肝豆状核变性实验诊断的简介
肝豆状核变性（HLD），也称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，也是少数几种治疗效果较好的神经遗传病之一。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、角膜色素环及肾功能损害等，本病患病率为0.5~3/10万。......阅读全文
药物治疗肝豆状核变性的相关介绍
以驱铜药物为主，驱铜及阻止铜吸收的药物主要有两大类药物，一是络合剂，能强力促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三乙烯-羟化四甲胺、二巯丁二酸等；二是阻止肠道对外源性铜的吸收，如锌剂、四硫钼酸盐。 （1）D-青霉胺（D-penicillamine，PCA）：是本病的首选药物，为强效金属螯
肝豆状核变性（HLD）的临床诊疗思路
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病（Wilson disease）， 是一种原发性铜代谢缺陷病，为常染色体隐性遗传病，致病基因定位于13ql4.3区域，基因产物为P型铜转运ATP酶。该基因缺陷引起铜与铜蓝蛋白结合力下降，铜沉积在
小儿肝豆状核变性的肝脏症状介绍
（1）通常约5～10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝功能衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡，常被误诊为重症病毒性肝炎而按“肝炎”抢救无效死亡，往往在其同胞被确诊为HLD后，回顾病史时方考
关于小儿肝豆状核变性的预后介绍
本病除少数患儿出现酷似暴发性肝的临床表现，于短期内死亡外，其自然病程大多呈缓慢进行性经过，约于起病后4～5年死于肝功能衰竭，或陷入植物人状态，死于肺炎等并发症。能生存10年以上者极少见，故预后不良。但在驱铜疗法进步的今天，绝大部分早、中期患者通过系统的中西医结合治疗，往往能获得与正常健康人相似的
小儿肝豆状核变性的临床表现
（一）症状与体征 临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。欧美报道，约70%的HLD患者以神经症状为首发症状，肝脏症状次之。但国内有统计近7年1011例患者以神经症状起病者480例（47.48%），肝脏症状起病者404例（39.96%），其次为骨关节及肾脏损害症状。 1.神经精神症状
关于肝豆状核变性的病理生理介绍
病理改变主要累及肝脑肾角膜等。肝脏表面和切片均可见大小不等的结节或假小叶，逐渐发展为肝硬化，肝小叶由于铜沉积而呈棕黄色。脑的损害以壳核最明显，苍白球、尾状核、大脑皮质、小脑齿状核也可受累，显示软化、萎缩、色素沉着甚至腔洞形成。光镜下可见神经元脱失和星形胶质细胞增生。角膜边缘后弹力层及内皮细胞浆内
妊娠合并肝豆状核变性病例分析
l病例报告 患者，26岁，因停经38+4周，发现总胆汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停经30+天查尿妊娠试验">妊娠试验阳性，B超检 查证实官内早孕，孕14+周建卡定期产前检查。孕期多次血常 规提示血小板降低(最低57×109儿)。孕期查甲状腺功能、早 中期唐氏筛查、tllll￡葡萄糖耐量
简述肝豆状核变性的眼部表现的症状体征
主要病变为基底节结变性、肝硬化和肾脏损害。角膜色素环为特征性眼部表现。裂隙灯检查可见角膜缘内有1－3mm宽的色素颗粒组成的环，呈棕黄色或略带绿色，位于角膜后弹力层及附近组织内，色素环与角膜缘间有一透明带。晶状体前囊或囊下葵花状浑浊。可伴有眼肌麻痹、眼球震颤及夜盲等。
关于肝豆状核变性的临床表现的介绍
本病通常发生于儿童和青少年期，少数成年期发病。发病年龄多在5~35岁，男性稍多于女性。病情缓慢发展，可有阶段性缓解或加重，亦有进展迅速者。 临床表现： 神经和精神症状 神经症状以锥体外系损害为突出表现，以舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍为主，并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动
关于小儿肝豆状核变性的临床分型介绍
