关于酪氨酸羟化酶缺乏症遗传学介绍
TH基因（11p15.5）负责编码酪氨酸羟化酶的合成，其突变可能会造成酪氨酸羧化酶缺乏症，已经发现20多种突变会造成酪氨酸羧化酶活性降低而造成此症。 此症为常染色体隐性遗传病，若父母携带致病基因，表示各带一条有缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但其后代有1/4的概率患此症。......阅读全文
关于酪氨酸羟化酶缺乏症遗传学介绍
TH基因（11p15.5）负责编码酪氨酸羟化酶的合成，其突变可能会造成酪氨酸羧化酶缺乏症，已经发现20多种突变会造成酪氨酸羧化酶活性降低而造成此症。 此症为常染色体隐性遗传病，若父母携带致病基因，表示各带一条有缺陷基因的染色体，因另一条染色体上的基因表现正常，所以不会发病，但其后代有1/4的概
关于酪氨酸羟化酶缺乏症的简介
酪氨酸羟化酶缺乏症（tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency）也被称为隐性多巴反应性肌张力障碍（Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一种罕见的代谢异常疾病，是由于将酪氨酸转变为左旋多巴的酪氨酸羟化酶(TH)缺乏
关于酪氨酸羟化酶缺乏症的病因分析
酪氨酸羟化酶为合成多巴胺的重要酶，此酶的缺乏将造成神经传导物质的传递被阻断，进而造成多巴胺、正肾上腺素、肾上腺素(总称儿茶酚胺)以及血清素在中枢及周边神经系统的缺乏。
治疗酪氨酸羟化酶缺乏症的相关介绍
1、药物治疗 对于症状较轻微的病患，多数可以药物左旋多巴改善其运动功能。刚开始给予低剂量的左旋多巴和适量的卡比多巴，将有助于减少运动机能退化的发生，在使用剂量上则须谨慎评估。 对于出现脑病变和帕金森病等症状较为严重患者，左旋多巴的立即效果可能比较难被观察到，且运动困难的症状也会受剂量影响，然
诊断酪氨酸羟化酶缺乏症的简介
根据患者的临床表征进行评估，并配合相关的实验室检查以进行诊断。 尚无法进行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化检验上，可以脑脊液(CSF)进行相关神经传导物质及蝶呤浓度的检验，此检验有助患者本身的疾病诊断，但不视为确认诊断的唯一依据。 基因检测室疾病诊断上的重要依据，可以通过基因检测技术，发现到
概述酪氨酸羟化酶缺乏症的症状
此症具广泛的表现型上的差异，从症状最轻微的酪氨酸羟化酶缺乏多巴反应性肌张力障碍、较为严重的左旋多巴不反应性婴幼儿帕金森氏症，及更为严重的进行性婴幼儿脑部病变都可能发生。 症状较轻微者，一开始可能表现单边或不对称的四肢肌张力不全、姿势性颤抖或步伐不协调等症状，但随著病程的进展，可能发生典型多巴反
关于酪氨酸羟化酶的基本介绍
酪氨酸羟化酶（英语：Tyrosine hydroxylase）或酪氨酸3-单加氧酶（英语：tyrosine 3-monooxygenase）是负责催化氨基酸L-酪氨酸转变为二羟基苯丙氨酸（多巴）的酶[1][2]。因此它使用四氢生物蝶呤作为辅酶。多巴是多巴胺的一个前体，相应地，后者亦是去甲肾上腺素
关于 酪氨酸羟化酶的简介
酪氨酸羟化酶（英语：Tyrosine hydroxylase）或酪氨酸3-单加氧酶（英语：tyrosine 3-monooxygenase）是负责催化氨基酸L-酪氨酸转变为二羟基苯丙氨酸（多巴）的酶[1][2]。因此它使用四氢生物蝶呤作为辅酶。多巴是多巴胺的一个前体，相应地，后者亦是去甲肾上腺素
酪氨酸羟化酶的简介
此加氧酶被发现与所有含儿茶酚胺的细胞溶质中。此起始步骤是产生儿茶酚胺的限速步骤。 此酶有高度地特异性，不会接受吲哚的衍生物——这一点确实与许多其他涉及到产生儿茶酚胺的酶迥异的地方。
酪氨酸羟化酶的临床意义
酪氨酸羟化酶可以被药物α-甲基-对-酪氨酸（甲基酪氨酸）所抑制。此抑制作用可以导致脑部多巴胺与去甲肾上腺素的消耗，这是因为缺乏前体L-多巴（L-3,4-二羟基苯丙氨酸），此物质可以由酪氨酸羟化酶所合成。此药很少被使用并会导致抑郁，但它在治疗嗜铬细胞瘤以及抗高血压方面很有用处。 在自身免疫性多内
