关于Sipple综合征的基本介绍
多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质，因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群。......阅读全文
关于舍格伦综合征的基本介绍
干燥综合征(SS)是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和
关于Maffucci综合征的基本介绍
Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软
关于Nothnagel综合征的基本介绍
Nothnagel氏综合征，又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征，多见于肿瘤，特别是松果体瘤，也见于血管障碍，损害四叠体、中脑导水管周围和水脑蚓部等引起。 单侧眼病变，受损同侧眼运动麻痹，常有注视麻痹，尤其是向上注视麻痹。共济失调步态，上肢运动不协调，也可有对侧小脑共济失调。可合并嗜睡。
关于SIADH综合征的基本介绍
SIADH综合征也就是抗利尿激素分泌失调综合征（syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion ， SIADH） 是指由于多种原因引起的内源性抗利尿激素（ADH，即精氨酸加压素AVP）分泌异常增多，血浆抗利尿激素浓度相对于体液渗透
关于Liddle综合征的基本介绍
Liddle综合征又称假性醛固酮增多症，是1963年Liddle等首先报告，故称为Liddle综合征。本病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床症状与醛固酮增多症相似，但是醛固酮分泌率很低，对螺内酯治疗无反应，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。本病呈常染色体显性遗传，本病的病变
关于goodpasture综合征的基本介绍
Goodpasture综合征为病因不明的过敏性疾病，血内有循环抗肾小球基底膜抗体及免疫球蛋白和补体呈线样沉积于肾小球基膜，造成肺出血伴严重进展性发展的肾小球肾炎为特点。
关于Bartter综合征的基本介绍
巴特综合征即Bartter综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。
关于Turner综合征的基本介绍
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
关于Meigs综合征的基本介绍
Meigs综合征（Meigs' syndrome）是一种少见的妇科合并症，1937年由Meigs首次进行了正式的描述，表现为卵巢良性实体肿瘤合并腹水或胸腔积液。当肿瘤被切除后，胸腹水迅速消失。肿瘤类型包括纤维瘤、纤维上皮瘤、泡膜细胞瘤、颗粒细胞瘤、硬化性间质瘤。
关于Apert综合征的基本介绍
Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中，
关于MELAS综合征的基本介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,
关于carney综合征的基本介绍
Carney综合征（Carney complex, CNC）是一种罕见的遗传性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。
关于CREST综合征的基本介绍
它的名字来源于疾病的典型表现：钙质沉着（Calcinosis, C）、雷诺现象（Raynaud's syndrome, R）、食道运动功能障碍（Esophageal dysmotility, E）、肢端硬化（Sclerodactyly, S）、毛细血管扩张（Telangiectasis,
关于Horton综合征的基本介绍
Horton综合征（cluster headache，CH）以往又称组织胺性头痛、睫状神经痛、蝶腭神经痛、偏头痛性神经痛、丛集性头痛。是一种多见于中年男性的、周期性丛集性发作的、部位固定于一侧眼眶及其周围的头痛。男女之比为6.2∶1，男性明显高于女性，发病年龄高峰男性为25～44 岁，女性40～
Sipple综合征的流行病学及病因
流行病学 Sipple综合征最早于1961年首先由Sipple报告一例肾上腺嗜铬细胞瘤病例，两侧甲状腺瘤合并单发性甲状旁腺瘤；1965年Williams确认甲状腺全属髓样癌，嗜铬细胞瘤全是双侧性的；同年Schimke将其称为嗜铬细胞瘤-甲状腺髓样癌综合征；1967年Ljungberg等将本征又
Sipple综合征的临床表现及并发症
Sipple综合征的临床表现 出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群，其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA，仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。此外，患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤、巨结
