关于小儿常染色体显性小脑性共济失调的检查诊断介绍
1、疾病诊断 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。 2、检查方法 （1）实验室检查： 做染色体检查可诊断本症。 （2）其他辅助检查： 常规做脑电图和神经系统影像学检查。 4、并发症 可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等。......阅读全文
关于小儿常染色体显性小脑性共济失调的检查诊断介绍
1、疾病诊断 染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。 2、检查方法 （1）实验室检查： 做染色体检查可诊断本症。 （2）其他辅助检查： 常规做脑电图和神经系统影像学检查。 4、并发症 可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震,末梢性肌萎缩等。
小儿常染色体显性小脑性共济失调的简介
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意
小儿常染色体显性小脑性共济失调的发病机制
MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因。Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉
小儿常染色体显性小脑性共济失调的症状体征
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者。病初有共济失调，步态不稳。渐出现辨距不良、眼震、腱反射减低或亢进、肌张力减低。童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状。可有进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。年长儿常见末梢性肌萎缩。亦可见面肌、舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作。MJD有明显表型异质性，在同一家族中
关于小儿急性小脑性共济失调的检查介绍
1.多数脑脊液无明显异常 少数病儿在急性期出现脑脊液的轻微异常，如蛋白和细胞轻度增高（白细胞20～60）或免疫球蛋白增高。病原直接感染脑组织的病例脑脊液可能有明显的炎性反应，可找到病原或相应的抗体。聚合酶链式反应（PCR）技术可帮助发现特异病原脑脊液寡克隆IgG常为阴性。近年发现在水痘后小脑性
关于小儿急性小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
1.特异性神经系统感染 如脑炎、脑膜炎等脑脊液病原学检查可确诊。 2.药物中毒 药物中毒引起的共济失调见于苯妥英钠等抗癫痫药物过量。根据病史和测定血中药物浓度可助诊断，停用该药则症状消失。 3.先天性代谢异常 先天性代谢异常引起的共济失调多反复发生如高氨血症、色胺酸转运异常等。可根据家
诊断小儿急性小脑性共济失调的简介
主要依据典型临床表现，以下特点有助于诊断： 1.前驱感染史。 2.急性发病 3.主要表现为急性小脑性共济失调。 4.除外其他神经系统疾病，全身症状及其他方面的神经系统症候不明显。
关于小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
继发性小脑性共济失调是根据病人以往病例及相关临床症状及相关检查进行诊断。 遗传型小脑性共济失调的临床诊断相当困难。临床上从什么角度出发去肯定和分型遗传型小脑性共济失调。这是诊断遗传型小脑性共济失调重要原则。现如今可以说要从临床表现去肯定是何种基因的疾病特异性不高，可能性很小。为此对于一个临
脊髓小脑性共济失调的检查和诊断介绍
一、检查 1.脑神经系统临床检查。 2.磁共振（MRI）检查。 3.基因测试。 二、诊断 依据脑神经系统临床检查的程序来判断病人是否存在小脑及脊髓神经失调的病态，然后会查问他的家族史（包括已故的亲人），通过磁共振（MRI）及基因测试，判断病人是否患上小脑萎缩症。
