简述苯丙酮尿症筛查试验的临床意义
筛查新生儿苯丙酮酸尿症，该病可导致婴儿发生痴呆症。当苯丙氨酸含量达两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。......阅读全文
关注甲状腺疾病的筛查和诊断
——罗氏为您提供最全面的实验室检测指标 甲状腺是人体最重要的内分泌腺之一，具有摄取和积聚碘的功能，并以碘为原料合成、分泌和贮存甲状腺激素。甲状腺疾病是内分泌系统的常见疾病，它的临床发病率随着人们饮食和其他生活习惯的改变等不断上升，人群发病率>5%，尤其亚临床的发病率更高。 甲状腺
甲状腺疾病的危害、筛查及检测
一、甲状腺疾病的危害甲状腺疾病人群发病率超过5%，尤其在青壮年人群中和育龄期妇女中甲状腺疾病的发病率尤为明显增高。甲状腺疾病是一类具有严重危害的代谢性疾病，往往牵一发而动全身，如果不加注意和重视，就会给机体带来可怕甚至致命的"蝴蝶"效应危害。1 什么是甲状腺？甲状腺是人体最大的内分泌腺，位于颈部，气
不规则血型抗体筛查的意义
不规则抗体是指抗-A、抗-B以外的其他血型抗体。人的血型抗体有IgG和IgM两类。现在所知ABO血型系统的抗-A，抗-B是IgM型，其它血型系统的抗体都是IgG型。IgM型抗体在盐水介质中能与含相应抗原的红细胞发生肉眼可见的凝结（传统ABO血型鉴定）；而IgG型抗体在盐水介质中只能使相应抗原的红细胞
胎儿染色体异常的筛查
什么是胎儿染色体异常筛查？2011 年卫生部颁布的《胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准》中给出的定义是：通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些有先天性缺陷和遗传疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。胎儿染色体异常筛查主要通过孕妇血清标志物，胎儿体表及重
论产前筛查的必要性
什么是产前筛查 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 什么是产前诊断 又称宫内诊断，指在胎儿出生前
多个序列突变的筛查HRMA（二）
突变检测 高分辨熔解曲线分析已用于DNA序列突变的检测，是第一个用于基因分型中的技术[Wittwer等,2003]。简便、廉价、容易使用、高灵敏性和高特异性是它的突出特点，使它成为一种用于基因分型和诊断应用实验室中有吸引力的新工具。在萨普，表S1给出了我们所能找到的基于人类基因的实验。高分辨熔
多个序列突变的筛查HRMA（四）
替代凝胶电泳 标准是使用琼脂糖凝胶电泳和EB着色。通过片段的长度、纯度和条带的荧光量确定片段。HRMA是一种很有优势的技术；通过熔解图、存在其它熔解图的纯度（没有额外的熔解峰）和产生的大量荧光信号（图6）。使用HRMA的优势很明显；不需要灌胶、使用危险化学药品（EB），熔解比电泳速度快，数
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流产
成人高血压筛查建议草案
近日，美国预防服务工作组（USPSTF）公布了成人高血压筛查推荐声明草案。在对诊室血压测量（电子血压计普遍）、动态血压监测和家庭血压监测三种血压监测方法的比较方面，新的推荐和以往推荐有所不同。 动态血压监测在24-48小时正常活动时，每20-30分钟测量一次血压。USPSTF指出，动态
肿瘤早期筛查技术分析（上）
背景导读本文是作者从事肿瘤筛查领域工作半年后，在公交车上有感而发想总结的一块内容，有感于目前肿瘤行业的火热场面，尤其是精准医疗在这两年来的盛况，而肿瘤的早期筛查作为肿瘤领域的一个细分市场，对于肿瘤的防治工作尤为关键，因此特梳理此文以飨读者。肿瘤早筛的三个阶段：首先关于肿瘤的早期筛查，依据目前市场上技
产前筛查诊断技术再获突破
早期畸胎确诊可提前到50天 女性刚刚怀孕，就可以从阴道脱落下来的细胞中分离出胎儿细胞，通过基因诊断技术确诊腹中的宝宝是否正常。最近，河南省人民医院医学遗传研究所在河南省率先开展的孕早期胎儿畸形产前筛查及快速产前诊断新技术，使畸形胎儿的确诊时间提前到50天，使妊娠女性可以及早接受人工流
唐氏筛查，你了解多少？
