关于18三体综合征的简介
本病又称爱得华斯(Edwards)综合征,发生率为活产新生儿的1/4000~1/8000。患儿寿命很短,多于生后不久死亡,存活者有严重智力障碍。 起自18号染色体三体,是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。......阅读全文
关于咽扁桃体肥大的简介
咽扁桃体又称腺样体,正常生理情况下,儿童6~7岁时腺样体发育为最大,青春期后逐渐萎缩,到成人则基本消失。若腺样体增生肥大且引起相应症状称腺样体肥大。本病多发生在儿童,且常合并慢性扁桃体炎。本病对儿童身体的正常发育与健康有较深远的影响。
关于对映异构体的简介
简单的说也就是两个异构体之间的关系就如同一个物体的立体结构在照镜子,这个立体结构和它在镜子中的像互为对映异构体。 1、两个互为镜像而不能重合的立体异构体,称为对映异构体,简称对映体。 2、对映体是指具有相同分子式的化合物中,由于原子在空间配置不同而引起的同分异构现象。 3、互为旋光异构体的
简述18冠醚6的用途介绍
冠醚最主要的特点之一,是可与各种金属盐、铵盐、有机阳离子化合物等形成稳定的络合物。 利用这一性质,可将各种盐类溶于有机溶剂。冠醚可将阳离子螯环内,同时由于有朝外的有机基因可生成络合物,亦可溶于非极性的有机溶剂。这时,未被溶剂化的阴离子,以裸露的阴离子形式存在于溶剂中,故活性极大。冠醚可使碱金属
与染色体的三个关键元素简介
1、自主复制DNA序列: 20世纪70年代末首次在酵母中发现。自主复制DNA序列具有一个复制起始点,能确保染色体在细胞周期中能够自我复制,从而保证染色体在世代传递中具有稳定性和连续性。 2、着丝粒DNA序列: 着丝粒DNA序列与染色体的分离有关。着丝粒DNA序列能确保染色体在细胞分裂时能被
目标基因组区域的游离-DNA-分析或将取代血清学筛查
随着我国二胎政策的实施,可以预想到,高龄产妇(尤其 35 岁以上的孕妇)会越来越多,势必会导致出生缺陷的发生率也会增加。降低出生缺陷儿成为社会的关键问题,其中染色体疾病的筛查成为产前筛查工作的重点。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征为最常见的三种染色体疾病,过去对于这三种染色体疾病
关于松果体肿瘤综合征的病因分析
1.松果体瘤类似正常松果体发展的各阶段,可以转移到中枢神经系统的其他部分。 2.由神经组织分化而来的,称为成胶质细胞的松果体瘤。 3.在胚胎与组织学上均与室管膜有关,称为松果体室管膜瘤。 第二类与第三类松果体瘤又称为松果体外松果体瘤,第一类系起源于松果体,称为松果体内松果体瘤。 发病机制
关于染色体组的单倍体的简介
由配子直接发育而来的物种叫做单倍体。 在生物的体细胞中,染色体的数目不仅可以成倍地增加,还可以成倍地减少。例如,蜜蜂的蜂王和工蜂的体细胞中有32条染色体,而雄蜂的体细胞中只有16条染色体。像蜜蜂的雄蜂这样,体细胞中含有本物种配子的染色体数目的个体,叫做单倍体。
关于氨丁三醇的简介
氨丁三醇,分子式为C4H11NO3,白色结晶或粉末。熔点171-172℃ ,沸点219-220℃ /1.3kPa,溶于乙醇和水,微溶于乙酸乙酯、苯、不溶于乙醚、四氯化碳,对铜、铝有腐蚀作用,有刺激性。氨丁三醇为非钠的氨基缓冲碱。在体液中可与水起反应,而使其减少。适用于代谢性酸血症,也适用于呼吸性
关于第三脑室肿瘤的简介
第三脑室肿瘤指原发于第三脑室内或由第三脑室外突入第三脑室内生长的肿瘤两部分。原发于第三脑室内的肿瘤有胶质瘤、生殖细胞肿瘤、胆脂瘤和胶样囊肿等,其发病率占颅内肿瘤的0.5%~3%,可见于各年龄组,但多见于成年人。无性别差异。第三脑室肿瘤位于脑深部,周围有许多重要结构,肿瘤切除困难,术后易出现合并症
关于三氧化二硼的简介
