MachadoJoseph病的诊断及检查
检查 周围血淋巴细胞，羊水，绒膜绒毛等的聚合酶链反应（PCR）检测，可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查，可有脑干和小脑萎缩；T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号，而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号，对照组无高信号，结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传入均受影响，额颞叶及苍白球萎缩。 诊断 诊断标准为： ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征（Ⅱ型），伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征（Ⅰ型），或周围性肌萎缩及感觉障碍（Ⅲ型）。 ③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹，面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者家族成员进行体检，有助于对患者的早期诊断。 PCR检测有助诊断，Hsieh等应用PCR检测MJD基因的CAG重复序列扩展数目，认为无假阳性或假阴性结果，是一种简便，可靠，价格适中的诊断方法，可用于患......阅读全文
克山病的诊断及实验室检查
诊断 根据克山病流行病学特点：即流行地区、流行季节，人群发病情况，结合临床有急、慢性心力衰竭、心脏扩大、心律失常等诊断并不困难。在东北、西北有大骨节病和地方性甲状腺肿疾患的地区，如患者同时有类似扩张型心肌病的表现时，应考虑心脏情况可能是慢型克山病。 广义地说克山病属于原发性心肌病的一种，
鲍温样丘疹病的检查及鉴别诊断
检查 病理变化：典型Bowen病的表现为表皮细胞结构混乱，有很多核大，深染，成堆的异形的鳞状上皮细胞，亦有角化不良，多核的及异形核分裂像的角质形成细胞，极少数病人同时或同一损害中见有鲍温样丘疹及尖锐湿疣两种病理改变共存的现象。 诊断鉴别 本症呈良性多形性改变，故常误诊为扁平苔藓，银屑病，环
钩端螺旋体病的检查及诊断
检查 1.血象 白细胞计数大多增高，半数左右在1万～2万/mm3，最高可达6万/mm3或以上。血小板可见减少。 血沉增快是本病一个特征，一般可持续2～3周。 2.肝功能检查 黄疸患者的血清胆红质增高视黄疸的消长而变动。 3.尿及肾功能检查 钩端螺旋体对肾脏的损害比较普遍，比较严重，所以相
多囊病的超声波检查及诊断
超声波检查 超声波检查诊断肾盂肾盏扩大十分有效，它是诊断肾囊性变、肾盂积水优先检查方法。由于这是一项非创伤性检查，对诊断肾囊性变有高度敏感性，亦适用于多囊病的检查。超声波检查可发现肾体积增大、囊肿、肾盂肾盏常显著变形，另有囊肿壁较厚或不同程度的钙化和梗阻。超声波还可用于本病的筛查。 诊断
慢性髓细胞白血病的检查及诊断
检查 1.血常规 血白细胞计数无一例外地增高，轻者>10×109/L，重者达100×109/L～1000×109/L及以上。血涂片可见较多中度不成熟的白血病髓细胞，主要为中幼粒细胞及晚幼粒细胞。红细胞及血红蛋白大多正常，少部分病例可有轻度贫血。血小板数大多也正常，但少数病例可增高，甚至高达1
弯曲菌病的实验室检查及诊断
实验室检查 （一）常规检查 粪便检查可为水样便或粘液血便，镜检可见少量白细胞和红细胞、脓细胞等。血常规中可有细胞总数和中性粒细胞轻度增加。 （二）病原检查 1、粪便土建直接检查 经革兰染色或瑞氏染色，在显微镜下可见纤细的S形、螺旋形、逗点或海鸥展翅形等落形性杆菌，也可采用粪便悬滴，暗视野显
肝性脊髓病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1.肌电图检查显示上运动神经元受损表现。脑电图可见轻中度弥散性异常。2.脊髓MRI有助于排除其他脊髓病变。 鉴别诊断 1.肝豆状核变性多见于青少年发病和有阳性家族史。主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色 肝性脊髓病素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加。肝活检肝组
副肿瘤性脊髓病的检查及鉴别诊断