临床物理检查方法介绍交叉步行试验介绍
交叉步行试验介绍: 交叉步行试验同巴宾斯基试验和行走试验。主要用来观察正常人与小脑病变共济运动失调者步态,以判定小脑功能状况,协助诊断。交叉步行试验正常值: 大多数正常人能稳步向前行走。交叉步行试验临床意义: 异常结果: (1) 正常人和迷路病变患者行走时,可直线前进无明显偏斜。 (2) 中枢神
关于小儿急性小脑性共济失调的简介
急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。正常的随意运动需要若干组肌肉的协同收缩，肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉前庭、小脑和垂体外系的参与。上述任何部位的损害所致的运动协调障碍称为共济失调。不同部位的损害引起的共济失
关于小儿急性小脑性共济失调的治疗预防介绍
一、并发症：运动障碍，不能站立、行走等，常伴构音障碍，眼球辨距不良及斜视、眼阵挛等。 二、治疗：病因明确者应进行针对性治疗。一般病儿予对症治疗。急性期应卧床加强护理及支持治疗。 三、预后：感染后的急性小脑性共济失调预后较好，多数在1周内好转。少数在3～4个月内完全恢复，个别严重病例共济失调、
临床物理检查方法介绍引线试验介绍
引线试验介绍: 引线试验:在纸上划两条相距10cm的垂直线,嘱患者由左侧直线划横直线达右侧垂直线,小脑共济失调患者常超过右侧垂直线。引线试验正常值: 能准确划出横直线,不超过右侧的垂直线。引线试验临床意义: 异常结果:划的横直线超过右侧垂直线提示小脑共济失调。 需要检查的人群:有走路不稳,共济失调
临床物理检查方法介绍胫叩打试验介绍
胫叩打试验介绍: 胫叩打试验:仰卧用一侧足跟连续叩击胫骨上部,注意叩击的准确性及速度。胫叩打试验正常值: 叩击准确,速度快。胫叩打试验临床意义: 异常结果:叩击的准确性差,速度慢,提示小脑有病变。 需要检查的人群:有走路不稳,共济失调等症状的患者。胫叩打试验注意事项: 不合宜人群:下肢残疾或本身有
关于两侧共济失调—小脑性共济失调的鉴别诊断介绍
（一）小脑性共济失调— 小脑蚓部病变 小脑蚓部病变主要引起平衡障碍，表现躯干共济失调,站立及行走不稳，而四肢共济运动近于正常或完全正常，称小脑蚓部综合征。急性进行性小脑蚓部病变以肿瘤为常见，尤其是儿童，如髓母细胞瘤、星形细胞瘤、室管膜瘤等。成人则以转移性肿瘤多见，临床特点为进行性颅内压增高及躯
关于小儿急性小脑性共济失调的病因分析
急性小脑性共济失调是一种多病因的综合征。病毒感染后的自身免疫反应所引起的小脑损害是最常见的病因。常见的引起急性小脑性共济失调的病毒包括水痘、带状疱疹病毒，肠道病毒、风疹DNA病毒、腮腺炎病毒等支原体及细菌性感染也可引起本病。其他病因还有小脑肿瘤、药物或重金属中毒（如苯妥英钠、铅）、先天性代谢异常
临床物理检查方法介绍原地踏步试验介绍
原地踏步试验介绍: 原地踏步试验:病人站立,嘱其在原地反复踏步,速度逐渐加快,注意其动作是否协调,有无迟缓或笨拙。若见病人上述动作显得笨拙不稳,即为原地踏步试验阳性。原地踏步试验正常值: 正常人原地踏步时灵活,协调。原地踏步试验临床意义: 异常结果:该试验阳性见于小脑性共济失调,因小脑病变时可出现交
临床物理检查方法介绍持水杯试验介绍
持水杯试验介绍: 持水杯试验:将盛满水的水杯平稳地放在桌面上,共济失调者由于动作过度,而将水杯撞击在桌面上,水被溅出。持水杯试验正常值: 能将盛满水的水杯平稳地放在桌面上而水不溅出。持水杯试验临床意义: 异常结果:动作过度,而将水杯撞击在桌面上,水被溅出提示胃共济失调患者。 需要检查的人群:有走路不
引线试验的检查过程及相关疾病
检查过程 在纸上划两条相距10cm的垂直线，嘱患者由左侧直线划横直线达右侧垂直线，小脑共济失调患者常超过右侧垂直线。 相关疾病 小儿遗传性共济失调，小儿急性小脑性共济失调，Friedreich共济失调症，小儿常染色体显性小脑性共济失调，小儿常染色体隐性小脑性共济失调
临床物理检查方法介绍反跳试验介绍