酪氨酸羟化酶的基本信息
酪氨酸羟化酶（英语：Tyrosine hydroxylase）或酪氨酸3-单加氧酶（英语：tyrosine 3-monooxygenase）是负责催化氨基酸L-酪氨酸转变为二羟基苯丙氨酸（多巴）的酶。因此它使用四氢生物蝶呤作为辅酶。多巴是多巴胺的一个前体，相应地，后者亦是去甲肾上腺素与肾上腺素的前体
酪氨酸羟化酶的基本信息
酪氨酸羟化酶（英语：Tyrosine hydroxylase）或酪氨酸3-单加氧酶（英语：tyrosine 3-monooxygenase）是负责催化氨基酸L-酪氨酸转变为二羟基苯丙氨酸（多巴）的酶。因此它使用四氢生物蝶呤作为辅酶。多巴是多巴胺的一个前体，相应地，后者亦是去甲肾上腺素与肾上腺素的前体
酪氨酸羟化酶的临床意义
酪氨酸羟化酶可以被药物α-甲基-对-酪氨酸（甲基酪氨酸）所抑制。此抑制作用可以导致脑部多巴胺与去甲肾上腺素的消耗，这是因为缺乏前体L-多巴（L-3,4-二羟基苯丙氨酸），此物质可以由酪氨酸羟化酶所合成。此药很少被使用并会导致抑郁，但它在治疗嗜铬细胞瘤以及抗高血压方面很有用处。在自身免疫性多内分泌腺病
酪氨酸羟化酶的临床意义
酪氨酸羟化酶可以被药物α-甲基-对-酪氨酸（甲基酪氨酸）所抑制。此抑制作用可以导致脑部多巴胺与去甲肾上腺素的消耗，这是因为缺乏前体L-多巴（L-3,4-二羟基苯丙氨酸），此物质可以由酪氨酸羟化酶所合成。此药很少被使用并会导致抑郁，但它在治疗嗜铬细胞瘤以及抗高血压方面很有用处。在自身免疫性多内分泌腺病
关于多种羧化酶缺乏症的遗传学介绍
多种羧化酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，其中全羧化酶合成酶缺乏型（HCSD）的致病基因位于HLCS基因（21q22.13），该基因负责编码全羧化酶合成酶，其基因突变会造成全羧化酶合成酶缺陷而造成多种羧化酶缺乏症。 BTD基因（3p25）编码生物素酶的合成，其发生基因突变会造成生物素酶的缺陷，
简述酪氨酸羟化酶的临床意义
酪氨酸羟化酶可以被药物α-甲基-对-酪氨酸（甲基酪氨酸）所抑制。此抑制作用可以导致脑部多巴胺与去甲肾上腺素的消耗，这是因为缺乏前体L-多巴（L-3,4-二羟基苯丙氨酸），此物质可以由酪氨酸羟化酶所合成。此药很少被使用并会导致抑郁，但它在治疗嗜铬细胞瘤以及抗高血压方面很有用处。 在自身免疫性多内
简述酪氨酸羟化酶的临床意义
酪氨酸羟化酶可以被药物α-甲基-对-酪氨酸（甲基酪氨酸）所抑制。此抑制作用可以导致脑部多巴胺与去甲肾上腺素的消耗，这是因为缺乏前体L-多巴（L-3,4-二羟基苯丙氨酸），此物质可以由酪氨酸羟化酶所合成。此药很少被使用并会导致抑郁，但它在治疗嗜铬细胞瘤以及抗高血压方面很有用处。 在自身免疫性多内
11β-羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗： 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在治疗过程中应根据患者的临床表现，24h尿17-KS排量、骨龄和身体直线生长速度随时调整剂量。 2岁至青春期前患者替
11β-羟化酶缺乏症的发病机制
1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒体内膜，催化11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮（DOC）分别转变为皮质醇和皮质酮。该酶缺陷导致皮质醇合成减少，ACTH分泌增多，酶催化反应步骤的前体类固醇11-去氧皮质醇、DOC和雄激素蓄积。 2．基因：CYP11B1基因定位于8q，有9个外显子。在束状带表
11β-羟化酶缺乏症的临床表现
