昆明动物所揭示人群进化历史差异对复杂病遗传分析的影响
目前，复杂疾病（如双向情感障碍、抑郁症等）的遗传学分析已在世界范围人群中广泛开展。然而，即使是大样本量和高密度SNP的分析，在不同样本尤其是遗传背景差异很大的人群中往往不能重复出疾病易感基因的相关性。人群生活的环境因素，如气候、饮食和生活方式等可能是造成这种差异的原因，但更重要的原因可能是由于易感基因在不同种族的人群中受到不同的自然选择或者遗传漂变等内在因素的影响，从而导致等位基因频率和连锁不平衡模式的变化，并最终影响不同种族人群遗传相关性分析的结果，但这方面的证据却非常少。 有鉴于此，中科院昆明动物研究所宿兵研究员实验室（博士研究生李明）通过与世界数十家科研单位合作，整合多个欧亚人群的数据，开展了人群间复杂疾病遗传相关性分析的比较，以检验上述假说。该研究的前一部分工作主要集中在对欧美人群中一种复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上。他们通过对欧美人群大样本量（N>60,000）的病例-对照研究、大脑结构以及功能......阅读全文
《自然—遗传学》：警惕干细胞治疗的复杂性
07年诺奖得主最新发现：肠中存在一种以上类型的成体干细胞 美国科学家的一项最新研究表明，单个器官中或许包含不止一种类型的成体干细胞。这一小鼠肠中的发现会使干细胞治疗的前景变得更为复杂。相关论文6月8日在线发表于《自然—遗传学》上。 图片说明：12英寸长的小鼠小肠被来回折叠放置。科学家发现
如何研究复杂遗传病的机制
说到遗传病，大家最熟悉的可能是地中海贫血、血友病。这些疾病由单个基因突变而引起，又称为孟德尔遗传病。然而，近十年来，随着DNA分析技术的发展，人们逐渐意识到更多遗传病有着更为复杂的遗传机制。致病变异，上可至大的拷贝数变异(CNV)，下可至单个点突变。 这一下，情况变得很复杂，“单个突变 –
《Nature》罕见遗传病比我们想得更复杂！
每年成千上万婴儿因其特殊的基因组成而不能正常发育，患有神经发育障碍的人在学习或语言上有障碍，或是发展出自闭症等症状。解密发展性障碍（Deciphering Developmental Disorders，DDD）研究旨在帮助确诊这些未知罕见障碍儿童，理解导致疾病的原因。 今天（9月26日）发表
复杂先天性心脏病的外科治疗进展
近年来先天性心脏病的外科治疗发展很快，许多诊治观点和方法在不断地改进和更新。手术方法的改进和更新使以前无法手术的复杂先天性心脏病患儿重新获得新生，使这些患儿的手术并发症进一步减少，改善了生活质量，不但挽救了他们的生命，更重要的是提高了手术的远期疗效，减轻家长的经济和思想负担。本文简要介绍各类婴幼儿
一例左足复杂夏科关节病病例分析
夏科关节病，又名神经源性关节病，其得名于1868年Jean Martin Charcot对1例脊髓痨患者的描述。该病大多发生在活动度较大的关节，是因中枢或周围神经疾病导致患者失去关节深感觉，导致关节破坏，关节一致性丧失和因缺乏保护性感觉所致的整个骨结构的改变，最终导致关节半脱位或完全性脱位，
遗传学研究支持BMI影响心脏病的发
虽然既往有研究发现，超重及肥胖对人体有害，但也有观察性研究提示存在肥胖悖论。近期发表的一项最新孟德尔随机化研究显示，携带可增加BMI的基因者未来发生糖尿病、高血压及冠心病（CHD）的风险会增加。这强烈提示BMI较高可能在上述疾病发病中发挥了重要作用。 研究者英国格拉斯哥大学的Naveed
光遗传学手段揭秘帕金森病新机制
帕金森病 (Parkinson’s disease， PD) 是一种老年人常见的神经退行性疾病。它主要影响患者的运动神经系统，导致PD患者出现颤抖、肢体僵硬、步态异常和运动功能减退等症状。目前还没有一种疗法可以治愈PD，不管是药物治疗还是脑深层电刺激 (deep brain stimulus，
基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域获重要进展
暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院研究员闫森/教授李晓江团队首次将CRISPR/CasRx系统应用于亨廷顿舞蹈症大动物模型的治疗，并成功在多种疾病模型中验证了其有效性。CRISPR/CasRx系统的成功应用，标志着基因编辑技术在治疗复杂遗传病领域取得重要进展。近日，相关成果发表于《分子神经退行性疾
《PLOS－Genetics》：表观遗传学可解释2型糖尿病
