昆明动物所揭示人群进化历史差异对复杂病遗传分析的影响
目前，复杂疾病（如双向情感障碍、抑郁症等）的遗传学分析已在世界范围人群中广泛开展。然而，即使是大样本量和高密度SNP的分析，在不同样本尤其是遗传背景差异很大的人群中往往不能重复出疾病易感基因的相关性。人群生活的环境因素，如气候、饮食和生活方式等可能是造成这种差异的原因，但更重要的原因可能是由于易感基因在不同种族的人群中受到不同的自然选择或者遗传漂变等内在因素的影响，从而导致等位基因频率和连锁不平衡模式的变化，并最终影响不同种族人群遗传相关性分析的结果，但这方面的证据却非常少。 有鉴于此，中科院昆明动物研究所宿兵研究员实验室（博士研究生李明）通过与世界数十家科研单位合作，整合多个欧亚人群的数据，开展了人群间复杂疾病遗传相关性分析的比较，以检验上述假说。该研究的前一部分工作主要集中在对欧美人群中一种复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上。他们通过对欧美人群大样本量（N>60,000）的病例-对照研究、大脑结构以及功能......阅读全文
IJMS：科学家揭示人类阿尔兹海默病和心脏病之间的遗传学关联
目前有研究证据支持异常脂质代谢与阿尔兹海默病风险之间的关联，同样地，观察性研究结果表明，阿尔兹海默病与冠状动脉疾病之间也存在共病关联，然而，目前研究人员并不清楚阿尔兹海默病发生背后的复杂生物学机制，其与脂质和冠状动脉疾病特征之间的关联，他们也不是很清楚，相互矛盾的证据进一步强调了对这一研究领域正
IJMS：科学家揭示人类阿尔兹海默病和心脏病之间的遗传学关联
目前有研究证据支持异常脂质代谢与阿尔兹海默病风险之间的关联，同样地，观察性研究结果表明，阿尔兹海默病与冠状动脉疾病之间也存在共病关联，然而，目前研究人员并不清楚阿尔兹海默病发生背后的复杂生物学机制，其与脂质和冠状动脉疾病特征之间的关联，他们也不是很清楚，相互矛盾的证据进一步强调了对这一研究领域正
鉴别出与阿尔兹海默病发病相关的表观遗传学标记
近日，一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自布莱根妇女医院、中国复旦大学医学院等机构的科学家们通过研究发现了与阿尔兹海默病相关的表观遗传学标志物，同时研究者还描述了阿尔兹海默病患者非阿尔兹海默病患者机体皮肤培养物的甲基化状况及他们的研究发现。图片来源：CC0 Publ
多重PCR在遗传病诊断方面的应用着床前胚胎遗传学诊断
着床前胚胎遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD产生于10多年前,主要目的是识别基因突变或染色体错误引起的遗传性疾病。临床上最早是用来检测夫妻X隐形连锁疾病,随后应用于不同的患者来达到优生优育的目的,主要包括:单基因病携带者,无论显性
中药复杂组分定性分析
中药是一个非常复杂的化学体系，含有大量的次生代谢产物，其结构复杂，性质各异，浓度不一，且存在大量的同分异构体，LC-MS已成为解决中药分析挑战的强有力的工具。 2005年 然而质谱图的解析对专业人员的技术要求较高，早在2005年中药界的大牛果德安教授课题组就在世界科学技术-中医药现代化杂志上
揭开复杂电磁环境神秘面纱
走进国家级重点实验室 揭开复杂电磁环境神秘面纱 对航天服进行静电安全测试 ■未来信息化战争，战场电磁环境将极为复杂。如果不能正确采取应对措施，势必导致战场感知迷茫、指挥协同紊乱、用频装备效能下降，从而影响作战进程甚至战争成败 ■未来信息化条件下作战，对待复杂电磁环境，既不能
复杂灵芝多糖实现高效合成
灵芝多糖药物可用于人类造血系统损伤和白细胞减少治疗。记者6月24日获悉，中国科学院昆明植物研究所(以下简称“昆明植物研究所”)科研人员创新合成路线，实现了灵芝多糖19糖重复单元的高效合成。相关成果发表在国际期刊《美国化学会志》上。 灵芝是我国著名的药用真菌，已有2000多年药用历史。2020年
复杂骨盆骨折重建术麻醉
