概述核黄素缺乏的临床表现
本病以阴囊炎和舌炎为主要特征，其他表现如皮肤干燥，缺乏滋润感，多见唇炎和口角炎，无特异性，有辅助诊断价值。 1.阴囊炎常见以下几种形态 (1)单纯阴囊炎：为本病最早期损害，表现为在阴囊前面的鲜红色微发亮的弥漫性一大片红斑，微痒患者无其他不适，饮食改善后可很快自愈。 (2)红斑型阴囊炎：此为最多见的一种比较典型的阴囊炎阴囊两侧对称性片状红斑，境界清楚，上覆黏着性灰色或褐色鳞屑或痂皮，边缘稍厚，触之有粗糙感微痒。 (3)丘疹型阴囊炎：此型也典型，发病率较高，仅次于红斑型阴囊炎皮疹为黄豆大，扁平圆形丘疹，散在或密集成群，上覆灰褐色鳞屑或痂皮，初为单侧，晚期常对称发生。 (4)湿疹型阴囊炎：多继发于红斑丘疹型，在形态上与慢性湿疹相同，损害为弥漫性大片肥厚可有糜烂，渗出，结痂和显著浸润，慢性经过皮损可扩展至阴茎、会阴部，瘙痒较甚，如发生皲裂，则有痛感。 2.舌炎 舌面红肿，蕈状，舌乳头早期表现为成群的黄豆大小的肥厚丘疹，重......阅读全文
概述喉癌的临床表现
喉癌症状主要为声嘶、呼吸困难、咳嗽、吞咽困难、颈部淋巴结转移等。不同原发部位症状出现顺序可不同。 1.声门上型喉癌 多原发于会厌舌面根部。早期无任何症状，甚至肿瘤发展至相当程度时，仅有轻微或非特异的感觉，如咽痒、异物感、吞咽不适感等，往往在肿瘤发生淋巴结转移时才引起警觉。该型肿瘤分化差，发展
概述斜视的临床表现
斜视的患者因为眼位不正，其注意一个物体时，此物体影像于正常眼落在视网膜中心凹上，斜视眼则落在中心凹以外的位置，如此视物就会出现复视情形；一眼影像受到抑制，丧失两眼之单一视功能与立体感，有的还会导致视力发育不良而造成弱视。 1.内斜视 眼位向内偏斜。出生至内发生者称为先天性内斜视。偏斜角度通常
概述白喉的临床表现
白喉可分为四种类型，其发生率由高到低依次为咽白喉、喉白喉、鼻白喉和其他部位的白喉。成人和年长儿童以咽白喉居多，其他类型的白喉较多见于幼儿。 1.咽白喉 （1）轻型发热和全身症状轻微，扁桃体稍红肿，其上有点状或小片状假膜，数日后症状可自然消失。 （2）一般型逐渐起病，有乏力、胃纳差、恶心、呕
概述子痫的临床表现
1、多发群体 孕妇年龄≥40岁，子痫前期病史，抗磷脂抗体阳性，高血压病史，肾脏病史，糖尿病史，初次产检时BMI≥28g/㎡，子痫前期家族史（母亲或姐妹），多胎妊娠，本次妊娠为首次怀孕，妊娠间隔时间≥10年，孕早期收缩压≥130mmHg或舒张压≥80mmHg。其他易发生妊娠期高血压疾病的人群还有
概述腺样囊性癌的临床表现
腺样囊性癌占涎腺肿瘤的5%～10%，在涎腺恶性肿瘤中占24%。好发于涎腺，以发生在腭腺者常见。大涎腺虽然较少，但为颌下腺和舌下腺好发的肿瘤。在腮腺肿瘤中仅占2%～3%。男女发病率无大差异，或女性稍多。最多见的年龄是40～60岁。 肿瘤早期以无痛性肿块为多，少数病例在发现时即有疼痛，疼痛性质为间
概述肠炎的临床表现
1、肠炎的临床表现—急性肠炎 在我国以夏、秋两季发病率较高，无性别差异，一般潜伏期为12～36小时。恶心、呕吐、腹泻是急性肠炎的主要症状。 2、肠炎的临床表现—慢性肠炎 临床表现为长期慢性、或反复发作的腹痛、腹泻及消化不良等症，重者可有黏液便或水样便。 腹泻程度轻重不一，轻者每日排便3～
概述痱子的临床表现
根据汗腺导管损伤和汗液溢出部位的不同，临床上分为以下几种类型： 1.晶形粟粒疹 又称白痱，由于汗液在角质层内或角质层下汗管溢出引起。常见于高热大量出汗、长期卧床、过度衰弱的患者。皮损为针尖至针头大小的浅表性小水疱，壁薄，清亮，周围无红晕，轻擦易破，干涸后留有细小鳞屑。有自限性，一般无自觉症状
概述脓胸的临床表现
1.病史与症状 脓胸继发于肺部感染时，通常都有急性肺炎的病史，当肺炎引起的发热等症状逐渐好转后，患者再次出现高热、胸痛、大汗、胃纳差和咳嗽加剧等症状；如果为肺脓肿破溃引起的急性脓胸病例常有突发性的剧烈胸痛、高热和呼吸困难，有时还有发绀和休克症状。如发生支气管-胸膜瘘时突然咳大量脓痰，有时有血性
概述脑卒中的临床表现
