戊二酸血症Ⅱ型的检查
1.常规检查 急性期可有严重代谢性酸中毒，伴阴离子间歇增大，轻至中度高氨血症，严重低血糖症，常无酮症或轻度酮症，血清肝酶、肌酶增高，严重患者凝血酶原和部分凝血活酶时间延长。血清乳酸通常增高。胸部X线检查可见心脏扩大，超声检查可见肥厚型心肌病。腹部超声或CT扫描可见肾囊肿。 2.尿有机酸分析 可有多种谱型，挥发性短链有机酸（如异戊酸、异丁酸、2-甲基丁酸)、戊二酸、乙基丙二酸、3-羟基异戊酸、2-羟基戊二酸、5-羟基己酸、己二酸、辛二酸、癸二酸、十二烷酸、异戊酰甘氨酸和2-甲基丁酰甘氨酸增高。尿液仅有小量3-羟基丁酸和乙酰乙酸或检测不到。部分病例，尤其是仅有间歇发作者，尿有机酸分析仅在急性期可见异常。 3.氨基酸分析 可见全氨基酸血症和全氨基酸尿症，新生儿期发病者血液脯氨酸和羟脯氨酸显著增高，而迟发型患者常有血清和尿肌氨酸增高。 4.血液肉碱谱 游离肉碱可为正常或降低，乙酰肉碱、异丁酰肉碱、异戊酰肉碱、乙酰肉碱、......阅读全文
二巯丁二酸的检查方法
酸度取本品1.0g,加水20m1制成混悬液,依法测定(通则0631),pH值应为25~3.0。干燥失重取本品,在105℃干燥至恒重,减失重量不得过1.0%(通则0831)。炽灼残渣取本品1.0g,依法检查(通则0841),遗留残渣不得过0.1%重金属取炽灼残渣项下遗留的残渣,依法检查(通则0821第
高离氨基酸血症的临床分类
在人体中离胺酸代谢主要经由酵母氨酸途径藉由两个连续的酵素赖氨酸酮戊二酸还原酶（卢比）及酵母氨酸脱氢酶（SDH）所催化代谢。 高离氨酸血症第I型：合并有赖氨酸-酮戊二酸还原酶与酵母氨酸脱氢酶活动的缺陷。 高离氨酸血症第II型：只有酵母氨酸脱氢酶酵素活性的缺陷。
高离氨基酸血症的临床症状
几乎有一半的个案是在偶然的情形下被侦测出来并且身体并无任何异样表现，曾有单一的案例被指出具有关节松弛（联合懈怠）与球形晶状体（spherophakia）的现象。一开始可观察到lysinuria上升到15000 mmol / mol肌酐（控制正常值“70 mmol / mol肌酐） 临床症状包括
关于瓜氨酸血症2型的基本介绍
瓜氨酸血症2型的病徵一般会在成年时出现，主要是影响神经系统。特徵包括有精神错乱、异常的行径（如带有侵略性、过敏及过动）、癫痫及昏迷。这些徵状亦是可以致命的，且是因某些药物、感染及喝酒所引发。瓜氨酸血症2型主要在日本发现，约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区
概述瓜氨酸血症Ⅱ型的临床表现
已报道3种不同的临床表型，与年龄相关： 1.新生儿期或婴儿期发病的希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症（neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD）是最常见的儿科希特林缺陷临床表型，多在1岁以内发病，主
简述瓜氨酸血症Ⅰ型的临床表现
由于酶缺陷程度的不同，患者个体差异显著。根据临床表现可分为两类： 1．经典型 全身性精氨酰琥珀酸合成酶缺乏，多于新生儿期起病，成人偶见，血、尿瓜氨酸浓度显著增高，精氨酸水平低下。临床表现为哺乳困难、呕吐、惊厥、四肢强直、意识障碍。急性期死亡率高，存活者多见脑萎缩、智力运动损害。 2．晚发型
关于戊型肝炎抗体的简介
戊型肝炎是由成型肝炎病毒（HEV）所引起。HEV属于肠道病毒，其临床症状和流行病学都与甲型肝炎相似。 戊型病毒性肝炎急性期在血清中检出抗-HEIgM，可作为早期诊断指标。迨至恢复期亦可测得低滴度抗-HEIgM。
二碱基氨基酸尿症的检查及鉴别诊断
检查 1.尿液检查尿中检出大量二碱氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液检查血浆二碱基氨基酸浓度下降，可合并高尿酸血症。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 4.X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现肝脾肿大。 5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发
关于小儿戊型病毒性肝炎的检查项目介绍
