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新研究发现一种与神经发育异常相关的新型遗传病

近日,发表在《Science Advances》上的一项最新研究中,来自费城儿童医院和普林斯顿大学的研究团队在21个独立家庭中发现了一种与神经发育异常相关的新型遗传疾病。 这种尚未命名的疾病是磷酸化丝裂原活化蛋白激酶(MAP4K4)基因一系列罕见变异的结果。在这项新研究中,研究团队研究了来自21个独立家庭的26名患者,这些个体患有神经发育差异、心脏问题和颅面畸形。接下来,研究人员创建了一个斑马鱼模型用于确认变异是否是导致这些患者疾病症状的原因。研究团队发现,MAP4K4活性的降低会导致斑马鱼的发育缺陷,这与在患者个体中观察到的一致。 研究团队计划向全球多个国家征集符合这些特定条件的患者,从而开展进一步研究,以确定MAP4K4基因变异是否与其他人类疾病有关。 注:此研究成果摘自《Science Advances》,文章内容不代表本网站观点和立场,仅供参考。......阅读全文

新研究发现一种与神经发育异常相关的新型遗传病

  近日,发表在《Science Advances》上的一项最新研究中,来自费城儿童医院和普林斯顿大学的研究团队在21个独立家庭中发现了一种与神经发育异常相关的新型遗传疾病。  这种尚未命名的疾病是磷酸化丝裂原活化蛋白激酶(MAP4K4)基因一系列罕见变异的结果。在这项新研究中,研究团队研究了来自2

神经发育:解锁大脑

  成长于纽约市郊外的Takao Hensch从他老爸口中学会了德语,从老妈口中学会了日语,从生活中学会了英语。“我感到非常奇怪,”他说,“为什么在孩提时期学语言如此之易,而成人之后学起来又是如此之难?”   现在,作为麻省波士顿儿童医院的神经科学家,Hensch在这一问题的研究前沿,他们正努

神经胶质胚胎发育

  大部分的胶质细胞自发育中胚胎的外胚层组织衍生而来,特别是神经管及神经脊;唯一例外者为自造血干细胞衍生而来的小胶质细胞。在成人的身体中,小胶质细胞为可自我更新的一个族群,与中枢神经系统受损时会渗入的巨噬细胞及单核细胞有明显不同。 在中枢神经系统,胶质细胞发育自神经管的脑室区(ventricular

神经胶质细胞的发育过程

大部分的胶质细胞自发育中胚胎的外胚层组织衍生而来,特别是神经管及神经脊;唯一例外者为自造血干细胞衍生而来的小胶质细胞。在成人的身体中,小胶质细胞为可自我更新的一个族群,与中枢神经系统受损时会渗入的巨噬细胞及单核细胞有明显不同。在中枢神经系统,胶质细胞发育自神经管的脑室区(ventricular zo

神经胚的发育阶段

  神经胚(neurula)脊索动物早期胚胎发育中继原肠胚后的重要发育阶段。开始于神经板的形成,终止于神经管的合拢。脊索是胚胎早期纵贯胚体的中轴,诱导其上方(背方)未分化外胚层细胞转变为中枢神经系统原基。首先,脊索上方的背部外胚层细胞伸长加厚,形成前宽后窄的神经板;神经板边缘加厚起褶形成神经褶;神经

遗传发育所发现神经突触发育的调控机制

  神经突触是高度特化的细胞间连接,负责神经元与其靶细胞之间的信息传递。对突触形成和生长发育进行深入研究,不仅有利于阐明大脑发育和功能的分子机制,而且可以加深对相关神经精神疾病发病机制的认识。已知BMP(bone morphogenetic protein:骨形成蛋白)信号通路对多种组织器官包括大脑

Cell:神经发育基因如何影响体重?

  剑桥大学和洛杉矶儿童医院的研究人员带领全球科学家进行了一项独特的合作研究,他们已经确定了一组连接大脑体重中心的生物分子。  1月17日,发表在Cell杂志的一篇文章,在剑桥大学Sadaf Farooqi博士、洛杉矶儿童医院的Sebastien Bouret博士带领下,研究团队发现了指导大脑发育过

研究发现脑发育神经环路机制

  5月2日,记者从上海交通大学获悉,该校系统生物医学研究院吴强在一项国际合作研究中,发现原钙粘蛋白基因簇表达的一个特定异构体决定5-羟色胺能神经环路的组装和轴突空间规则排列,相关研究成果日前以长篇研究论文形式发表于《科学》。  先前研究发现原钙粘蛋白基因簇编码的原钙粘蛋白质群在大脑神经细胞类型多样

大脑发育的神经网络建模

  本周《自然》发表的两篇研究Assembly of functionally integrated human forebrain spheroids和Cell diversity and network dynamics in photosensitive human brain organoi

B细胞有助于神经发育?

