关于沃纳综合征的诊断和并发症介绍
1、诊断 当病情处于慢性进行阶段，临床症状和体征已较典型时，诊断并不困难。但在早期诊断可能比较困难，可根据毛发过早变白、特殊面容和特征性体型等临床特征，结合实验室和X线发现进行诊断。 2、并发症 本病除容易并发脑瘤外，并发肝癌、乳房肿瘤、纤维肉瘤、黑色素瘤的发生率也很高。个别病例可发生肝大并伴有功能异常和贫血等症状。......阅读全文
关于成人先天性髋关节脱位的诊断和并发症介绍
1、疾病诊断 在骨盆正位X线片上，髋臼发育不良主要表现为髋臼发育浅小或浅平，股骨头的负重点外移，髋关节内侧间隙增宽，并继发骨性关节炎。医生可采取多种专业方法测量髋臼和股骨头之间的相对位置，对疾病做出最终诊断。 2、并发症 由于误诊、或治疗失败等原因，本病如未能在儿童期治愈，至成年逐渐出现髋
关于胰腺脑病综合征的并发症介绍
1.并可出现在颅神经麻痹，肌张力增强，腱反射亢进，病理反射及共济失调等。 2.急性胰腺炎坏死出血型病情危重，很快发生休克、腹膜炎，部分病人发生猝死。
关于小儿赖氏综合征的并发症介绍
本病是多脏器受累，临床表现多样。如肝脏肿大、肝脾功能障碍、心律失常、心功能衰竭、少尿、无尿等。晚期患者脑损害严重或导致脑疝形成，可发生呼吸功能衰竭。
关于小儿肾病综合征的并发症介绍
1.感染 是最常见的并发症及引起死亡的主要原因。本征易发生感染的原因有：①体液免疫功能低下（免疫球蛋白自尿中丢失、合成减少、分解代谢增加）；②常伴有细胞免疫功能和补体系统功能不足；③蛋白质营养不良、水肿致局部循环障碍；④常用时应用皮质激素、免疫抑制剂。细菌性感染中既往以肺炎球菌感染为主，近年杆
关于霍乱样综合征的诊断介绍
1、诊断 在使用抗生素期间或停用抗生素后短期内，特别是在应用林可霉素、氯林可霉素后，突然出现无红细胞的黏液腹泻；或腹部手术后病情反而恶化，并出现腹泻时，应想到本病。通过乙状结肠镜检查，见到伪膜及粪中细胞毒素测定阳性可迅速获得诊断。根据病史、临床症状和实验室检查可以确诊。 2、鉴别诊断 需与
关于Kanagener综合征的鉴别诊断介绍
1、鉴别诊断： 应与鼻窦炎及上呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。 并发症：患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。全内脏转位，并可伴其他畸形，如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。 2、辅助检查： 鼻窦炎和呼吸道反复感染，末梢血白细胞可升高。 普通透视检查支气管造
关于Gardner综合征的鉴别诊断介绍
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征（Peutz-Jegher综合征）、遗传性结肠息肉综合征（Canada综合征）、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
关于Sipple综合征的鉴别诊断介绍
Sipple综合征须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别，Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主；Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞为主；而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。
关于肠应激综合征的诊断介绍
诊断有肠道功能性疾病的症状，在排除各种可能的器质性病变后，可诊断为肠功能性疾病。肠应激综合征症状诊断标准不统一，并不断修改。目前国际普遍采用的为1992年罗马标准： 1.症状持续存在或反复发生超过3个月。 2.必须具备以下症状 （1）腹痛或腹部不适，并具有下述特征：排便后缓解；和（或）伴有
关于Reiter综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.血象 白细胞计数常升高，血沉增快，尿中可见白细胞和红细胞，但细菌培养阴性。 2.X线检查 可见软组织肿胀，关节周围肥厚，局限性骨质疏松，慢性者显示广泛性新骨形成，关节腔狭窄。 二、诊断 根据结膜炎，尿道炎和关节炎三联征，以及典型的皮肤改变可以做出诊断。
关于Nothnagel综合征的鉴别诊断介绍
（一）松果体瘤（dimeal body tumor） 神经系统症状主要为两眼上视不能，动眼神经麻痹使眼球运动障碍，共济失调，瞳孔反射改变包括阿—罗瞳孔，嗜睡等。可合并性早熟，仅见于男孩，发育迟缓，性征发育不良及尿崩症，80%病人有颅内压增高症状。X线片中松果体钙化。CT更有助于诊断。 （二）
关于间脑综合征的鉴别诊断介绍
1.发育停滞：引起婴幼儿发育停滞的原因很多，需排除厌食、胃肠道吸收不良、乳糜泻引起的消瘦、发育停滞。DS患者一般食欲正常，多有运动机能亢进、欣快、眼球震颤、呕吐等症状，头颅CT、MRI检查可见下丘脑、视交叉部位占位。一般出现不能解释的发育停滞要想到DS可能。 2.神经性厌食症:患者出现体重下降
关于Turner综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。 二、诊断 除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
关于Bartter综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物，出现低
关于戒酒综合征的诊断标准介绍
