关于小儿脆性X染色体的病因分析
本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，表现了脆性。 脆性部位分类：遗传型脆性部位（h-fra），又称之为罕见型脆性部位；结构型脆性部位（c-fra），又称为常见型脆性部位。 脆性X染色体的遗传特征：过去认为其典型遗传方式呈X连锁隐性遗传，近年发现它的遗传方式非常复杂，具有与一般遗传病完全不同的特殊遗传规律：是通过无异常表型的男性携带者又称外显不能（NP）传递的，他们所生的脆性X女儿无异常表现；在fra（X）家系中智力低下男性患者约占20%，分离率0.4；表型异常脆性X女性所生的儿子中，分离率为0.5；表型异常女性的脆性X来自她们的母亲，而非来自父亲；约35%女性携带者出现智力低下；NP男性脆性X母亲一般表型都正常，NP男性子女中出现表型异常......阅读全文
关于小儿多动症的病因分析
1、遗传因素 目前研究表明该障碍与遗传因素有关，遗传度为0.75-0.91，遗传方式尚不清，可能为多基因遗传。分子遗传学研究表明该障碍和多巴胺受体基因的多态性有关。 2、神经生理学因素 该障碍患儿脑电图异常率高，主要为慢波活动增加。脑电图功率谱分析发现慢波功率增加，α波功率减小、平均频率下
脆性x染色体综合征的检查诊断相关介绍
对所有非特异性的性连锁MR均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的MR，长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性X染色体综合征的诊断要点。 染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性。染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养，但是阳性率低，不能测出脆性X染色体综合征携带者。 一般的内
关于脆性X综合症的简介
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragilesite）。 将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome),简称fra(x),因此所导致的疾病称为脆性
关于小儿iga肾病的病因分析
不十分清楚。多数学者认为本病的肾小球内免疫病理检查可见IgA和C3（补体）沉着，血循环中能测出IgA免疫复合物，故考虑因有IgA的循环免疫复合物在肾内沉积而致病。复合物中的抗原可能是呼吸道或胃肠道黏膜处感染的病毒、细菌或食物中的某些抗原成分。
关于小儿食管异物的病因分析
食管异物的发病原因可分为两类： 1.进食咀嚼时不慎滑入下咽部，进入食管，如鱼刺或鸡骨等。 2.患儿将含在口中或玩耍的器具误吞入食管，如硬币、纽扣式电池、曲别针及各种尖锐异物。
关于小儿急性肠套叠的病因分析
1.饮食性质与规律的改变。 2.肠道炎性病变。 3.肠寄生虫及其毒素的刺激。 4.有神经肌肉运动不协调性疾患或倾向者。 5.腺病毒感染者。 6.年长儿个别与肠息肉、肠重复畸型、梅克尔憩室有关。
关于小儿急性中毒的病因分析
毒物品种繁多，按其使用范围和用途可分为下列几种： 1.工业性毒物 包括工业原材料，如化学溶剂、油漆、重金属、汽油、氯气、氰化物、甲醇、硫化氢等。 2.农业性毒物 有机磷农药、化学除草剂、灭鼠药、化肥等。 3.药物过量中毒 许多药物（包括中药）过量均可导致中毒，如地高辛、抗癫痫药、退热
关于小儿肾结核的病因分析
肾结核的主要原发病灶为肺结核,少数来自于骨、关节、肠、淋巴结的结核病灶。偶有从生殖道蔓延到肾脏。 1.常见的病原体 本病最常见的病原体是人型结核分枝杆菌。 2.少见的病原体 其他少见病原体包括牛型结核杆菌及未定型分枝杆菌等。
关于小儿白塞病的病理病因分析