检查 1.血清和CSF免疫学特异性抗体检查。 2.血尿便常规检查。 3.神经系统CT，MRI检查，有定位诊断意义。 4.神经肌肉电生理学检查。 诊断鉴别 主要依据患者的临床表现及相关的抗体检查，未发现原发性肿瘤前易误诊。 临床遇到持续神经系统症状的患者难以解释时对本综合征的警惕性尤
糖尿病和高血压的检查及诊断
检查 依据情况考虑以下检查： 1.空腹血糖的测定：口服葡萄糖耐量试验。 2.糖化血红蛋白测定：糖化红细胞膜测定。 3.糖尿病血液流变学测定。 4.肝，肾功能检查。 5.血总胆固醇，血脂的测定，血肌酐的测定。 6.尿常规检查。 7.动态血压水平检查观察血压变化。 8.胸部X线检查
肺地霉菌病的辅助检查及诊断
辅助检查 肺地霉病的胸部X线征象主要有：肺野内边缘光滑的斑片状浸润阴影，部分可见薄壁空洞形成。 诊断 肺地霉菌病的临床症状、体征无特异性，且正常人的口腔和肠道中，可检出念珠地丝菌。因此，诊断本病除多次查获菌体或孢子外，尚须结合其他临床资料，包括基础疾病，免疫机制状况等，并除外肺结核，细菌性
肝性血卟啉病的检查及鉴别诊断
检查 实验室检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多。24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加。测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常>30mmol卟啉/1ml红细胞·h）。 鉴别诊断 诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，有报道误诊率可达73%。
诺卡放线菌病的病发症及诊断检查
并发症 可发生转移性脑脓肿，有头痛和局灶性神经系统异常表现。 病变部位周围或其它部位出现新的脓肿。 病菌感染相应组织器官，引起该组织的功能障碍。 诊断检查 1、真菌直接镜检。 常可见革兰氏阳性杆菌的弱抗酸的珠状簇和分支细丝，抗酸染色为阳性。 2、组织培养可找到星形诺卡菌
血红蛋白病性骨关节病的检查及诊断
检查 实验室检查可有血红蛋白病相关表现。镰状细胞贫血X线骨关节表现包括：①骨髓增生改变：髓腔增宽，皮质变薄，骨小梁粗糙不规则，椎体可成杯状，颅骨板障增厚，小梁垂直如毛发；②局部梗死表现：呈溶骨性损害；③骨髓炎表现：如骨质破坏、死骨形成、骨膜增厚等。 诊断 根据患者有血红蛋白病病史，骨关节病
Kennedy病的诊断及鉴别诊断
诊断 根据Kennedy病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。 如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、
Stargardt病的诊断及鉴别诊断
诊断： 根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征健康搜索对本病的诊断不难做出。与遗传因素有关，可以进行家系调查。 鉴别诊断： 1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有
Touraine口疮病的诊断检查
Touraine口疮病国际诊断标准 1.反复口腔溃疡 有医生观察到或患者诉说有阿弗他溃疡或瘢痕，1年内反复发作≥3次。 2.反复生殖器溃疡 有医生观察到或患者诉说生殖器有阿弗他溃疡，尤其是男性。 3.眼病变 前和（或）后葡萄膜炎，裂隙灯检查时玻璃体内可见有细胞浸润，或视网膜血管炎。 4.
葡萄膜病的诊断检查
1.寻找病因 (1)注意有无风湿、结核、钩端螺旋体病、重症菌痢、性传播性疾病、外伤和手术，以及其他免疫性疾病等。 (2)全身检查，注意粘膜、皮肤、毛发、骨骼、关节、淋巴结、胸腹各部器官、神经系统及代谢等有无病变，注意有无Behcet病及葡萄膜大脑炎等征像。 (3)胸部透视，必要时脊柱和颅骨
淋巴瘤样丘疹病的辅助检查及诊断
辅助检查 主要依靠皮肤组织病理学检查，对本病有诊断和分型价值。病理学表现分为A、B、C型。此三型可同时出现在一个病人身上，或出现于疾病的不同时期，有个别皮损可兼具三型特点。 1、A型（组织细胞型） 真皮内浸润呈楔形，由散在或群集的间变性大细胞混合较多小淋巴细胞、组织细胞、中性粒细胞及嗜酸性
皮肤链隔孢病的病理生理及诊断检查
