遗传性运动失调性多发性神经炎的发病机制
正常情况下，人体摄入的来自叶绿素的植烷酸通过α氧化而代谢。本病病人由于先天性酶缺陷，不能分解植烷酸，故可使植烷酸在体内组织中堆积而发病。如果限制含植烷酸食物的摄取，使患者血中植烷酸含量减少，可使多发性神经病及小脑共济失调症状减轻。说明植烷酸的增高与本病有密切关系。 本病主要病理变化为周围神经自脊髓到末梢全部呈弥散性，结节性肥厚。髓鞘脱失，轴索破坏，胶原纤维和施万细胞增生，形成洋葱头样改变。脂肪组织常在细胞体内沉积。受累神经所支配的肌纤维亦可萎缩。电镜观察发现脊髓前角细胞变性，后索神经纤维减少，小脑与脑干神经纤维减少，脱髓鞘，神经细胞变性。蛛网膜可发生萎缩，软脑膜增厚，脂肪浸润，以及肝、肾等脏器脂肪沉积。......阅读全文
多发性一过性白点综合征的发病原因与发病机制
发病原因 可能与病毒感染及自身免疫疾病有关。 发病机制 有关其发病机制目前尚不完全清楚。有人认为感染因素可能与其发病有关，也有人认为感染可能是一种诱因，通过引起组织损伤、抗原暴露、新的抗原形成和免疫功能紊乱等机制，最终引起自身免疫反应，引起多发性易消散性白点综合征之类的疾病。
简述老年人运动神经元病的发病机制
本病病理改变主要为脊髓前角细胞和脑干下部运动核的丧失。许多存活的神经细胞缩小和皱缩，胞质内充满脂褐质。丧失的细胞由纤维型星型细胞替代，大的神经元较小的神经元受累早。前根变薄，运动神经中的大的有髓纤维有不呈比例的丧失，骨骼肌示典型的不同阶段的失神经支配性肌萎缩。 皮质脊髓束的变性在脊髓下部最为明
共济失调的检查的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果：共济失调是由于小脑、前庭系统、脊髓后根、后索及大脑等病变所致。表现为随意运动缺乏正确性、协调性和平衡障碍。可见于下述疾病： （1） 深层感觉障碍性共济失调(脊髓后根、后索型共济失调)：如见于脊髓痨、联合硬化症、弗里德赖希病、脊髓肿瘤、多发性神经炎及丘脑、顶叶病变。 （2
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病原因及发病机制
发病病因 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征是常染色体显性遗传，有多变的遗传外显特性，1991年Narod等确认遗传性乳腺癌-卵巢癌的易感基因，并进一步将该基因定位于17q12～23，1992年此基因被命名为BRCA1，国际乳腺癌连锁协作组依据证实了BRCA1与遗传性乳腺癌和卵巢癌的关系，并将BRCA
遗传性共济失调以综合征形式进行的分类
这些分类均以最早发现和报道的个人名字进行命名。这是遗传性共济失调分类的最早阶段。这些命名以后有的沿用下来，有的进行了新的归类和命名。 ① 沿用下来的命名：沿用下来的病有：Friedreich型共济失调；Gerstmann—Straussler病；Machado—Jo．seph病等； ② 新归
多发性一过性白点综合征发病机制
有关其发病机制目前尚不完全清楚。有人认为感染因素可能与其发病有关，也有人认为感染可能是一种诱因，通过引起组织损伤、抗原暴露、新的抗原形成和免疫功能紊乱等机制，最终引起自身免疫反应，引起多发性易消散性白点综合征之类的疾病。
遗传性神经性肌萎缩的发病机制及临床表现
发病机制 CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似，主要表现为慢性脱髓鞘过程，即有髓纤维呈脱髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改变，同时伴有施万（雪旺）细胞增生，呈洋葱头样肥大，胶原纤维增生，胶原囊形成。间质血管改变比较明显，主要为内皮细胞增生，吞饮小泡增多（郭玉璞，1992）。尸检病理发现脊髓前角细
关于小儿遗传性大疱性表皮松解症的发病机制
由于可形成角化不良，所以本病被认为是毛囊角化病的变异，棘层松解和角化不良可出现在此两种疾病中，两种病也可能在同一患者发生。电子显微镜发现张力微丝和桥粒复合体改变或细胞间物质形成障碍，这种潜在的基因缺陷加上外界的刺激，如摩擦、热、损伤、冷及细菌和真菌特别是念珠菌感染，均可诱发本病。
概述小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的发病机制
