诊断多发性羧化酶缺乏症的简介
有机酸分析显示3-hydroxyisovalericacid显著升高，通常3-methylcrotonylglycine与lacticacid也会升高，伴随3-hydroxypropionicacid与3-methylcitricacid微量升高。某些患者因慢性乳酸血症而被确认出来。藉生物素加入培养淋巴细胞的多寡，来检测细胞的羧化酶活性，可快速辨别出此病。通常藉血清检测生物素酵素可作为确诊方法。......阅读全文
二糖酶缺乏症的诊断检查
诊断：根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。 实验室检查： 1.粪便检查 酸性粪便，pH 5.0～6.0。 2.乳糖耐量试验 乳糖50g 加温水400ml 空腹服下，于服前及服后15、30、60、
双糖酶缺乏症的诊断和鉴别诊断介绍
诊断 根据临床表现应怀疑本病，但肯定诊断尚需作肠黏膜胰酶活性测定及有关糖的耐量试验。尚可根据治疗反应来作出诊断，禁食相应糖后症状即可缓解。 鉴别诊断 应除外各种继发性乳糖酶缺乏如乳糜泻、小肠广泛切除术后、Whipple病、Crohn病、蓝氏贾第鞭毛虫病、小肠淋巴肉瘤、小肠恶性淋巴瘤等疾病及
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症实验诊断的简介
正常红细胞的能量来源是血浆中的葡萄糖。其代谢主要通过两个途径，即无氧酵解途径和磷酸戊糖旁路。参与这两种代谢途径中的酶至少有40种。目前发现的红细胞酶缺陷已有20余种，多伴有轻重不等的溶血现象，其中最常见的是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种性连锁
关于蛋白C缺乏症的简介
蛋白C是依赖维生素K合成的血浆糖蛋白。蛋白C激活后主要作用是使因子V、Ⅷ灭活，减少纤溶酶原激活物的抑制物，同时抑制因子X结合于血小板膜磷脂。因而蛋白C具有抗凝和促纤溶作用。蛋白C缺乏症患者有血栓形成增加的倾向。该病分遗传性及获得性两类。蛋白C由一条轻链与一条重链经二硫键连接而成，其基因定位于2号
粒细胞缺乏症的简介
粒细胞缺乏症又叫白细胞减少症，系指外周血中白细胞计数持续低于4000/立方毫米。正常白细胞计数是4000-10000／立方毫米，其中中性粒细胞占60.75%。粒细胞缺乏症可继发于药物反应、化学药物中毒、电离辐射、感染或免疫性疾病，亦可原因不明，但最常见的病因是药物反应。
维生素A缺乏症的简介
维生素A缺乏病又称蟾皮病,是一种维生素A缺乏所致的营养障碍性疾病,表现为皮肤干燥和粗糙,四肢伸侧圆锥形毛囊角化性丘疹、夜盲、角膜干燥和软化等,目前此病在国内已罕见。维生素A是维持一切上皮组织健全所必须的物质,其中以眼、呼吸道、消化组,尿道及生殖系统等上皮影响最显著。维生素A缺乏时,上皮干燥,增生
关于双糖酶缺乏症的简介
本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。分为原发性和继发性双糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常见。乳糖酶缺乏症又称乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症
粒细胞缺乏症的诊断检查
1、粘膜溃疡灶作拭子涂片及细菌培养。渗出物、痰、便及血也可作细菌培养。血清及尿溶菌酶测定有助于了解周围血中粒细胞的破坏程度。 2、血常规及血小板计数每周查2次，每天查白细胞计数及分类。粒细胞数绝对值＜0.5×109/L者为粒细胞缺乏症。 3、骨髓穿刺检查。入院后作1次，以后按需要复查随访。
关于叶酸缺乏症的鉴别诊断介绍
1.里尔黑变病 里尔黑变病多见于中年妇女，好发于颜面、颈、前臂、手背等暴露部位，为片状灰褐色色素斑，无舌炎或唇炎等黏膜损害，不发生巨幼红细胞性贫血。 2.剥脱性唇炎 剥脱性唇炎表现为口唇部红肿疼痛、干燥、裂隙或溃疡，无皮肤色素沉着。 3.脂溢性皮炎 叶酸缺乏症有皮肤色素沉着，并可伴唇炎
诊断β酮硫解酶缺乏症的基本介绍
对于婴幼儿期酮症酸中毒的患者，应高度警惕，及早进行尿有机酸分析、血氨基酸及酯酰肉碱谱分析、基因检测，患者特征性表现为尿2-甲基3-羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸、乙酰乙酸增高，血液3-羟基异戊酰肉碱、乙酰肉碱增高，游离肉碱降低，ACAT1基因检出纯合或复合杂合突变可获得分析诊断。
诊断慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的简介
CIDP的诊断主要根据患者的临床表现和符合脱髓鞘性损害的神经电生理改变、脑脊液改变和神经活检提示脱髓鞘和髓鞘再生支持该诊断，典型的CIDP对皮质类固醇治疗反应良好，疗效观察结果也可被用于鉴别诊断。 根据《中国2010年慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊疗指南》，CIDP的诊断目前仍为排除性诊
如何诊断小儿多发性硬化？
1.临床确诊多发性硬化标准 （1）2次或2次以上发作，每次持续时间24小时以上。临床症状和体征提示有2个或2个以上病变部位。 （2）有2次发作，临床表现有1个病变部位，另一个为亚临床病变证据，每次持续时间24小时以上。临床确诊多发性硬化病程大于1个月，发作间期即缓解期必须大于1个月。 2.
