分析脆性X综合症产生的原因
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻译区遗传不稳定的（CGG）n三核苷酸重复序列,（CGG）n在正常人中约为8～50拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝,同时相邻的CpG岛未被甲基化,称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的CGG区不稳定,在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变),以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中,CGG重复数目达到200～1000拷贝,相邻的CpG岛也被甲基化,称为全突变(fullmutation)。几乎所有患者不表达或只有低表达的FMR1mRNA,从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于Xq28的FMR2基因的动态突变导致脆性E智力低下症,与该基因5'非编码区的GCC重复片段有关,正常重复数目为7～35,前突变为130～150,全突变为230～750。......阅读全文
分析脆性X综合症产生的原因
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻译区遗传不稳定的（CGG）n三核苷酸重复序列,（CGG）n在正常人中约为8～50拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝,同时相邻的CpG岛未被甲基化,称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的
关于脆性X综合征的产生原因分析
由于脆性X智力低下基因（FMR1）5'非翻译区遗传不稳定的（CGG）n三核苷酸重复序列，（CGG）n在正常人中约为8～50拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到52～200拷贝，同时相邻的CpG岛未被甲基化，称为前突变(premutation)。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的
关于脆性X综合症的简介
脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位（fragilesite）。 将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome),简称fra(x),因此所导致的疾病称为脆性
简述脆性X综合症的临床表现
其典型的特征为中度到重度的智力障碍,巨睾丸（50%患者睾丸体积达30～50ml,正常值为20ml）、大耳朵、语言障碍、智力低下,智商（IQ）为0～50。由于女性有两条X染色体,多为携带者,其中2/3智力正常,1/3有轻度智力低下。
概述脆性X染色体综合症的病理
早在1940年，遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率，男性总是比女性来的高。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关，因为男性只有一个X染色体，而女性通常是两个X染色体。到了1969年前后，终于发现了一个典型的智力低下患者家系。在这个家庭里的两个男孩都表现出智力低下。染色体分析发现他们的细胞
脆性X染色体综合症的认知症状
在认知方面，脆性 X 综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中，有 16% 的患者有极重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有轻度的弱智，其他则处于边缘性或正常的智商状态。而在女性中，具有弱智的患者的比例较低，极重度和重度的弱智为 8% ，中度
关于脆性X综合症的诊断与防治介绍
根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降低。利用Southern杂交或扩增片段长度多态性(AFLP)检测方法可对脆性X综合征作出准确的基
关于脆性X染色体综合症的基本介绍
脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征）是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。
关于脆性X染色体综合症的体征特征介绍
首先，在生理及体形方面，脆性 X 综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性 X 综合症的患者中还有许多人有
Nature发现孤独症与脆性X综合症的基因关联
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下，多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究，找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径，
关于小儿脆性X染色体的病因分析
本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关，而脆性位点为富有DNA的节段，当脱氧胸苷-磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，这样使在有丝分裂时这一节段不能紧密折叠，甚至出现裂隙或断裂，表现了脆性。 脆性部位分类：遗传型脆性部位（h-fra），又称之为罕见型
分析黄疸肝炎产生的原因
黄疸性肝炎就是由于肝炎病毒使肝细胞破坏、肝组织破坏重构、胆小管阻塞，导致血中结合胆红素与非结合胆红素均增高，所引起的皮肤、黏膜和眼球巩膜等部份发黄的症状。通常，血液的胆红素浓度高于2-3mg/dL时，这些部份便会出现肉眼可辨别的颜色。 病毒性肝炎出现这种黄疸现象，原因主要是由于肝炎病毒侵犯肝脏
分析自身抗体产生的原因
抗体一般是由于外来蛋白质或其他物质（尤其是致病菌）进入机体后由免疫系统产生，用于免疫反应以消灭外来的有害物质。通常情况下，免疫系统能够识别并忽视机体自身的细胞，并不对其产生抗体；同时，免疫系统也不会对环境中没有威胁的物质（如食物），产生过度反应。但是，在特定情况下，免疫系统对于机体自身的物质的识
蓝细菌的产生原因分析
1． 化肥流失，化肥是很多富营养化区域的主要养分来源，例如在密西西比河流域，67%的氮流入水体，随之流入墨西哥湾，波罗的海和太湖中超过50%的氮也来自化肥的流失。2． 生活污水，包括人类的生活废水和含磷清洁剂。3． 畜禽养殖，畜禽的粪便含有大量营养废物如氮和磷，这些元素都能导致富营养化。4．工业污染
分析玻尔效应产生的原因
产生波尔效应的原因是H+和CO2能够与Hb特定位点结合而促进Hb从R态转变为T态。与波尔效应相关的基团有α亚基的N-端氨基、α亚基的His122的咪唑基以及β亚基的His146咪唑基。这三个基团在Hb处于T态的时候都是高度质子化的。当氧气与Hb结合以后，质子发生解离。如果溶液中的pH降低，将有利
分析超级细菌的产生原因
基因突变是产生超级细菌的根本原因。细菌耐药性的产生是临床上广泛应用抗生素的结果，而抗生素的滥用则加速了这一过程。抗生素的滥用使得处于平衡状态的抗菌药物和细菌耐药之间的矛盾被破坏，具有耐药能力的细菌也通过不断的进化与变异，获得针对不同抗菌药物耐药的能力，这种能力在矛盾斗争中不断强化，细菌逐步从单一
排斥反应产生的原因分析
产生原因是受者体内预先存在抗供者同种异型抗原(如HLA抗原、ABO血型抗原和血小板抗原等)的抗体，如：①供、受者间ABO血型不相容；②受者血液中含有抗供者白细胞，血小板的抗体； ③非免疫因素：如移植物缺血时间过长，灌流冲洗不彻底等。在移植术后,这些抗体与移植物细胞表面相应抗原结合,激活补体,导致移植
分析自身抗体的产生原因
抗体一般是由于外来蛋白质或其他物质（尤其是致病菌）进入机体后由免疫系统产生，用于免疫反应以消灭外来的有害物质。通常情况下，免疫系统能够识别并忽视机体自身的细胞，并不对其产生抗体；同时，免疫系统也不会对环境中没有威胁的物质（如食物），产生过度反应。但是，在特定情况下，免疫系统对于机体自身的物质的识
X射线能谱定量分析中超常误差产生原因的研究
Ｘ射线能谱定量分析的精度问题一直困扰着能谱生产厂家和使用单位．在某些情况下，用无标样法所测值的误差远大于１０％，即存在着所谓的超常误差．因而不少分析人员对其定量分析结果持怀疑态度，认为Ｘ射线能谱只适合做定性和半定量分析．本文将对超常误差的产生原因作一...