膜收缩蛋白基因异常(主要是αHE突变)导致膜收缩蛋白以二聚体代替了正常的四聚体，从而使细胞膜稳定性下降。αLELY等位基因表达产生的α链缺乏与β链结合的能力，但对正常膜收缩蛋白的生成无明显影响；如果同时存在α链基因突变，则可出现明显的椭圆形红细胞改变。这些膜蛋白异常主要通过影响膜骨架水平方向相互
遗传性凝血酶原缺乏症的病因及发病机制
凝血酶原是由肝脏合成的维生素K依赖因子之一（其他有因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、蛋白C、蛋白S和骨γ－羧基谷氨酸蛋白质）。含579个氨基酸残基的单链糖蛋白，分子量72，000.自N-末端起，有1个Gla区（1－40），2个环区（41－271）和1个催化区（271－579）。Gla区内含10个r-羧基谷氨酸残基
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制
明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变，BRCA1
简述多发性末梢神经炎的临床表现
主要表现为肢体远端对称性感觉、运动和植物神经功能障碍。 1.肢体远端对称性感觉 感觉异常（疼痛、麻木、过敏、减退）常呈手套、袜套式。 2.运动障碍 肌力减退、肌张力低下、腱反射减弱或消失，晚期有以肢体远端为主的肌肉萎缩。 3.植物神经功能障碍 肢端皮肤发凉、苍
多发性神经炎的临床表现及诊断检查
临床表现 主要表现为肢体远端对称性感觉、运动和植物神经功能障碍。 1.肢体远端对称性感觉 感觉异常（疼痛、麻木、过敏、减退）常呈手套、袜套式。 2.运动障碍 肌力减退、肌张力低下、腱反射减弱或消失，晚期有以肢体远端为主的肌肉萎缩。 3.植物神经功能障碍 肢端皮肤发凉、苍白、发绀或出
老年人运动神经元病的病因及发病机制
病因 迄今为止病因未明，目前大多数学者认为是细胞内某些主要酶系缺乏，RNA的含量和蛋白质合成减少，DNA的转录受到损害而导致运动神经元过早变性，也有认为本病可能由于慢病毒感染或感染后自身免疫反应所造成，5%～10%的病例，具有家族遗传倾向，有遗传因素的肌萎缩侧索硬化，其起病形式，临床表现及病情
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的发病机制及症状
发病机制 多为常染色体显性遗传，发病机制目前尚未明了，以儿童为多，Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤，合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌，并复习文献，谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时，则甲状腺髓样癌肯定存在(100%)，而且嗜铬细胞瘤常为双侧性(84%)，甲状旁腺瘤可能为多发性，应
分析儿童皮肌炎和多发性肌炎的病因与发病机制
尚不甚清楚。感染与本病有关。往往病前有上呼吸道感染史，抗链球菌溶血素O增高，已发现JDM的柯萨奇病毒抗体滴度升高。 有人认为本病与SLE和硬皮病等有许多共同的临床异常和免疫学异常，部分病例可找到狼疮细胞，抗核抗体和类风湿因子阳性。荧光抗体技术可发现表皮基底膜、血管壁免疫球蛋白沉积，且血清抗多发
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的发病机制及症状
发病机制 多为常染色体显性遗传，发病机制目前尚未明了，以儿童为多，Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤，合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌，并复习文献，谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时，则甲状腺髓样癌肯定存在(100%)，而且嗜铬细胞瘤常为双侧性(84%)，甲状旁腺瘤可能为多发性，应
概述遗传性纤维蛋白原缺乏症的发病机制
纤维蛋白原是一种含有2964个氨基酸的大分子糖蛋白，分子量为34万，由αA、βB和γ3条多肽链以链间二硫键相连构成的对称性二聚体。另外，单体中Aα、Cys36与另一单体即Cβ、C65组成的二硫键对形成二聚体分子也起到关键作用。 Aα、Bβ γ3条多肽链在肝脏由独立的多核糖体合成其前体蛋白(各包
概述包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的发病机制
