概述戊二酸血症Ⅱ型的临床表现
根据临床特点分为3型，即新生儿期发病伴先天畸形、新生儿期发病不伴先天畸形、轻症和（或）迟发型。前两型常有严重多种酰基辅酶A脱氢缺陷，后者有轻度多种酰基辅酶A脱氢缺陷或乙基丙二酸-己二酸尿症。 1.新生儿期发病伴先天畸形 多为早产儿，在出生后数小时至48小时发病，肌张力低下，肝大，严重低血糖症，代谢性酸中毒。患儿常有类似于异戊酸血症患者的特殊“汗脚”气味。部分患儿可触及肿大的肾，或有面部异常(高前额、低耳位、眼距过宽、下面部发育不良等)。患儿多在春生后1周内死亡，部分病例体检时未见畸形，仅在尸检时发现肾囊肿。患者可有弓形足、前腹部肌肉发育缺陷、外生殖器异常(尿道下裂和痛性阴茎勃起)。 2.新生儿期发病不伴先天畸形 患者常在出生后数小时或数天发病，肌张力低下，呼吸增快，代谢性酸中毒，肝大，低血糖症，“汗脚”样体臭。部分获得及时诊断和治疗的患儿可存活较长时间，但伴有严重心肌病者常在数月内死亡。少数病例在新生儿期表现为低血糖......阅读全文
高催乳素血症的概述
高泌乳素血症（hyperprolactinemia）系指持续泌乳素（prolactin ，PRL）血中增高，引起临床上以性腺腺功能减低和泌乳为主的综合征。PRL是应激激素，在各种生理情况及各种应激时其血清水平变化甚大，可以说是垂体前叶激素中影响因素最多、血清水平波动最大的激素。其正常分泌呈脉冲性
关于果糖血症的概述
遗传性果糖不耐受症(果糖血症)属于常染色体隐性遗传性疾病患儿出生时和吃母乳时无法表现出来，断奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身体就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病儿呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高。发病机制是由于肝脏缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶（fru
概述低碱性磷酸酶血症的临床表现
1.单纯牙型 单纯牙型是最轻微、最常见的类型，主要表现为乳牙早失，通常不伴有骨骼系统异常。 2.围生期型 围生期型是一种极端类型，胎儿在宫内即发病，出生时症状明显，几乎都会致死。患儿四肢短小，可有不明原因发热、易激惹、高调哭喊、癫痫发作、周期性呼吸暂停、发绀、囟门宽大。 3.良性新生儿型
关于高脯胺酸血症第I型的内容介绍
高脯胺酸血症第I型致病原因是因为脯胺酸氧化酵素(一种粒腺体内膜酵素)的缺陷，其作用在于可催化脯胺酸进入P 5-C，若此酵素缺陷则可在血浆、尿液以及脑脊髓中见到脯胺酸的含量增高（通常不会超过2000μM，正常范围~100-450μM）。 此症之脯胺酸含量增高现象（1000μM）也可在高乳酸血症中
关于高脯胺酸血症第II型的内容介绍
高脯胺酸血症第II型的致病原因是因为P 5-C(一种粒腺体内膜酵素)的缺陷，其作用在于可催化脯胺酸转变成麸胺酸，若此酵素缺陷则可在血浆、尿液以及脑脊髓中见到脯胺酸的含量增高（通常超过2000μM，正常范围~100-450μM）。 P 5-C的酵素活性，可在白血球或是皮肤的纤维母细胞中被侦测。
戊型病毒性肝炎的临床表现
戊型肝炎感染的潜伏期长短不一。在有短暂而明确的水污染情况下暴发水源性HEV肝炎时，潜伏期变化于2～10周之间。当成人感染HEV后，多表现为临床型。一般起病急，黄疸多见，表现为尿黄、眼睛黄、皮肤黄。半数患者有发热，伴有乏力、食欲减退、厌油、恶心、呕吐、上腹不适、肝区痛。热退后症状加重。约 1/3有
血胆症的临床表现
病因不同，致病到发病的时间间隔各有差异。如肝动脉瘤破裂的患者，动脉瘤破裂后很快出现血胆症。损伤引起的血胆症，受伤至发病的时间约1天～2年，一般为4周。 疼痛、黄疸及胃肠道出血，是本病典型的三联征。Granl等报告一组病例，有胆绞痛者80%，大出血63%，黄疸55%。①疼痛：肝内血肿增大牵拉Gl
晕血症的临床表现