脑卒中的最常见症状为一侧脸部、手臂或腿部突然感到无力，猝然昏扑、不省人事，其他症状包括，突然出现一侧脸部、手臂或腿麻木或突然发生口眼歪斜、半身不遂；神志迷茫、说话或理解困难；单眼或双眼视物困难；行路困难、眩晕、失去平衡或协调能力；无原因的严重头痛；昏厥等。根据脑动脉狭窄和闭塞后，神经功能障碍的轻
概述唇炎的临床表现
1.慢性非特异性唇炎 可分为以脱屑为主的慢性脱屑性唇炎和以渗出糜烂为主的慢性糜烂性唇炎。 （1）慢性脱屑性唇炎 30岁以前的女性多发，以下唇为重，轻者脱屑，重者可有鳞屑。可继发感染而呈轻度水肿充血，病情持续数月至数年不愈。 （2）慢性糜烂性唇炎 唇红部糜烂剥脱、有炎性渗出物，形成黄色结痂，
概述色盲的临床表现
色盲分为全色盲和部分色盲（红色盲、绿色盲、蓝黄色盲等）。色弱包括全色弱和部分色弱（红色弱、绿色弱、蓝黄色弱等）。 1.全色盲 属于完全性视锥细胞功能障碍，与夜盲（视杆细胞功能障碍）恰好相反，患者尤喜暗、畏光，表现为昼盲。仅有明暗之分，而无颜色差别，而且所见红色发暗、蓝色光亮。此外，还有视力差
概述雅司病的临床表现
本病发展分三期。 1.第一期母雅司期 感染后潜伏期约为2～3周，在潜伏期病人感头痛、倦怠及发热，在螺旋体入侵处出现丘疹，渐增大为结节，上覆有厚薄不一的深褐色痂，常单个，如杨莓大，质硬如橡皮，间有扩大或增殖成圆形或环形小片肉芽肿，或溃破形成边缘微高的浅溃疡，上覆厚痂，直径可达3～4cm，有痒或
概述肛裂的临床表现
肛裂的典型临床表现为疼痛、便血和便秘。 1.疼痛 是肛裂的最主要症状，疼痛的程度和持续的时间预示着肛裂的轻重。一次典型的肛裂疼痛周期是：疼痛－缓解－高峰－缓解－再疼痛。排便时粪便刺激溃疡面的神经末梢，造成便后严重的烧灼样或刀割样疼痛，可放射到臀部、会阴部、骶尾部或大腿内侧，称为排便时疼痛。便
核黄素磷酸钠
性状本品为橙黄色结晶性粉末;几乎无臭;有引湿性本品在水中溶解,在乙醇、三氯甲烷或乙醚中几乎不溶。比旋度避光操作。取本品适量,精密称定,加盐酸溶液(45→-100)溶解并定量稀释制成每1ml中约含15mg的溶液,依法测定(通则0621),比旋度为+38.0°至+42.0°。鉴别(1)取本品约1mg,加
核黄素的一般作用
1、促进发育和细胞的再生；2、促使皮肤、指甲、毛发的正常生长；3、帮助预防和消除口腔内、唇、舌及皮肤的炎性反应，统称为口腔生殖综合症；4、增进视力，减轻眼睛的疲劳；5、影响人体对铁的吸收；6、与其他物质结合一起，从而影响生物氧化和能量代谢。
概述17α羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗 原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在
概述21羟化酶缺乏症的发病机理
1．CYP21酶的功能：CYP21即细胞色素450C羟化酶，它通过黄素蛋白-P450还原酶从NADPH获得电子，将17-羟孕酮（17-OHP）氧化为11-去氧化皮质醇，后者再经11-羟化合成皮质醇。在盐皮质激素合成过程中，CYP21催化孕酮转变为11-去氧皮质酮。 2．CYP21基因突变：CY
治疗21羟化酶缺乏症的概述
1.治疗原则 补充糖皮质激素和盐皮质激素，抑制雄激素的过量分泌，保持生长和发育进程。 2.治疗方法 （1）药物治疗 糖皮质激素：经典型患者须口服糖皮质激素（氢化可的松），以纠正糖皮质激素缺乏；非经典型患者可在只出现症状时补充氢化可的松治疗。未停止生长的患者选用氢化可的松治疗；对于停止生长
概述小儿维生素C缺乏病的症状体征
任何年龄皆可发病，多见于6～24个月小儿。 1.全身症状 起病缓慢，自饮食缺乏维生素C至发展成维生素C缺乏病历时约4～7个月。常先有一些非特异性症状如：倦怠、软弱、激动、食欲减退、体重减轻及面色苍白等，也可出现呕吐、腹泻等消化紊乱症状，常未引起父母注意。此阶段可称为隐性病例。 一般都有低热，
概述酪氨酸羟化酶缺乏症的症状