1.病例报告 患者女，49岁。因车祸致右髋臼粉碎性骨折，右髂骨、耻骨下支多处骨折，右肋骨_处骨折伴液气胸。于1个月前急诊行右胸腔闭式引流，右髋臼后柱、后壁骨折切开复位内固定术。因第1次手术没有达到满意复位，现一般情况可，拟在全麻下行右髂内动脉结扎；右髋臼骨折术后内固定取出；后联合入路复杂陈旧性右髋
DNA复杂度的概念
中文名称DNA复杂度英文名称DNA complexity定 义由杂交动力学确定的DNA不同序列的数量，是在对给定DNA样品中非重复DNA序列的一种量度。随生物的进化，其DNA复杂度增加。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
复杂性肛瘘病例分析
【一般资料】男，33岁。【主诉】肛周脓性分泌物一周【现病史】患者自诉于一周前无明显诱因出现**处疼痛，便时**疼痛加剧，不伴有便血及肛周肿物脱出，亦无**坠胀感及排便不尽感，不伴有脓血便。未行特殊治疗，上述症状无缓解，且伴有**处脓性分泌物。今为求进一步治疗，来我院求诊，经门诊检查后以“复杂性肛瘘”
急性髓细胞白血病遗传学和分子生物学检验结果
M2b：t（8；21）（q22；q22）M3：t（15；17）（q22；q12）M4Eo：inv（16）（p13；q22）急性淋巴细胞白血病（ALL）主要知识点：未分化淋巴细胞增殖。易伴发中枢神经系统白血病。骨髓增生极度或明显活跃，以原始和幼稚淋巴细胞为主。篮细胞（涂抹细胞）多见。FAB分类：L1、
简述遗传性果糖不耐受症的流行病学和遗传学
遗传性果糖不耐症确切的发病率不清，可能高于1/23 000。编码醛缩酶B的基因定位于9q22.3，引起该病的几种突变已被发现。北欧最常见的一种突变是错意突变，外显子5上的G转化为C，导致149位的丙氨酸被脯氨酸替代。在欧洲和美国这种突变和其它的两种突变占整个突变等位基因的80-85%。可通过直接
细胞遗传学的研究
从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；
分子遗传学词汇复性
中文名称：复性外文名称：Refolding释 义：是恢复原有性质的意思。变性的生物大分子恢复成具有生物活性的天然构象的现象。 变性的一种逆转。蛋白质或核酸的天然构象
什么是表观遗传学
是研究不涉及DNA序列改变的基因表达和调控的可遗传修饰，即探索从基因演绎为表型的过程和机制的一门新兴学科。遗传学是指基于基因序列改变所 致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等。而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等；表观基因组
分子遗传学词汇ρ因子
中文名称：ρ因子外文名称：ρ factor定义：ρ因子（ρ factor）是一种与转录终止相关的蛋白质。1969年，Roberts J在T4噬菌体感染的大肠杆菌中发现了能控制转录终止的蛋白质，命名为ρ因子 [1] 。ρ因子是由相同亚基组成的六聚体蛋白质，亚基分子量为46kD [1] 。ρ因子能结
细胞衰老的遗传学派
认为衰老是遗传决定的自然演进过程，一切细胞均有内在的预定程序决定其寿命，而细胞寿命又决定种属寿命的差异，而外部因素只能使细胞寿命在限定范围内变动。 有以下三种学说 第一种 细胞有限分裂学说 L.Hayflick (1961)报道，人的纤维细胞在体外培养时增殖次数是有限的。后来许多实验证明
分子遗传学词汇变性
中文名称：变性外文名称：denaturation定 义：蛋白质或核酸的构象与性质改变。
分子遗传学词汇核酶
中文名称：核酶外文名称：ribozyme定义：核酶（ribozyme）指的是具有催化功能的小分子RNA，属于生物催化剂，可降解特异的mRNA序列。
分子遗传学词汇核酶
中文名称：核酶外文名称：ribozyme定 义：具有催化功能的小分子RNA，核酶（ribozyme）指的是具有催化功能的小分子RNA [1] ，属于生物催化剂，可降解特异的mRNA序列。类 型：生物催化剂
Science特刊：人体遗传学
