关于小儿先天性肾上腺皮质增生症的辅助检查介绍
1.性染色体检查 女性细胞核染色质为阳性，男性则为阴性，女性染色体计数性染色体为XX，男性则为XY,可确定其真正性别。 2.B型超声检查 先天性肾上腺皮质增生女性假两性畸形的内生殖器正常，B超和经插管X线造影能显示子宫和输卵管。B超、CT、MRI有助于鉴别肾上腺增生或肿瘤，先天性增生为双侧肾上腺对等增大，而肿瘤多为单侧孤立肿块，可有钙化，因出血和坏死可形成液化腔。 3.其他 女性肾上腺皮质增生假两性畸形者，用尿道镜检查尿生殖窦，可见阴道开口于子宫颈，若家族中有21-羟化酶缺乏者，可采用聚合酶链式反应(PCR)、羊膜细胞HLA分型和DNA进行分析。......阅读全文
关于小儿粘连性肠梗阻的辅助检查介绍
1.腹部X线透视及平片 可见小肠充气有张力及液平面。结肠不充气，钡灌肠见结肠瘪缩无气，即可确诊为完全性机械性小肠梗阻。 粘连肠梗阻时，腹部X线平片特点是肠管扩张不均匀，气液平面大小不等，在右侧腹部无肠管扩张的范围，偶也可出现小的肠腔气体影，提示为不完全性肠梗阻。当发现有异常扩张的肠襻，呈咖啡豆
关于小儿神经源性膀胱的辅助检查介绍
1.影像学检查 X线脊柱平片检查可发现脊柱畸形(如椎体畸形)和脊柱裂。排尿性膀胱尿道造影多可发现典型的“圣诞树”样膀胱，可了解充盈期膀胱的形态和容量，是否存在膀胱输尿管反流及反流的程度；在排尿时观察尿道和膀胱颈部开放的情况，对是否存在逼尿肌和括约肌不协调具有一定的诊断意义，并可排除后尿道瓣膜等先
关于小儿消化道出血的辅助检查介绍
1.吞线法 可粗略判断上消化道出血的部位。方法为用一条粗的白丝线，约2m长，一端扎一小糖球，令患儿吞服后，另一端用胶布固定在颊部，随胃肠蠕动，白线即逐渐下达至十二指肠。24h后将线轻轻拉出，以免拉伤消化道黏膜，引起假象。正常情况,呈白-黄色，如胃内出血则呈白-红-黄色，十二指肠出血为白-黄-红色
关于小儿颅内出血的辅助检查介绍
（1）小儿颅内出血的颅脑CT： 是确诊ICH的首选检查，可精确判断出血部位、范围，并可估计出血量及查见出血后的脑积水。 （2）小儿颅内出血的颅脑B超 ：适用于前囟未闭的婴幼儿。对ICH的诊断率较高，可以随时了解血肿及脑室大小的变化。 （3）小儿颅内出血的磁共振血管成像或脑血管造影： 是明确出
关于小儿先天性胆总管囊肿的检查介绍
1.生化检查 大多数患儿血、尿及粪等一系列检查均为异常，包括血清胆红素，主要是直接胆红素明显升高，碱性磷酸酶和γ-谷氨酰转肽酶也升高。合并囊肿内感染者可见外周血象白细胞计数增高和中性粒细胞增高等的炎症改变。 2.B超 是最为简便且无创的检查手段，可见肝下方界限清楚的低回声区，可
各型先天性肾上腺皮质增生症的特点和治疗
不同种类酶缺陷所致的肾上腺皮质增生症，都将影响到该酶作用以后的激素合成过程，阻断该类激素的合成，而在阻断水平以前的中间产物产生过多，引起相应的临床征象。 先天性肾上腺皮质增生最严重的病例为盐皮质激素缺乏。在新生儿可因脱水、低血容量、低血压和循环衰竭，出生后数天死亡。如能及时发现，肌注ll-去氢
失盐型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现介绍
为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起
关于小儿肾母细胞瘤的其他辅助检查介绍
1.X线检查 (1)腹部平片：可显示肿瘤的部位及范围，常见肠管被推向对侧。在大多数病例可见患侧肋腹膨胀，充气的肠管绕着肿瘤的软组织密度阴影，并被肿块推移向腹中部。钙化斑点极为罕见，如有则多数出现在边缘呈弧线状。侧位片见脊柱前软组织块物阴影，将充气的胃肠道推向前方。 (2)胸部平片：进行胸腔后
关于小儿硬脊膜外脓肿的辅助检查介绍
1.脊柱X线平片 除非合并有相邻椎体的骨髓炎时才有异常发现，多表现为椎体的骨质溶解、破坏。 2.MRI 典型表现为：T1呈低或等信号，T2呈高信号的硬膜外占位，椎体骨髓炎时可见松质骨、受累的间盘及椎旁的软组织信号的降低，增强扫描时可见脓壁的环状薄壁强化，有大量肉芽组织形成时则表现为不规则团块状