1.潜伏型（亚临床型） 一般为先证者的一级亲属，在进行铜代谢筛选检查时发现。 2.显性型（临床表现型） （1）脑型（以神经症状为核心症状） 1）广义肝豆状核变性型：临床特征为：①一般于15岁以前发病；②肌僵直显著，震颤轻；③晚期呈全身扭转痉挛。 2）舞蹈-手足徐动型：儿童多见，以脸面不
治疗小儿肝豆状核变性的基本信息介绍
1.低铜饮食 减少食物中铜的摄食为治疗的重要组成部分。 （1）含铜量高，禁止摄食的食物：肥猪肉、动物内脏（猪肝、牛肝）、小牛肉等肉类；蟹、虾、乌贼、章鱼、贝介类等鱼贝类；黄豆、青豆、黑豆、扁豆、熟荤豆等豆类；花生、芝麻、胡桃等坚果类。此外，蘑菇、牡蛎、蜈蚣、全蝎等含铜量也高。 （2）含铜量
关于肝豆状核变性(Wilson病)－的起因分析介绍
肝豆状核变性(Wilson病) 这是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的少见疾病，1912年首先由Wilson报道。本病起因是由于先天性的铜代谢障碍，使铜不能合成铜蓝蛋白而广泛沉积在肝、脑、肾、角膜等器官组织中，引起肝硬化、豆状核变性、肾功能不全、角膜褐色素环，有时可并发急性溶血。血清铜浓度
概述小儿肝豆状核变性的神经精神症状
（1）震颤：早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可有运动时加重的意向性震颤。 （2）发音障碍与吞咽困难：多见于儿童期发病的HLD。说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃；也可含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。 （3）肌
肝豆状核变性伴发的精神障碍的实验室检查
1.血清铜蓝蛋白和血清铜降低尿铜和肝铜含量增高。血清铜氧化酶吸光度检查有90%的病人低于正常值为肝豆状核变性的主要生化异常。血清铜蓝蛋白测定正常人为200～400mg/L（或为0.25～0.49O.D）；患儿通常低于200mg/L；24h尿铜排出量测定患儿明显增高，常达100～1000ug/24
肝豆状核变性伴发的精神障碍的病因
常染色体隐性单基因遗传疾病有阳性家族史者约占20%～30%大多数系同胞一代发病。发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定有的文献报道近亲婚配者发病率较高但尚有争议。 由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白不能与铜结合以致大量铜沉积于肝脑（豆状核）、角膜和
肝豆状核变性伴发的精神障碍的概述
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致因1912年首次由Wilson报道故又称Wilson病本病由于体内丙酮代谢障碍导致肝脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同
肝豆状核变性伴发的精神障碍的介绍
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白（一种铜结合酶）水平降低所致。因1912年首次由Wilson报道，故又称Wilson病。本病由于体内丙酮代谢障碍，导致肝、脑等组织病变。临床特点为锥体外系症状、肝损害和特征性角膜色素环，同时多伴有不同程度的精神障碍。发病年龄分布从少年到壮
肝豆状核变性基因分析的临床意义是什么
基因诊断是WD病的最为明确、有效的诊断方法，对患者的家系成员，尤其是同胞应早期进行ATP7B基因突变筛查，有望检出症状前患者或轻症患者。
Ilizarov技术治疗肝豆状核变性所致肢体畸形病例分析
肝豆状核变性又称威尔逊病（WD），是一种以青少年为主的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。其特点为铜代谢障碍导致铜在体内过度沉积，主要累及肝脏、中枢神经系统、肾脏及角膜，病变特征性地分布于脑组织、肝脏、肾脏及角膜等处。由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，其临床出现多种多样。可有较广泛神经系统损
肝豆状核变性伴发的精神障碍的辅助检查