  神经元是一类特殊的细胞,它们依赖电信号进行交流,电信号的传导需要髓鞘(myelin),这是一种环绕轴突的脂质,就像电线的塑料涂层一样。  T细胞和B细胞是重要的免疫细胞,它们的任务是在体内循环,到处寻找传染性病原体,以及提供保护性反应。这些细胞大部分时间逡巡于血液和淋巴结,但被阻隔于大脑屏障之外

大脑发育并非以神经为中心

  美国纽约大学的生物学家发现了大脑发育的一个意想不到的来源,这一发现为神经系统的构建提供了新的见解。  这篇9月1日发表在Science杂志上的研究文章发现,神经胶质细胞长期以来被认为是被动支持细胞的非神经细胞的集合,实际上对大脑神经细胞的发育至关重要。  文章的第一作者Vilaiwan Fern

遗传发育所神经突触发育研究取得新进展

  神经突触是神经元之间进行信息交流的特化结构。长期以来,神经突触的发育与重塑是神经科学研究的核心科学问题。突触重塑是生物个体发育过程中神经环路的形成以及生物对生理和(或)环境变化的适应过程中普遍存在的生物学现象。同时,突触重塑的异常会导致许多重要的神经疾病。然而,我们对突触重塑的分子

Science:大脑发育并非以神经为中心

  美国纽约大学的生物学家发现了大脑发育的一个意想不到的来源,这一发现为神经系统的构建提供了新的见解。   这篇9月1日发表在Science杂志上的研究文章发现,神经胶质细胞长期以来被认为是被动支持细胞的非神经细胞的集合,实际上对大脑神经细胞的发育至关重要。   文章的第一作者Vilaiwan

遗传发育所神经系统早期发育研究取得新进展

  Joubert综合征(Joubert syndrome, JBTS)是一种十分少见的常染色体隐性遗传神经系统发育迟滞疾病。主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常,常见症状是发作性气喘,在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动,智力发育迟钝,由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障

大脑“后勤”细胞参与指挥神经元发育

  美国最新一期《科学》杂志刊载的报告显示,一向被视为大脑“后勤部队”的神经胶质细胞也参与指挥神经元发育,精确控制着神经元的生长位置和分化方向等。  神经元是生物感知外界信号、做出行动乃至产生思想的基础,神经胶质细胞则是神经元之间的填充物,在大脑中占据大部分空间。长久以来,人们认为神经胶质细胞是大脑

《Science》极早期发育时期惊现神经突触

  大脑新皮层(cerebral neocortex)掌权人脑功能,如有意识的思维和语言。在新皮层中,数十亿神经元被精确排列成有序的6层结构。在婴儿时期,这些神经元有次序地生成,再迁移至大脑表面。  “亚板神经元(subplate neurons)”是新皮层首批出现的神经元之一,它们在新皮层发育时短

凭借一个突变,小菜蛾进化出稳定抗药性

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/497511.shtm苏云金芽胞杆菌(Bt)能产生多种杀虫蛋白,高效特异的杀死多种宿主昆虫。然而目前,全世界已经有9种重要的农业害虫对Bt生物杀虫剂或转Bt基因抗虫作物产生了抗药性。   ?小菜蛾。

斑马鱼首次识别出新遗传病 唾液酸有助大脑与骨骼发育

  据最新一期《自然—遗传学》杂志报道,加拿大多伦多圣米高医院斑马鱼新药研发中心鉴别出一种新的遗传疾病——大脑和骨骼发育不良的严重智障,也有助解释大脑和骨骼为何需要一种特殊糖分才能正常发育的机理。  加拿大及欧洲研究人员对9名包括兄弟姐妹在内的患者进行了研究,这些患者年龄介于3岁到46岁,均患有严重

神经所成年新生神经元的树突极性发育机制研究获进展

  2013年11月25日,中科院上海生科院神经科学研究所蒲慕明研究组在《美国国家科学院院刊》在线发表了题为《蛋白激酶LKB1调控成年海马新生神经元的极性树突形成》的研究论文。该工作通过在体定点注射逆转录病毒操作,荧光标记成年小鼠海马齿状回区域的新生颗粒细胞,以及双向改变标记神经元中蛋白激酶LKB1

