆体形成。 组织病理：基本变化为角化不良，特点有： 1.出现圆体，谷粒。
叶酸缺乏神经病的检查及诊断
检查 1.血清叶酸含量 反映近期膳食叶酸摄入情况，小于6.8nmol/L(3ng/ml)为缺乏。 2.红细胞叶酸含量 反映体内叶酸储存情况，小于318nmol/L(140ng/ml)为缺乏。 3.组氨酸负荷试验 在口服组氨酸负荷剂量8h或24h后，尿中亚胺甲基谷氨酸排出量增加，但此指标特异
麻风病的鉴别诊断及检查化验
鉴别诊断 在鉴别诊断时必须掌握麻风病的皮损特点，皮损常伴有感觉障碍，周围神经干常呈粗大，瘤型麻风的损害中常检查出麻风菌。用这些特点与其它疾病鉴别时，在一般情况下是可以鉴别的。 需要鉴别的皮肤病：瘤型麻风应与皮肤黑热病、神经纤维瘤、斑秃、结节性黄色瘤、鱼鳞病、酒渣鼻、脂溢性皮炎、结节性红斑、皮
拉福拉病的检查及鉴别诊断
检查 1.实验室检查 血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。 2.其他检查 （1）脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。 （2）脑组织活检查Lafora小体。 诊断 依据该病临床表现，好发于儿童晚期和青春期；在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身；患者脑电图呈弥漫
细菌性阴道病的检查及诊断
检查 1、氨试验(whiff test)阳性 阴道分泌物加10%氢氧化钾释放出特殊难闻的“鱼腥味”或氨味为氨试验阳性，缺乏氨味并不排除细菌性阴道病。 2、阴道pH值>4.5正常阴道内的pH值为3.8～4.2，pH值>4.5对诊断细菌性阴道病最敏感，但特异性低，阴道中的精液，宫颈黏液，经血及滴
烟雾病的影像学检查及鉴别诊断
影像学检查 （1）脑电图一般无特异性变化，无论是出血患者还是梗塞患者，其脑电图的表现大致相同，均表现为病灶侧或两侧慢波增多，并有广泛的中、重度节律失调。 （2）脑血管造影脑血管造影是确诊此病的主要手段。 （3）CT扫描烟雾病在CT扫描中可单独或合并出现以下几种表现。①多发性脑梗死。②继发性
包虫病的诊断方法及检查化验
诊断方法 一、病史及体征：早期临床表现不明显，往往不易发觉。在询问病史时应了解患者居住地区，是否有与狗接触等。 二、X线检查：肝顶部囊肿可见到横膈升高，动度受限，亦可有局限性隆起，肝影增大。有时可显示圆形，密度均匀，边缘整齐的阴影，或有弧形囊壁钙化影。 三、包虫并血清学检测：目前已不是用c
毒浆体病的辅助检查及诊断
辅助检查 病理组织石蜡薄切片HE或PAS染色，可查见典型或不典型虫体或片段；但组织形态学变化特异性不明显。 诊断 现尚无毒浆体病统一分型标准，如何判断活动性感染、隐性感染和原发抑复发尚待商榷，先天性和获得感染的认定有时也非易事。急性获得性毒浆体病可以某一脏器病变为主，常有淋巴结肿大伴其他急性
Huntington病的影像学检查及鉴别诊断
影像学检查 头颅CT或MRI检查可发现部分患者的尾状核头部、壳核以及大脑皮质萎缩，脑室扩大，尾状核萎缩程度与疾病的严重程度有关。PET检查发现患者脑内局部葡萄糖代谢率（local cerebral metabolic rate of Glucose，LCMRGlu）在基底节明显减少。也有研究提
川崎病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 急性期白细胞总数及粒细胞百分数增高，核左移。过半数病人可见轻度贫血。血沉明显增快，第1小时可达100mm以上。血清蛋白民泳显示球蛋白升高，尤以α2球蛋白增多显著。白蛋白减少。IgG、IgA、IgA增高。血小板在第2周开始增多。血液呈高凝状态。抗链球菌溶血素O滴度正常。类风湿因子和抗核
肺放线菌病的诊断及检查
诊断 早期在临床和X线上无特征性改变，故较难诊断。确诊主要依靠微生物学及组织学检查。从脓汁、痰液或瘘管壁的组织中找到硫磺颗粒，或厌氧培养出致病菌可确诊。 本病较易与肺结核、支气管癌及肺脓肿相混淆；与奴卡氏病菌病在临床、X线表现及致病菌的形态方面颇相似，应注意鉴别。奴卡氏菌常侵犯中枢神经系统，
艾滋病辅助检查及诊断标准
HIV感染的辅助检查 ①HIV抗体初筛试验（ELISA）：敏感性高，可有假阳性出现。对于初筛阳性的患者，应经确证试验确证。 ②HIV抗体确证试验（WB）：WHO规定，只要出现2个env条带即可判定为阳性。 ③HIV-RNA：敏感性为100%，但偶尔会出现假阳性，但假阳
诺卡放线菌病的诊断检查及鉴别诊断
诊断检查 1、真菌直接镜检。 常可见革兰氏阳性杆菌的弱抗酸的珠状簇和分支细丝，抗酸染色为阳性。 2、组织培养可找到星形诺卡菌。 3、组织病理检查。 组织存在化脓性肉并肿性炎症，中央可见颗粒，有时周围存在茵鞘，其外绕以中性粒细胞、淋巴细胞、异物巨 细胞及浆细胞浸润，血管及其周围
Bowen－病的诊断检查
皮损表面为有鳞屑和结痂、边缘清楚、并略高起的暗红色持久性斑片，应考虑本病。主要通过活检发现上述特异性组织学病变才能确诊。早期皮损呈局限性红斑鳞屑性损害，故需要与局限性神经性皮炎、银屑病以及其它丘疹鳞屑性病变鉴别。特别是面部应用皮质类固醇制剂治疗不见好转者要考虑本病的可能性，但上述皮肤病无肿瘤性病
布鲁氏菌病的诊断检查
诊断 应结合流行病学史、临床表现和实验室检查进行诊断。 疑似病例 符合下列标准者为疑似病例： 1.1流行病学史：发病前与家畜或畜产品、布鲁氏菌培养物等有密切接触史，或生活在布病流行区的居民等。 1.2临床表现：发热，乏力，多汗，肌肉和关节疼痛，或伴有肝、脾、淋巴结和睾丸肿大等表现。
阴部鲍恩样丘疹病的检查及诊断
检查 免疫学检测、人乳头瘤病毒的聚合酶链反应、单纯疱疹病毒的聚合酶链反应等检测、阴道镜检查、组织病理学检查。 诊断 根据病史、临床表现、体征、实验室检查及病理所见可以明确诊断。