Kennedy病的流行病学
SMAⅠ～Ⅲ型称为儿童型SMA，其群体发病率为1/6000～1/10000。 SMA-Ⅰ型约l/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，极少于1～2岁间起病。发病率与SMA-Ⅰ型相似。SMA-Ⅲ型一般于幼儿期至青春期起病，而多数于5岁前起病。 20～30岁以上起病的Kennedy病（SMA），归为第Ⅳ型，其群体发病率约为0.32/10000。......阅读全文
Kennedy病的病因
Kennedy病Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。
Kennedy病的诊断
根据Kennedy病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。 如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、预后和遗
Kennedy病的治疗
目前尚无治疗Kennedy病的特效方法。支持和对症治疗是Kennedy病的主要疗法。应加强营养，注意提高机体抵抗力，积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被动运动等方法，进行运动功能锻炼并防止肢体挛缩。近年来，国外曾有应用神经干细胞治疗Kennedy病（SMA）的动物实验报道，根据他们的
Kennedy病的预防
防止患儿出生是预防Kennedy病的最有效方法。新近国内有学者联合应用PCR-SSCP、PCR-限制性酶切及连锁分析法进行Kennedy病（SMA）的产前基因诊断，其准确率和成功率较高，值得进一步推广和应用。
Kennedy病的概述
Kennedy病（spinal muscular atrophy，SMA）系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig（1891）和Hoffmann（1893）报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称
Kennedy病的发病机制
Kennedy病（SMA）的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存（survival motor neuron，SMN）基因
Kennedy病的辅助检查
CT肌肉扫描 此有助于Kennedy病（SMA）与各型肌营养不良的鉴别。SMA呈现不完整轮廓的弥散性低密度改变，肌组织反射丧失；而肌营养不良则表现大量低密度损害，全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少见。 电生理检查 EMG可反映4种主要类型Kennedy病（SMA）的严重程度和进
Kennedy病的病理检查
肌肉活检对确诊Kennedy病（SMA）具有重要意义。其病理表现特征是具有失神经和神经再支配现象。各型SMA亦有不同的肌肉病理特点： （1）SMA-Ⅰ型 本型肌肉病理特征是存在着大群分布的圆形萎缩肌纤维，常累及整个肌束；亦见肥大纤维散在分布于萎缩纤维之中。两型肌纤维均可受累，并呈不完全性同型
Kennedy病的鉴别诊断
一般在Kennedy病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别： 新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有效。 先天
Kennedy病的并发症
不同类型Kennedy病（SMA）的症状体征可以是本病表现，也可以看作本病并发症（参见上述临床表现）。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染、褥疮等。
Kennedy病的电生理检查
EMG可反映4种主要类型Kennedy病（SMA）的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位（MUAPs）的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明显。某些S
Kennedy病的临床表现
SMA-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患儿吸吮及吞咽
Kennedy病的流行病学
SMAⅠ～Ⅲ型称为儿童型SMA，其群体发病率为1/6000～1/10000。 SMA-Ⅰ型约l/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于1岁内起病，
Kennedy病的病因及发病机制
病因 Kennedy病Ⅰ～Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病，是婴儿期最常见的致死性遗传病。第Ⅳ型为常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式。 发病机制 Kennedy病（SMA）的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同
Kennedy病的实验室检查
血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主；一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。 基因诊断 对于儿童型Kennedy病（SMA）
Kennedy病的鉴别诊断及治疗
鉴别诊断 一般在Kennedy病早期或不典型病例，应注意与下列疾病鉴别： 新生儿型重症肌无力 其母均为重症肌无力患者，此与母亲血液中抗Ach受体抗体通过胎盘到达胎儿体内有关。一般于出生后即表现吸吮困难、哭声无力、四肢运动减少等症状。多数患儿于2～6周内症状逐渐好转，且用胆碱酯酶抑制剂治疗有
