简述小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的并发症
可出现多样的症状体征，进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等；反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。......阅读全文
简述小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的并发症
可出现多样的症状体征，进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等；反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的简介
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的检查介绍
1.外周血中淋巴细胞百分比降低； 2.免疫球蛋白IgA、IgE缺乏或降低； 3.血清甲胎蛋白高于正常； 4.脑脊液检查正常； 5.肌电图示神经诱发电位幅度降低，晚期表现为运动及感觉传导速度减慢； 6.X线检查示部分患者存在慢性鼻旁窦炎、肺炎、支气管扩张或肺纤维化征象； 7.头颅CT扫
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的鉴别诊断
早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别；毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别；色素斑块应与结节性硬化相鉴别。
治疗小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的简介
呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率，骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗
诊断小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的简介
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型临床表现，即可做出诊断，若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下，则可确诊。 对不典型病例，如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠详细的病史、症状体征
关于小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的病因分析
毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚，父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的预后预防介绍
1、预后 本病大多数患者10岁左右常因共济失调，肌肉萎缩而不能独立行走，死亡的主要原因为肺部感染。 2、预防 遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征的临床表现
1.神经系统症状 本病的神经系统症状主要为小脑性共济失调，在婴儿期即出现，主要影响躯干和头部，患儿学走路时步态摇晃，两腿分得很宽，继之出现上肢意向性震颤，闭目难立征阳性；患儿走路年龄延迟，腱反射减弱或消失，跖反射为屈性，多数患儿可伴有舞蹈样动作或手足徐动症，可被突出的小脑症状所掩盖，有眼球震颤
毛细血管扩张性共济失调综合征的并发症
可出现多样的症状体征，进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等；反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。
毛细血管扩张性共济失调综合征的并发症
可出现多样的症状体征，进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等；反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。
简述共济失调毛细血管扩张症的并发症的介绍
可出现多样的症状体征，进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等；反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。
简述共济失调毛细血管扩张综合征的发病机制
ATM蛋白作为PI3-激酶相关家族，参与细胞周期调控、细胞内蛋白转运和DNA损伤的反应。当细胞受到放射线照射时，ATM蛋白的主要功能是使细胞周期处于静止期，使受损的DNA有机会得以修复。ATM通过磷酸化途径保持p53的稳定性和与蛋白酪氨酸激酶c-Abl结合为复合物以便调控细胞周期。ATM基因突变
毛细血管扩张性共济失调综合征的并发症介绍
可出现多样的症状体征，进行性小脑共济失调者可并发凝视性眼球震颤、斜视、眼球运动困难、假面具貌、言语不清、智力低下等；反复呼吸道感染者易患B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及内分泌疾病，常因慢性感染和肿瘤而死亡。
共济失调毛细血管扩张综合征的简介
共济失调毛细血管扩张综合征火罐网是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张；患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。
毛细血管扩张性共济失调综合征简介
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管
怎样预防共济失调毛细血管扩张综合征？
孕妇保健：已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染（特别是风疹病毒感染）等，则可损伤胎儿的免疫系统，特别是在孕早期，可使包括免疫系统在内的多系统受累。故加强孕妇保健特别是孕早期保健十分重要。孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药
毛细血管扩张性共济失调综合征的病因
毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚，父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。
毛细血管扩张性共济失调综合征的预防
遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。
毛细血管扩张性共济失调综合征的预防
遗传病治疗困难，应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。散发者早期诊治，可延长存活期。
毛细血管扩张性共济失调综合征的预后
本病大多数患者10岁左右常因共济失调，肌肉萎缩而不能独立行走，死亡的主要原因为肺部感染。
治疗共济失调毛细血管扩张综合征的介绍
抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大，故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感，骨髓移植前放射处理增加了对患者的危险性。因此，尚无骨髓移植治疗ATS的报道。动物实验表明ATM基因转入可改善其免疫功能，但不能改变神经系统症状。合并恶性肿瘤时的放射性治疗具有很大的矛盾性，使用时宜
共济失调毛细血管扩张综合征的疾病鉴别
所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸形，有时可有智力发育停滞，但无共济失调和毛细血管扩张。
简述共济失调性毛细血管扩张症的病理
神经系统受累表现为小脑皮质萎缩，蒲肯野氏细胞、颗粒细胞和少量篮状细胞变性脱失。电镜下可见蒲肯野氏细胞内质网膜腔隙扩大，分解微粒，自噬空泡增多，电子密度增高。晚期出现黑质、下橄榄核、齿状核和脊髓前角细胞变性脱失。脊髓小脑束、脊髓后索及周围神经轴索变性，节段性脱髓鞘。 淋巴系统受累表现为胸腺缺失或
如何诊断毛细血管扩张性共济失调综合征？
根据幼年时发病的小脑性共济失调，眼球结膜毛细血管扩张，反复严重的呼吸道感染等典型临床表现，即可做出诊断，若实验室检查存在细胞和体液免疫功能低下，则可确诊。 对不典型病例，如无毛细血管扩张、无或仅有轻型呼吸道感染史、血清中免疫球蛋白不低或IgG低而IgA不低反而升高者，需依靠详细的病史、症状体征
毛细血管扩张性共济失调综合征的病因分析
毛细血管扩张性共济失调综合征的发病机制不清楚，父母不发病，同辈发病且男女受累的机会均等，是一种常染色体隐性遗传病，大多数患者的父母为非近亲结婚，也有近亲结婚者。本病可能与自身免疫、组织分化异常、DNA合成和修复缺陷等因素有关。
治疗毛细血管扩张性共济失调综合征的介绍
呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率，骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗
毛细血管扩张性共济失调综合征的临床特征
毛细血管扩张性共济失调综合征是指一种罕见的、复杂的及预后不佳的神经皮肤综合征，又称毛细血管扩张性共济失调综合征、共济失调毛细血管扩张症、运动失调性毛细血管扩张征、Lovis-Bar征群。本病为常染色体隐性遗传性疾病，绝大多数为散发病例。临床特征包括：婴幼儿期发病的小脑性共济失调、眼球结膜毛细血管扩张
毛细血管扩张性共济失调综合征的鉴别诊断
早期出现共济失调应与急性感染性小脑性共济失调、少年脊髓型遗传性共济失调、遗传性多发性神经根神经炎相鉴别；毛细血管扩张应与脑面血管瘤综合征、小脑视网膜血管瘤病等相鉴别；色素斑块应与结节性硬化相鉴别。
毛细血管扩张性共济失调综合征的治疗方法
呼吸系统感染者，给予有效的抗生素控制感染，免疫球蛋白治疗可预防感染，对增强机体免疫功能有益，可选用胸腺素转移因子等药物，效果不肯定。左旋咪唑可提高本病患者的淋巴细胞转化率，骨髓移植、胸腺移植还处于试验阶段。地西泮（安定）可减轻不自主运动，吩噻嗪类药物能缓解舞蹈样动作，中晚期患者可服用维生素E治疗。