DNA用其严谨的精确性，决定了每个人的分子结构，生理性状和健康功能，这也令遗传学成为了最重要的科学之一。9月28日Science杂志以“Human Genetics”为题，探讨了最近几年间人体遗传学领域的最新进展，并介绍了要想真正了解人类本性和疾病，我们所面临的挑战。 在特刊综述中，Jay S
细胞遗传学的分析
染色体携带着遗传物质。了解染色体的结构和功能是遗传学的重要任务之一。染色体数目和结构的异常伴同许多疾病，包括与妇产科有关的遗传性疾病。所以在显微镜下作染色体的分析是检查和诊断妇产科遗传病症的有用工具。 1、进行细胞遗传学分析的指针： ① 肯定和排除某些已知的染色体综合征的诊断； ② 性分化
遗传学术语点阵分析
中文名称点阵分析英文名称dot-matrix analysis定 义将两条以上核酸或氨基酸序列分别列示于纵横坐标，在同一位置上出现相同符号并形成连线，以揭示序列中重复片段或两条序列同源性的方法。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
细胞遗传学的简介
细胞遗传学，同时也是在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科 行为和传递等机制及其生物学效应。 遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度, 特别是从染色体的结构和功能, 以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和变异的机制。 细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的
分子遗传学词汇引物
中文名称：引物外文名称：primer类 型：RNA引物、DNA引物定义：引物，是指在核苷酸聚合作用起始时，刺激合成的，一种具有特定核苷酸序列的大分子，与反应物以氢键形式连接，这样的分子称为引物。引物通常是人工合成的两段寡核苷酸序列，一个引物与靶区域一端的一条DNA模板链互补，另一个引物与靶区域
分子遗传学词汇顺反子
中文名称：顺反子外文名称：cistron释 义：结构基因定义：顺反子（cistron）即结构基因，一般情况下与“基因”同义（但是不用来指代“调控基因”），为决定一条多肽链合成的功能单位。顺反子的概念和名称来自遗传学中的顺反重组试验，是确定交换片段究竟在一个基因内还是属于两个基因的试验，简言之，
分子遗传学词汇阻遏
中文名称：阻遏定 义：阻遏，指基因的表达在信使RNA合成（转录）阶段为特异的调节因子（阻遏物）所抑制。生物学术语
毒理遗传学的介绍
环境因素造成的遗传毒理效应包括三个方面：①突变形成，环境因素诱发生殖细胞的基因突变（点突变）和染色体畸变，从而造成子代遗传性疾病发生频率的增加，②癌形成，环境因素诱发体细胞基因突变或在亲代遗传的突变形成的背景上诱发体细胞突变，引起的体细胞恶性转化为癌细胞的作用；③致畸效应，环境因素作用于发育中的
实验动物遗传学分类
1.近交系动物：近交系动物即一般称的纯系动物。此类动物是指采用兄妹交配（或亲子交配）繁殖20代以上的纯品系动物。 2.突变种纯系动物：是指实验动物正常染色体中某个基因发生了变异的具有各种遗传缺陷的突变品系动物。 3.纯杂种动物：是指无计划随意交配而繁殖的动
Nature－表观遗传学进展将遗传学、环境与疾病联系了起来！
21世纪，表观遗传学的研究得到了快速发展，同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西，当然了，这其中也存在一些大肆宣传的成分，本文中，我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的，同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展；我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用，以及表观