1.病毒颗粒和抗原检查 在潜伏期末至急性早期取粪便用免疫电镜检出病毒颗粒或用酶免疫法检测病毒抗原。患者在病前1～4天检出率为100%，病后1～3天降至70%，4～6天60%，7～9天25%，2周后不能检出。后者易有假阳性。 2.血清学检查 急性期特异性IgM阳性有临床诊断价值。发病后2～3周，
关于抗戊型肝炎病毒IgM抗体的检查过程介绍
以戊型肝炎病毒IgM抗体阴、阳性血清制备对照品；以抗人-μ链抗体(单抗或多抗)包被固相载体；以酶标记戊型肝炎病毒重组抗原；配制酶所作用的化学发光底物液；配制浓缩洗涤液；分装上述戊型肝炎病毒IgM抗体的阴、阳性对照品、标记结合物、化学发光底物及浓缩洗涤液；及组装为成品。有关试剂盒的性能指标(特异性
母亲A型血，父亲AB型血，孩子O型血，为什么？
国家临床技能大赛医患沟通题目：十七岁患儿急需肝移植，父亲坚持活体供肝，患儿O型血，母亲A型血，父亲AB型血，如何进行沟通？神回复: 我默默的摘下手术室戴的一次性绿颜色帽子，和孩儿他爸说：给，您先戴上这个 ！科学解释母亲A型血，父亲AB型血，孩子O型血完全有可能滴！CisAB血型（顺式AB）基因突变，
关于α酮戊二酸的分子结构和安全信息介绍
一、α-酮戊二酸的分子结构数据： 摩尔折射率：28.37 摩尔体积（cm3/mol）：97.4 等张比容（90.2K）：279.7 表面张力（dyne/cm）：67.9 极化率（10-24cm3）：11.24 [6] 二、α-酮戊二酸的安全信息： 危险品标志：Xi,T 危险类别码
α酮戊二酸植物生长强化剂在农业领域的应用
α-酮戊二酸作为一种重要的生物化合物，在农业领域展现出巨大的应用潜力。它不仅能够提高农作物的产量和品质，还能增强植物的抗逆性，帮助植物更好地适应各种环境条件。以下是α-酮戊二酸在农业领域的具体应用及其作用机制的详细介绍。 一、α-酮戊二酸简介 α-酮戊二酸(Alpha-Ketoglutari
临床化学检查方法介绍抗戊型肝炎病毒抗体介绍
抗戊型肝炎病毒抗体介绍： 戊型肝炎病毒(hepatitis E Virus，HEV)为经肠道传播引起戊型肝炎的病原体，呈球形，表面无囊膜，二十面体立体对称，表面有突起结构，内部核酸为单股RNA，属嵌杯状病毒科的嗜肝RNA病毒属。HEV有表面抗原HEVAg，可刺激机体产生抗体。抗戊型肝炎病毒抗体正常
临床化学检查方法介绍戊型肝炎抗体（抗HEIgM）介绍
戊型肝炎抗体（抗-HEIgM）介绍： 戊型肝炎是由成型肝炎病毒（HEV）所引起。HEV属于肠道病毒，其临床症状和流行病学都与甲型肝炎相似。戊型肝炎抗体（抗-HEIgM）正常值： 血清未检出抗-HEIgM。戊型肝炎抗体（抗-HEIgM）临床意义： 戊型病毒性肝炎急性期在血清中检出抗-HEIgM，
α酮戊二酸合成法制备谷氨酸钠
第一步：NH4+和供氢体还原性辅酶II（NADPH2）存在的条件下，α-酮戊二酸在谷氨酸脱氢酶（GHD）的催化下，发生还原氨基化反应，或转氨酶（AT）催化转氨反应，或谷氨酸合成酶（GS）催化，形成谷氨酸。GHD方程式：HOOC-CO-CH2-CH2-COOH+NADPH+H++NH4+→HOOC-C
血胆症的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血常规有白细胞升高，中性多核白细胞增高。如为大量出血血红蛋白降低。肝功能检查可有转氨酶和碱性磷酸酶增高，部分病人血清胆红素增高，1min胆红素显著升高，提示阻塞性黄疸。 辅助检查 为明确诊断，根据病情可选用下列辅助检查： X线造影检查 （1）选择性血管造影 选择性经腹腔动
二巯丁二酸胶囊的检查方法
干燥失重取本品的内容物适量,在105℃千燥至恒重,减失重量不得过1.0%(通则0831)。其他应符合胶囊剂项下有关的各项规定(通则0103)
酪氨酸血症的检查与鉴别诊断
检查 本病的临床症状甚易与果糖不耐症、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血症、糖原累积病和婴儿病毒性肝炎等症状混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活检组织、红细胞或淋巴细胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性测定。 检查可有高氨基酸血症，如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等，肝功能异常，低血糖、低血清蛋白
半乳糖血症的辅助检查及诊断