神经所研究发现海马神经元树突发育调控新机制

  7月4日,《神经科学杂志》(Journal of Neuroscience)发表了中科院上海生命科学研究院神经所王以政研究组题为“经典型瞬时电压受体通道5通过a亚型钙调蛋白激酶2介导神经营养因子3对大鼠海马神经元树突生长的调控作用”的研究论文。该论文报道了神经营养因子3 (Neurotr

一种公认的神经发育原理受到质疑

  最近,研究人员通过将两种相对较新的成像技术的优势结合起来,对一个广为接受的神经发育模型提出了质疑。  大脑中神经元之间的连接,在出生后不久就经受了大量的活动依赖性修剪。但是最近研究人员发现,有比以前认为的更多的神经元连接,仍然完整地带入成年期。在《Cell Reports》发表的这项研究中,研究

神经所研究发现调控大脑发育的新机理

  《细胞》(Cell)杂志于6月22日发表了中科院上海生命科学研究院神经所张旭研究组题为“成纤维细胞生长因子13作为微管稳定蛋白调控神经元极性化与迁移”的研究论文。论文报道了非分泌型成纤维细胞生长因子13(Fibroblast growth factor 13;FGF13)在神经元

Stem Cell Rep:神经管发育缺陷机制探秘

  4月20日,Cell子刊《Stem Cell Reports》在线发表了同济大学生命科学与技术学院康九红课题组和同济大学医学院章小清课题组合作的题为“Dysregulation of the SIRT1/OCT6 axis contributes to environmental stress-

关于神经胶质细胞的胚胎发育的介绍

  大部分的胶质细胞自发育中胚胎的外胚层组织衍生而来,特别是神经管及神经脊;唯一例外者为自造血干细胞衍生而来的小胶质细胞。在成人的身体中,小胶质细胞为可自我更新的一个族群,与中枢神经系统受损时会渗入的巨噬细胞及单核细胞有明显不同。 在中枢神经系统,胶质细胞发育自神经管的脑室区(ventricular

《细胞》:研究揭示光感知促进脑发育神经机制

  中国科学技术大学生命科学与医学部薛天教授、鲍进特任研究员团队在探索光感知促进脑发育的神经机制方面取得突破性进展。8月8日,相关研究成果发表于《细胞》。  婴幼儿在成长发育早期接受的感觉刺激(包括视觉、听觉,触觉等)对促进其大脑高级认知功能的发育至关重要。作为人类最重要的感知觉输入,发育早期视觉(

遗传发育所外周神经损伤研究获进展

  周围神经损伤的修复和重建一直是临床难题之一,特别是对于大于3cm的外周神经缺损,自体神经移植术被认为是首选治疗方法,然而自体神经移植在目前临床治疗中存在供体缺乏、需要多次手术等问题。  中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武研究组建立了3.5cm缺损的猪面神经损伤模型,通过电生理学检测、形态学观

其它遗传病的基因治疗其它遗传病

诸如白种人中常见的囊性纤维化的进展很快。对于DMD的基因治疗,由于有小鼠动物模型,也取得一定进展。例如1993年法国将Ad-RSVmDys(腺病毒-罗斯病毒小肌营养不良蛋白基因重组体)注入小鼠肌内成功。即用腺病毒为载体,与小肌营养不良蛋白(minidystrophin)基因的cDNA重组,在RSV启

Nature子刊:研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因

  在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中,阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明,一个称作LZTR1的基因突变,使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病,这种疾病,会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。   多个神经鞘瘤的形成,是一个人患上神经鞘瘤

遗传发育所揭示神经突触稳态调控新机制

  突触是掌管神经系统信号传递的关键结构。成年大脑中突触的结构可塑性,即突触的形成和消失,被认为是长期记忆形成的基础。长时程在体成像观察表明:中枢神经系统中大部分轴突或树突以及突触的结构相当稳定,但受伤、丰富环境培养或长时间的感觉刺激会导致轴、数树突分支的产生和消失,这种产生和消失往往伴随着新突触的

手机侵蚀孩子健康 辐射破坏神经影响发育

  在大人们巴不得“关掉手机”甚至“扔掉手机”时候,越来越多的学生乃至幼儿园的小朋友,却捧着手机玩得不亦乐乎。近日,一项来自美国的调查显示,75%的美国青少年拥有手机,这一数字较2004年上升30%。加拿大的统计则显示,在12―19岁之间的加拿大少年中,61%都拥有手机,不少孩子甚至