Nature：核受体结构挑战老观点
青年发病的成年型糖尿病(MODY1)是一种罕见的糖尿病，这种疾病患者的HNF-4α蛋白发生了可遗传的突变。在肝脏和胰腺中HNF-4α负责控制基因表达，按照机体需要启动或关闭基因。现在，研究人员首次明确了HNF-4α蛋白的完整三维结构，并且在该蛋白中发现了新的结合域，文章发表在今天的Nature杂志上。这项研究不仅有助于人们进一步了解HNF-4α的作用机制，还为人们提供了开发MODY1治疗药物的新靶标。 “此前，HNF-4α及相关核受体的结构研究都只是针对蛋白的一部分，”文章的资深作者，Sanford-Burnham糖尿病和肥胖研究中心的Fraydoon Rastinejad教授说。“许多人认为这些蛋白不同结构域之间是松散无关联的，因此只对HNF-4α的不同片段进行研究。但我们发现事实并非如此，HNF-4α结构域之间高度有序而且相互关联，这种组织形式将帮助我们进一步理解MODY1，并推动相关治疗药物的开发。” ......阅读全文
核受体超家族的功能结构
核受体家族成员的分子由A/B，C，D，E/F四大具有不同功能的结构域组成：A/B域的N端能够接受配体非依赖的顺式激活，A/B域的C端则调节了该核受体与其他家族成员的结合从而影响核受体与DNA的结合，此外还与核受体对目标DNA的选择有关；保守的C域决定了其DNA结合活性，是核受体的特征性区域，同时影响
作为受体菌的原核生物介绍
(1)大肠杆菌革兰氏阴性菌受体细胞培养a.基因组、遗传背景了解最清楚b.易培养、繁殖迅速(2)枯草杆菌革兰氏阳性菌a.具胞外酶分泌-调节基因，能将表达产物分泌到培养基；b.无内毒素；c.易于保存与培养。 (3)蓝细菌a.光能自养型，易于培养；b.与植物密码子和启动子的通用性，易于表达植物基因以微生物
关于核受体信号转导途径介绍
细胞内受体分布于胞浆或核内，本质上都是配体调控的转录因子，均在核内启动信号转导并影响基因转录，统称核受体。核受体按其结构和功能分为类固醇激素受体家族和甲状腺素受体家族。类固醇激素受体（雌激素受体除外）位于胞浆，与热休克蛋白（HSP）结合存在，处于非活化状态。配体与受体的结合使HSP与受体解离，暴
细胞质受体和细胞核受体具体位于那里
位于胞质溶胶、核基质中的受体称为细胞内受体(intracellular receptor)。细胞内受体主要是同脂溶性的小信号分子相作用。位于胞质溶胶中受体要与相应的配体结合后才可进入细胞核。胞内受体识别和结合的是能够穿过细胞质膜的小的脂溶性的信号分子,如各种类固醇激素、甲状腺素、维生素D以及视黄酸。
核受体信号通路相关因子GID4
多蛋白介体复合物是由dna结合的转录因子激活rna聚合酶ii转录所必需的辅活化因子。这个基因编码的蛋白质被认为是介体复合体的一个亚单位。该基因位于17号染色体的Smith-Magenis综合征区域内。[由RefSeq提供，2008年7月]The multiprotein Mediator compl
核受体信号通路相关因子LZTR1
这个基因编码一个btb-kelch超家族成员。最初被描述为一种基于与碱性亮氨酸拉链样家族成员弱同源性的假定转录调节器，随后编码的蛋白质被证明仅局限于高尔基网络，在那里它可能有助于稳定高尔基复合体。该基因缺失可能与Digeorge综合征有关。This gene encodes a member of
核受体超家族的基本介绍和功能
核受体超家族（nuclear receptor superfamily）是一组配体（包括固醇类激素、维生素D、蜕化素、9-顺式和全部反式视黄酸、甲状腺激素、脂肪酸、氧化甾醇、前列腺素J2、白三烯B4、法呢醇代谢产物等）激活的转录因子家族，通过在信号分子与转录应答间建立联系，调控着细胞的生长和分化。在
核受体信号通路相关因子TAF1
rna聚合酶ii启动转录需要70多种多肽的活性。协调这些活动的蛋白质是基础转录因子tfiid，它与核心启动子结合以正确定位聚合酶，充当组装其余转录复合物的支架，并充当调控信号的通道。tfiid由tata结合蛋白（tbp）和一组进化上保守的蛋白质（tbp相关因子或taf）组成。tafs可能参与基础转录