关于小儿赖氏综合征的辅助检查介绍
1.脑电图检查 早期正常，2岁后均有异常，脑电图呈弥漫性脑病改变，见慢波增多，不规律的电活动等，也可有痫样放电(棘波)，睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动，脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。 2.脑CT、MRI检查 尚应做脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变。示额叶萎缩、胼胝体
关于小儿药物变态反应的其他辅助检查介绍
1.放射诊断 包括胸部透视、摄片、支气管造影，鼻窦X线摄影，胃肠造影等，对某些变态反应病亦有重要的诊断意义。特别对过敏性肺炎、过敏性鼻窦炎的诊断，X线检查有特殊的重要价值。此外，X线检查有助于鉴别其他非变态反应性疾病和排除并发症。近代影像诊断包括：B超、CT、磁共振等，必要时亦应用于变态反应病的
关于小儿药物性肾损害的辅助检查介绍
1.核素检查(SPECT) 如双肾67镓(67Ga)静态显像，间质性肾炎时，双肾镓吸收均匀且浓度高，以48h右吸收最多，对诊断药物所致的间质性肾炎有较大的帮助。 99mTc二乙三胺五醋酸(DTPA)三相动态显像，在肾小管-间质病变时显示肾灌注好但肾实质吸收功能差。肾小管功能受损时，131Ⅰ-邻
关于小儿脱屑性肺炎的其他辅助检查介绍
1、小儿脱屑性肺炎的影像学特点： (1)胸片：20%的患者胸片接近正常。1/4的患者可见片状模糊阴影或弥漫性阴影，中下肺野出现弥漫的毛玻璃样改变，后期也可出现线状、网状、结节状间质影像。 (2)CT：约1/4患者高分辨力CT扫描显示，在中下肺野弥漫的毛玻璃样改变，后期出现线状、网状、结节状间
关于小儿先天性胆管扩张症的检查方式介绍
1.血生化检查 提示常有不同程度的肝功能受损，可有高胆红素血症的表现，以直接胆红素增高为主。少数患儿各项检查指标可基本正常。合并囊肿内感染者可见血象增高等的炎症改变。常有出凝血时间的延长。 有相当比例的患儿，尤其是梭状型者病程中发现血、尿胰淀粉酶增高，而被误诊为单纯的急性胰腺炎。临床实际病例
关于小儿原发性膀胱输尿管反流的辅助检查介绍
1.超声波检查 实时B超检查适用于诊断反流的过筛检查，若见输尿管、肾盂扩张应考虑有反流的存在，现在有采用彩流多普勒超声波检查，待膀胱充盈后排尿期观察反流情况，并可观察输尿管开口位置，有利于早期诊断，方法安全，无损伤痛苦。 2.放射性核素膀胱造影 能准确确定有无反流，但对确定反流分级不够精确，只
关于小儿原发性腹膜炎的其他辅助检查介绍
应作B超和X线检查，X线腹部平片可见到肠麻痹(结肠同时胀气)及多数散在的低张力液平面，同时可见腹水现象，注意有无游离气体，必要时做CT等其他检查，以明确诊断。
关于小儿维生素A缺乏病的其他辅助检查介绍
1.视觉暗适应功能测定 最早期的变化视杆细胞功能障碍，可用暗适应测量法、视杆细胞暗点测量法或视网膜电流描记法来检测，这些检测方法需要病人的合作。 维生素A缺乏症患者的暗适应能力比正常人差，但是其他因素也可引起暗适应能力降低，如视神经萎缩，色素性视网膜炎，睡眠不足等。 2.眼结膜角质上
关于小儿营养不良性消瘦的其他辅助检查介绍
1.人体测量 测量身高、体重、上臂围、上臂肌围，头围、胸围、腹围；测定特定部位的皮褶厚度等，以判断儿童生长发育情况，明显低于同龄人。 2.肌酐/身高指数 肌酐是全身肌肉的分解产物，正常时每天的排出量比较恒定。蛋白质贮存下降时，肌肉萎缩，导致肌酐生成量减少，因此肌酐/身高指数减少。评价时可用24
关于小儿炎症性肠病的其他辅助检查介绍
1.X线检查 钡剂灌肠与钡餐是诊断IBD的重要手段之一，尤其气钡双重造影更能显示黏膜细小病变，提高诊断率。 (1)UC：早期表现可以正常或仅有黏膜皱襞粗大，肠管边缘模糊。严重病例黏膜呈毛刷状、锯齿状改变，可见溃疡、假息肉，结肠袋消失，肠管僵硬、缩短呈管状，肠腔狭窄。 (2)CD：早期可正常或
非经典型先天性肾上腺皮质增生症的临床表现