患者见到血液而产生晕厥现象,主要表现为头晕、恶心、目眩、心悸，继而面色苍白、出冷汗、四肢厥冷，血压降低、脉搏细弱，甚至突然意识丧失。应首先将患者平卧，喂饮温开水或糖水，休息10～15分钟，一般可以恢复，必要时需给予药物抢救治疗。
α酮戊二酸脱氢酶的测定实验
基本方案 实验方法原理 实验材料 α-酮戊二酸脱氢酶
α酮戊二酸脱氢酶的测定实验
实验材料α-酮戊二酸脱氢酶试剂、试剂盒磷酸钾MgCl2α-酮戊二酸焦磷酸硫胺素K3［Fe（CN）6］牛血清蛋白仪器、耗材分光光度计实验步骤实验所需「试剂」具体见「其他」0.98 ml 实验混合物0.02 ml 酶样品 30℃ 时，于 436 nm 处吸收值发生变化，ε436＝755 l/（mol·c
简述高脯胺酸血症的临床表现和诊断治疗
1、高脯胺酸血症的临床表现： 高脯胺酸血症Ⅰ型表现为肾病(肾炎伴神经性耳聋、肾盂肾炎等)，多伴有其他神经系统症状如惊厥、智力低下，Ⅱ型较轻，可无症状，或仅有智力低下，无肾脏损害。高羟脯胺酸血症一般表现为智力低下，显微血尿。 2、高脯胺酸血症的诊断： 血脯胺酸或羟脯胺酸浓度增高，高脯胺酸血症
小鼠α酮戊二酸脱氢酶介绍
小鼠α-酮戊二酸脱氢酶（α-KGDHC）酶联免疫分析试剂盒使用说明书本试剂盒仅供研究使用。检测范围： 96T2U/L -80 U/L使用目的：本试剂盒用于测定小鼠血清、血浆及相关液体样本中α-酮戊二酸脱氢酶（α-KGDHC）含量。实验原理本试剂盒应用双抗体夹心法测定标本中小鼠α-酮戊二酸脱氢酶（α-
液相色谱仪分析乙酸、戊二酸
液相色谱仪分析乙酸、戊二酸条件：样品：乙酸、戊二酸进样体积：3μL温度：25℃适用PH：2-8色谱柱：C18流动相：水（磷酸调节pH值至2.0-3.0，偏向2.0）/乙腈=90/10柱长：0.15m 内径：4.6mm 粒径：5μm柱压：10.0MPa波长：220nm流量：1.0mL/mi
【α酮戊二酸】促进植物吸收、提高肥效
施肥后达不到预期效果? 农作物吸收慢? 营养元素流失? α-酮戊二酸 可促进植物对关键元素吸收 有效提高肥效! α-KG α-酮戊二酸 是植物氨同化必须的碳架及信号分子 作为三羧酸循环的中间代谢产物 在植物的营养代谢中扮演着重要角色 它能够有效地促进植物对关键元素 如氮、
概述纯合子家族性高胆固醇血症的临床表现
最特征的表现为血清低密度脂蛋白胆固醇水平增高、皮肤黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。 1.高脂血症 纯合子患者血清胆固醇浓度通常较正常人高6～8倍（600 mg/dl～1200 mg/dl）。 2.黄色瘤 胆固醇在患者身体多种组织沉着，沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见；在肘部
概述高胆红素血症的病因
人的红细胞的寿命一般为120天。红细胞死亡后变成间接胆红素，经肝脏转化为直接胆红素，组成胆汁，排入胆道，最后经大便排出。间接胆红素与直接胆红素之和就是总胆红素。上述的任何一个环节出现障碍，均可使人发生黄疸。如果红细胞破坏过多，产生的间接胆红素过多，肝脏不能完全把它转化为直接胆红素，可以发生溶血性
关于高碳酸血症的概述
高碳酸血症是一个病症名称。 高碳酸血症最初报道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然发现，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情况下患儿存活了。此后Darioli和Perret报道了PHY第1次被用于严重的急性哮喘患者，采用低呼吸频率6～10
简述戊型病毒性肝炎的临床表现
戊型病毒性肝炎潜伏期10～60日，平均40日。一般起病急，黄疸多见。半数有发热，伴有乏力、恶心、呕吐、肝区痛。约1/3有关节痛。常见胆汁淤积状，如皮肤瘙痒、大便色变浅较甲型肝炎明显。多数肝大，脾大较少见。大多数病人黄疸于2周左右消退，病程6～8周，一般不发展为慢性。孕妇感染HEV病情重，易发生肝