Oidfors对s-IBM线粒体DNA(mtDNA)的分析研究中发现，约有47%的s-IBM有多发性mtDNA缺失。mtDNA的这种改变不能用年龄或继发于炎症等因素来解释。DiMauro认为s-IBM出现多发性mtDNA缺失可能由核DNA与mtDNA间的联系中断所致，并认为线粒体的这一改变在肌肉
概述遗传性异常纤维蛋白原血症的发病机制
纤维蛋白原分子的功能异常涉及纤维蛋白形成和稳定的所有重要步骤。将纤维蛋白原转化为不可溶的纤维蛋白多肽首先需要凝血酶将纤维蛋白原裂解，释放出纤维蛋白多肽A和纤维蛋白多肽B，产生纤维蛋白单体，纤维蛋白单体再进行多聚化。因子Ⅻa可以稳定多聚化的纤维蛋白。异常纤维蛋白血症的患者由可溶性纤维蛋白原向不可溶
PLoS－Genet：新研究为揭示遗传性疾病的发病机制提供希望
近日，来自麦基尔大学等处的研究人员通过研究，揭示了染色质结构对于控制基因活性，尤其是胚胎的正常发育的重要性，相关研究刊登于国际著名遗传学杂志PLoS Genetics上，这项研究对于揭示遗传性疾病的诊断及发病机制有着重要的意义。 机体中的每一个细胞都包含有完整的一套DNA遗传信息，研究
血管运动性鼻炎的发病机理
鼻粘膜含有大量腺体、丰富的血管床和来源诸多的神经支配，构成一精细、敏感和活跃的终末器官，行使其呼吸道门户的各种生理功能。它依靠神经—血管、神经—内分泌等活动，维持着鼻腔与内外环境的平衡。这种平衡表面依赖于来自下丘脑的两条径路：一是通过脑下垂体借助于内分泌链对鼻粘膜功能实施体液调节，一是通过自主神
多发性一过性白点综合征的发病机制及症状
发病机制 有关其发病机制目前尚不完全清楚。有人认为感染因素可能与其发病有关，也有人认为感染可能是一种诱因，通过引起组织损伤、抗原暴露、新的抗原形成和免疫功能紊乱等机制，最终引起自身免疫反应，引起多发性易消散性白点综合征之类的疾病。 症状 大多数病人主诉为视力突然下降和闪光感，部分病人可出现
遗传性乳腺癌卵巢癌综合征的发病机制及症状
发病机制 明确的遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征者，在病理分类上以浆液性囊腺癌为主，BRCA1在肿瘤发生中的作用及调节机制还不十分清楚，目前认为BRCA1是一个肿瘤抑制基因，编码抑癌蛋白，对肿瘤生长产生降调节，起到抑制肿瘤生长的作用，但是大多数早发性家族性乳腺癌与卵巢癌都有BRCA1生殖细胞基因突变
分析遗传性肾炎的发病原因
IV型胶原6条ɑ链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原ɑ5链的基因（COL4A5）。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原ɑ3链或者ɑ
遗传性共济失调的发病原因
小脑性共济失调 (cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚
急性感染性多发性神经炎的病程和预后
本病虽较严重，经过及时而正确的救治，一般预后仍较良好。急性期后，轻者多在数月至1年内完全恢复，或残留肢体力弱、指趾活动不灵，足下垂和肌萎缩等某些遗症；重者可在数年内才逐渐恢复。病死率约为20%，多死于呼吸肌麻痹或合并延髓麻痹、肺部感染、心肌损害和循环衰竭等。
概述异烟肼中毒性多发性神经炎的临床表现
1、伴发于恶性肿瘤的多发性神经炎表现为肢体远端的感觉异常、疼痛、感觉丧失和腱反射消失，肌肉萎缩和无力则相对较轻。个别病人表现为急性进展的肢体瘫痪和腱反射消失，感觉损害相对较轻。 2、呋喃类药物中毒性多发性神经炎常在服药后1-2周内出现指、趾感觉异常如麻刺感，若不及时停药还可有四肢远端的剧痛以致
急性感染性多发性神经炎的临床表现
一、运动障碍 （一）肢体瘫痪：四肢呈对称性下运动神经元性瘫痪，且常自下肢开始，逐渐波及双上肢，也可从一侧到另一侧。通常在1至2周内病情发展至最高峰，以后趋于稳定，四肢无力常从远端向近端发展，或自近端开始向远端发展。四肢肌张力低下，腱反射减弱或消失，腹壁、提睾反射多正常。少数可因锥体束受累而出现
关于急性感染性多发性神经炎的治疗介绍
一、急性期 （一）脱水及改善微循环：一般先用20%甘露醇或25%山梨醇250ml静滴，2次/日，7～10次。为一疗程，以减轻受损神经组织的水肿、肿张、改善其血循环和缺氧状态。同时配合应用改善微循环的药物（706代血浆或低分子右旋糖酐）、10～14次为一疗程。 （二）激素治疗：轻症可口服强的松