1.脑电图检查约30%～50%异常，多为中轻度，但无特异性。 2.脑干听觉诱发电位的异常率较高，可达90%；主要表现为Ⅲ-VIPL延长，波幅降低（潘映福1987）。这可能是铜在脑干弥散性沉积，引起脑干听觉系统的神经元变性及脱髓鞘改变。 3.脑CT扫描有30%～40%患者显示双侧基底节对称性低
肝豆状核变性伴发的精神障碍的发病机制
1.胆道排铜障碍经用64Cu或67Cu放射性核素检查发现患者为肝胆系统排铜减少从而使铜在肝脏或其他脏器及组织中大量沉积这是较为引人注目的一个假说。 2.细胞内异常蛋白质的存在持此假说者认为突变基因的产生物是细胞内一种异常的蛋白质，或者由异常的酶导致蛋白质不完全水解形成异常的多肽这种异常的蛋白质
肝豆状核变性的眼部表现的相关内容介绍
1、口服驱铜药物 如服用PCA，此药副作用可引起维生素B6 缺乏的神经炎，应适当补充维生素B6；服用DMSA，应适量服用碳酸氢钠，防止酸碱失衡；抑制Cu铜吸收的Zn锌制剂和肝豆片，最好和青霉胺不同时服用，间隔2小时。 2、另外，给予饮食治疗的同时，应注意忌用兴奋神经系统的食物，如浓茶、咖啡、肉
关于小儿肝豆状核变性的中医病因病机介绍
本病的主要病机为先天禀赋不足导致铜毒内聚，诸证皆因之而起。肾阴（精）素亏，精不化血，精血两虚，筋脉失养，乃至火生风动，故肢体震颤、拘急僵直；肾阴（精）不足，虚火内生，火性炎上，心神被扰，则神志癫狂；火灼肝胆则胆热液泄，发为黄疸；肝胆湿热久蕴，肝络瘀热互结，积聚成痞积；积聚日久，经隧不通，津液不能
小儿肝豆状核变性的西医病因及发病机制介绍
正常成人每天从食物中吸收铜约2～4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合，90%～98%运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成铜蓝蛋白；仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机制，迄今尚未
肝豆状核变性伴发的精神障碍的临床表现
绝大多数为缓慢起病，初期多出现锥体外系症状，如肢体震颤摆动肌张力增高不自主运动等以精神障碍首发者约占20%，儿童患者多以精神异常为首发症状表现为情绪异常或学习能力下降。 1.起病绝大多数患者为缓慢起病；少数为亚急性病程进展较快；后者多见于儿童或少年患者。首发症状以锥体外系症状较常见，以精神障碍
肝豆状核变性伴发的精神障碍的并发症
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下，可继发各系统感染，并多因肝衰竭或并发感染而死亡。部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等，特别是卧床的病人更容易患坠积性肺炎尿路感染与褥疮有锥体外系症状的患者，行走困难易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃底静脉曲张者
肝豆状核变性基因分析的参考值及临床意义
参考值 sanger测序法 临床意义 基因诊断是WD病的最为明确、有效的诊断方法，对患者的家系成员，尤其是同胞应早期进行ATP7B基因突变筛查，有望检出症状前患者或轻症患者。
德科学家在肝豆状核变性治疗上有新发现
德国研究人员6月21日说，甲烷氧化菌素可有效结合肝细胞中过量的铜，在治疗肝豆状核变性这种遗传性疾病的实验中表现出优于现有药物的特性。 肝豆状核变性又名威尔逊病，是一种多发于青少年的铜代谢障碍遗传病。无法正常代谢的铜堆积在肝脏和其他器官，常导致患者肝脏和脑部病变。现有治疗药物只在较
以肝病为首发表现的成人肝豆状核变性病例报告
临床资料患者女性，50岁，主因“间断腹泻、发现肝脏占位性病变2年余”于2017 年6月5日就诊于本院感染疾病科。2年半前患者因慢性腹泻曾就诊于本院，查肝生化未见异常，行腹部B超示：肝脏弥漫性病变伴多发结节（较大者直径约1.1 cm），脾肿大。完善腹部CT提示肝左叶及脾脏形态饱满。经药物治疗后腹泻好转
肝豆状核变性伴发的精神障碍的发病机制及临床表现
发病机制 1.胆道排铜障碍经用64Cu或67Cu放射性核素检查发现患者为肝胆系统排铜减少从而使铜在肝脏或其他脏器及组织中大量沉积这是较为引人注目的一个假说。 2.细胞内异常蛋白质的存在持此假说者认为突变基因的产生物是细胞内一种异常的蛋白质，或者由异常的酶导致蛋白质不完全水解形成异常的多肽这种