简述戊型病毒性肝炎的临床表现
潜伏期10～60日，平均40日。一般起病急，黄疸多见。半数有发热，伴有乏力、恶心、呕吐、肝区痛。约1/3有关节痛。常见胆汁淤积状，如皮肤瘙痒、大便色变浅较甲型肝炎明显。多数肝大，脾大较少见。大多数病人黄疸于2周左右消退，病程6～8周，一般不发展为慢性。孕妇感染HEV病情重，易发生肝功能衰竭，尤其
高泌乳素血症的临床表现
1.月经失调 原发性闭经4%，继发性闭经89%，月经稀少、过少7%。功血、黄体功能不健23～77%。 2.溢乳 典型HPRL表现为闭经-溢乳综合征，在非肿瘤型中为20.84%，肿瘤型中70.58%，单纯溢乳63～83.55%。溢乳为显性或挤压乳房时出现、为水样、为浆液、或为乳汁。乳房多正常
半乳糖血症的临床表现
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。1.急性病程多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出
高催乳素血症的临床表现
高催乳素血症最突出的表现为性腺功能减退，乃PRL水平升高所致，称为高催乳素性性腺功能减退。女性病人可有性欲降低、性感缺失，治疗后随着PRL水平的降低而缓解。在育龄妇女，高催乳素性性腺功能减退主要表现为月经减少甚至闭经，但也可表现为月经过多或月经正常伴不育。溢乳是另一常见症状，见于30%～80%的
简述丙酸血症的临床表现
根据患者发病早晚，分为早发型及晚发型。临床表现复杂多样，缺乏特异性，往往易误诊。 1.早发型 患儿于1岁以内起病，严重患儿于新生儿起病，出生时正常，数日后发病，初发症状多为喂养困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、肌张力低下、惊厥和呼吸困难，若未及时治疗则病情进行性加重，出现酮症、代谢性酸
谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。2.皮肤黄色瘤青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼睑和面部。3.血
低镁血症的临床表现
1、神经、肌肉及中枢神经系统功能亢进，与钙缺乏类似。 2、次要表现面色苍白、肌震颤、手足抽搐及Chvostek征阳性、记忆力减退、精神紧张、易激动，严重者有烦躁不安、谵妄及惊厥等。
半乳糖血症的临床表现
半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。 1.急性病程 多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含
高胆红素血症的临床表现
1.溶血性黄疸 红细胞大量破坏（溶血）时，生成过量非结合胆红素，超过肝细胞摄取、结合、排泄的能力，致使非结合胆红素潴留于血中而发生黄疸。特征： （1）巩膜轻度黄疸，在急性发作（溶血危象）时有发热、腰背酸痛，皮肤黏膜往往明显苍白； （2）皮肤无瘙痒； （3）有脾肿大； （4）有骨髓增生旺
高乳酸血症的临床表现
1.丙酮酸脱氢酶复合体缺陷 A、 El缺陷临床表现可轻或重，表现为3种类型，重症在出生时即有非常严重的乳酸酸中毒，酶复合体活性为正常的15%左右，新生儿期死亡，多有脑实质或基底节病变或脑萎缩。 B、第二种有中度乳酸血症，但有显著精神运动性发育迟缓，且随年龄增长加重部分病例，酶复合体活性约为正
低钙血症的临床表现
本症的临床表现是否发生取决于游离钙浓度而与血总钙并不呈密切关系。典型表现有下列两种。 1、神经肌肉系表现 神经肌肉应激性增高的表现。当1.75mmol/L
谷固醇血症的临床表现
1.高胆固醇血症和早发心血管疾病部分患者血清总胆固醇水平显著升高；早发动脉粥样硬化冠心病等心血管疾病的风险显著增加。但是，部分患者血清总胆固醇正常或稍高。2.皮肤黄色瘤青少年阶段即可出现黄色瘤，表现为无痛性隆起性结节，好发部位在手腕、跟腱、膝关节、肘部等肌腱附着点周围，极少会出现在眼睑和面部。3.血