Sipple综合征的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血液检查 测定血液各种激素浓度如降钙素、甲状旁腺激素、生长激素、血糖5-羟胺等，便于早期诊断本病征。 尿VMA、 血糖、血去甲肾上腺上腺上腺素、肾上腺素及降钙素可有明显升高， 血电解质、T3、T4、醛固酮、皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。 激发试验 单纯性嗜铬细胞瘤用胰高
关于小儿巴特综合征的基本介绍
小儿巴特综合征又称Bartter-Gietlman综合征、Bartter综合征、巴特尔综合征、异型继发性醛固酮增多综合征、继发性醛固酮增多综合征、肾小球旁器增生综合征、肾小球旁细胞增生症、肾小管碱中毒、先天性低血钾症、先天性醛固酮增多症、弥漫性肾小球旁细胞增生症、巴特氏综合征、血压正常性醛固酮增
关于脑心综合征的基本介绍
心脑综合征因急性脑病主要为脑出血，蛛网膜下腔出血（SAH）、急性颅脑外伤累及下丘脑、脑干，自主神经中枢所引起类似的AMI、心内膜下出血、心肌缺血，心律失常或心力衰竭的统称，当脑病渐趋平稳或好转时则心脏病症状及心电图（ECG）异常随之好转或消失。 脑心综合征主要是急性脑病如脑卒中、脑出血、脑梗死
关于结肠曲综合征的基本介绍
结肠曲综合征是一个病症名称。由于肠道中常有一些气体，而气体有上行的特点，所以肠道中的气体易集聚于结肠曲处，气体的集聚引起的一些症状被称作结肠曲综合征。结肠曲综合征的发生与结肠功能紊乱有关，这是临床常见的一组症状，该综合征对人体健康并无多大影响，但所引起的身体不适感影响了患者的日常工作和生活，降低
关于胃心综合征的基本介绍
胃心综合征也称Roemheld综合征，由Romeheld于1912年首先报道。它主要由胃部疾病，如胃及十二指肠球部溃疡、慢性胃炎、胃扩张、胃黏膜脱垂以及溃疡病胃后壁穿孔（包括食管或幽门狭窄、反流性食管炎）等所引起的一系列消化系统症状与心前区疼痛。是指由于胃部疾病反射性引起心血管系统的功能紊乱。多
关于艾迪氏综合征的基本介绍
艾迪氏综合征又称艾迪氏瞳孔、霍-艾（Holmes-Adie)氏综合征、马库斯（Markus)氏综合征、韦-雷（Weill-Reys_Holmes)氏Ⅳ型综合征、强直性瞳孔综合征。系一病因未明的一组着候群。瞳孔对光反应消失，辐辏运动时瞳孔收缩迟缓，伴有腱反射消失。通常单侧眼受累。常无不良后果。
关于盆底综合征的基本介绍
盆底综合征是指盆底结构包括直肠、肛提肌以及肛门内外括约肌等神经肌肉异常引起的综合征。如大便失禁、会阴下降综合征、肛门瘘、出口梗阻性便秘、慢性肛门疼痛综合征等。主要表现为排便困难或失禁以及盆底压迫感、疼痛等。
关于干燥综合征(SS)的基本介绍
是一种自身免疫性疾病，以我膜干燥为其显著症状，主要侵犯泪腺及唾液腺。由于泪腺萎缩，泪液分泌减少。唾液腺萎缩，发生干燥性口腔炎，有口干、唇干、口渴、口角干裂。舌部膜干燥发红。50%患者合并类风湿性关节炎。有的患者伴多发性肌炎，系统性红斑狼疮、硬度病。腮腺、甲状腺可肿大，有的有肝脾肿大。皮肤上可出现
关于亨特氏综合征的基本介绍
亨特氏综合征，即Ramsay Hunt综合症，又称膝状神经节炎，是一种常见的周围性面瘫，发病率仅次于贝尔氏面瘫。1907年由Ramsay Hunt首先报告，由此得名。主要表现为一侧耳部剧痛，耳部疱疹，同侧周围性面瘫可伴有听力和平衡障碍。本病由潜伏在面神经膝状神经节内的水痘带状疱疹病毒，于机体免疫
关于腕管综合征的基本介绍
本病又称迟发性正中神经麻痹，是正中神经在腕管内受压引起。腕管位于掌根部，底部和两侧由腕骨构成，腕横韧带横跨其上，形成一骨-纤维通道。 手和腕长期过度使用引起慢性损伤，腕横韧带及内容肌腱均可发生慢性损伤性炎症，使管腔狭窄是最常见的原因。其次是腕部急性损伤，桡骨远端骨折，月骨脱位可引起正中神经急性
关于腹绞痛综合征的基本介绍
腹绞痛综合征是指肠道相对缺血引起的餐后上腹或中腹部疼痛的综合征。又称内脏绞痛、肠绞痛、间歇性缺血性蠕动障碍、腹间歇性跛行、缺血性腹综合征、慢性内脏缺血综合征、肠系膜动脉间歇性缺血、腹血管功能不全综合征。多见于中、老年男性患者，有动脉硬化的其他表现。腹部绞痛常在餐后15～30分钟出现，持续1～3小
关于腹肌缺乏综合征的基本介绍
腹肌缺乏综合征为腹肌发育不良，又称腹肌发育不全综合征。常合并四肢、泌尿系统、胃肠道和心脏等器官的畸形。本病好发于男性。病因不明，目前有染色体基因异常、胚胎发育异常等学说。 本病病因不明，可能与染色体基因异常、胚胎发育异常等有关。 主要是预防呼吸系统感染、泌尿系统感染及保护肾功能。
关于霍乱样综合征的基本介绍
霍乱样综合征多称为伪膜性肠炎，是主要发生于结肠的急性黏膜坏死性炎症，并覆有伪膜。此病常见于应用抗生素治疗之后，故为医源性并发症。现已证实是由难辨梭状芽孢杆菌的毒素引起，病情严重者可以致死。 现认为本征由难辨梭状芽胞杆菌感染所致，对于某些重病患者，外伤、手术、应激及服用广谱抗生素可诱发本征。难辨
关于灼口综合征的基本介绍
灼口综合征是指发生在口腔黏膜，以烧灼样疼痛感觉为主要表现的一组症状，常不伴有明显的临床损害体征、也无特征性的组织学改变。以舌部为主要发病部位，又称为舌痛症、舌感觉异常、口腔黏膜感觉异常等。该病临床并不少见，在更年期或绝经期妇女中发病率高，女性患者约为男性患者的7倍。