关于卵巢多发性囊肿的简介
卵巢多发性囊肿是一种妇科疾病 卵巢多发性囊肿也称为多囊卵巢综合征（PCOS）是以慢性无排卵、闭经或月经稀发、不孕、肥胖、痤疮、多毛和卵巢多囊性增大为临床特征的综合症候群。
关于多发性胆结石的简介
多发型胆结石的诊断一般都是根据病史，如常有右上腹部疼痛，并向右肩部放射、伴有发热等症状做出初步诊断，然后通过B超检查进行确诊，B超能够清晰地显示胆囊，对胆囊结石的诊断率高达95%以上；所以，对怀疑有胆囊结石的病人，一般选用B超检查，即可明确诊断。 胆结石很大一部分患者是没有症状的，我们把这种情
预防多发性脑梗死的简介
首先要养成良好的生活习惯，戒烟戒酒，饮食以清淡为主、定时定量。同时，还要控制好血糖、血压、血脂，以降低卒中风险。加强对颈动脉粥样硬化的重视，尤其是那些已经有动脉粥样硬化但还未出现临床症状的人群。
关于多发性脑梗死的简介
多发性脑梗死是指脑内有多个缺血性软化梗塞灶而言，又称为多发性脑软化。除常见的瘫痪、感觉与语言障碍外，还可能出现痴呆。医生们就将这种痴呆称为多梗塞性痴呆(即动脉硬化性痴呆)。多发性脑梗死好发于50-60岁的男性，高血压以及动脉硬化是主要病因。本病的病灶越多，痴呆的发生率越高，双侧梗塞较单侧容易发生
关于多发性脑梗死的简介
多发性脑梗死在临床上较为常见，就是通常所说的多发性腔隙性脑梗塞，属于脑梗塞（脑血栓、脑栓塞、腔隙性脑梗塞、多发性脑梗塞、短暂性脑缺血发作）的一种特殊类型，多发生在基底节区。是在高血压、动脉梗化的基础上，脑深部的微小动脉发生闭塞，引起脑组织缺血性软化病变。其病变范围一般为2-20毫米，其中以2-4
关于多发性脑梗塞的简介
多发性脑梗塞是指脑内有多个缺血性软化梗塞灶而言，又称为多发性脑软化。除常见的瘫痪、感觉与语言障碍外，还可能出现痴呆。医生们就将这种痴呆称为多梗塞性痴呆(即动脉硬化性痴呆)。多发性脑梗塞好发于50～60岁的男性，高血压以及动脉硬化是主要病因。本病的病灶越多，痴呆的发生率越高，双侧梗塞较单侧容易发生
四氢生物蝶呤缺乏症的简介
四氢生物蝶呤缺乏症又称异型苯丙酮尿症，属于常染色体隐性遗传病。患者四氢生物蝶呤合成或代谢途径中某种酶的先天性缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，影响脑内神经递质的合成，出现严重的神经精神损害。国内外四氢生物蝶呤缺乏症的分布有明显的种族和地域差异。随着新生儿筛查的普及，多数患者获得早期诊断和有效治疗，预后
维生素K缺乏症的简介
维生素K缺乏症又称获得性凝血酶原减低症，是指由于维生素K缺乏导致维生素K依赖凝血因子活性低下，并能被维生素K所纠正的出血。存在引起维生素K缺乏的基础疾病、出血倾向、维生素K依赖性凝血因子缺乏或减少为其特征。
诊断慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病的简介
CIDP的诊断主要根据患者的临床表现和符合脱髓鞘性损害的神经电生理改变、脑脊液改变和神经活检提示脱髓鞘和髓鞘再生支持该诊断，典型的CIDP对皮质类固醇治疗反应良好，疗效观察结果也可被用于鉴别诊断。 根据《中国2010年慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病诊疗指南》，CIDP的诊断目前仍为排除性诊
维生素D缺乏症的鉴别诊断
