关于家族性ALZHEIMER病的诊断检查介绍
AD患者的脑电图变化无特异性。CT、MRI检查显示皮质性脑萎缩和脑室扩大，伴脑沟裂增宽。由于很多正常老人及其他疾病同样可出现脑萎缩，且部分AD患者并没有明显的脑萎缩。所以不可只凭脑萎缩诊断AD。Spect和正电子发射断层成像可显示AD的顶－颞叶联络皮质有明显的代谢紊乱，额叶亦可能有此现象。AD病因未明，目前诊断首先主要根据临床表现作出痴呆的诊断，然后对病史、病程的特点、体制检查脊神经系统检查、心理测查与辅助检查的资料进行综合分析，排出其他原因引起的痴呆，才能诊断为AD。在我国心理测查包括一些国际性的测试工具。最常用的有建议只能状态检查，是一个非常简单的测试工具。此外，家族性ALZHEIMER病评定量表亦是国际通用的测试工具。在鉴别诊断方面，应注意与血管性、维生素B缺乏、恶性贫血、神经梅毒、正常压力脑积水、脑肿瘤以及其他脑原发性病变如匹克病和帕金森病所引起的痴呆相鉴别。此外，亦要注意与抑郁症导致的假性痴呆及谵妄相鉴别。......阅读全文
关于家族性ALZHEIMER病的诊断检查介绍
AD患者的脑电图变化无特异性。CT、MRI检查显示皮质性脑萎缩和脑室扩大，伴脑沟裂增宽。由于很多正常老人及其他疾病同样可出现脑萎缩，且部分AD患者并没有明显的脑萎缩。所以不可只凭脑萎缩诊断AD。Spect和正电子发射断层成像可显示AD的顶－颞叶联络皮质有明显的代谢紊乱，额叶亦可能有此现象。AD病
关于家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病，临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为障碍。患病率研究显示，美国在2000年的家族性ALZHEIMER病例数为450万例1。年龄每增加5岁，家族性ALZHEIMER病病人的百分数将上升
关于家族性ALZHEIMER病的病理生理介绍
1、AD的神经病理 脑重减轻，可有脑萎缩、脑沟回增宽和脑室扩充。SP和NET大量出现于大脑皮层中，是诊断AD的两个主要依据。 （1）大脑皮质、海马、某些皮层下核团如杏仁核、前脑基底神经核和丘脑中有大量的SP形成。SP的中心是β淀粉样蛋白前体的一个片断。正常老人脑内也可出现SP，但数量比AD质
关于家族性ALZHEIMER病的症状体征介绍
AD通常起病隐匿，为特点性、进行性病程，无缓解，由发病至死亡平行病程约8－10年，但也有些患者病程可持续15年或以上。AD的临床症状分为两方面，即认知功能减退症状和非认知性精神症状。认知功能障碍可参考痴呆部分。常伴有高级皮层功能受损，如失语、失认或失用和非认知性精神症状。认知功能障碍可参与痴呆部
关于家族性ALZHEIMER病的疾病描述
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑（SP），神经原纤维结（NFT）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，
关于家族性ALZHEIMER病的病因分析
是一组病因未明的原发性退行性脑变性疾病。多起病于老年期，潜隐起病，病程缓慢且不可逆，临床上以智能损害为主。病理改变主要为皮质弥漫性萎缩，沟回增宽，脑室扩大，神经元大量减少，并可见老年斑，神经原纤维结）等病变，胆碱乙酰化酶及乙酰胆碱含量显著减少。起病在65岁以前者旧称老年前期痴呆，或早老性痴呆，多
关于家族性ALZHEIMER病的病理变化介绍
肉眼观察脑萎缩明显，脑回窄，脑沟宽，病变以额叶、顶叶及颞叶最明显，侧脑室及第三脑室扩张，继发性脑积水。小脑及脊髓结构正常。 镜下本病主要组织学病变为：（1）老年斑为细胞外结构，直径为20~150μm，多见于内嗅区皮质，海马CA-1区，其次为额叶和颞叶皮质。其中心为淀粉样蛋白，周围由银染色阳性的
关于家族性ALZHEIMER病的病理变化介绍
肉眼观察脑萎缩明显，脑回窄，脑沟宽，病变以额叶、顶叶及颞叶最明显，侧脑室及第三脑室扩张，继发性脑积水。小脑及脊髓结构正常。 镜下本病主要组织学病变为： （1）老年斑为细胞外结构，直径为20~150μm，多见于内嗅区皮质，海马CA-1区，其次为额叶和颞叶皮质。其中心为淀粉样蛋白，周围由银染色阳
家族性ALZHEIMER病的简介