Nature：靶向核受体分子－治疗贫血新策略
近日，来自美国麻省理工学院的研究人员在著名国际学术期刊nature在线发表了一项最新研究进展，他们发现PPARa激动剂对于治疗红细胞生成素抵抗性贫血症具有重要作用。 许多急性和慢性贫血症，包括红细胞溶解，脓毒病以及遗传性骨髓衰竭如Diamond-Blackfan贫血，对于红细胞生成素（Epo）
核受体信号通路CIC基因的临床解释
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
核受体信号通路相关因子ABCB1
由该基因编码的膜相关蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白超家族的成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MDR/TAP亚家族的成员。MDR/TAP亚家族成员参与多药耐药
核受体信号通路相关因子ABCC2
该基因编码的蛋白质是atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的成员。abc蛋白通过细胞外和细胞内的膜运输各种分子。abc基因分为七个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。该蛋白是mrp亚家族的一员，参与多药耐药。这种蛋白在肝细胞的小管（顶端）部分表达
核受体信号通路相关因子NUP93
核孔复合体是一个巨大的结构，它横跨核膜，形成一个通道，调节大分子在细胞核和细胞质之间的流动。核孔蛋白是真核细胞核孔复合体的主要成分。该基因编码一种核孔蛋白，定位于孔篮和孔中央门控通道的核入口。编码蛋白是caspase半胱氨酸蛋白酶的一个靶点，在细胞凋亡的程序性死亡中起中心作用。选择性剪接导致编码不同
核受体信号通路相关因子PBRM1
这个位点编码一个ATP依赖染色质重塑复合物的亚单位。编码蛋白被鉴定为核激素受体激活配体依赖性转录所必需的复合物的组成部分。该位点的突变与原发性透明细胞肾细胞癌有关。This locus encodes a subunit of ATP-dependent chromatin-remodeling c
核受体信号通路相关因子ESR1
雌激素受体α（ERα），也称为NR3A1（核受体亚家族3，A组，成员1），是雌激素受体的两种主要类型之一，雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中，ERα由基因ESR1（雌激素受体1）编码。
核受体信号通路－PPARG基因的临床解释
该基因编码核受体过氧化物酶体增殖激活受体（ppar）亚家族的一个成员。ppar与维甲酸x受体（rxrs）形成异二聚体，这些异二聚体调节各种基因的转录。已知三种ppar亚型：pparα、pparδ和pparγ。该基因编码的蛋白是pparγ，是脂肪细胞分化的调节因子。此外，pparγ还与许多疾病的病理学
核受体信号通路－SRC基因的临床解释
SRC基因编码的蛋白属于SRC家族激酶（SFKs），该家族由9个成员组成，分别是SCR、LYN、FYN、LCK、HCK、FGR、BLK、YRK和YES，其中SRC是目前研究最多的成员，也是与人类疾病联系最为密切的蛋白。SRC蛋白是非受体酪氨酸激酶，可被多条信号转导途径所激活，而激活后的SRC激酶又通
核受体信号通路相关因子NCOR1
该基因编码一种蛋白质，通过促进染色质凝聚和阻止转录机制的进入，介导甲状腺激素和维甲酸受体的配体非依赖性转录抑制。它是一个复合物的一部分，该复合物还包括组蛋白脱乙酰酶和类似于酵母蛋白sin3p的转录调节因子，该基因位于17号染色体上charcot-marie-tooth和smith-magnis综合征
核受体信号通路相关因子FOXL2
这个基因编码一个叉头转录因子。该蛋白包含一个叉头DNA结合域，可能在卵巢发育和功能中发挥作用。该基因的突变是引起睑裂综合征和卵巢早衰的原因3。This gene encodes a forkhead transcription factor. The protein contains a fork-