1、先天性甲状腺功能低下：患儿智能低下，有特殊面容，血清TSH、T4测定可资鉴别。[1] 2、软骨营养不良：本病出生时即可见四肢粗短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后突。根据特殊的体态(短肢型矮小)和骨骼X线检查可做出诊断。[1] 3、脑积水：前囟高，落日眼，叩诊有破壶音，头B超、CT可确诊
关于核黄素缺乏症的诊断治疗介绍
上述损害并非核黄素缺乏特有.唇干裂还可由维生素B6 缺乏，缺齿或托牙安装不适合引起.皮脂溢出性皮炎和眼部病变可在许多情况下产生.因此，核黄素缺乏的诊断不能只依靠病史和仅存在启示性的病损.实验室检查排除其他原因以及治疗性试验都可能是必要的. 每日给核黄素10~30mg分次口服，直到出现明显效果时
关于蛋白C缺乏症的检查诊断介绍
一、蛋白C缺乏症的实验室检查： 正常人血浆蛋白C浓度为4~5 mg/L，杂合子中，蛋白C浓度常降至正常值的50%，而纯合子中可降至20%，甚至测不到的水平。蛋白C的活性多以发色底物法测定，正常值为97.2%±14.7%。 [1] 二、蛋白C缺乏症的诊断标准： （1）静脉血栓形成或无症状。
关于卵巢多发性囊肿的诊断介绍
(1)尿频，但无尿痛、尿急；或有大便秘结。 (2)自觉小腹增大，腰紧小。可摸及下腹有块，尤早晨清楚，排尿后又消失。 (3)妇科普查发现卵巢肿块。 腹痛 如肿瘤无并发症，极少疼痛。因此，卵巢瘤患者感觉腹痛，尤其突然发生者，多系瘤蒂发生扭转，偶或为肿瘤破裂、出血或感染所致。此外，恶性囊肿多引
多发性骨髓瘤的诊断
1.主要标准 （1）骨髓浆细胞增多（>30%） （2）组织活检证实有浆细胞瘤 （3）M-成分：血清IgG>3.5g/dL或IgA>2.0g/dL，尿本周蛋白>1g/24h。 2.次要标准 （1）骨髓浆细胞增多（10%～30%） （2）M-成分存在但水平低于上述水平 （3）有溶骨性病
简述多发性皮脂囊肿的诊断要点
1．好发于青春期，以头面部、背部和臀部多见。有时为多发。 2．表现为皮下无痛性囊性肿物，一般直径为0.5一3cm，界限清楚，略隆起于皮肤，与表皮粘连，与深部组织无粘连。 3．囊肿表面皮肤上可见点状凹陷的皮脂腺管开口，有时被黑色粉刺样小栓填塞，挤压囊肿可流出白色蜡状物。 4．可继发感染，出现
多发性神经炎的诊断检查
多发性神经炎的检查主要为脑脊液检查、肌电图与神经传导速度、免疫检查及神经活检。 1、脑脊液检查：正常或蛋白含量轻度增高。 2、肌电图与神经传导速度：如果仅有轻度轴突变件，则传导速度尚可正常。当有严重轴突变性及继发性髓鞘脱失时则传导速度减慢.肌电图则有神经性异常改变。在节段性髓鞘脱失而轴突变性
多发性脑膜瘤的鉴别诊断
脑膜瘤的临床特点是发病缓、病程长。不同部位脑膜瘤可有不同的，临床表现，因成年人发病较多，故凡成年人有慢性头痛、精神改变、癫痫，一侧或两侧视力减退甚至失明、共济失调或有局限性颅骨包块等，特别是伴有进行性加重的颅内压增高症状时，要考虑脑膜瘤的可能性。眼底检查常发现慢性视神经乳头水肿或已呈继发性萎缩。
诊断多发性脑梗死的相关介绍
根据反复发生的脑卒中事件、伴发的神经定位体征及认知功能障碍等确诊有赖于病理检查MID的临床诊断标准： 1、痴呆伴随脑血管事件突然或缓慢发生，表现为认知功能障碍和抑郁等情绪改变。 2、病情呈阶段式进展伴失语偏瘫、感觉障碍偏盲及锥体束征等皮质及皮质下功能障碍体征局灶性神经功能缺失体征呈零星分布，