反跳试验介绍: 反跳试验:嘱患者两上肢向前平伸、闭目,医生用手分别或同时向下推动其前臂。有小脑病变时,患侧上肢的上下摆动幅度过大。反跳试验正常值: 被试验的那侧上肢上下摆动幅度不会过大。反跳试验临床意义: 异常结果:患侧上肢的上下摆动幅度过大而锤击自己提示小脑病变。 需要检查的人群:有走路不稳,共
临床物理检查方法介绍轮替动作介绍
轮替动作介绍: 轮替动作(alternate motion)嘱被检查者用一侧手掌和手背反复交替、快速地拍击另侧手背,或在床面或桌面上连续、快速地做拍击动作。共济失调患者动作笨拙、缓慢、节律不均。一侧快速动作障碍则提示该侧小脑半球有病变。轮替动作正常值:P> 正常人可准确完成轮替动作。轮替动作临床意
轮替动作的检查过程及相关疾病
检查过程 嘱被检查者用一侧手掌和手背反复交替、快速地拍击另侧手背，或在床面或桌面上连续、快速地做拍击动作。共济失调患者动作笨拙、缓慢、节律不均。一侧快速动作障碍则提示该侧小脑半球有病变。 相关疾病 小儿常染色体显性小脑性共济失调，小儿常染色体隐性小脑性共济失调，小儿急性小脑性共济失调，Fr
联合屈曲征的检查过程及相关疾病
检查过程 患者仰卧于硬板床上，不垫枕，双下肢伸直，双手放置胸前，嘱患者不用手支撑自行坐起。若患侧半身肌张力低下(如一侧小脑疾患)，在坐起时，同侧下肢也随之举起。 相关疾病 小儿常染色体显性小脑性共济失调，小儿常染色体隐性小脑性共济失调，小儿遗传性共济失调，小儿急性小脑性共济失调，Fried
原地踏步试验的检查过程及相关疾病
检查过程 病人站立，嘱其在原地反复踏步，速度逐渐加快，注意其动作是否协调，有无迟缓或笨拙。若见病人上述动作显得笨拙不稳，即为原地踏步试验阳性。 相关疾病 小儿急性小脑性共济失调，Friedreich共济失调症，小儿常染色体显性小脑性共济失调，小儿常染色体隐性小脑性共济失调，小儿遗传性共济失
临床物理检查方法介绍描图试验介绍
描图试验介绍: 描图试验(tracing test)又称“下肢空间运动试验”。检查时,病人仰卧,两下肢伸直,令其举起一侧下肢,用足在空间描画三角形、正方形、圆形或“8”字形。并作双下肢对照比较。如病人不能完成此种动作,即为该试验阳性。见于小脑疾病随意运动出现障碍时。描图试验正常值: 正常人可准确画出
临床物理检查方法介绍联合屈曲征介绍
联合屈曲征介绍: 患者仰卧于硬板床上,不垫枕,双下肢伸直,双手放置胸前,嘱患者不用手支撑自行坐起。若患侧半身肌张力低下(如一侧小脑疾患),在坐起时,同侧下肢也随之举起,称为臀部躯干联合屈曲征阳性。联合屈曲征正常值: 正常人在仰卧起坐时可以保持骨盆、下肢不动,膝关节伸直。联合屈曲征临床意义: 异常结果
临床物理检查方法介绍Fisher手指试验介绍
Fisher手指试验介绍: Fisher手指试验:示指尖快速规律地反复接触拇指指间关节掌侧面,正常人每秒钟可达3-5次,且动作灵活、有规律。Fisher手指试验正常值: 叩击动作灵活、有规律。Fisher手指试验临床意义: 异常结果:若有小脑疾患,示指叩击动作缓慢,示指抬高幅度小,节律不规则,叩击部
临床物理检查方法介绍闭目难立征介绍
闭目难立征介绍: 闭目难立(Romberg)征是平衡性共济失调的检查。患者双足并拢站立,两手向前平伸,闭眼后倾斜欲倒为异常。闭目难立征正常值: 叩击动作灵活、有规律。闭目难立征临床意义: 异常结果:小脑性共济失调睁眼闭眼都站不稳,闭眼稍明显。小脑蚓部病变易向后倾;一侧小脑半球病变或一侧前庭损害向病灶
描图试验的检查过程及相关疾病
检查过程 病人仰卧，两下肢伸直，嘱其举起一侧下肢，用足在空间描画三角形、正方形、圆形或“8”字。两侧下肢对照比较。若病人不能完成此类动作，则为描图试验阳性。 相关疾病 小儿常染色体显性小脑性共济失调，小儿常染色体隐性小脑性共济失调，小儿遗传性共济失调，小儿急性小脑性共济失调，Friedre
描图试验的检查过程及相关疾病
检查过程 病人仰卧，两下肢伸直，嘱其举起一侧下肢，用足在空间描画三角形、正方形、圆形或“8”字。两侧下肢对照比较。若病人不能完成此类动作，则为描图试验阳性。 相关疾病 小儿常染色体显性小脑性共济失调，小儿常染色体隐性小脑性共济失调，小儿遗传性共济失调，小儿急性小脑性共济失调，Friedre