急性间歇性血卟啉病的简介
急性间歇性血卟啉病（Acute Intermittent Porphyria，AIP）在血性卟啉病中较为多见，为一种常染色体显性遗传性疾病。由于胆色素原（PBG）脱氨酶(HMB合成酶)活性缺乏所致。起病常在20-40岁，15岁以前和60岁以后极为罕见。男女之比为2：3。因其发病率低，临床表现复杂多样且缺乏特异性，故易误诊，影响治疗。......阅读全文
尿卟啉的临床意义
阳性见于先天性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病(发病期)、急性卟啉病(发病期)、铅及重金属中毒、肝病和某些溶血性贫血、心肌梗死等。 结果阳性可能疾病： 小儿先天性光敏感性卟啉症 、 皮肤卟啉病 、 小儿急性间歇性卟啉病、 血卟啉病 、 肝性血卟啉病综合征 、 泥螺-日光性皮炎 、 红细胞生成性卟啉
尿卟啉的正常值及临床意义
正常值 阴性。 临床意义 阳性见于先天性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病(发病期)、急性卟啉病(发病期)、铅及重金属中毒、肝病和某些溶血性贫血、心肌梗死等。 结果阳性可能疾病： 小儿先天性光敏感性卟啉症 、 皮肤卟啉病 、 小儿急性间歇性卟啉病、 血卟啉病 、 肝性血卟啉病综合征 、 泥螺-
肝性血卟啉病的病因
本病临床表现差异很大，小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。腹部表现为剧烈绞痛，伴便秘，恶心呕吐，类似急腹症表现，但腹痛无固定部位，亦无腹部反跳痛和肌紧张。外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力，轻瘫，甚至软瘫。精神症状可有抑郁、精神错乱、幻觉等。
血卟啉病的并发症
1、皮肤症状 多在婴儿期出现，但也可见于成人（迟发性皮肤血卟啉病）。主要由光线引起。最易致病的光波为405nm，能穿透玻璃窗，在皮肤暴露部如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑、继而变为疱疹、甚至溃烂，于结痂后常遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可能为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔黏
肝性血卟啉病的介绍
肝性血卟啉病又称Waldenstrom综合征、急性间歇性卟啉症（AIP）。本病是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。以青壮年人发病为多。
肝性血卟啉病的检查
实验室检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多。24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加。测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常>30mmol卟啉/1ml红细胞·h）。
肝性血卟啉病的治疗
1.对症治疗、预防复发、减少皮肤损害 避免阳光照射和创伤，穿防护衣。口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。 2.尽量避免诱因 如过劳、精神刺激和饥饿、感染、禁酒等。 3.激素治疗 少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血
血卟啉病的临床表现
一、临床表现 病人主要表现为间歇腹痛、神经精神症状和心动过速。由于病人体内卟啉并不增高，故无光感性皮肤损害。 （一）皮肤征状群： 多在婴儿期也可在成人出现（迟发性皮肤血卟啉病）。为光照后，在皮肤暴露部出现红斑、疱疹、甚至溃烂。结痂后遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹、夏令痒
用药治疗肝性血卟啉病综合征的简介
1、对症治疗、预防复发：减少皮肤损害：避免阳光照射和创伤，穿防护衣。口服β-胡萝卜素或核黄素，或每隔日口服阿的平。 2、尽量避免诱因：如过劳、精神刺激和饥锇、感染、禁酒等。 3、激素治疗：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效，但可出现持续性高血压，其
怎样检查血卟啉病？