此症具广泛的表现型上的差异，从症状最轻微的酪氨酸羟化酶缺乏多巴反应性肌张力障碍、较为严重的左旋多巴不反应性婴幼儿帕金森氏症，及更为严重的进行性婴幼儿脑部病变都可能发生。 症状较轻微者，一开始可能表现单边或不对称的四肢肌张力不全、姿势性颤抖或步伐不协调等症状，但随著病程的进展，可能发生典型多巴反
概述小儿维生素C缺乏病的发病机制
维生素C对人体形成正常胶原组织(collagen)是必需的，人肾上腺及眼晶体中含维生素C量特别高。维生素C有很强的还原性，具有重要的抗氧化功能，可还原超氧化物及其他活性氧化物，保护DNA、蛋白质及膜结构，并可参与清除自由基。 1.维生素C缺乏症的发病机制 (1)维生素C可激活羟化酶：维生素C
概述21羟化酶缺乏症的治疗措施
1．急性肾上腺皮质危象（失盐型）的治疗 （1）立即建立静脉通道，滴注等渗盐水，如血压低，快速输注等渗盐水每千克体重20ml。 （2）低血糖：立即静脉推注葡萄糖0.25g/kg。 （3）琥珀酸氢化可的松钠50mg/m，静脉推注，然后50~100mg/m静脉滴注维持24h。 （4）低血钠和高
概述17α羟化酶缺乏症的发病机理
1、酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17-羟孕烯醇酮转化为去氢表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同时累及肾上腺和性腺，有两种缺乏类型：①17a-羟化酶和17，20-裂解
简述粒性白细胞缺乏性咽峡炎的临床表现
由于粒细胞减少易继发感染,全身情况很差,伴有高热、咽痛、吞咽困难、口臭等症状。咽部检查可见扁桃体、腭弓、软腭等处黏膜呈坏死溃烂,覆有深褐色假膜。口腔黏膜及齿龈有类似病变。病情发展很快,稍晚可出现脓毒病症状及肺炎。
生长激素缺乏症的病因及临床表现
生长激素缺乏症的病因临床上分为特发性、继发性、家族性以及生长激素不敏感等多种类型，以特发性较多见，继发性生长激素缺乏症则主要因下丘脑－垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤，松果体瘤等。生长激素缺乏症的临床表现1.生长激素缺乏症的临床表现之 生长障碍主要表现为身材矮小，生长变慢两个方面。这些患者虽然身
维生素缺乏症的临床表现
目前已知人体必需的维生素有十几种，分为水溶性维生素和脂溶性维生素两大类。维生素缺乏在体内往往是一个渐进过程，起初是机体储备量下降，继而可能出现与其代谢相关的生化异常，生理功能的改变，然后才是组织病理变化，出现相应的临床症状。因此，维生素缺乏症较轻时常无明显的临床症状，严重缺乏时才出现所缺乏的维生素的
简述维生素K缺乏症的临床表现
除原发病的症状、体征外，本病的主要表现为出血。 1.皮肤、黏膜出血如皮肤紫癜、淤斑、鼻出血、牙龈出血等。 2.内脏出血如呕血、黑粪、血尿及月经过多等，严重者可致颅内出血。 3.外伤或手术后伤口出血。 4.新生儿出血症多见于出生后2～3天，常表现为脐带出血、消化道出血等。本病出血一般较轻，
简述17α羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
维生素K缺乏症的临床表现介绍
临床常表现为皮肤瘀点、瘀斑、粘膜出血，程度一般较轻。此外，外伤、手术后渗血、血尿、月经过多及胃肠道出血亦常发生。未见深部组织出血及关节出血者。 实验室特点为PT延长，APTT延长，TT正常。因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X活性测定对确诊帮助较大。 治疗首先应解除引起维生素K缺乏的各种原因或治疗原发疾病，积
简述四氢生物蝶呤缺乏症的临床表现
四氢生物蝶呤缺乏症患儿早期无特异性症状与体征，临床诊断困难。与苯丙氨酸羟化酶缺乏症导致的高苯丙氨酸血症相比，患儿多自婴儿期出现惊厥、发育落后、吞咽困难、肌张力低下或亢进，即使进行低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度降至正常，神经系统损害仍进行性加重。患儿抵抗力较差，易感染。至幼儿或儿童期仍然不能独