经典型 ①高血压：约见于2/3的该病患者，多为轻至中度高血压，是DOC分泌过多造成水、钠潴留和血容量扩张所致。 ②皮肤色素沉着：一般比CYP21缺乏患者轻，与ACTH水平增高有关。 ③男性化：女性患者表现为阴蒂肥大、不同程度的阴唇融合，多毛和（或）痤疮。男性患者表现为非GnRH依赖性性早熟
概述17α-羟化酶缺乏症的发病机理
1、酶特征：CYP17是一种微粒体酶，具有两种功能：①孕烯醇酮和孕酮的17-羟化（17α-羟化酶活性）；②催化17-羟孕酮转化为雄烯二酮和17-羟孕烯醇酮转化为去氢表雄酮（DHEA）（17，20-裂解酶活性）。CYP17缺乏同时累及肾上腺和性腺，有两种缺乏类型：①17a-羟化酶和17，20-裂解
17α-羟化酶缺乏症的临床表现
1．生殖器官异常：女性患者内外生殖器为幼稚女性型，到了青春期年龄无性成熟表现，第二性征缺如。男性患者外生殖器可以是完全女性型伴盲袋阴道、两性畸形或基本是男性型，小阴茎伴尿道下裂，睾丸可以位于腹腔内、腹股沟管内或阴唇阴囊褶内，无青春期性成熟表现。酶活性部分缺乏的患者可有乳房增大和不完全的第二性征发
简述17α-羟化酶缺乏症的治疗措施
1、糖皮质激素替代治疗 原则与单纯性化型CYP21缺乏症相同，适当的替代治疗可抑制过高的皮质酮，有助于纠正低肾素性高血压、低血钾和碱中毒。 2岁以下患者醋酸可的松20~25mg/kg，肌注，连续5d，以后1.5~20mg，每3d肌注1次。如遇应激情况，则改为每天注射。可的松的剂量因人而异，在
关于酪氨酸的用途介绍
原料药、食品添加剂 比旋光度：l-体：-10.6°（c=4.1mol/LHCl,25℃）；d-体：+10.3℃（c=4.1mol/LHCl）。与糖类共热可产生氨基羰基间的反应，而产生一种特殊的香料。 酪氨酸是酪氨酸酶单酚酶功能的催化底物，是最终形成优黑素和褐黑素的主要原料。在美白化妆品研发中
关于酪氨酸酶的基本介绍
酪氨酸酶( EC 1. 14. 18. 1， tyrosinase，TYR) 又称多酚氧化酶、儿茶酚氧化酶、陈干酪酵素等，是1种结构复杂的含多亚基的含铜氧化还原酶，广泛存在于微生物、动植物和人体中。 酪氨酸酶是一种氧化酶，且是调控黑色素生成的限速酶。这种酶参与黑色素合成的两个反应：第一步将单酚
关于酪氨酸的生产方法介绍
1、由酪素、绢丝等蛋白质酸水解物中和产生的沉淀分离后，溶于稀氨水，用醋酸中和至pH=5，进行重结晶而得。将猪毛水解液提取胱氨酸的第二次粗品结晶纯液，在20℃以下存放二天，使酪氨酸沉淀，过滤，可得酪氨酸粗品，经精制亦可获得L-酪氨酸。对猪毛的收率为1%。 2、以酪蛋白为原料，盐酸中回流数小时，过
关于烟酸缺乏症的介绍
烟酸缺乏症（Pellagra）又称糙皮病,系因烟酸或其前体物质色氨酸缺乏而导致的系统性疾病,临床上该病主要表现为皮炎、腹泻、痴呆及死亡,又称为“4D征”。该病由西班牙的Gaspar Casal医生于1735年首次描述。过去营养不良被认为是该病的主要致病原因,现研究发现嗜酒、药物等也可导致烟酸缺乏
关于酪氨酸酶的研究历史介绍
自从发现了人黑色素细胞可以以1-3，4-二羟基丙氨酸(L-多巴)为底物合成黑色素，这个反应成为酪氨酸酶活性和定位检测的基础，在之后的研究中，酪氨酸酶成为第一个用亲和色谱纯化的酶，酪氨酸酶也是最早发现能将酶分子内部氧原子参入到有机物中的酶；并为酶自杀性失活提供了早期实例.现今，人们已经从微生物、植
关于酪氨酸激酶的基本介绍
一、简介 分布在细胞质膜表面的酶偶联型受体的一种，酪氨酸激酶可分为三类：受体酪氨酸激酶，胞质酪氨酸激酶，和核内酪氨酸激酶。 二、分类 酪氨酸激酶可分为三类： ①受体酪氨酸激酶，为单次跨膜蛋白，在脊椎动物中已发现50余种； ②胞质酪氨酸激酶，如Src家族、Tec家族、ZAP70家族、JA
关于酪氨酸的体内代谢的介绍
酪氨酸是构成蛋白质的氨基酸，具有电离的芳香环侧链，呈嗜水性，酪氨酸在人及动物体内由苯丙氨酸羟化而产生，所以当苯丙氨酸营养充足时，是非必需氨基酸。 酪氨酸的分解代谢是先在肝内酪氨酸转氨酶催化下，转变成对羟苯丙酮酸，该酶需要吡哆醛磷酸充作辅酶。对羟苯丙酮酸经对羟苯丙酮酸羟化酶的作用，同时引起侧链丙