Kennedy病的诊断及鉴别诊断
诊断 根据Kennedy病仅累及下运动神经元，四肢呈进行性弛缓性瘫痪，近端重于远端，下肢重于上肢等临床表现，结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现，以及肌电图、肌肉病理检查等特点，一般不难做出诊断。 如有阳性家族史则更支持诊断。基因检测可为确立诊断提供可靠的证据。依据临床特点、发病年龄、
Kennedy病的流行病学及病因
流行病学 SMAⅠ～Ⅲ型称为儿童型SMA，其群体发病率为1/6000～1/10000。 SMA-Ⅰ型约l/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。SMA-Ⅱ型发病较SMA-Ⅰ型稍迟，通常于
Kennedy病的电生理检查及病理检查
电生理检查 EMG可反映4种主要类型Kennedy病（SMA）的严重程度和进展情况。但其异常改变相似，包括纤颤电位和复合运动单位动作电位（MUAPs）的波幅和时限增加以及干扰相减少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中，有时可见神经源性和肌源性电位，混杂存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可
Kennedy病的发病机制及临床表现
发病机制 Kennedy病（SMA）的病因和发病机制一直是神经病学研究中的一个难题。近几年来在SMA基因定位的研究方面取得了很大进展。1995年，不同研究小组分别报道了3个SMA候选基因。法国Lefebvre等在5q13.1区域发现了运动神经元生存（survival motor neuron，
Kennedy病的临床表现及并发症
临床表现 SMA-Ⅰ型 亦称Werdnig-Hoffmann病。约1/3病例在宫内发病，其母亲可注意到胎动变弱。半数在出生1个月内起病，几乎所有病例均在5个月内发病。发病率约为1/10000出生婴儿，男女发病相等。多于出生后不久即表现肌张力低下，肌无力以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦无力。患
Kennedy病的并发症及实验室检查
实验室检查 血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主；一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。 基因诊断 对于儿童型Kenned
治疗肯尼迪氏症的相关介绍
肯尼迪氏症随着发病机制的探索，人们总结了一系列用于治疗Kennedy病的方法。亮丙瑞林是高活性的促黄体生成释放激素（LH2RH）的衍生物，能抑制垂体生成和释放促性腺激素，还进一步抑制卵巢和睾丸对促性腺激素的反应，从而降低雌二醇和睾酮的生成，它对Kennedy病的有效性在动物实验中已经得到验证，并
肯尼迪氏症的基本信息介绍
肯尼迪氏症脊髓延髓肌肉萎缩症（spinalandbulbarmuscularatrophy，SBMA）Kennedy病（Kennedy，1968），也被称为肯尼迪氏症，是一种少见的X连锁隐性遗传性运动神经元变性疾病。发病率约为1/50000。在芬兰的西部及日本的一些地区较常见。此病罕见却致命，全
诊断肯尼迪氏症的基本介绍
肯尼迪病是X性连锁隐性遗传病，是雄激素受体基因第1外显子突变。诊断的金标准是基因检测。雄激素受体基因1号外显子CAG重复数测定。正常人的重复数为9～37,而Kennedy病患者则为38～ 72。CAG的重复数与起病年龄和病情轻重之间具有相关性,重复数越多,发病年龄越早,病情越重。对病人的女性后
关于脊髓延髓肌萎缩症的病因分析
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，脊髓延髓肌萎缩症是一种X连锁隐性遗传病，是由染色体Xq11-12上的雄激素受体（AR）基因的1号外显子中的CAG三联体重复（40～62个）的不稳定扩增
关于脊髓延髓肌萎缩症的基本介绍
脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），别称为X-连锁脊髓延髓肌萎缩症，又称Kennedy病（肯尼迪氏症），是一种迟发的X-连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，主要累及下运动神经元、感觉系统和内分泌系统。本病主要影响男性，女性突变携带者临床症状较轻，多见于30～60岁。本病在中国尚缺乏流行病数据，美国、芬兰西
鞍结节脑膜瘤的诊断
鞍结节脑膜瘤由于缺乏特异性的症状及体征故不易早期发现，因此凡发现成年人有进行性视力减退单或双颞侧偏盲，伴有头痛，眼底有原发性视神经萎缩或Foster-Kennedy综合征者，即应考虑鞍结节脑膜瘤的可能性确诊主要靠影像检查。CT、MRI的普及为此病诊断提供了简单易行、安全可靠的诊断手段。在无上述检
鞍结节脑膜瘤的诊断
鞍结节脑膜瘤由于缺乏特异性的症状及体征故不易早期发现，因此凡发现成年人有进行性视力减退单或双颞侧偏盲，伴有头痛，眼底有原发性视神经萎缩或Foster-Kennedy综合征者，即应考虑鞍结节脑膜瘤的可能性确诊主要靠影像检查。CT、MRI的普及为此病诊断提供了简单易行、安全可靠的诊断手段。在无上述检
Cell子刊揭示一大波衰老基因
从古至今，人类从未停止过对长生不老的追求。现在科学家们正在逐步揭开衰老的秘密，在分子水平上寻找延缓衰老和治疗衰老相关疾病的线索。 Buck衰老研究所和华盛顿大学的科学家们经过十年努力，最终鉴定了238个与衰老有关基因。研究表明，去除这些基因可以延长酿酒酵母的复制寿命。相关论文发表在十月八日的C