Alzheimer病是以进行性痴呆为主要临床表现的大脑变性疾病。过去认为多发生在60岁以前，故称其为早老性痴呆，而将60岁以后发病者称为老年性痴呆。但两者临床表现及病理改变均相同，实属同一疾病。
家族性ALZHEIMER病的概述
家族性ALZHEIMER病是一种进行性发展的致死性神经退行性疾病，临床表现为认知和记忆功能不断恶化，日常生活能力进行性减退，并有各种神经精神症状和行为障碍。患病率研究显示，美国在2000年的家族性ALZHEIMER病例数为450万例1。年龄每增加5岁，家族性ALZHEIMER病病人的百分数将上升
概述家族性ALZHEIMER病的治疗方案
治疗包括药物治疗与非药物治疗。认知功能障碍的药物治疗较多，但临床疗效均不确切。AD患者大脑的胆碱乙酰基转移酶和乙酰胆碱酯酶活性比常人降低。有证据显示这类神经生化改变与AD无患者的记忆损害有关系，所以AchE抑制剂可改善患者的记忆障碍。此类药物如多那培佐，副作用较少，并无明显肝功能异常。约1/3的
概述家族性ALZHEIMER病的症状体征
AD通常起病隐匿，为特点性、进行性病程，无缓解，由发病至死亡平行病程约8－10年，但也有些患者病程可持续15年或以上。AD的临床症状分为两方面，即认知功能减退症状和非认知性精神症状。认知功能障碍可参考痴呆部分。常伴有高级皮层功能受损，如失语、失认或失用和非认知性精神症状。认知功能障碍可参与痴呆部
关于家族性腺瘤性息肉病的检查诊断介绍
检查 1、结肠气钡双重造影和上消化道钡餐检查 示结肠肠管充盈后可见无数密集的小充盈缺损，边缘似花瓣状。钡排空后可见杂乱的蜂窝状改变。正常黏膜皱襞消失，肠管僵直，但肠腔多无狭窄。在胃及十二指肠有时也可见到充盈缺损。 2、内镜检查 内镜是诊断家族性腺瘤性息肉病的较好方法，不但可以明确息肉的大
关于家族性异常β脂蛋白血症的检查诊断介绍
一、家族性异常β脂蛋白血症的检查： 1、VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值这一比值≥0.3（mg/mg）对本症有确诊意义；而比值≥0.28（mg/mg）提示可能为本症。 2、VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油比值该比值≥1.0（mmol/mmol）对诊断很有价值。 3、血浆胆固醇和三酰甘
关于家族性结肠息肉的检查介绍
1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠黏膜，活检可确诊。 2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。 3.肛门指诊可触及息肉。
关于家族性结肠息肉病的基本介绍
家族性结肠息肉病（FPC）是一种常染色单体显性遗传性疾病，30%～50%的病例有APC 基因（位于5号染色体长臂，5q21-22）突变，偶见于无家族史者。新生儿中发生率为万分之一，人群中年发生率不足百万分之二。全结肠与直肠均可有多发 性腺瘤。多数有蒂。息肉数从100左右到数千个，大小不等。常密集
关于家族性抗维生素D佝偻病的检查介绍
1.尿液检查 尿磷增多，尿中钙与镁，正常或稍低，尿cAMP正常。 2.血生化检查 血磷低，常为0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血钙与镁正常或稍低，血钙、磷乘积在30以下。血碱性磷酸酶在活动期升高。血甲状旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，5-二羟基维生素D3水平亦多
关于红斑性肢痛病的检查诊断介绍
一、检查 1.血，尿常规 常有血小板增多及红细胞增多。 2.血生化常规 血生化检查及脑脊液常规检查多无特异性，但继发性红热肢痛症与原发病相关，药物和毒物检测具有鉴别诊断意义。 3.B超检查 4.微循环检查 可见肢端微血管对温热反应增强，毛细血管内压升高，管腔明显扩张，甲皱毛细血管襻
关于肺性脑病的检查和诊断介绍
检查 1、血气分析 可见PaCO2增高，二氧化碳结合力增高，标准碳酸氢盐和剩余碱的含量增加及血pH值降低。 2、脑脊液 压力升高，红细胞增加等。 3、脑电图 呈不同程度弥漫性慢性波性异常，且可有阵发性变化。 诊断 主要依据有慢性肺部疾病伴肺功能衰竭；临床表现有意识障碍、神经、精神
