奈泽洛夫综合征的诊断介绍
婴儿期即发生严重和反复的局部或全身性念珠菌感染、致死性水痘、肺猪囊尾蚴病、细菌性肺炎和败血症。Coomb试验阳性的溶血性贫血常见患者外周血淋巴细胞显著减少，但免疫球蛋白水平正常或接近正常。即可诊断。......阅读全文
关于Liddle综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 患者虽也有储钠、高血压、低钾性碱中毒表现，但区别点在于同时有醛固酮分泌增加，醛固酮合成抑制剂和螺内酯能纠正电解质异常。而在Liddle综合征，这些药物不能影响电解质的排泄，也不能纠正低血钾。患者汗液和唾液中钠钾比例在原发性醛固酮症减低，而在Liddle综合征此比例增高。
关于SIADH综合征的鉴别诊断介绍
（ 一 ） 肾失钠所致低钠血症特别是肾上腺皮质功能减退症、失盐性肾病、醛固酮减少症、 Fmconi 综合征、利尿药治疗等均可导致肾小管重吸收钠减少，尿钠排泄增多而致低钠血症。 常有原发疾病及失水表现，血尿素氮常升高。而 SIADH 患者血容量常正常或增高，血尿素氮常降低。对可疑病例，可作诊断性治
关于抗磷脂综合征的诊断介绍
1.诊断 PAPS的诊断主要依靠临床表现和实验室检查，还必须排除其他自身免疫病和感染、肿瘤等疾病引起的血栓。目前最常用的PAPS分类标准是1998年10月第8届APL国际研讨会上日本Sapporo提出的APS初步分类标准 一般认为抗β2GP1抗体比抗心磷脂抗体特异性高，故有中、高滴度抗β2G
Fisheer氏综合征的鉴别诊断介绍
（一）亚急性硬化性全脑炎 （subacute sclerosing panencephalitis） 是一种慢病毒性脑炎，由麻疹病毒引起。12岁以下儿童最易得病，起病隐袭呈进行性，一般在晚期有昏迷，病程较长，达数月。初期以精神症状为主，出现不自主动作是中期的特殊症状，中期之后逐步出现肢体强直、
关于戒酒综合征的诊断标准介绍
戒酒综合征发生在长期（2～3周以上）大量饮酒突然停止饮酒，或明显减量时。主要表现为震颤、谵妄、抽搐、意识混乱、精神运动和自主神经过度兴奋。依据病史及典型临床表现，诊断一般不难。脑电图检查、颅脑、胸部X线照相和CT扫描，有助于鉴别诊断。 1、必须明确存在反复、长期或大量饮酒后，近期停用或减少饮酒
关于雷诺综合征的检查诊断介绍
一、雷诺综合征的检查： 1.冷水试验 将手指或足趾置于4摄氏度的冷水中一分钟，可诱发上述典型症状发作。 2.握拳试验 两手握拳1分钟，在弯曲状态下放开，也可诱发上述症状。 3.皮肤紫外线照射实验 皮肤对紫外线照射的红斑反应减弱。 4.手指动脉造影 必要时行上肢动脉造影，了解手指动
关于加德纳综合征的诊断治疗介绍
1、诊断 根据以上临床特征、家属中的遗传倾向及身体其他部位的良性肿瘤，诊断并不难。本病须与波伊茨-耶格综合征、结肠癌、肠结核相鉴别。 2、治疗 因结肠息肉晚期大多恶变，故应早期行手术治疗。如系多发性息肉，应行结肠部分切除或全结肠切除术。对伴发的肿瘤，除纤维瘤应切除外，其他肿瘤不需处理。
关于Turner综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。 二、诊断 除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
关于Turner综合征的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
关于Alport综合征的鉴别－诊断介绍
1、 原发性肾小球肾炎或继发性肾小球肾炎，如IgA肾病、系统性红斑狼疮、局灶节段肾小球硬化或微小病变型肾病，多数疾病能通过临床以及肾活检明确诊断，但一旦合并眼睛或耳朵等其他肾外表现时，需首先考虑Alport综合征。 2、 薄基底膜肾病 Alport综合征与薄基底膜肾病不同，临床表现较薄基底膜肾