说到唐筛（本文中特指传统唐筛），不管是准妈妈，还是孕妈妈，大家总是会有好多好多的问题想要了解，毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题，并进行了解答，希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛？ 唐筛，又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血
耳聋基因筛查：星火待燎原
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
芯片筛查耳聋基因又快又准
我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病，然而这些都还没有引起全社会的足够重视。 近日，在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上，生物芯片北京国家工程研究中心
如何进行胰腺肿瘤筛查？
超声检查：超声检查是最常用的胰腺肿瘤筛查方法之一，可以检测胰腺的大小、形态、结构和血供情况，发现肿瘤的位置、大小、形态和浸润范围等。 CT检查：CT检查可以更清晰地显示胰腺的细微结构和病变，对于早期胰腺癌的检测有一定优势。 MRI检查：MRI检查可以提供更为详细的图像信息，对于诊断胰腺癌有很
TORCH筛查不要陷入这些误区！
问题1TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。问题2T
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
美公布新版肺癌筛查指南
应用低剂量螺旋 CT 筛查肺癌已成为临床标准，证据大部分源于美国国家肺癌筛查试验的结果。指南专家组主席 Peter Mazzone 在 2017 年美国胸科医师学会（ACCP-CHEST）年会上发布了低剂量螺旋 CT 在肺癌筛查中的最新依据并提出最新推荐。（源自ACCP官网） 主要推荐 1、
基因筛查进入单细胞时代
遗传筛选是生物学中最有力的工具，它可以阐明复杂的生物过程。最近四项研究已经开发了一个新的遗传分析方法，通过使用单个细胞作为微观实验室，测定扰动。这些研究开发了CROP-seq、PERTURB-seq和CRISP-seq技术，克服了现有基因筛查方法的局限性，并且可以分析一些原本无法分析的样本。
异常血红蛋白筛查
醋酸纤维薄膜电泳法 实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
“液体活检”有望用于癌症筛查
正在芝加哥召开的“2016美国临床肿瘤学会年会”发布一项研究说，大规模基因组分析表明，利用血液检测筛查癌症、监测癌症发展演变可达到与传统组织活检同样的效果。这项技术有助医生更好地确立诊疗方案，有望成为常规活检的一种可靠替代选项。 癌症血液检测概念的提出已有相当一段时间，它又被称为“液体活检”，
异常血红蛋白筛查
醋酸纤维薄膜电泳法 实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
妇科三大癌如何筛查
众所周知，癌症早期发现、早期治疗的效果远远好于晚期。宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌作为妇科的三大癌症，有没有好的筛查办法进行早期发现呢？ 北京协和医院妇产科彭澎医生给出的答案是肯定的。 “目前，宫颈癌的筛查（细胞学和HPV检测）已经受到人们的广泛重视，特别值得一提的是，宫颈癌疫苗已获得CFDA
快速筛查“酒毒同检”
6月22日晚，市公安局禁毒支队联同市局交警、特警支队，以及三角公安分局、交警大队，在三角镇开展“毒驾”查处行动。 记者了解到，为有效防止吸毒人员吸毒后驾驶机动车引发的危害公共安全案件的发生，进一步加大对“毒驾”的查处力度，中山市公安机关对查明酒驾醉驾的司机、异于常理的交通事故肇事司机和行为可
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
髓过氧化物酶缺乏症的诊断检查
诊断：本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估
关于髓过氧化物酶缺乏症的诊断依据介绍
本病诊断应强调早期诊断，以便得到早期治疗，以避免智力发育障碍。要得到早期诊断必须在新生儿中进行苯丙酮尿症的筛查。 1.筛查方法国际上公认的常规筛查方法为Guthrie发现的细菌抑制法。已有筛查试剂盒供应。此方法是根据患儿血对培养的变异性枯草杆菌生长带的大小来估计血中苯丙氨酸的水平。如果估计的的