关于家族性出血性肾炎的检查介绍
血尿和蛋白尿，男性患者表现为持续性镜下血尿。开始时只是微量蛋白尿，尿蛋白随着年龄的增长逐渐增加，常发展至肾病综合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明显出血倾向。发生肾功能衰竭时可有尿素氮、肌酐增高等改变。 1.光镜 光学显微镜下肾脏病变无特异性。疾病早期肾小球病变大致正常，仅有轻度局灶节段性系膜组织增
关于异染性白质脑病的检查诊断介绍
1、检查 尿液芳基硫酯酶A明显缺乏，活性消失，硫脑苷酯阳性支持本病诊断。头部CT可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。MRI呈T1低信号、T2高信号。 2、诊断 婴幼儿出现进行性运动障碍、视力减退和精神异常，CT或MRI证实两侧半球对称性白质病灶，尿芳基硫酸酯酶A活性
关于甲状腺功能亢进性肌病的检查诊断介绍
1、检查 除甲亢所需检查外，酌情进行肌电图、心电图( EKG) 、血钾、尿钾、血磷及神经传导速度测定等检查。 2、诊断 根据甲亢病史、临床表现、检查可以诊断。 3、鉴别诊断 多数TPP 患者先甲亢而后合并周期性麻痹，部分患者可先出现周期性麻痹而后出现甲亢症状，此类应注意与家族性周期性麻
关于细菌性皮肤病的检查诊断介绍
一、细菌性皮肤病的检查： 实验室检查可见外周血白细胞计数增高。取脓液涂片革兰染色后镜检根据细菌形态、排列和染色性质可作初步诊断。将脓液标本或静脉血做细菌培养可鉴定菌种。 二、细菌性皮肤病的诊断： 根据典型皮损、流行季节、好发部位及细菌培养等作出诊断。 1、头、面、颈、手等暴露部位易发病。
关于门静脉高压性肠病的检查诊断介绍
一、门静脉高压性肠病的检查： 1、门静脉高压性肠病的便常规检查：部分患者可有大便隐血阳性。 2、门静脉高压性肠病的结肠镜检查：结肠镜检查可表现为以下几点。 （1）肠血管扩张：是本病的特征性改变，肠黏膜血管呈线圈状、蜘蛛样、扁平或隆起的红色小片病变。黏膜活检可见毛细血管扩张、黏膜萎缩。 （
关于脓疱性银屑病的检查诊断介绍
一、检查 1.血常规检查 白细胞总数及中性白细胞数增多。 2.一般体格检查 可发现脓疱性银屑病的相关皮肤症状。 二、诊断 根据临床表现及病理检查结果可诊断。
关于功能性胃肠病的检查诊断介绍
一、检查 功能性胃肠病的检查目的是排除器质性疾病。因此，根据患者的临床表现和病史、家族史等，往往需要做多项检查，其中包括： 1.实验室检查 血、尿、便常规，粪便隐血；生化常规；血沉等；必要时做结核感染相关的检查、肿瘤标记物检测、内分泌检查、幽门螺杆菌（Hp）检测等。 2.影像学检查 B
关于遗传性粪卟啉病的检查诊断介绍
一、检查 1.粪中粪卟啉原增多，尿中粪卟啉原也增加。 2.急性发作时尿中ALA、卟胆原增加。 3.粪卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，纯合子降至10%。 二、诊断 根据遗传病史，临床表现如腹痛、末梢神经症状、皮肤光敏症状，结合实验室检查可帮助诊断。
关于家族性高胆固醇血症的诊断介绍
病人可能无症状,也可能有前面提到的任何临床症状,黄色瘤通常出现在跟腱,髌骨,指(趾)腱的伸侧,家族中可能有早发性冠心病病史(年龄＜55岁). 杂合子病人的血浆TC值比正常者高2~3倍,血浆通常是半透明的.因为不论LDL水平有多高,它都不能折射光,甘油三酯正常或轻微升高.罕见的杂合子病人TC值可
关于白喉性周围神经病的诊断检查介绍
一、白喉性周围神经病的诊断要点： 明确的白喉感染史，典型的神经系统受累的表现，诊断并不困难。注意与其他原因引起的周围神经病鉴别，突然出现呼吸肌麻痹应注意与GBS以及重症肌无力鉴别。 二、白喉性周围神经病的实验检查： 脑脊液可正常或发现蛋白增高（50～200mg/dl）。疾病的早期心电图检查
关于肠病性关节炎的检查及诊断介绍
检查 1.实验室检查 可见红细胞沉降率升高，RF和ANA一般阴性，血小板升高。 2.影像学检查 脊柱和骶髂关节的X线或CT表现和脊柱关节炎类似，但似乎肠病性关节炎患者的病变更轻。在骶髂关节炎中，多数肠病性关节炎患者表现为单侧病变。少数患者可出现脊柱椎体骨桥、耻骨联合增宽和髋关节间隙变窄及