关于代谢综合征的－诊断信息介绍
代谢综合征的诊断： 1、超重和（或）肥胖BMI≥25。 2、高血糖空腹血糖（FPG）≥6.1mmol/L（110mg/dl）和（或）2hPG≥7.8mmol/L（140mg/dl），和（或）已确诊糖尿病并治疗者。 3、高血压收缩压/舒张压≥140/90mmHg，和（或）已确诊高血压并治疗者
关于Gardner综合征的鉴别诊断介绍
本病应与遗传性胃肠道息肉病伴黏膜皮肤色素沉着征（Peutz-Jegher综合征）、遗传性结肠息肉综合征（Canada综合征）、Turcot综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。
关于肠应激综合征的诊断介绍
诊断有肠道功能性疾病的症状，在排除各种可能的器质性病变后，可诊断为肠功能性疾病。肠应激综合征症状诊断标准不统一，并不断修改。目前国际普遍采用的为1992年罗马标准： 1.症状持续存在或反复发生超过3个月。 2.必须具备以下症状 （1）腹痛或腹部不适，并具有下述特征：排便后缓解；和（或）伴有
关于West综合征的鉴别诊断介绍
（一）结节性硬化（tuberous sclerosis） 多数呈常染色体显性遗传，男女均可罹病，全身各系均可受累。特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅X线摄片可见颅内钙化和脑室壁上钙化，气脑造影见脑室壁的烛泪样变，头颅CT和MRI见到多灶性结和低密度改变或钙化可予诊断。 （二）小头畸
关于帕金森综合征的鉴别诊断介绍
需与下列原因所致的症状相鉴别 1.感染 脑炎后可以出现震颤麻痹综合征，但其发病可发生于任何年龄，若有明确的脑炎史则更可帮助鉴别。 2.中毒 多见于锰或一氧化碳中毒患者往往有一氧化碳中毒史或长期锰接触史，以后逐渐出现震颤强直等症状。 3.药物 某些药物如吩噻嗪类可阻断多巴胺的突触传递而
关于长QT综合征的诊断介绍
基因诊断是LQTS诊断的金标准，但基因检测技术难度大，成本高，本身存在种种不足。根据临床症状、心电图QTC和T波变化评分，国际上制订了临床诊断标准，评分≥4分，临床诊断明确；评分≤1分基本可以除外；评分为2～3分时诊断可疑。此诊断标准与基因诊断结果非常相似。
关于Patau综合征的诊断治疗介绍
一、诊断 典型病例根据特殊面容、智能落后、多发畸形等不难作出临床判断，但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。 二、治疗 目前尚无有效的治疗方法，对症治疗为主。应注重对患儿的训练与教育，辅用丁—氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育
关于唐氏综合征的诊断介绍
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接
关于重叠综合征的鉴别诊断介绍
1.混合性结缔组织病（MCTD） 文献中大藤真氏亦将MCTD归于Ⅱ型重叠结缔组织病中，现已认为应将MCTD视为一独立疾患。因为重叠综合征患者并无高效价的抗URNP抗体，而且类似该病的硬皮病、系统性红斑狼疮和多发性肌炎的重叠综合征一般预后较差。 2.未分化结缔组织病 该病指的是患者具有结缔组
关于霍乱样综合征的诊断介绍
1、诊断 在使用抗生素期间或停用抗生素后短期内，特别是在应用林可霉素、氯林可霉素后，突然出现无红细胞的黏液腹泻；或腹部手术后病情反而恶化，并出现腹泻时，应想到本病。通过乙状结肠镜检查，见到伪膜及粪中细胞毒素测定阳性可迅速获得诊断。根据病史、临床症状和实验室检查可以确诊。 2、鉴别诊断 需与