辅助检查 （1）B超依据临床表现选做B超。 （2）通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定测定羊水中半乳糖醇的含量及羊水细胞中酶的活性等。做酶基因的突变分析,可对胎儿进行产前诊断。 （3）半乳糖呼吸试验可对13C-半乳糖转化为13CO2进行定量测定，以了解机体对半乳糖的氧化能力。 诊断 诊断主
半乳糖血症的实验室检查
实验室检查（1）尿液半乳糖检查 尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。（2）新生儿筛查半乳糖血症 用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。（3）血半乳糖浓度测定 正常浓
半乳糖血症的实验室检查
（1）尿液半乳糖检查尿糖阳性，葡萄糖氧化酶法尿糖阴性，纸层析可鉴别出其为半乳糖。 （2）新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶，观察有无荧光的产生，以此作为最后评定的依据，本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。 （3）血半乳糖浓度测定正常浓度为
家族性高胆固醇血症的检查
1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。 2、血LDL-C呈持续性增高。 3、LDL受体功能测定 应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125碘(12
高胆红素血症的实验室检查
（1）碱性磷酸酶（ALP） 在肝外、肝内阻塞性黄疸及肝内胆汁淤积，ALP明显增高。 （2）血清总胆固醇、胆固醇酯、脂蛋白-X（LP-X）测定 在胆汁淤积性黄疸，总胆固醇含量增高；肝细胞性黄疸特别是有广泛坏死时，胆固醇酯降低。 （3）凝血酶原时间 肝细胞性和胆汁淤积性黄疸时，凝血酶原生成减少，
关于低镁血症的检查诊断介绍
一、检查 1.测定血清镁。 2.镁负荷试验。 二、诊断 最简便的方法是测定血清镁。但缺镁的诊断有时比较困难，有时血清镁正常，仍不能否定低镁血症，因其受酸碱度、蛋白和其他因素变化的影响。 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些患者，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后情况仍无改善时，应考虑有
低钙血症的鉴别诊断及检查
鉴别诊断 （一）维生素D缺乏性软骨病 此为营养性询楼病，儿童患病率高，成人发病症状轻。其生化学主要特征为血浆25(OH)D3缺乏。 （二）假性维生素D缺乏症 系常染色体隐性遗传性疾病，又称维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型，是由于lα羟化酶有遗传性缺陷，不能使25(0H)D3进一步羟化，生成有生理
关于高胆红素血症的检查相关介绍
1.实验室检查 （1）碱性磷酸酶（ALP） 在肝外、肝内阻塞性黄疸及肝内胆汁淤积，ALP明显增高。 （2）血清总胆固醇、胆固醇酯、脂蛋白-X（LP-X）测定 在胆汁淤积性黄疸，总胆固醇含量增高；肝细胞性黄疸特别是有广泛坏死时，胆固醇酯降低。 （3）凝血酶原时间 肝细胞性和胆汁淤积性黄疸时，
关于低镁血症的检查诊断介绍
一、低镁血症的检查： 1、测定血清镁。 2、镁负荷试验。 二、低镁血症的诊断： 最简便的方法是测定血清镁。但缺镁的诊断有时比较困难，有时血清镁正常，仍不能否定低镁血症，因其受酸碱度、蛋白和其他因素变化的影响。 对有诱发因素而又出现低镁血症的一些患者，其症状很难与低钾血症区别，如在补钾后
关于谷固醇血症的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 一些患者血液红细胞减少、网织红细胞增多，血小板数量降低，血涂片可见大量口形红细胞和巨大血小板等溶血性贫血的表现。 2.血清植物固醇谱分析 患者血液谷固醇、豆固醇浓度显著增高。 3.基因检测 ABCG5或ABCG8基因检测是确诊谷固醇血症的重要方法。 二、诊
非酮性高甘胺酸血症的简介
非酮性高甘胺酸血症是指身体甘胺酸 (glycine) 浓度过高所引发的疾病。其致病机转是甘胺酸分裂系统缺损，导致甘胺酸退化，无法被身体正常代谢掉。一旦大量沈积在脑脊髓里面，会破坏脑神经，引发类似癫痫的肢体不自主抽动、打嗝，并发发育迟缓。由于目前仍无有效治疗药物，大多数病童在出生一、两年内死亡。