家族性高胆固醇血症的症状、体征和诊断
病人可能无症状,也可能有前面提到的任何临床症状,黄色瘤通常出现在跟腱,髌骨,指(趾)腱的伸侧,家族中可能有早发性冠心病病史(年龄＜55岁). 杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍,血浆通常是半透明的.因为不论LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或轻微升高.罕见的杂合子病人TC值可达500~1200mg/dl(12.95~31.1mmol/L),在10岁前常出现黄色瘤.正常的游离胆固醇/胆固醇酯比和正常的磷脂水平可以鉴别此疾患与高胆固醇血症(血浆较清),此高胆固醇血症存在于阻塞性的肝脏疾患中.......阅读全文
家族性高胆固醇血症的并发症及检查
并发病症 本病患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重，预后差；此外还有主动脉(降主动脉、颈动脉等)广泛粥样硬化；冠状动脉瘤样扩张等。 检查 1、血浆胆固醇浓度增高 超过9.1mmol/L(350mg/dl)，一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。
治疗纯合子家族性高胆固醇血症的相关介绍
主要包括饮食控制、药物治疗、脂蛋白血浆清除和手术治疗等方法，目的是降低LDL-C的水平，以减少动脉粥样硬化性心脏病的风险。 1.饮食控制 推荐低饱和脂肪、低胆固醇及有益于心血管的饮食。生长中的儿童每日饮食中中脂肪尽量少于30%，多摄入水果、蔬菜等有益于降低血中胆固醇。 2.药物治疗 当儿
关于纯合子家族性高胆固醇血症的病因分析
由于低密度脂蛋白胆固醇分解代谢的关键基因纯合或杂合突变导致疾病。已知四种基因功能性突变可导致家族性高胆固醇血症，即前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9、LDL受体、LDL受体衔接蛋白1（LDLRAP1）、载脂蛋白B，以LDL受体基因突变最为多见。
上颌窦牙源性囊肿的症状体征和诊断检查介绍
一、症状体征 1、含牙囊肿： 因囊肿位于上颌骨肉,故囊肿增大时可使同侧面颊部隆起、鼻塞、眼球向上移位。 2、牙根囊肿： 上颌窦牙根囊肿长大可使面颊隆起。 二、诊断检查 1、含牙囊肿：X线拍片发现窦腔庳大,囊肿阴影内含有牙影。 2、牙根囊肿：鼻窦X线拍片显示牙根骨质吸收和囊影。
胎粪吸入综合症的症状,体征和诊断
可发生轻到重度的呼吸窘迫,如果支气管完全梗阻,导致肺不张；部分梗阻产生吸气时空气潴留,导致过度膨胀和肺气漏(如纵隔积气,气胸)；由胎粪部分阻塞支气管或张力性气胸引起气体陷闭,可能增加胸廓前后径而呈桶状胸.新生儿可表现为过度成熟,脐带和指(趾)甲可能被胎粪污染. 胸部X线显示不同区域的肺不张伴局
概述薄基底膜肾病的症状、体征和诊断
多数患者无症状,只在因其他目的进行检查时,发现镜下血尿,无或轻度蛋白尿及肾功能正常.偶见蛋白尿或肉眼血尿为初发症状.罕见有类似于IgA肾病的反复腰痛. 薄基底膜肾病往往能通过病史及临床表现与其他引起血尿的疾病(如IgA肾病,遗传性肾炎)相鉴别.IgA肾病患者常常并无血尿的家族史.而遗传性肾炎患
病史、症状和体征概述
1．病史由于遗传病多有家族聚集现象，所以病史采集的准确性关系重要。除一般病史外，应着重患者的家族史、婚姻史和生育史。 （1)家族史：采集家族史时应特别注意因患者和代诉人由于文化程度、记忆能力、思维能力、判断能力及精神状态而使症状、体征的描述不够准确或不全面，或因患者或代诉人提供假材料等都会影
关于纯合子家族性高胆固醇血症的检查方式介绍
1.实验室检查 血清胆固醇浓度、血清低密度脂蛋白胆固醇水平高于正常值。 2.影像学检查 （1）超声检查 超声心动图检查常可发现主动脉根部硬化。患者主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。 （2）冠状动脉造影 15%患者有冠状动脉瘤样扩张，冠状动脉瘤样
概述纯合子家族性高胆固醇血症的临床表现
