家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的病因
由于目前有关家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关： ①FCH患者多伴有Apo B合成过多，因而体内VLDL的合成增加； ②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含Apo B相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL； ③体内脂酶活性异常和脂质交换障碍； ④载脂脂蛋白AI-CIII-AIV基因异常； ⑤脂肪细胞中脂解障碍等，参见发病机制。......阅读全文
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的病因
由于目前有关家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关： ①FCH患者多伴有Apo B合成过多，因而体内VLDL的合成增加； ②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含Apo B相对较多，因而产
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的预防
1.目前对家族性高脂蛋白血症Ⅱb型尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。 2.患有家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。 3.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的诊断
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标志，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的预后
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型男性患者多表现为早年出现冠心病，发生心肌梗死的平均年龄在40岁左右。同时也是40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中最多见的血脂异常类型。
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的简介
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（familial combined hyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）为最多见的
概述家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的治疗
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）患者并发冠心病的危险性明显性增加，所以纠正高脂血症是很有必要的。治疗的第1步是采用饮食疗法。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用药物治疗。 已报道用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A（HMG-C
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的鉴别诊断介绍
由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH），所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。他们之间的鉴别诊断见表1。 " alt="" src="/uploadfiles/
概述家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的发病机制
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的发病机制尚不十分清楚，目前认为可能与以下几方面有关： 载脂蛋白（apolipoprotein，Apo）B产生过多 多数学者发现家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）患者伴有Apo B合成过多，因而VLDL的合成是增加的。这可能是FCH的主要发病机制之一。但是，
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的临床表现
1.男性家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者早发性冠心病者相当常见。冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁，吸烟对促进其成为“临床心脏病”起显著作用。 2.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者中肥胖和高血压较多见，一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。 3.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的血脂异常特点是血浆胆固醇和三
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的基本信息介绍
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（familial combined hyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）为最多见的
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的实验室检查
1.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。 2.血浆VLDL或LDL增高；血浆Apo B水平增高。 3.血浆HDL-C和Apo AⅠ轻度下降。
关于家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的流行病学介绍
在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血症异常类型。
小颗粒致密LDL增加引起家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的介绍
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）除Apo B过多产生外，其另一特征是脂蛋白的结构异常。主要表现在LDL，即LDL颗粒中含Apo B相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL。这种LDL颗粒的大小是与空腹血浆三酰甘油浓度呈负相关，而与HDL-C水平呈正相关。Sniderman等最早观察到在高载脂蛋白β
家族性混合型高脂血症的病因分析
由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清，可能与以下因素有关： ①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加； ②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL； ③体内
高脂蛋白血症Ⅲ型的病因
β-脂蛋白在血清中高于正常所致。VLDLS分解代谢障碍，导致LDL前体和中间体累积。清除缺陷由突变的apo-E引起，为常染色体隐性遗传。除了apo-E2同种型纯合子外，还有6种apo-E基因突变被发现可以常染色体显性遗传方式导致Ⅲ型高脂蛋白血症表现型。但在apo-E突变的基础上表现出血脂异常似乎
关于家族性低钾血症型周期性麻痹的病因和鉴别诊断介绍
病因：本病为常染色体显性遗传病，由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。血液中的钾离子浓度异常低下，可能是由于钾离子由细胞外转移到细胞内导致。 鉴别诊断：应与嗜铬细胞瘤、其他原因所致低钾血症等鉴别。
分析良性家族性血尿的病因
家族性复发性血尿综合征一般以常染色体显性遗传为主，部分为常染色体隐性遗传。 良性家族性血尿的病因及发病机制尚未阐明多数学者认为该病为常染色体显性遗传遗传基因定位于第2号染色体COL4A3/COL4A4区域，该区域为编码Ⅳ型胶原α3和α4链的基因。由于Ⅳ型胶原合成障碍，导致肾小球基底膜成熟不完全
家族性缺陷性载脂蛋白B的简介
家族性缺陷性载脂蛋白B(apoB)是一种较少见的疾病,由apoB(LDL蛋白部分)基因突变所致,引起LDL受体识别蛋白能力差或不能识别蛋白,LDL水平比家族性高胆固醇血症低,黄色瘤不常见,但病人患CAD的危险性较高.
高脂蛋白血症Ⅰ型的病理病因及发病机制
病理病因 遗传因素 由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征，系常染色体隐性遗传。 发病机制 由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白，加上外源性脂肪摄入，继发乳糜微粒代谢障碍，结果引起乳糜粒积累，血清中水平升高，组织中甘油三酯沉积。
高脂蛋白血症Ⅲ型的病因及临床表现
病因 β-脂蛋白在血清中高于正常所致。VLDLS分解代谢障碍，导致LDL前体和中间体累积。清除缺陷由突变的apo-E引起，为常染色体隐性遗传。除了apo-E2同种型纯合子外，还有6种apo-E基因突变被发现可以常染色体显性遗传方式导致Ⅲ型高脂蛋白血症表现型。但在apo-E突变的基础上表现出血脂
关于家族性结肠息肉的病因分析
本病一般认为与遗传因素有关，常有家族史，但它不是先天性疾病，出生时肠内并无腺瘤，常随青春期发育逐渐出现。病变广泛者除有一般息肉的出血症状外应及时手术，不能手术者也应定期随访，预防并发症的发生。
关于家族性ALZHEIMER病的病因分析
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑，神经原纤维结）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，或早老性痴呆，多
Ⅲ型高脂蛋白血症的代谢性改变
Ⅲ型属于家族遗传性高脂蛋白血症，血清电泳图谱上β-脂蛋白带与前β-脂蛋白带融合，呈现一个宽而浓染的色带，称为“阔β带”，因而出现β-移动度的VLDL，故也称为高β-VLDL血症。病因为ApoE异常，属显性遗传。正常人ApoE约65％-75％为E3/E3型，患者亦多见ApoE2/E2型，后者与受体结合
B型血友病的病因
本病是一种先天性家族性出血性疾病，其遗传方式为性联隐性遗传，由于凝血因子Ⅸ缺陷导致凝血障碍而引起出血。
家族性混合型高脂血症简介
家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是，在
家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
家族性低钾血症型周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病，由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压门控钙离子通道，主要临床表现为突发肌肉瘫痪，血清K+常低于2.5mmol/L，影响内分泌、代谢、神经、肌肉及骨骼系统，出现心电图异常。
家族性高胆固醇血症的病因
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心血管
家族性腺瘤性息肉病的病因分析
本病是一种常染色体显性遗传性疾病。患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般2cm的息肉通常有蒂。组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大。。
高脂蛋白血症的病因
1.临界高胆固醇血症的病因 人类临界高胆固醇血症的原因除了其基础值偏高外，主要是饮食因素即高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入以及热量过多引起的超重，其次包括年龄效应和女性的更年期影响。 2.轻度高胆固醇血症的病因 轻度高胆固醇血症是指血浆TC（胆固醇）浓度为6.21～7.49mmol/L（240～
高脂蛋白血症的病因
1.临界高胆固醇血症的病因 人类临界高胆固醇血症的原因除了其基础值偏高外，主要是饮食因素即高胆固醇和高饱和脂肪酸摄入以及热量过多引起的超重，其次包括年龄效应和女性的更年期影响。 2.轻度高胆固醇血症的病因 轻度高胆固醇血症是指血浆TC（胆固醇）浓度为6.21～7.49mmol/L（240～