关于18三体综合征的简介
本病又称爱得华斯（Edwards）综合征，发生率为活产新生儿的1/4000～1/8000。患儿寿命很短，多于生后不久死亡，存活者有严重智力障碍。 起自18号染色体三体，是由于减数分裂时染色体不分离所致。绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体的部分三体。......阅读全文
关于抗磷脂综合征的简介
抗磷脂综合征(APS)为一种以反复动脉或者静脉血栓,流产，同时伴有抗心磷脂或者狼疮抗凝物实验持续阳性的疾患。该疾患可继发于系统性红斑狼疮或者其它自身免疫病，但也可单独出现（原发抗磷脂综合征）。无论原发或者继发的APS，其临床表现及实验室检查的特征并无差别。 虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生
关于羊水吸入综合征的简介
羊水与胎粪吸入综合征（aspiration of amniotic fluid and meconium syndrome） 占活产新生儿的0.3%～2.0%多见于足月儿和过期产儿。主要是胎儿在出生过程中吸入染有胎粪的羊水，引起窒息呼吸困难等一系列症状。严重者发展成呼吸衰竭或死亡。病史中往往有胎
关于病窦综合征的简介
病态窦房结综合征简称病窦综合征，又称窦房结功能不全，是由窦房结及其邻近组织病变引起窦房结起搏功能和（或）窦房传导功能障碍，从而产生多种心律失常和临床症状的一组综合征。病窦综合征时，除窦房结的病理改变外，还可合并心房、房室交界处及心脏全传导系统的病理改变。其中，大多数患者在40岁以上出现症状，60
关于肺肾综合征的简介
可引起肺肾综合征的疾病除了肺含铁血黄素沉着伴肾小球肾炎之外还有多种，如ANCA相关性系统性血管炎、SLE及感染引起的肾炎。此外，肾静脉血栓所致的肺栓塞、终末期肾衰所致的充血性心力衰竭也可发生咯血。Ent等报道2例儿童患者，免疫复合物沉积同时引起肺出血与肾小球肾炎。Hernandez报道1例特发性
关于戈登综合征的简介
戈登综合征是高血钾、高血氯、低肾素性高血压，也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症，是一种少见的常染色体显性遗传病。尚无有效的预防方法，预后取决于血压水平。限钠饮食及噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征均非常有效。
关于狼疮样综合征的简介
狼疮样综合征是指对于未诊断系统性红斑狼疮（SLE）且无既往病史的患者，由于多种原因尤其是药物因素引起的抗核抗体阳性和至少一种SLE的临床表现，停药后症状消失。药物所致报道较多，又称为药物诱导狼疮（DIL）。DIL代表了由环境因素在具有遗传易感性的个体中引发狼疮的一个范例。DIL的临床表现包括发热
关于林岛综合征的简介
林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，又称“VHL综合征”）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。 其致病基因位于染色体3P25-P26，基本病变是成血管细胞瘤，临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿
关于伊文氏综合征的简介
伊文氏综合征（Evans Syndrome）是自身免疫性溶血性贫血（AIHA），同时伴有血小板减少并能引起紫癜等出血性倾向的一种病症。本病的特点是自身抗体的存在，导致红细胞以及血小板的破坏过多，而造成溶血性贫血以及血小板减少性紫癜。病因可分为原发性或继发性两种。围产期伊文氏综合征患者死亡率高，同
关于布兰特综合征的简介
