昆明动物所揭示人群进化历史差异对复杂病遗传分析的影响
目前，复杂疾病（如双向情感障碍、抑郁症等）的遗传学分析已在世界范围人群中广泛开展。然而，即使是大样本量和高密度SNP的分析，在不同样本尤其是遗传背景差异很大的人群中往往不能重复出疾病易感基因的相关性。人群生活的环境因素，如气候、饮食和生活方式等可能是造成这种差异的原因，但更重要的原因可能是由于易感基因在不同种族的人群中受到不同的自然选择或者遗传漂变等内在因素的影响，从而导致等位基因频率和连锁不平衡模式的变化，并最终影响不同种族人群遗传相关性分析的结果，但这方面的证据却非常少。 有鉴于此，中科院昆明动物研究所宿兵研究员实验室（博士研究生李明）通过与世界数十家科研单位合作，整合多个欧亚人群的数据，开展了人群间复杂疾病遗传相关性分析的比较，以检验上述假说。该研究的前一部分工作主要集中在对欧美人群中一种复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上。他们通过对欧美人群大样本量（N>60,000）的病例-对照研究、大脑结构以及功能......阅读全文
分子遗传学词汇单顺反子
中文名称：单顺反子外文名称：monocistron单顺反子（monocistron）：真核生物基因转录产物为单顺反子，即一条mRNA模板只含有一个翻译起始点和一个终止点。
分子遗传学词汇基因混编
中文名称：基因混编英文名称：gene shuffling定 义：外显子和内含子重新组合获得新性状的过程。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因重排
中文名称：基因重排分 类：基因内重排和基因间重排定义：基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
分子遗传学词汇链滑动
中文名称：链滑动英文名称：strand-slippage定 义：DNA复制时，从一个模板跳到另一个模板而引起的重组。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
遗传学中合子的概念
合子（zygote），有性生殖生物的雌雄配子结合后形成的新的细胞统称为合子。高等生物卵式生殖所形成的合子又称为受精卵。
分子遗传学词汇自杀基因
中文名称：自杀基因外文名称：suicide gene用 途：常用于治疗肿瘤和感染性疾病举 例：单纯疱疹病毒-胸腺嘧啶核苷激酶（HSV-tk）、大肠杆菌胞嘧啶脱氨基酶
分子遗传学词汇无用DNA
中文名称：无用DNA英文名称：junk DNA定 义：基因组中不表达的因而功能不明的DNA。但已有证据表明这些无用DNA是有其各种不同功能的。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇复制叉
中文名称：复制叉外文名称：replication fork/growing point定义：复制叉（replication fork），有时也称作生长点（growing point），是DNA复制时在DNA链上通过解旋、解链和SSB蛋白的结合等过程形成的Y字型结构。
分子遗传学词汇叶绿体DNA
中文名称：叶绿体DNA外文名称：chloroplast DNA定义：叶绿体DNA，英文chloroplast DNA，缩写cpDNA，存在于叶绿体内，双链环状，长度中间值通常为45微米，具有独立基因组。一个叶绿体含有10~50个cpDNA。
分子遗传学词汇基因重排
中文名称：基因重排分 类：基因内重排和基因间重排定义：基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
分子遗传学词汇融合基因
中文名称：融合基因外文名称：Fusion gene定义：所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增 强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
分子遗传学词汇增强元
中文名称：增强元英文名称：enhanson定 义：增强子的核心序列。是转录因子结合的位点。在转录中两个相邻的转录因子结合位点形成一个有功能的增强单位。如人β干扰素基因的调节元件就由几个增强元组成。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
分子遗传学词汇匿名DNA
中文名称：匿名DNA英文名称：anonymous DNA定 义：功能尚不明确的DNA序列。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇转录激活
中文名称：转录激活外文名称：transcriptional activation定义：引发体使DNA双链解旋并与之结合，在模板DNA上开始合成RNA引物的过程称为转录激活(transcriptional activation)。转录激活能力是转录因子的关键功能属性。
分子遗传学词汇D环
中文名称：D环外文名称：Displacement loop定义：D环由具有互补性单链DNA与之结合所产生的环状结构。
分子遗传学词汇自杀法
中文名称：自杀法英文名称：suicide method定 义：(1)筛选营养突变体的方法。在营养缺陷的培养基中，营养缺陷突变型的细胞或细菌不能生长。(2)将一种基因导入肿瘤细胞，该基因的产物能够将环境中某种物质转变成毒物而杀死肿瘤细胞的一种体细胞基因治疗方案。如将单纯疱疹病毒(HSV)的胸苷激酶(
分子遗传学词汇录延伸
中文名称：录延伸别 名：elongation定义：转录延伸指RNA聚合酶释放σ因子离开启动子后，其核心酶沿模板DNA链移动并使新生RNA链不断伸长的过程，即转录的延生。
分子遗传学词汇D基因
中文名称：D基因英文名称：diversity gene;D gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体D区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇A型DNA
中文名称：A型DNA外文名称：A-form DNA定义：A型DNA指的是由反向的两条多核苷酸链组成的右手双螺旋，碱基与中心轴之倾角呈19度的DNA。
分子遗传学词汇CpG－岛
中文名称：CpG 岛英文名称：CpG island定 义：基因组中长度为300～3000 bp的富含CpG二核苷酸的一些区域，主要存在于基因的5′区域。启动子区中CpG岛的未甲基化状态是基因转录所必需的，而CpG序列中的C的甲基化可导致基因转录被抑制。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基
分子遗传学词汇转录沉默
中文名称：转录沉默英文名称：transcription silencing定 义：DNA分子中胞嘧啶的甲基化使基因转录受阻。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
遗传学多体的概念
中文名称多体英文名称polysomic定 义二体中某同源染色体在三条以上的细胞或个体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇散乱复制
中文名称：散乱复制英文名称：dispersive replication定 义：DNA复制的一种错误的假说。认为DNA合成是随机散乱进行的。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇间隔区
中文名称：间隔区英文名称：space region;spacer region定 义：两个转录单位之间的非转录序列，或两个tRNA(或rRNA)基因之间在转录后将被剪切的序列。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇顺式排列
中文名称：顺式排列类 型：排列方式条 件：两个拟等位基因都在同条染色体上例 子：野生型两个拟等位基因都在同条染色体上，另一条同源染色体的相对位置上则排列着野生型基因，这表现为野生型，这种排列方式称为顺式排列（cis）。
分子遗传学词汇可变区
中文名称：免疫球蛋白轻链和重链靠近N端氨基酸序列变化较大的区域称为可变区。可变区，分别占重链和轻链的1/4和1/2。
分子遗传学词汇复制体
中文名称：复制体含 义：参与DNA复制的蛋白质复合物定义：遗传学的复制体是指参与DNA复制的蛋白质复合物，其中至少含有DNA聚合酶及引发体(primosome,引发酶与其他分子的复合物),SSB,解旋体等，复制体位于每个复制叉处进行细菌染色体DNA复制的聚合反应。另外也有商标法以及美学概念。
分子遗传学词汇复制因子
中文名称：复制因子英文名称：replicator定 义：有一个复制起始点并能促进DNA分子复制的DNA序列。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
在遗传学上单体的概念
单体（monosomic）在遗传学上指控制相同性状的某对染色体缺失一条染色体的个体。是指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条而不是两条的个体。常用2n-1来表示。在自然界，单体现象是某些动物性别的特征。
分子遗传学词汇转录调节
中文名称：转录调节定义：转录调节 transcriptional regulation 指通过控制mRNA的合成速率对基因性状的表达进行调控，也就是发生在转录阶段的调节。