戒酒综合征发生在长期（2～3周以上）大量饮酒突然停止饮酒，或明显减量时。主要表现为震颤、谵妄、抽搐、意识混乱、精神运动和自主神经过度兴奋。依据病史及典型临床表现，诊断一般不难。脑电图检查、颅脑、胸部X线照相和CT扫描，有助于鉴别诊断。 1、必须明确存在反复、长期或大量饮酒后，近期停用或减少饮酒
关于West综合征的鉴别诊断介绍
（一）结节性硬化（tuberous sclerosis） 多数呈常染色体显性遗传，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化，气脑造影见脑室壁的烛泪样变，头颅CT和MRI见到多灶性结和低密度改变或钙化可予诊断。 （二）小头畸
关于长QT综合征的诊断介绍
基因诊断是LQTS诊断的金标准，但基因检测技术难度大，成本高，本身存在种种不足。根据临床症状、心电图QTC和T波变化评分，国际上制订了临床诊断标准，评分≥4分，临床诊断明确；评分≤1分基本可以除外；评分为2～3分时诊断可疑。此诊断标准与基因诊断结果非常相似。
关于HELLP综合征的鉴别诊断介绍
HELLP综合征与溶血性尿毒症、血栓性血小板减少性紫癜、妊娠急性脂肪肝有极相似的临床表现和实验室结果，应注意鉴别。以右上腹或侧腹部严重疼痛、呕吐就诊者，易被误诊为胆囊炎、胆绞痛、消化性溃疡、胰腺炎、妊娠剧吐、病毒性肝炎等。此外还应注意鉴别的疾病有：特发性血小板减少症和免疫性血小板减少性紫癜，灾难
关于Turner综合征的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
关于顶叶综合征的诊断治疗介绍
1、诊断： 根据临床表现和相应辅助检查，如脑CT扫描、脑MRI检查、脑血管造影可诊断。表现出典型的失语、失读、失写、失用等症状。此征多系感觉性失语，也有部分患者以失语性健忘的形式表现出来。失用不是单一的运动性失用，可成为结构性失用或观念性失用的形式表现出来。 2、治疗：治疗原发病，对症处理，
关于加德纳综合征的诊断治疗介绍
1、诊断 根据以上临床特征、家属中的遗传倾向及身体其他部位的良性肿瘤，诊断并不难。本病须与波伊茨-耶格综合征、结肠癌、肠结核相鉴别。 2、治疗 因结肠息肉晚期大多恶变，故应早期行手术治疗。如系多发性息肉，应行结肠部分切除或全结肠切除术。对伴发的肿瘤，除纤维瘤应切除外，其他肿瘤不需处理。
关于唐氏综合征的诊断介绍
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接
关于Fanconi综合征的鉴别诊断介绍
由于肾近曲小管转运功能障碍，造成氨基酸、糖、钙、尿酸、碳酸氢盐、磷酸盐等从肾脏丢失，临床表现以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿、磷酸盐尿和尿酸等有机酸尿，电解质丢失过多，肾小管性蛋白尿，以及各种代谢并发症为特征；血糖多正常，常伴有高碱性磷酸酶活性、高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、低磷血症、低钙血症
关于Patau综合征的诊断治疗介绍
一、诊断 典型病例根据特殊面容、智能落后、多发畸形等不难作出临床判断，但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。 二、治疗 目前尚无有效的治疗方法，对症治疗为主。应注重对患儿的训练与教育，辅用丁—氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育
关于过度换气综合征的诊断介绍
1.在排除其他器质性疾病的前提下，根据发病前多有心因性因素、典型的症状、动脉血气分析证实呼吸性碱中毒、过度通气激发试验部分或完全诱发出主要症状做出临床诊断。常见于女性。 2.过度通气激发试验通过潮气末二氧化碳分析仪让患者自主过度呼气3分钟（60次/分钟）诱发出患者呼吸调节功能的不稳定性，使其过
关于Turcot综合征的检查诊断介绍
一、检查 钡剂灌肠、钡餐X线造影及内镜检查，对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。 二、诊断 本征诊断依据： 1.家族史； 2.结肠内多发性息肉； 3.同时并发中枢神经系统肿瘤。
关于舍格伦综合征的鉴别诊断介绍
1.系统性红斑狼疮 干燥综合征多见于中老年妇女，发热，尤其是高热的不多见，无颧部皮疹，口眼干明显，肾小管酸中毒为其常见而主要的肾损，高球蛋白血症明显，低补体血症少见。 2.类风湿关节炎 干燥综合征极少有关节骨破坏、畸形和功能受限。类风湿关节炎者很少出现抗SSA和抗SSB抗体。
关于Liddle综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 患者虽也有储钠、高血压、低钾性碱中毒表现，但区别点在于同时有醛固酮分泌增加，醛固酮合成抑制剂和螺内酯能纠正电解质异常。而在Liddle综合征，这些药物不能影响电解质的排泄，也不能纠正低血钾。患者汗液和唾液中钠钾比例在原发性醛固酮症减低，而在Liddle综合征此比例增高。
关于抗磷脂综合征的诊断介绍
1.诊断 PAPS的诊断主要依靠临床表现和实验室检查，还必须排除其他自身免疫病和感染、肿瘤等疾病引起的血栓。目前最常用的PAPS分类标准是1998年10月第8届APL国际研讨会上日本Sapporo提出的APS初步分类标准 一般认为抗β2GP1抗体比抗心磷脂抗体特异性高，故有中、高滴度抗β2G
关于美尼尔综合征的鉴别诊断介绍
1.中枢性疾病 听神经瘤、多发性硬化、动脉瘤、小脑或脑干肿瘤、颈性眩晕、Amolk-Chiat畸形、一过性发作性脑缺血、脑血管意外、脑血管供血不足等，尤其在急性发作眩晕时，应首先除外神经内科的急症，如延髓背外侧综合征，后循环缺血，脑血管病变等。 2.外周性疾病 良性阵发性位置性眩晕、前庭神