最特征的表现为血清低密度脂蛋白胆固醇水平增高、皮肤黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。 1.高脂血症 纯合子患者血清胆固醇浓度通常较正常人高6～8倍（600 mg/dl～1200 mg/dl）。 2.黄色瘤 胆固醇在患者身体多种组织沉着，沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见；在肘部
家族性高胆固醇血症的发病机制及临床表现
发病机制 由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常，即LDL产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内，24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%；同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内，24h内血浆LDL平均
概述结节性动脉周围炎的症状和体征
多动脉炎的临床表现同许多疾病相似。病程可呈急性迁延性发热性疾病；或为亚急性，于数月后死亡；亦可为隐匿性，表现为慢性消耗性疾病。症状主要决定于动脉炎发病部位及其严重程度，以及继发性循环障碍的范围，这与某一器官系统受累或其联合受累有关。 最多见的早期主诉有发热(85%)；腹痛(65%)；周围神经病
丘疹性血管增生的症状体征
丘疹性血管增生 丘疹性血管增生 本病多发于老年人的面部和躯干，损害为淡紫色血管性丘疹，圆形或椭圆形，直径为1～3mm，质软，压之可褪色，数目2～30个不等。
丘疹性血管增生的症状体征
本病多发于老年人的面部和躯干，损害为淡紫色血管性丘疹，圆形或椭圆形，直径为1～3mm，质软，压之可褪色，数目2～30个不等。
性幼稚病的症状体征
1．首先观察、测试患者智力程度和精神状况，检查患者的身体发育、四肢与躯干的比例，五官的位置。注意检查患者的第二性征的发育、特别是女性乳房不发育，男性出现乳房发育等。 2．检查外生殖器的发育情况：男性的阴茎大小、睾丸的大小，质地，女性的大小阴唇的发育是否正常。
概述链球性咽炎的症状体征
*发热 *吞咽困难 *咽痛 *声音嘶哑 *咽部异物感 本病起病急，全身及咽部症状较重，体温多在38～40℃，血液检验：白细胞增多，以中性粒细胞增多为著。根据病史及临床表现诊断此病较容易。但应注意并发症的诊断及与急性传染病的前驱症状相鉴别，对小儿尤其重要。 感染发生后，粘膜急性充血肿胀，粘液腺
肝性脊髓病的症状体征
本病多发生于肝硬化失代偿期，肝功能减退和门静脉高压症表现突出。多数患者有反复的上消化道出血、门-体静 肝性脊髓病脉分流术和脾肾静脉吻合术后。无手术史者，常有明显的腹壁静脉曲张，提示已自然形成了门-体静脉分流。肝性脊髓病症状出现的时间，通常是在门-体腔静脉吻合术后或脾肾静脉吻合术后4个月至10年；
传染性黄疸的症状体征
潜伏期2~20日（通常7~13日），本病的特征为两阶段性。第一阶段为败血症期，起病突然，有头痛，严重肌痛，寒战和发热。结膜充血是其特征，通常在第3或第4天出现。肝肿大和脾肿大不常见。本阶段可持续4~9日，可有反复的寒战和发热，体温常高达>39℃。随后退热，在病程的第6至第12日开始第二阶段，也称
胆汁性肝硬化的症状体征
诊断依据：①中年以上妇女皮肤明显瘙痒肝大黄瘤；②血清总胆固醇明显增高血清胆红素轻中度升高碱性磷酸酶增高胆酸浓度增加；③IgM升高抗线粒体抗体阳性且滴度高如能穿刺取得组织学证据则更有助于确诊。 1.早期 症状仅有轻度疲乏和间歇发生的瘙痒1/2有肝肿大1/4有脾肿大血清碱性磷酸酶及γ-GT升高常
转移性肝癌的症状体征
肝脏转移癌早期可无明显的症状和体征，晚期其症状和体征与原发性肝癌相似，但因无肝硬化，常较后者发展缓慢，症状也较轻。早期主要为原发灶的症状，肝脏本身的症状并不明显，大多在原发癌术前检查、术后随访或剖腹探查时发现。随着病情发展，肿瘤增大，肝脏的症状才逐渐表现出来，如肝区痛、闷胀不适、乏力、消瘦、发热
简述中枢性眩晕的症状体征