2型糖尿病，原名叫成人发病型糖尿病，多在35~40岁之后发病，占糖尿病患者90%以上。2型糖尿病患者体内产生胰岛素的能力并非完全丧失，有的患者体内胰岛素甚至产生过多，但胰岛素的作用效果较差，因此患者体内的胰岛素是一种相对缺乏，可以通过某些口服药物刺激体内胰岛素的分泌。大约8%的美国人和全球超过3
Nature子刊：推动糖尿病研究的遗传学突破
本周一在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上发表的一项研究中，包括佛罗里达大学遗传学专家在内的一个研究小组，将在糖尿病中起重要作用的基因数目进一步缩小。了解致病基因的身份和位置是一个重要的发展方向：其他研究人员可以利用这一信息来更好地预测谁可能患上1型糖尿病，以及如何预防它。
妊娠合并复杂先天性心脏病全身麻醉吧病例报告
1.临床资料 患者，女，26岁，体质量50.5kg，因“停经37+3周，不规律腹痛1+d”入院。入院诊断：（1）G4P。孕37+3周LOA。（2）妊娠合并先天性心脏病：完全性大动脉转位（complete type transposition of great arteries，TGA）；右室双出口
婴幼儿复杂先天性心脏病的外科治疗进展
近年来先天性心脏病的外科治疗发展很快，许多诊治观点和方法在不断地改进和更新。手术方法的改进和更新使以前无法手术的复杂先天性心脏病患儿重新获得新生，使这些患儿的手术并发症进一步减少，改善了生活质量，不但挽救了他们的生命，更重要的是提高了手术的远期疗效，减轻家长的经济和思想负担。本文简要介绍各类
Nature：最大规模糖尿病遗传学研究解决世纪争论
一个大型的国际科学家团队的最新研究为2型糖尿病相关基因的提供了更完整的图景，表明了之前已确定的、世界上很多人共享的等位基因都是最大的罪魁祸首，而特异型的变体可能在得这种疾病的人身上也起重要作用。 研究人员还通过他们对来自五个种族个体基因的研究鉴定了一种新的特定东亚人种的变体。这是迄今为止发
Noonan综合征伴肥厚性心肌病及复杂先天性心脏病病例分析
患儿男，11个月。因发热，咳嗽，口周发绀1 d就诊，查体：体重6.5 kg，身高70 cm，神志清，表情呆板，眼睑下垂并下斜，眼距增宽，鼻梁低平，耳位低，短颈、颈蹼，口唇发绀，心前区可及Ⅲ～Ⅳ级杂音，右侧阴囊空虚。患儿口周发绀，怀疑存在先天性心脏病。心脏超声检查示：左右室壁及室间隔增厚；室间隔及房间
复杂的太空“变形”！
北京时间2022年11月3日9时32分，空间站梦天实验舱顺利完成转位。梦天实验舱整个转位过程分成5个阶段，包括转位准备、两舱分离、舱体转位、侧向捕获以及转位后的状态恢复。此次实施的转位任务，是从天和核心舱的前向对接口转位至侧向停泊口，空间站在太空里要完成一套复杂的“变形”。 在转位任务开始前，梦
著名遗传学家表观遗传学新成果
可卡因成瘾性的一个主要挑战在于，在戒断期之后的高复发率。但新的研究表明，在药物戒断过程中，我们DNA的变化可能为更有效的成瘾疗法开发，提供了有希望的方法。 加拿大麦吉尔大学和以色列巴尔依兰大学的研究人员，将这项研究结果发表在最近的《Journal of Neuroscience》。他们指出，戒
三例三维打印心脏病模型指导诊治复杂先天性心脏病分析
个性化医疗是21世纪心脏外科的发展方向之一。通过三维(3D)打印制作出患者的心脏模型，并在模型上进行手术设计及模拟，为心脏病">先天性心脏病，尤其是复杂先天性心脏病的个性化诊疗提供了很好的解决方案。3D打印通过提取患者CT或MRI等影像数据，利用三维重建、计算机辅助设计、增材制造等技术，将虚拟的心脏
Nature遗传学：1、2型糖尿病本是同根生？
当机体无法有效降低血糖的时候，糖尿病就会悄然发生。这种疾病是隐藏的健康杀手。世界上每11名成年人就有一人患糖尿病，但只有一半的人被诊断出来。糖尿病主要分为两种类型：1型糖尿病（T1D）是因为免疫系统杀死了生产胰岛素的β细胞；2型糖尿病（T2D）是因为代谢紊乱阻碍了胰岛素的正常功能。如果不及时加以
分子遗传学发现提示了MDS患者的白血病预防策略
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes, MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化，大约有三分之一的MDS患者最终会发展成白血病。MDS
癌遗传学
Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) SAGE is a powerful tool that allows the analysis of overall gene expression patterns with digital analysis.
