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着床前胚胎遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD产生于10多年前,主要目的是识别基因突变或染色体错误引起的遗传性疾病。临床上最早是用来检测夫妻X隐形连锁疾病,随后应用于不同的患者来达到优生优育的目的,主要包括:单基因病携带者,无论显性或隐性、常染色体或X连锁；染色体结构异常携带者,包括易位、翻转、缺失、插入等；避免高龄产妇后代染色体异常；辅助生殖治疗反复植入失败的夫妇反复出现不明原因流产的夫妇。当前PGD已经成为产前诊断( prenatal diagnosis)的一种替代方法。 对于单基因缺陷患者,可以用多重PCR同时扩增多个位点,选择那些位于相同染色体或者临近致病基因的多态性标志位点进行扩增能够有效诊断突变位点和多态性等位基因,可以同时分析多个诊断位点,并且减少错误诊断的概率。另外,还可以扩增高变的指纹位点,指示DNA模板是否被污染 囊性纤维化病( cyst......阅读全文
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。