核受体信号通路CTCF基因的临床解释
该基因属于boris+ctcf基因家族，编码一个具有11个高度保守的锌指结构域的转录调节蛋白。这种核蛋白能够利用zf结构域的不同组合来结合不同的dna靶序列和蛋白质。根据所述位点的上下文，所述蛋白质可结合包含组蛋白乙酰转移酶（hat）的复合物并作为转录激活剂发挥作用，或结合包含组蛋白脱乙酰基酶（hd
核受体信号通路相关因子ASXL1
这个基因类似于果蝇的附加性梳基因，它编码一种染色质结合蛋白，这是正常确定发育中胚胎的片段特性所必需的。该蛋白是多梳蛋白组的一员，是维持稳态和其他基因座稳定抑制所必需的。这种蛋白质被认为会破坏局部区域的染色质，增强某些基因的转录，同时抑制其他基因的转录。该基因编码的蛋白与核受体辅活化子1协同作为维甲酸
核受体信号通路相关因子GID4
该基因编码一种蛋白质，通过促进染色质凝聚和阻止转录机制的进入，介导甲状腺激素和维甲酸受体的配体非依赖性转录抑制。它是一个复合物的一部分，该复合物还包括组蛋白脱乙酰酶和类似于酵母蛋白sin3p的转录调节因子，该基因位于17号染色体上charcot-marie-tooth和smith-magnis综合征
核受体信号通路相关因子ARID1B
这个位点编码一个富含蛋白质的dna相互作用域。编码蛋白是swi/snf染色质重塑复合物的组成部分，可能在细胞周期激活中起作用。该基因座编码的蛋白质类似于含有1a蛋白的at-rich相互作用域，这两种蛋白作为swi/snf复合物的替代、互斥和亚基发挥作用。相关的复合物起着相反的作用。选择性剪接导致多个
核受体对基因表达的抑制作用
核受体，例如类固醇受体（steroid receptor），可以改变响应细胞（responsive cell）的基因表达。在Cell杂志中，Ogawa等人指出核受体糖皮质激素受体（glucocorticoid receptor）、过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome prol
核受体信号通路相关因子CYP3A4
该基因编码细胞色素p450酶超家族的一个成员。细胞色素p450蛋白是一种单加氧酶，催化药物代谢和胆固醇、类固醇和其他脂质的合成。该蛋白定位于内质网，由糖皮质激素和一些药物诱导表达。这种酶参与了目前使用的大约一半药物的代谢，包括对乙酰氨基酚、可待因、环孢素A、地西泮和红霉素。这种酶也能代谢一些类固醇和
核受体信号通路相关因子IGF2R
这个基因编码胰岛素样生长因子2和6-磷酸甘露糖的受体。每个配体的结合位点都位于蛋白质的不同片段上。该受体具有多种功能，包括溶酶体酶的细胞内转运、转化生长因子β的激活和胰岛素样生长因子2的降解。该基因的突变或杂合性丧失与肝癌的风险有关。直系小鼠基因被印记，显示来自母体等位基因的唯一表达；然而，人类基因
核受体信号通路相关因子H3F3A
组蛋白是负责真核生物染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。四个核心组蛋白（h2a、h2b、h3和h4）中的两个分子形成一个八聚体，大约146bp的DNA被包裹在一个称为核小体的重复单元中。连接组蛋白h1与核小体之间的连接DNA相互作用，并在染色质压缩成高阶结构的过程中发挥作用。这个基因包含内含子，它的m
核受体信号通路PBRM1基因的临床解释
这个位点编码一个ATP依赖染色质重塑复合物的亚单位。编码蛋白被鉴定为核激素受体激活配体依赖性转录所必需的复合物的组成部分。该位点的突变与原发性透明细胞肾细胞癌有关。
核受体信号通路ESR1基因的临床解释
雌激素受体α（ERα），也称为NR3A1（核受体亚家族3，A组，成员1），是雌激素受体的两种主要类型之一，雌激素受体是由性激素雌激素激活的核受体。 在人类中，ERα由基因ESR1（雌激素受体1）编码。
核受体信号通路FOXL2基因的临床解释
这个基因编码一个叉头转录因子。该蛋白包含一个叉头DNA结合域，可能在卵巢发育和功能中发挥作用。该基因的突变是引起睑裂综合征和卵巢早衰的原因3。