布兰特综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，以腔口周围、四肢末端之皮炎、腹泻、秃发为其临床特征。 本病常于1岁左右开始发病，锌治疗有效，严重病例不治可致死亡。本病于1943年首先由Danbolt和Closs描述，此后国内外有许多报道。 布兰特综合征主要发生于婴儿期，男女发病率相近，尤其在
关于低通气综合征的简介
低通气综合征指由于肺泡通气不足，导致患儿的PaCO2 高于45 mmHg的一类疾病，这种病理状态可见于多种不同疾病，统称为低通气综合征。 低通气综合征(Hypoventilation syndrome)在儿童呼吸系统疾病中比较少见,一般不单独存在,往往是一些疾病的合并症或远期并发症,但本病
关于瑞氏综合征的简介
瑞氏综合征（RS）是儿童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康复过程中得的一种罕见的病，以服用水杨酸类药物（如阿司匹林）为重要病因。广泛的线粒体受损为其病理基础。瑞氏综合征会影响身体的所有器官，但对肝脏和大脑带来的危害最大。如果不及时治疗，会很快导致肝肾衰竭、脑损伤，甚至死亡。
关于灼口综合征的简介
灼口综合征(BMS)是一种表现为口腔黏膜灼痛，但不伴有明显口内检查异常、临床损害体征及组织学改变的良性病变。约2%-3.7%的人群患有该病，其中女性的数量约为男性的7倍。绝经后女性患者占绝大多数，当然男性，绝经期前、围绝经期女性也可能受到该病的困扰。灼口综合征的症状多样，烧灼感也会出现在口腔内的
关于布卡综合征的简介
布卡综合征是因肝静脉及其入口附近的肝段下腔静脉梗阻致使肝血流出道受阻，引起门静脉高压和下腔静脉高压的一组临床表现。常见病因是先天性下腔静脉膈膜形成、下腔静脉血栓形成、原发性肝静脉闭塞、真性红细胞增多症、口服避孕药、夜间阵发性血红蛋白尿及外伤等。本病分急、慢性两型。最终可因淤血性肝硬化发生肝功能衰
关于胸腔出口综合征的简介
胸廓出口综合征是锁骨下动，静脉和臂丛神经在胸廓上口受压迫而产生的一系列症状。如手臂冰凉、容易疲劳或肩手臂或手有钝性疼痛，做上肢超过头部的活动时困难等。 科技名词定义中文名称：胸廓出口综合征 英文名称：syndrome of chest outlet 定义：臂丛神经和锁骨下动、静脉在胸廓出口部和
关于过度换气综合征的简介
过度通气综合征(hyperventilation syndrome，HVS)是呼吸中枢调节异常，过度通气超过生理代谢所需而引起的一组症候群。常表现为呼吸困难、肢体麻木、头晕眼花，严重者可有晕厥、抽搐等症状。发作时患者会感到心跳加速、心悸、出汗，因为自己感觉不到呼吸而加快呼吸，导致体内二氧化碳不断
关于无脾综合征的简介
无脾综合征又名Ivemark综合征、无脾伴先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征等。其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。
关于典型预激综合征的简介
典型预激综合征亦称WPW综合征，是各型预激综合征中最多见的一种，发生率为0.1‰～3.1‰，90%的患者多发生在50岁以下，男性多于女性，男性占60%～70%。患者大多数无器质性心脏病，系由胚胎发育过程中形成了房室间的异常通路，可与先天性心脏病或后天性心脏病并存。各年龄组均可发病，但随年龄的增加
关于跗管综合征的简介
胫后神经在内踝后下被屈肌支持带及跟骨形成的骨-纤维管内受压引起本病。足过度使用引起的慢性损伤是常见病因。主诉足底或足跟有间歇性棘痛、灼痛或麻木，长久站立或步行可加剧疼痛，常有夜间痛，使病人痛醒。内踝后下可有压痛和Tinel征。跖趾关节屈曲力弱，止血带充气试验可诱发足痛。
21三体综合征的对外周血细胞染色体核型分析检查
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
关于帕套综合征（Patau综合征）的简介