关于Reiter综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.血象 白细胞计数常升高，血沉增快，尿中可见白细胞和红细胞，但细菌培养阴性。 2.X线检查 可见软组织肿胀，关节周围肥厚，局限性骨质疏松，慢性者显示广泛性新骨形成，关节腔狭窄。 二、诊断 根据结膜炎，尿道炎和关节炎三联征，以及典型的皮肤改变可以做出诊断。
关于间脑综合征的鉴别诊断介绍
1.发育停滞：引起婴幼儿发育停滞的原因很多，需排除厌食、胃肠道吸收不良、乳糜泻引起的消瘦、发育停滞。DS患者一般食欲正常，多有运动机能亢进、欣快、眼球震颤、呕吐等症状，头颅CT、MRI检查可见下丘脑、视交叉部位占位。一般出现不能解释的发育停滞要想到DS可能。 2.神经性厌食症:患者出现体重下降
关于Turcot综合征的检查诊断介绍
一、检查 钡剂灌肠、钡餐X线造影及内镜检查，对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。 二、诊断 本征诊断依据： 1.家族史； 2.结肠内多发性息肉； 3.同时并发中枢神经系统肿瘤。
关于顶叶综合征的鉴别诊断介绍
1.脑梗死 主侧半球顶叶梗死时出现此征，以大脑中动脉之顶枕支闭塞最常见。此病多见于60岁以上老人，尤其是伴动脉硬化和高血压的患者；多于静息时发病，症状常在几小时或较长时间内逐渐加重，呈进展型脑卒中类型；意识保持清醒，有失语但偏瘫症状不明显；脑脊液清晰，压力不高。 2.顶叶脑肿瘤 在表现此综
关于Sipple综合征的鉴别诊断介绍
Sipple综合征须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别，Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主；Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞为主；而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。
关于舍格伦综合征的鉴别诊断介绍
1.系统性红斑狼疮 干燥综合征多见于中老年妇女，发热，尤其是高热的不多见，无颧部皮疹，口眼干明显，肾小管酸中毒为其常见而主要的肾损，高球蛋白血症明显，低补体血症少见。 2.类风湿关节炎 干燥综合征极少有关节骨破坏、畸形和功能受限。类风湿关节炎者很少出现抗SSA和抗SSB抗体。
关于过度换气综合征的诊断介绍
1.在排除其他器质性疾病的前提下，根据发病前多有心因性因素、典型的症状、动脉血气分析证实呼吸性碱中毒、过度通气激发试验部分或完全诱发出主要症状做出临床诊断。常见于女性。 2.过度通气激发试验通过潮气末二氧化碳分析仪让患者自主过度呼气3分钟（60次/分钟）诱发出患者呼吸调节功能的不稳定性，使其过
关于美尼尔综合征的鉴别诊断介绍
1.中枢性疾病 听神经瘤、多发性硬化、动脉瘤、小脑或脑干肿瘤、颈性眩晕、Amolk-Chiat畸形、一过性发作性脑缺血、脑血管意外、脑血管供血不足等，尤其在急性发作眩晕时，应首先除外神经内科的急症，如延髓背外侧综合征，后循环缺血，脑血管病变等。 2.外周性疾病 良性阵发性位置性眩晕、前庭神
关于SIADH综合征的鉴别诊断介绍
（ 一 ） 肾失钠所致低钠血症特别是肾上腺皮质功能减退症、失盐性肾病、醛固酮减少症、 Fmconi 综合征、利尿药治疗等均可导致肾小管重吸收钠减少，尿钠排泄增多而致低钠血症。 常有原发疾病及失水表现，血尿素氮常升高。而 SIADH 患者血容量常正常或增高，血尿素氮常降低。对可疑病例，可作诊断性治
关于Kanagener综合征的鉴别诊断介绍
1、鉴别诊断： 应与鼻窦炎及上呼吸道感染，支气管扩张相鉴别。 并发症：患者有慢性鼻炎、副鼻窦炎或鼻息肉，偶有眼结膜黑变病。全内脏转位，并可伴其他畸形，如心房间隔缺损、心室间隔缺损、脑积水、唇裂、聋哑等。 2、辅助检查： 鼻窦炎和呼吸道反复感染，末梢血白细胞可升高。 普通透视检查支气管造