1、尿液检测 尿常呈红色（也可无色），但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。 2、二甲氨基苯甲醛试验（Watson-Schwartz试验） 是检查PBG的一种简单可靠的方法。本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应；在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性；隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴
尿卟啉的临床意义及注意事项
临床意义 阳性见于先天性卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病(发病期)、急性卟啉病(发病期)、铅及重金属中毒、肝病和某些溶血性贫血、心肌梗死等。 结果阳性可能疾病： 小儿先天性光敏感性卟啉症 、 皮肤卟啉病 、 小儿急性间歇性卟啉病、 血卟啉病 、 肝性血卟啉病综合征 、 泥螺-日光性皮炎 、 红细
粪卟啉的临床意义
1、异常结果： 增高 ①卟啉病、白血病、营养不良、皮肤疾患及感染等。 ②金属中毒，如铅等。 2、需要检查人群： 外表瘦削，有营养不良体征的患者。皮肤红肿等怀疑感染需要确证患者。 结果偏高可能疾病：红细胞生成性原卟啉病、小儿先天性光敏感性卟啉症、小儿急性间歇性卟啉病、皮肤卟啉病、血卟啉
怎样治疗皮肤卟啉病？
主要为对症治疗和预防复发。不同卟啉病的治疗不同。 （一）红细胞生成性血卟啉病 1、皮肤损害 避免阳光照射和创伤；外用3%二羟丙酮和0.13%散沫花素霜剂。 2、溶血性贫血 严重和长期溶血有脾切除指证，可能有良效且可降低对光敏感性。可服用消胆胺，餐前服用同时加用抗氧化剂维生素E，对防止肝
小儿急性白血病的简介
小儿急性白血病是由于造血干细胞增殖分化异常而引起的恶性增殖性疾病，它不仅影响骨髓及整个造血系统，并浸润身体其他器官，主要表现为贫血、皮肤、牙龈、鼻腔等出血或便血、尿血，反复感染及白血病细胞浸润各组织、器官引起的相应症状，如浸润皮肤可引起结节、肿块，侵犯到中枢神经系统出现头痛、呕吐、视力模糊，浸润
血卟啉病的临床表现介绍
1.腹痛 腹痛是最主要和突出的症状，发作性的绞痛有时虽可极轻，但大多较严重。疼痛部位可以是局限的，也可波及整个腹部，或放射至背部或腰部，可伴有恶心呕吐。常有顽固性便秘。检查时腹部大多没有明显压痛。 2.神经精神症状 神经系统的症状有多种，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木。可有单肢肌无力直至四肢
血卟啉病的诊断依据介绍
诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG。刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色。 遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能。原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状、局部肌无力、松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加
肝性血卟啉病的鉴别诊断
诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，有报道误诊率可达73%。本病腹痛时，应与急腹症如胆石症，溃疡病等多种疾病相鉴别。出现神经精神症状时，应与糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鉴别。本病出现尿胆原阳性时，应与铅、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，以及再生障碍
粪卟啉的临床意义及注意事项
临床意义 1、异常结果： 增高 ①卟啉病、白血病、营养不良、皮肤疾患及感染等。 ②金属中毒，如铅等。 2、需要检查人群： 外表瘦削，有营养不良体征的患者。皮肤红肿等怀疑感染需要确证患者。 结果偏高可能疾病：红细胞生成性原卟啉病、小儿先天性光敏感性卟啉症、小儿急性间歇性卟啉病、皮肤卟
急性髓性白血病的简介
急性髓性白血病（acute myelogenous leukemia,AML）,WHO将髓系肿瘤分为四类，即AML以不成熟髓细胞在骨髓里聚集，以及骨髓造血抑制为特征。CMPD，慢性骨髓性增生疾病，常伴未分化的髓细胞数量的增加极度增生的骨髓象，以及外周血细胞的增加。MDS，骨髓异常增生综合症，骨髓
急性脑病综合症的简介
谵妄综合征是在综合性医院中最为常见的一种精神障碍，约占内、外科病人的5%～15%，多数可以恢复。以下六类病人比较容易产生谵妄： ①老年， ②儿童， ③心脏手术后， ④烧伤， ⑤脑部有损害， ⑥药物依赖者。 最近国外有两所综合性医院进行流行病学研究，发现70岁及70岁以上的老年人中出