确切病因不明。现有资料认为环境与遗传因素与本病的发生和发展相关。 1.环境因素 (1)微生物感染：单纯疱疹病毒、丙型肝炎病毒、链球菌sanguis、结核杆菌均被疑为可能的病因，然无确切证据。有人认为热休克蛋白(heat shock protein，HSP)，一种真核生物进化过程中保留的极为保
关于小儿肝肿瘤的病因分析
肝母细胞瘤的病因迄今尚未明了，目前研究认为致病因素包含： ①肝硬化； ②病毒性肝； ③含有黄曲霉素的食物； ④化学致癌物，现已明确的有硝酸盐和亚硝酸盐等； ⑤机体的免疫功能低下等。
关于小儿肺脓肿的病因分析
本病的病原以金黄色葡萄球菌、厌氧菌感染最多见，其次为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、溶血性链球菌、克雷白杆菌大肠埃希杆菌、铜绿假单胞菌等。往往与厌氧菌混合感染。肺脓肿多继发于肺炎，其次为败血症，少数患者可由邻近组织化脓性病灶，如肝脓肿、膈下脓肿或脓胸蔓延至肺部气道异物继发感染，细菌污染的分泌物、呕吐物
关于小儿汞中毒的病因分析
汞蒸汽较易透过肺泡壁含脂质的细胞膜，与血液中的脂质结合，很快分布到全身各组织。汞在红细胞和其他组织中被氧化成Hg，并与蛋白质结合而蓄积，很难再被释放。金属汞在胃肠道几乎不吸收，仅吸收约摄食量的万分之一，汞盐在消化道的吸收量约10%。汞主要由尿和粪中排出，唾液、乳汁、汗液亦有少量排泄，肺部呼出甚微
关于小儿低钠血症的病理病因分析
胃肠道疾患引起为最常见且容易识别，其他由于脑、肾、肺疾患引起者则辨认较难。胃肠道疾患常由输液不当引起，呼吸道疾患如肺炎及支气管哮喘均可产生ADH分泌异常，颅脑疾患如脑炎、肿瘤等可以引起脑性低钠血症。肾疾患常由于长期忌盐，钠入量偏少，一旦发生感染、吐泻、进食量少等，很容易发生本病征。低钠血症的分类
关于小儿肺水肿的病因分析
基本原因是肺毛细血管及间质的静水压力差和胶体渗透压差间的平衡遭到破坏。常见病因如下： 1.肺内血管与组织间液体交换、运行出现障碍 致液体和蛋白从血管内渗出，并超过淋巴组织的廓清能力，过多的液体积聚于肺组织，即成肺水肿。 2.血浆蛋白渗透压降低 见于严重肝脏疾患、肾疾患及严重低蛋白血症。肾
关于小儿腹部肿瘤的病因分析
肿瘤是机体在各种致瘤因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控导致异常增生与分化而形成的新生物。 医学界对小儿恶性肿瘤的致病原因还不明确。认为少数小儿恶性肿瘤有家族遗传因素；外在因素可能与肿瘤的发生有关，如父母长期接触某些化学物质如油漆、石油产品、溶剂、农药等，小儿发生恶性肿
关于小儿肺脓肿的病因分析
本病的病原以金黄色葡萄球菌、厌氧菌感染最多见，其次为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、溶血性链球菌、克雷白杆菌大肠埃希杆菌、铜绿假单胞菌等。往往与厌氧菌混合感染。肺脓肿多继发于肺炎，其次为败血症，少数患者可由邻近组织化脓性病灶，如肝脓肿、膈下脓肿或脓胸蔓延至肺部气道异物继发感染，细菌污染的分泌物、呕吐物
关于小儿尿路梗阻的病因分析
以梗阻的性质而言，最重要的是机械性梗阻，但神经性功能障碍在患儿泌尿系梗阻中也是一重要因素。下面简述引起患儿泌尿系梗阻的常见原因。 一般输尿管口以上的梗阻称为上尿路梗阻，而膀胱、膀胱颈部、后尿道及前尿道等部位的梗阻称为下尿路梗阻。 1.尿道 常见的原因有狭窄，狭窄处可在包皮口、尿道口或尿道。
关于小儿急性胃炎的病因分析
1.微生物感染或细菌感染 吃进被微生物和细菌毒素污染的食物，多见沙门菌属、嗜盐杆菌及某些病毒等。细菌毒素以金黄色葡萄球菌多见，偶为肉毒杆菌毒素。近年发现幽门螺杆菌也是引起急性胃炎的一种病原菌。 2.化学因素 （1）药物水杨酸盐类药物如阿司匹林、吲哚美辛等。 （2）误食腐蚀剂强酸（如硫酸、
关于小儿流涎症的病因分析
如果2岁以上仍流口水应结合智力发育和动作发育来综合衡量。如果生长、智力和动作发育都落后，那么流口水便是智力发育落后的一种表现。口腔咬合不正，口部闭合不良，也会造成口水外溢。应请口腔科医生仔细诊治。 如果本来唾液不多，短期内突然增多，或已能吞咽过剩唾液，一度已不流涎，而以后又出现流涎，则要观察小