氧化硼是一种无机物,化学式为B2O3,又称三氧化二硼,是硼最主要的氧化物。它是一种白色蜡状固体,一般以无定形的状态存在,很难形成晶体,但在高强度退火后也能结晶。它是已知的最难结晶的物质之一。熔融时可以溶解许多碱性的金属氧化物,生成有特征颜色的玻璃状硼酸盐和偏硼酸盐(玻璃),用于制取元素硼和精细硼
关于三氧化二镍的简介
氧化高镍(nickelic oxide),是一种无机化合物,化学式Ni2O3,为灰黑色粉末,不溶于水,溶于硫酸和硝酸并放出氧气,溶于热盐酸并放出氯气,主要用作陶瓷、玻璃、搪瓷的着色颜料,也可用于镍粉的制造及磁性体的研究。 2017年10月27日,世界卫生组织国际癌症研究机构公布的致癌物清单初步
关于三硝基甲苯的简介
三硝基甲苯,又名TNT,1863年由TJ·威尔伯兰德在一次失败的实验中发明,但在此后的很多年里一直被认为是由诺贝尔所发明,造成了很大的误解。三硝基甲苯是一种威力很强而又相当安全的炸药,即使被子弹击穿一般也不会燃烧和起爆。它在20世纪初开始广泛用于装填各种弹药和进行爆炸,逐渐取代了苦味酸。在第二次
关于三羟甲基丙烷的简介
三羟甲基丙烷(简称TMP),白色片状结晶。易溶于水、低碳醇、甘油、N,N-二甲基甲酰胺,部分溶于丙酮、乙酸乙酯,微溶于四氯化碳、乙醚和氯仿。主要用于醇酸树脂、聚氨酯、不饱和树脂、聚酯树脂、涂料等领域,也可用于合成航空润滑油、印刷油墨等,还可用作纺织助剂和聚氯乙烯树脂的热稳定剂。
关于甘油三酯偏高的简介
甘油三酯(TG)是长链脂肪酸和甘油形成的脂肪分子,是人体内含量最多的脂类。血清甘油三酯是所有脂蛋白中的甘油三酯总和。临床上作为一项重要的血脂常规测定指标,与总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇共同作为血脂测定的基本项目。随着对其致动脉粥样硬化(AS)作用研究的深入,甘油三酯作为冠心病
关于甘油三酯检查的简介
甘油三酯是由甘油和脂肪酸所构成的酯。各种甘油三酯的甘油部分都相同,而脂肪酸部分可相同也可不同。 检查前准备:在抽血前的最后一餐中,忌食高脂肪食物和饮酒,空腹12小时,抽取前臂静脉血。 检查时注意:抽血时如果发现不适需要及时告知医生。 不适宜人群:无不适宜人群。
关于水合茚三酮的简介
水合茚三酮是茚三酮的水合物。分子式C9H6O4。分子量178.14。淡黄色柱状结晶。加热至100℃以上颜色变红。易溶于水、乙醇,微溶于乙醚、氯仿。可由邻苯二甲酸二乙酯与醋酸乙酯经环化、水解、脱羧制得茚二酮后,再以二氧化硒氧化、水合制得。 淡黄色结晶性粉末,带1分子结晶水,。溶于醇、水,微溶于醚
关于三氟化钴的用途简介
用途 CoF3可与水发生反应,是非常强的氟化剂和氧化剂,被广泛用作氟化剂。用于有机氟化合物(尤其是全氟化合物)的制取,还原产物是二氟化钴。类似可以用作氟化试剂的金属氟化物还有三氟化锰、二氟化银等。 [2] 储运运输 库房低温,通风,干燥,密闭保存,防潮。
关于鼻窦支气管综合征的简介
鼻窦支气管综合征(sinobronchiales syndrome)是指副鼻窦炎伴支气管炎。多以鼻炎、副鼻窦炎和(或)支气管炎起病,表现为交替性鼻塞、流清或脓性鼻涕、头痛、局部压痛等。慢性支气管炎表现为反复发作性咳嗽、咳黏痰或脓痰、喘息,合并支气管扩张时有咯血,并发毛细支气管炎时,可出现严重呼吸
关于ADH分泌过多综合征的简介
抗利尿激素(ADH)分泌过多综合征是由于多种原因引起的内源性抗利尿激素、类似ADH的物质持续分泌或活性作用超强,使水排泄发生障碍,从而引起低钠血症、水潴留及有关临床表现。
关于肠吸收不良综合征的简介
(1)腹泻(diarrhea):常为吸收不良综合征的主诉,由未被吸收的营养物质影响肠道功能所致。糖类在结肠中发酵产生腹胀和食欲不振,水分吸收缓慢可致夜尿增多。常伴有腹部不适和肠鸣音活跃。腹痛多见于慢性胰腺炎、肠梗阻性病变或肠缺血者。 (2)体重减轻、乏力、水肿:由于营养物质吸收不足及食欲不振,