急性髓细胞白血病的简介
急性髓细胞白血病(acute myelocytic leukemia，AML) 或急性非淋巴细胞白血病(ANLL)包括所有非淋巴细胞来源的急性白血病。它是多能干细胞或已轻度分化的前体细胞核型发生突变所形成的一类疾病是造血系统的克隆性恶性疾病。人群接受大剂量放射线或长期接触苯可增加这类疾病的发病率
急性间歇性卟啉病患者麻醉管理
病例1 女，21岁，因“停经5周，腹痛2周，加重伴意识障碍、抽搐3 d”于2009年4月20日收入院。入院后妇科会诊：停经5周，血HCG升高，超声未见胎心。既往史：间断腹痛史12年，未予特殊诊治。孕2产0。气管插管呼吸机辅助呼吸后收入ICU。血Na94 mmol/L，尿HCG（+），尿卟啉（+），
抽搐的长见疾病有哪些
脑炎、脑膜炎、脑脓肿、脑结核瘤、脑灰质炎、产伤、颅脑外伤、原发性肿瘤、脑转移瘤、出血、蛛网膜下腔出血、高血压脑病、脑栓塞、脑血栓形成、脑缺氧、脑型疟疾、脑血吸虫病、脑包虫病、脑囊虫病、先天性脑发育障碍、结节性硬化、播散性硬化、核黄疸、急性胃肠炎、中毒型菌痢、链球菌败血症、中耳炎、百日咳、狂犬病、
肝性血卟啉病的病因及临床现
病因 本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中，由于卟胆原合成酶缺乏，卟胆原不能代谢而在体内积聚，使胆红素合成减少，可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加，结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多，它们的增多可通过直接或间接机制在神经传递功能中起毒性作用，进而引起本病的
肝性血卟啉病的检查及鉴别诊断
检查 实验室检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多。24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加。测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏（正常>30mmol卟啉/1ml红细胞·h）。 鉴别诊断 诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，有报道误诊率可达73%。
肝性血卟啉病的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。由于本病相对少见，而且症状并无特殊，常常造成误诊，有报道误诊率可达73%。本病腹痛时，应与急腹症如胆石症，溃疡病等多种疾病相鉴别。出现神经精神症状时，应与糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鉴别。本病出现尿胆原阳性时，应与铅、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒，
诊断急性髓细胞白血病的简介
根据典型的临床表现及实验室检查AML的诊断并不困难。血或骨髓原始粒（或单核）细胞≥20%，可诊断为AML。当患者被证实有克隆性重现性细胞遗传学异t（8；21）（q22；q22），inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q22）以及t（15；17）（q22；q21）时，即使原始
关于急性脑病综合症的简介
急性脑病综合症即 谵妄综合征（delirium syndrome）是一组表现为广泛的认知障碍，尤以意识障碍为主要特征的综合征。常因脑部弥漫、暂时的中毒感染或代谢紊乱等所引起。因为它往往发生于急性起病、病程短暂、病变发展迅速的中毒感染、脑外伤等病变，故又称急性脑病综合征（acute brain s
关于急性髓细胞白血病的简介
急性髓细胞性白血病（Acute myeloid leukemia，AML）是髓系造血干/祖细胞恶性疾病。以骨髓与外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生为主要特征，临床表现为贫血、出血、感染和发热、脏器浸润、代谢异常等，多数病例病情急重，预后凶险，如不及时治疗常可危及生命。本病占小儿白血病的30%。在
小儿急性中毒性脑病的简介
急性中毒性脑病是婴幼儿时期比较常见的一种中枢神经系统病变，其主要临床表现是在原发病为中枢神经系统以外的疾病的过程中，突然出现中枢神经系统症状，临床表现类似脑炎，如出现意识障碍、昏睡或昏迷、抽搐和病理反射等，但脑脊液检查除压力增高外，常无其他的异常发现。本病多见于婴幼儿。