昆明动物所揭示人群进化历史差异对复杂病遗传分析的影响
目前，复杂疾病（如双向情感障碍、抑郁症等）的遗传学分析已在世界范围人群中广泛开展。然而，即使是大样本量和高密度SNP的分析，在不同样本尤其是遗传背景差异很大的人群中往往不能重复出疾病易感基因的相关性。人群生活的环境因素，如气候、饮食和生活方式等可能是造成这种差异的原因，但更重要的原因可能是由于易
挪威“复杂”的垃圾分类
①回收瓶子之后得到的抵用券 ②瓶子、易拉罐回收处 ③免费垃圾袋领取处 ④小学教科书中有关纸张回收的内容 在挪威，找到随意丢弃的垃圾并不是一件容易的事情。奥斯陆的街道上几乎看不到废弃塑料袋或者矿泉水瓶。然而，优美的环境离不开挪威人良好的垃圾分类习惯与环保意识，垃圾回收成
高位复杂肛瘘病例分析
【一般资料】男性,26岁【主诉】**右侧肿块伴异常分泌物一周【现病史】患者自述7天余前无明显诱因下感右侧臀部疼痛不适，左下肢活动不利，可扪及**边明显包块，期间未接受任何治疗，尚无畏寒、发热、恶心、呕吐、黄疸、腰痛腰胀、下肢麻木等伴随症状，入院前包块破溃并伴脓性分泌物，曾于院外检查提示肛瘘，现为求进
关注手足口病：EV71遗传学特性最新进展
中国疾病预防控制中心病毒病预防控制所许文波联合疾控中心应急办公室，山东省疾病预防控制中心的研究人员在最近一期的Journal Clinical Virology上发表手足口病研究方面的新进展，文章揭示了山东手足口病病毒的遗传特性，文章标题为：An outbreak of hand, foot,
复杂神经元网络或可为复杂系统建模带来曙光
日前，由中国科协主办，中国仿真学会承办的中国科协第121期“新观点新学说学术沙龙”在广西桂林举行，来自中科院自动化所、中科院软件所、国防大学等机构的专家学者近30人参加会议。本次沙龙的主题为“认知仿真：理解和管理复杂系统的终极方法”，领衔科学家为中国仿真学会副理事长、国防大学教授胡晓峰和中科院
药物遗传学概述
药物遗传学（pharmacogenetics)是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原则。因为在群体中，不同个体对某一药物可能产生不同的反应，甚至可能出现严重的不良副作用，这种现象
表观遗传学修饰
组蛋白修饰 表观遗传学是指表观遗传学改变 (DNA 甲基化、组蛋白修饰和非编码 RNA 如 miRNA) 对 表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观。因素如 DNA 甲基化、组蛋白修饰和 miRNA 是对环境刺激因素变化的反映，这些表观遗传学因素相互作用以调节基因
细胞遗传学检查
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现
酵母遗传学技术
Genome-wide Gene Expression Analysis (Richard Young Research Group,Whitehead Institute for Biomedical Research)A genoe-wide gene expression analysis u
遗传学控制分类
遗传学控制分类是检验技师考试的内容，医学教育网搜集整理相关内容供大家参考。 1.近交系动物：近交系动物即一般称的纯系动物。此类动物是指采用兄妹交配（或亲子交配）繁殖20代以上的纯品系动物。 2.突变种纯系动物：是指实验动物正常染色体中某个基因发生了变异的具有各种遗传缺陷的突变品系动物。 3