以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病例之间。ACTH1～24兴奋试验后（60分钟时）17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如
关于小儿先天性高氨血症的检查方式介绍
一、实验室检查： 1.血氨增高 本病时血氨常为234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值为27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血症昏迷时，血氨可高达352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 检查血和尿
关于朗格汉斯细胞组织细胞增生症的辅助检查介绍
1、胸片 PLCH早期，胸片表现为双肺边界不清的微结节或网结节浸润，以中上肺为著，肋膈角通常不受累（图4a）。囊状改变是疾病特征性的改变，可以与结节同时存在。PLCH终末期，可见多个直径在2cm以上相邻的囊腔，不易与肺气肿或淋巴管平滑肌瘤病（LAM）相鉴别。PLCH胸片可见气胸，极少数病例可见肋
临床化学检查方法介绍促肾上腺皮质激素（ACTH）介绍
促肾上腺皮质激素（ACTH）介绍： 促肾上腺皮质激素为腺垂体分泌的微量多肽激素，是肾上腺皮质活性的主要调节者。促肾上腺皮质激素（ACTH）正常值： 小于26pmol／L（早上8时）。促肾上腺皮质激素（ACTH）临床意义： 增高：见于应激状态、原发性肾上腺功能不全、库欣综合征、Nelson综
先天性白血病的其它辅助检查介绍
1.遗传学改变 50%左右患儿有染色体异常最多见的是t(4；11)，被认为是ALL中特征的改变约占78%，在AML患儿只有10%有此异常。在11号染色体上有许多病涉及11q同一区带，t(4；11)(q21；q23)目前人类ALL中一致性的细胞基因学变化之一其中ALL断裂点限制在4q13-21而1
关于地塞米松抑制试验检查的相关事项介绍
1、地塞米松抑制试验检查的注意事项： 应注意不要把非尿成分带入尿内：如女性患者不要混入白带及月经血，男性患者不要混入前列腺液等。送检尿量：一般5-10ml，如要测尿比重则不能少于50ml。 2、地塞米松抑制试验检查的相关疾病： 小儿库欣综合征，库欣综合征，卵泡腺细胞增殖综合征，小儿先天性肾
先天性肺囊肿的辅助检查
1.X线检查 胸片上孤立性液性囊肿呈界限清晰的圆形致密阴影。孤立性含气囊肿呈圆形或椭圆形薄壁的透亮空洞阴影大者可占据半个胸腔。其周围肺组织无浸润，可见正常含气的肺或无气健康搜索的肺不张阴影如囊肿与支气管沟通，则可见薄壁而含有气液平面的囊肿影(图1)。如系多发性囊肿，可见多个环形空腔或蜂窝状阴影
关于小儿亚急性甲状腺炎的其他辅助检查介绍
1.甲状腺B超和扫描 可见甲状腺明显肿大，偶呈结节状肿大。示甲状腺实质性占位性病变或“结节为低密度病灶”。ECT显像为甲状腺放射性分布稀疏或冷结节。 2.心电图检查 出现甲亢时心电图检查呈窦性心动过速。
关于小儿良性先天性肌弛缓综合征的检查介绍
1、检查 血清酶谱检查磷酸肌酸激酶、醛缩酶、乳酸脱氢酶、谷草转氨酶等均无异常。血，尿，便常规检查多正常。肌电图正常或呈轻度肌病改变，头颅影像检学查均正常。 2、治疗 本病大多预后良好，随着年龄的增长肌无力症状减轻，以随意运动训练和被动按摩等为主来维持肌肉的营养，适当使用辅助药物。
关于小儿先天性肝囊肿的实验室检查方法介绍
先天性肝囊肿无合并症者，即使囊肿很大，通常也不影响肝脏功能，因此，实验室检查很少有阳性结果。当出现合并症时，病人可表现为肝脏胆红素、转氨酶、碱性磷酸酶、转肽酶升高；合并感染的病人可出现血白细胞及分类升高等表现。
关于小儿先天性肌强直综合征的检查方法介绍
一、实验室检查： 血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。 二、其他辅助检查： 1.肌电图检查 肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。 2.心电图检查 可呈高血钾改变。