关于大网膜粘连综合征的简介
大网膜粘连综合征是指大网膜与下腹部切口附近腹膜和脏器发生粘连而引起的一系列特殊症状。本病较少见,常被误诊或漏诊。 本病多发生在腹部炎症或手术后,特别是阑尾切除术、输卵管结扎术后,大网膜与下腹部切口附近腹膜和脏器发生粘连,尤以前者发病率为高。粘连形成后,网膜纤维化并短缩,牵拉横结肠及粘连处腹膜或
关于小儿赖氏综合征的简介
赖氏综合征(Reyes syndrome,RS)是急性进行性脑病,又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征,由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1
关于霍顿氏综合征的简介
疼痛性质为搏动性。兼有钻疼和灼痛。可于睡眠中痛醒。特征性的伴发症状有:颜面潮红,出汗,患侧流泪,结膜充血,鼻塞。除颞浅动脉怒张外,尚有患侧瞳孔缩小,睑下垂等不安全性Horner氏综合征。每日可发作1~2次,约30分钟到达极期,持续2~3小时后自然缓解,好发于早晨4~6点钟,每日定期发作,连续2~
关于儿童抗磷脂综合征的简介
抗磷脂综合征(APS)是由抗磷脂抗体(aPL)引起的一组临床征象,是一种非炎性反应性自身免疫性疾病。主要表现为反复发作的动脉和(或)静脉血栓形成、反复自然流产和(或)死胎伴抗磷脂抗体持续阳性等。虽然该疾患在成人多见,但儿童也有发生。APS可分为原发性及继发性,儿童APS多为SAPS,可继发于多种
关于皱梅腹综合征的简介
皱梅腹综合征(prune-belly syndrome)即先天性腹肌缺如综合征,又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。是一种极少见的先天性发育异常。系指患者部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如,可伴有巨大肾囊肿、巨输尿管、肾发育不全、隐睾等。因该
关于结肠易激综合征的简介
结肠易激综合征(Irritable Bowel Syndrome)是由于精神或过敏等因素导致结肠动力学及肌电活动易激性改变。表现为肠道运动或分泌功能失调的一组症候群。曾被称为结肠过敏、不稳定结肠、结肠功能紊乱、痉挛性结肠炎、粘液性结肠炎等,实质上结肠并无炎症。
关于异源ACTH综合征的简介
异源ACTH综合征,一种异位内分泌综合征,男性多见(男∶女=3∶1),好发于40~60岁,约半数可无Cushing征,但可有皮质醇增高,且每日8mg地塞米松不能抑制之。本症之半数由肺癌所致,主要为燕麦细胞型,此型肺癌仅3%有Cushing征,此部分患者之肺癌细胞属APUD细胞,可产生相应的酶而使
关于颈肩腕综合征的简介
颈肩腕综合征是e时代办公室一族易发病,主要症状是头颈、肩膀等肌肉关节疼痛,这种病极易致关节炎,它已是主要危害当今“白领一族”健康的常见病征。 专家认为国内的电脑桌普遍偏高,加重了操作者颈部、肩部的疲劳,给频繁运动的手臂、手腕带来更大压力。 [1-2] 在一家外企公司市场部门供职的程小姐,最近
关于胎粪吸入综合征的简介
胎粪吸入综合征(MAS)是指胎儿在宫内或娩出过程中吸入被胎粪污染的羊水,发生气道阻塞、肺内炎症和一系列全身症状,生后出现以呼吸窘迫为主,同时伴有其他脏器损伤的一组综合征,多见于足月儿和过期产儿。
关于PraderWilli综合征的简介
Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,俗称小胖威利综合征,是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征在国外不同人群发病率为1/30000~1/10000,新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育