关于小儿风疹的病理病因分析
风疹病毒为RNA病毒，属于披盖病毒属。风疹病毒抗原结构相当稳定，只有一种抗原型，无亚型。只感染人类，能在兔肾、乳田鼠肾及绿猴肾细胞生长。外形呈粗糙球状，直径50~70nm，由一单股RNA基因组及脂质外壳组成，内含一个电子致密核心，覆盖两层疏松外衣。病毒不耐热，在37℃和室温中很快失去活力，耐寒，
关于小儿脑脓肿的病因分析
感染的途径有血源性、邻近感染扩散、外伤性和隐源性（也多为血源性）。 大多数微生物（如细菌、真菌或寄生虫）均可引起中枢神经系统局灶性化脓性感染。引起脑脓肿的最常见的细菌是链球菌、葡萄球菌、肠道细菌和厌氧菌。多数脑脓肿为混合性感染。链球菌和革兰阴性细菌，例如枸橼酸杆菌沙门菌、沙雷菌属、变形杆菌
关于小儿慢性胃炎的病因分析
（1）幽门螺杆菌近年已证实幽门螺杆菌的胃内感染为主要病因。 （2）十二指肠液反流幽门括约肌功能失调时，使十二指肠液反流入胃增加。十二指肠液中含有胆汁、肠液和胰液，能破坏胃黏膜的正常屏障作用，使慢性胃炎持续存在。 （3）细菌和病毒感染患急性胃炎后一部分患儿胃黏膜病变经久不愈，发展成慢性胃炎；某
分析脆性X综合症产生的原因
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻译区遗传不稳定的（CGG）n三核苷酸重复序列,（CGG）n在正常人中约为8～50拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝,同时相邻的CpG岛未被甲基化,称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的
关于x综合征的病因分析
本病的发病原因尚未完全清楚，最常提出的假设有：由于NO的生成减少所致的内皮依赖性冠脉扩张受损、对交感神经刺激的敏感性增高和运动介导的冠脉收缩。 有典型的劳力性心绞痛，发作时ECG有心肌缺血的表现或胸痛不典型，运动试验阳性，在心室功能及CAG示冠脉正常和麦角新碱激发试验阴性，当具有上述各项时，临
染色体核型分析的正常值及临床意义
正常值 正常人的体细胞染色体数目为46条，且形态和结构正常，阴性。 临床意义 异常结果 经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。 需要检查的人群：怀疑有染色体异常疾病的患者。 结果阳性可能疾病： 小儿先天性卵巢发
关于小儿慢性肺炎的病因分析
1.营养性疾病 各种营养性疾病如营养不良，缺铁性贫血，维生素D缺乏性佝偻病、维生素（如维生素A）缺乏，微量元素（锌、铁）等缺乏的患儿，因常合并有免疫功能减低而易发生肺部感染。 2.呼吸道异物 深入支气管的异物，特别是缺乏刺激性而不产生初期急性发热的异物（如枣核等），可被忽视而长期存留在肺部
关于小儿缺铁性贫血的病因分析
1.初生时机体铁的含量 新生儿体内铁的含量主要取决于血容量和血红蛋白的浓度。 影响因素： ①血容量与体重成正比。因此小儿体内的铁量与其体重成正比。所以出生体重越低，体内铁的总量越少，发生贫血的可能性越大；早产儿及低出生体重儿都可存在这类因素。 ②胎儿与母体，或于双胎中的另一胎儿进行输血。
关于小儿骨肉瘤的病因分析
骨肉瘤系从间质细胞系发展而来。肿瘤迅速生长是由于肿瘤经软骨阶段直接或间接形成肿瘤骨样组织和骨组织。典型的骨肉瘤源于骨内，另一与此完全不同的类型是与骨皮质并列的骨肉瘤，源于骨外膜和附近的结缔组织。后者较少见，但预后稍好。
关于小儿风湿热的病因分析
病因与发病机理尚未完全阐明。一般均认为本病的发生与三个因素的相互作用有关： ①A族β溶血性链球菌致病的抗原性； ②易感组织器官的特性； ③宿主易感性。
关于小儿支气管异物的病因分析
气管、支气管异物有内源性及外源性两类。前者为呼吸道内的伪膜、干痂、血凝块、干酪样物等堵塞；后者为外界物质误入气管、支气管内所致。通常所指的气管、支气管异物属外源性异物，多发生于5岁以下儿童，3岁以下最多，可占60%～70%。