帕套综合征，也称Patau综合征、13-三体综合征，是一种较为常见的染色体畸变疾病。1960年Patau首先描述本病。新生儿中的发病率约为1:25 000，女性明显多于男性。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，呈前脑无裂畸形，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形
关于x染色体的结构简介
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%
关于牙体牙髓病的病理简介
牙齿硬组织的疾病称为牙体病，广义的牙体病也包括牙髓病。主要有下面几种类型： 龋病是一种由口腔中多种因素复合作用所导致的牙齿硬组织进行性病损，表现为无机质的脱矿和有机质的分解，随着病程的发展而有一色泽变化到形成实质性病损的演变过程。其特点是发病率高，分布广。一般平均龋患率可在50%左右，是口腔主
关于二倍体的简介
二倍体不单指二倍体细胞，亦可指二倍体细胞组成的个体。减数分裂前的细胞或由两性生殖细胞结合后发育产生的营养体细胞，染色体数目为双倍的，含有两组染色体即是二倍体。植物在通常情况下体细胞为二倍体。如菘蓝二倍体植株的体细胞有14个染色体，即2n=2X=14。
关于晶状体铁质沉着的简介
晶状体铁质沉着—铁是最常见的眼内异物,在晶体内的异物可形成局限性白内障,如果铁异物很小,可在晶体内存在多年而无明显的反应,铁在眼内能氧化,并逐渐在眼内扩散,形成眼球铁锈沉着症,包括角膜,虹膜,晶状体,视网膜的铁锈沉着,最终导致失明,眼球的铁锈沉着与眼内异物的大小和位置有关,较大的和眼后部铁异物容
关于安体舒通片的简介
安体舒通片结构与醛固酮相似，为醛固酮的竞争性抑制剂。作用于远曲小管和集合管，阻断Na+-K+和Na+-H+交换，结果Na+、C1－和水排泄增多，K+、Mg2+和H+排泄减少，对Ca2+和PO3/4作用不定。由于本药仅作用于远曲小管和集合管，对肾小管其他各段无作用，故利尿作用较弱。另外，本药对肾小
关于钩端螺旋体的简介
钩端螺旋体菌体纤细，长短不一，一般为6～20um，宽0.1～0.2um，具有细密而规则的螺旋，菌体一端或两端弯曲呈钩状，常为“c”、“s”等形状。在暗视野显微镜下可见钩体象一串发亮的微细珠粒，运动活泼，可曲屈，前后移动或围绕长轴作快速旋转。电镜下钩体为圆柱状结构，最外层是鞘膜，由脂多糖和蛋白质组
关于染色体分析技术的简介
染色体分析技术利用美国联合染色体成像自动分析系统从分子水平上对染色体的微小缺失进行检测，从而避免了传统技术人员在显微镜下的主观观察而忽略掉的染色体缺失，使得结果更加准确。有效地补充了传统显带染色体分析技术的不足，也使得不孕不育患者能更加明确病因，从而避免无意义的治疗。
关于外消旋体区分的简介
区分外消旋化合物、外消旋混合物和假外消旋体的常用方法有：①红外光谱法（IR）；②粉末X射线衍射法（XRD）；③差热分析法（DSC）。由于外消旋化合物是两种对映异构体以等量的形式共同存在晶格中，因此其红外光谱、XRD谱、DSC谱与纯对映异构体相比都有较大的差别；而外消旋混合物的晶格中只含有一个构型
关于肝微粒体酶的简介
肝微粒体酶主要存在于肝细胞内质网中，是一个酶系统。可催化数百种药物的氧化过程，又名单加氧酶。微粒体内还存在水解酶及葡萄糖醛酸转移酶。 主要存在于肝细胞内质网中，是一个酶系统。 肝微粒体酶又称肝药酶，该系统中的主要的酶为细胞色素P-450，此酶参与生物体内原性和外源性物质的生物转化，在人类肝中
关于果蝇唾腺染色体的简介
由于细胞分裂停止在间期，核物质螺旋化程度低而充分伸展，这种染色体比普通染色体大得多，宽约5um，长约2000um，是其体细胞中期染色体长度的100—200倍。伸展形式的DNA长度约为40000um，只需简单的染色和压片，就可以很容易地在光学显微镜下观察到。唾腺染色体处于体细胞染色体联会配对状态。