⑴眩晕可为旋转性或非旋转性，持续时间较长（数天、数周或数月），程度不定，一般较轻，有时可进行性加重，与头和身体的位置变动无关。 ⑵可无耳部症状，前庭其他症状也不一定齐全。植物神经反应的程度与眩晕不相协调。 ⑶多伴有其他脑神经、大脑或小脑症状。眩晕发作时可有意识丧失。 ⑷自发性眼震粗大，为垂
蛔虫性肠梗阻的症状体征
蛔虫性肠梗阻早期多为部分性。表现为阵发性腹痛、腹胀、恶心、呕吐、有时吐出或便出蛔虫等症状。腹痛多呈绞痛性质。查体时，腹肌紧张不明显，多数病人在脐周或右下腹摸到条索状或香肠样肿块，指压有高低不平感或有窜动感，肿块可有轻度移动。晚期可出现完全性梗阻。梗阻的部位多位于回肠末端。
腹部疝的症状体征及诊断检查
症状体征 慢性咳嗽、经常呕吐、便秘、脱肛、尿道狭窄、包茎、膀胱结石、排尿费力、腹部手术、外伤等病史，既往疝嵌顿史。注意腹部异常膨隆或凹陷、腹水、肝脾肿大、站立时有肿块突出等。老年人应检查前列腺肥大。胸部一侧呼吸运动度受限、呼吸音减弱，肋间饱满，以及在胸部可听到肠鸣音或振水音等膈疝体征。腹股沟疝
乙醚中毒的症状体征及诊断检查
症状体征 乙醚中毒症状包括呕吐、面色青紫、体温下降、瞳孔散大、呼吸表浅而不规则，甚至呼吸突然停止；或出现脉速而弱，血压下降以至循环衰竭。当小儿吸入乙醚蒸气浓度超过15％（婴儿更低）时，即能直接作用于心脏传导系统，甚至引起心搏骤停。已有肺部、肾脏等疾患或糖尿病人，在吸入乙醚以后常有迟发性中毒表
叠瓦癣的症状体征及诊断
症状体征 多见于男性青壮年，儿童少见。皮损初起为皮色或褐色小斑点，逐渐扩大呈环状，表面附有灰白色细薄鳞屑，鳞屑中央破裂分离，外缘粘连，内缘呈向心性游离。当环状损害形成后，中心又复发一褐色小斑，又同样扩大成环状。如是反复发生，环距2mm左右，在原侵入处可形成约10个同心圆鳞屑环，构成特殊的多环形
Bowen－病的症状体征与诊断检查
症状体征 本病多见于中年以上的人，30～60岁之间，平均发病年龄为48岁。可发生于身体任何部位的皮肤或粘膜，多发于头面部和四肢，也可见于耳、颈、下腹、背、臀、下肢伸侧、手指侧面等，口腔、眼、女阴、龟头、肛门等粘膜处均可受累。早期为淡红或暗红色丘疹和小斑片，一般无自觉症状，表面有少许鳞屑或结痂，
贝尔(Bell)面瘫的症状体征及诊断
症状体征 1.病史 20～40岁居多，男多于女，一般单侧，偶为双侧，面瘫往往突如其来，起病前常有受凉、受潮、吹冷风史或有情绪激动，或有上呼吸道感染史，少数患者可有耳后疼痛，其程度和持续时间因人而异，常和面瘫发展的程度成正比，有些患者因面瘫而讲话障碍、流泪、视力模糊、舌前2/3味觉障碍、听觉过敏
急性细菌性脑膜炎的症状体征及诊断方法
症状体征 在急性脑膜炎的典型症状即发热，头痛，颈项强直与呕吐出现之前，往往先有前驱的呼吸道感染或咽痛。成人可在24小时内陷入重危病态，儿童的病程进展甚至可以更短。在较大的儿童与成人中，意识状态从易激惹，错乱，昏沉，木僵，逐步发展到昏迷。可出现抽搐发作与颅神经病变。常发生脱水，而血管性虚脱可导致
运动性哮喘的临床表现和症状体征的介绍
临床表现 胸闷、喘息、气促、咳嗽、呼吸困 难、胸痛、还可有精神紧张、胃部不适、 咽痛等症状，部分患者可无典型哮喘症状，如头痛、 腹痛、 肌肉痉挛、 疲劳及运动中异样的感觉等，但运动前后肺功能测定可发现存在支气管痉挛。 症状体征 胸部呈过度充气状态，肺部听诊有 以呼气为主的广泛哮鸣音，呼气延
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 有家族史，无早产吸氧史，双眼罹病、玻璃体混浊以及特殊的检眼镜下和荧光素眼底血管造影所见，为本病诊断的重要根据。据此可以诊断。 2、鉴别诊断 需要与本病鉴别者有早产儿视网膜病变和Coats病。早产儿视网膜病变有早产、低体重、吸氧史，无家族史。Coats病无玻璃体病变、无广泛的玻璃体
ACS患者家族高胆固醇血症的患病率和管理
瑞士学者近期在急性冠脉综合征（ACS）患者中评估了临床家族高胆固醇血症（FH）的患病率和管理情况。结果表明，可能的FH表型诊断常见于ACS住院患者，尤其是那些早发ACS患者。研究者进一步指出，对伴有ACS的FH患者进行合理、长期的血脂管理是必要的。该研究论文7月4日在线发表于《欧洲心脏杂志》