病理生理 皮损处病理检查，可见3～15μm直径的棕色、阔的分隔菌丝，位于角质层中或扩展至棘细胞层，还可进入真皮，10～15μm直径大小的圆形孢子散见于真皮炎症浸润中或位于巨细胞中，菌丝及孢子均可被PAS染成红色。 诊断检查 本病的诊断要根据临床表现、局部皮损处反复找到典型的链隔孢子和培养出
副球孢子菌病的检查化验及鉴别诊断
检查化验 1、直接镜检 取溃疡处渗出液、脓液、穿刺液等标本作氢氧化钾 涂片，可见圆形、厚壁10～60μm直径的芽生孢子，芽孢可以单生或多生、典型者为多生，芽孢小者1～ 2μm直径，大者10μm或更大。标本中发现形成特征性多芽体的大型（常>15μm）酵母菌。 2、真菌培养 在葡萄糖蛋白胨琼
淋巴瘤样丘疹病的辅助检查及诊断
辅助检查 主要依靠皮肤组织病理学检查，对本病有诊断和分型价值。病理学表现分为A、B、C型。此三型可同时出现在一个病人身上，或出现于疾病的不同时期，有个别皮损可兼具三型特点。 1、A型（组织细胞型） 真皮内浸润呈楔形，由散在或群集的间变性大细胞混合较多小淋巴细胞、组织细胞、中性粒细胞及嗜酸性
淋巴管肌瘤病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1、影像学检查：如果没有气胸和乳糜胸，胸片表现为透亮度增高。胸部CT可提供进一步的信息，但最具诊断价值的影像学检查为胸部高分辨CT (HRCT)。HRCT的典型改变为双肺弥漫性薄壁囊性改变。直径在数毫米至数厘米。这种改变在普通CT扫描中可能不易分辨，在CT申请单上要注明为高分辨胸部C
急性淋巴细胞白血病的检查及诊断
检查 1、血常规 超过90%以上患者在诊断时有明显血液学异常，异常的严重程度反映了白血病细胞侵及的程度。贫血为正细胞、正色素性。约有50%以上白细胞总数增高，发病时白细胞>50×109/L，提示预后不佳。3/4患者有血小板减少。大部分患者在末梢血涂片中可以见到数量不等的幼稚淋巴细胞。 2、
其他晶体性关节病的辅助检查及诊断依据
辅助检查 1.急性发作期可有白细胞增高血沉加快；慢性期可见痛风石，一般基本检查结合临床表现可确诊。 2.部分病人可有肾功能障碍或痛风并发肾功能损害及并发高血压、动脉硬化、冠心病之可能所以需酌情检查可选检查专案。 诊断依据 1.常发生于40岁以上男性，女性仅约占5％。主要侵犯周围关节，反
麻风性周围神经病的检查及诊断
检查 1.麻风杆菌涂片检查 主要从皮肤和黏膜上刮取组织液取材，必要时可作淋巴结穿刺查菌。 2.血液检查 包括血糖、肝功能、肾功能、血沉常规检查；风湿系列免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。对鉴别诊断有重要意义。 3.病理检查 皮损查菌未
上皮样血管瘤病的辅助检查及诊断
辅助检查 X线可发现为边界清楚的溶骨性损害，或为边缘不清伴有明显皮质破坏，弥漫性皮损常伴有骨膜反应。 组织病理：表皮变平，浅表损害可出现类似化脓性肉芽肿，两侧的表皮向内延长弯曲。小圆形血管呈小叶状增生，伴大量向腔内突起的内皮细胞，可出现胞质丰富、紧密相连的立方形内皮细胞，一些细胞质内出现不规
尼曼匹克病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1、血象。血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2、骨髓象。含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫
梅毒肾病的诊断检查及流行病学
诊断检查 诊断：确诊梅毒的患者如又出现尿常规异常（蛋白尿、血尿）、水肿及肾功能损害，排除原发性肾脏疾病及其他继发性肾脏疾病者，可诊断为梅毒相关的肾病。 实验室检查： 1.梅毒病的实验室检查 （1）苍白螺旋体检查：是梅毒病原学诊断的重要方法，为梅毒实验室诊断的有力证据。检查方法为：
高原性心脏病的检查化验及鉴别诊断
检查化验 血液中红细胞数异常升高。Velarde在秘鲁(3850m)报告了72例高红症，平均血红蛋白为235g/L，血细胞比容71%。我国对高红症的诊断标准是：血红蛋白200g/L，血细胞比容65%和红细胞数6.51012/L。白细胞总数及分类均正常范围，血小板与同海拔高度健康人相同。骨髓粒细
脑面血管瘤病的辅助检查及诊断
辅助检查： ①2岁后头颅X线平片可显示与脑回外形一致的特征性双轨状钙化； ②CT可见钙化和单侧脑萎缩，MRI、PET和SPECT可显示软脑膜血管瘤； ③DSA可发现毛细血管和静脉异常，受累半球表面毛细血管增生、静脉显著减少和上矢状窦发育不良等； ④EEG显示受累半球波幅低，α波减少，与颅