关于ABO溶血的产生原因分析
ABO血型系统共有"A"、"B"、"AB"和"O"型四种，ABO血型不合溶血病主要发生在母亲是"O"型，胎儿是"A"型或"B”型者。在ABO系统中，因O型人具有抗A或抗B的免疫球蛋白G人数比A型及B型的人数多，A抗原较B抗原的抗原性强，故母O型，胎儿A型者得病机会多。ABO溶血症可发生在第一胎，
分析构音障碍的产生原因
难产 这是针对小儿出生时，由于难产等原因造成小儿缺氧或脑损伤，使得大脑中负责语言的部分发育不良，结果造成小儿语言障碍，主要表现为口语的发生和发展的迟缓，或一直无主动性语言，只能被动地用简单词语回答问题，同时多伴有智力方面的缺陷。这类语言障碍很难治疗。 中枢神经系统疾病 经国际病例研究，儿童
关于耐药细菌的产生原因分析
细菌耐药属于一种自然现象，是千百年来微生物进化的结果。细菌的抗药性是细菌进化选择的结果，抗生素的滥用加剧了细菌耐药性的产生。细菌在生长繁殖过程中会产生耐药性基因的突变，在使用抗生素的选择压力下，耐药性细菌被筛选出来并优势繁殖。抗生素的滥用主要有两种形式：一是在人类疾病治疗过程中滥用抗生素；另一个
分析光谱线产生的原因
光谱线是量子系统（通常是原子，但有时是分子或原子核）和单个光子之间的相互作用的结果。 当光子具有合适的能量可以允许系统产生能量状态变化（在原子的情况下，这通常是电子变化的轨道）时，光子被吸收。 [1] 然后，它将自发地重新发射，或者以与原始频率相同的频率级联，其中发射的光子的能量的总和将等于被吸
分析基体效应产生的原因
一、吸收-增强效应 为了叙述方便，假设样品中存在待测元素A，相邻元素B、C和轻元素。B元素的原子序数比A元素的原子序数大一些，B元素能被放射源放出的射线所激发，产生B元素的特征X射线BK,BKX射线又能激发A元素；C元素的原子序数小于待测元素A的原子序数，且能被A元素特征X射线所激发产生C元素
关于组织水肿产生的原因分析
血管内外液体交换障碍 正常情况下，组织间隙液体与血液之间保持着动态平衡。这种平衡是由两方面的力量所决定的：一种是促使液体滤出毛细血管的力量，即毛细血管血压和组织液渗透压；另一种是促使液体回流入毛细血管的力量，即血浆胶体渗透压和组织液静水压。这两种力量对比决定着液体的滤出和回流时的方向和速度。
PCR假阳性产生原因分析
假阳性是指出现的 PCR 扩增条带与目的靶序列条带一致，有时其条带更整齐，亮度更高。产生的原因有：①引物设计不合适：选择的扩增序列与非目的扩增序列有同源性，因而在进行 PCR 扩增时，扩增出的 PCR 产物为非目的序列；②靶序列太短或引物太短；③靶序列或扩增产物的交叉污染。解决方法有：操作轻柔，防止
X射线的产生
X射线的产生 在X射线方面，情况完全不同：越高的加速电压越有利于X射线的产生。X射线可以由能谱仪（EDS）捕获和处理，从而对样品的成分进行分析。 入射电子束中的电子与样品中的原子相互作用，迫使目标样品中的电子被打出。这样样品中就会有空穴生成，它由一个来自于同一原子的外层能量较高电子填充。这个过程要求
X射线的产生
电子的韧制辐射，用高能电子轰击金属，电子在打进金属的过程中急剧减速，按照电磁学，有加速的带电粒子会辐射电磁波，如果电子能量很大，比如上万电子伏，就可以产生x射线，这是目前实验室和工厂，医院等地方用的产生x射线的方法。 原子的内层电子跃迁也可以产生x射线，量子力学的理论，电子从高能级往低能级跃迁
关于缺氧症状的产生的原因分析
正常的氧代谢是从呼吸系统的通气、气体交换开始的。呼吸过程的任何一个环节发生障碍，都会造成气体交换不充分。这时，人体先将作出代偿性的保护反应。由于神经反射作用或血气的直接作用，可以使呼吸深度增加，继而呼吸频率加快。如果代偿性的反应不能满足机体的需要，就会出现缺氧。 于是，动脉血氧分压低于正常水平
分析尿蛋白2+产生的原因
一、更多加号： 尿蛋白1+和3+的意思分别又是尿蛋白为0.2—1.0g/24H：+、尿蛋白为2.0—4.0g/24H：+++。尿蛋白四个加号：尿蛋白大于4.0g/24H：++++；阴性或中性的情况：尿蛋白小于0.1g/24H：－； 尿蛋白为0．1—0．2g/24H：±。 二、尿蛋白2+的产生