关于库欣综合征实验诊断的基本介绍
1.血象 血钾降低，代谢性碱中毒、糖耐量降低、红细胞、血红蛋白增多，外周血T细胞、B细胞比例紊乱。 2. 血浆皮质醇水平和昼夜节律测定 正常人皮质醇呈脉冲式分泌，有明显的昼夜节律。库欣综合征患者血浆皮质醇水平增高且昼夜节律消失。 3. 24小时尿游离皮质醇（UFC）测定 血皮质醇水平昼夜节律消失，测定24小时 UFC可避免血皮质醇的瞬时变化，也可避免受血中皮质类固醇结合球蛋白浓度的影响，对库欣综合征的诊断有较大的价值，诊断符合率约为98%，但一定要准确留取24小时尿量，并且避免服用影响尿皮质醇测定的药物。24小时17-羟皮质激素、尿游离皮质醇增高。17-羟皮质激素正常值为男性13.0～38.4μmol/24h女性12.1～30.9μmol/24h。17-羟皮质类固醇测定的敏感性不如尿游离皮质醇。 4.促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）兴奋试验 给垂体性库欣病患者静脉注射合成的羊或人CRH后，血ACTH及皮质醇水......阅读全文
关于GORDON综合征的基本介绍
Gordon综合征的主要表现是高血钾、高血氯、酸中毒、低肾素高血压，也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。据Achard报道，至2001年全球至少报道了Gordon综合征90例。其中20岁以Gordon综合征患者，80%左右都发生高血压，多有家族史。由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重
关于Maffucci综合征的基本介绍
Maffucci综合征即软骨营养障碍-血管瘤综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合征软骨发育不全、软骨发育不良并发血管瘤、软骨营养不良并发血管错构瘤等。发病多在1～5岁，主要为手足小骨的软
关于Meigs综合征的基本介绍
Meigs综合征（Meigs' syndrome）是一种少见的妇科合并症，1937年由Meigs首次进行了正式的描述，表现为卵巢良性实体肿瘤合并腹水或胸腔积液。当肿瘤被切除后，胸腹水迅速消失。肿瘤类型包括纤维瘤、纤维上皮瘤、泡膜细胞瘤、颗粒细胞瘤、硬化性间质瘤。
关于舍格伦综合征的基本介绍
干燥综合征(SS)是一个主要累及外分泌腺体的慢性炎症性自身免疫病，又名自身免疫性外分泌腺体上皮细胞炎或自身免疫性外分泌病。临床除有唾液腺和泪腺受损功能下降而出现口干、眼干外，尚有其他外分泌腺及腺体外其他器官的受累而出现多系统损害的症状。其血清中则有多种自身抗体和高免疫球蛋白血症。本病分为原发性和
关于MELAS综合征的基本介绍
即线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作等一组临床症状,多为母系遗传。10岁前发育正常。10～40岁发病,首发症状为运动不耐受、卒中样发作、偏轻瘫、失语、皮层盲或聋。并有肢体无力、抽搐或阵发性头痛、智能低下、痴呆及乳酸血症,肌活检见RRF、异常线粒体和晶格样包涵体。CT可见30%～70%苍白球钙化,
关于carney综合征的基本介绍
Carney综合征（Carney complex, CNC）是一种罕见的遗传性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。
关于欣百达的毒理研究介绍
1、遗传毒性： 度洛西汀Ames试验、小鼠淋巴瘤细胞正向基因突变试验、大鼠肝细胞程序外DNA合成（UDS）试验、中国仓鼠骨髓细胞姊妹染色单体交换试验、小鼠微核试验结果均为阴性。 2、生殖毒性： 雌性或雄性大鼠在交配前和交配中经口给予度洛西汀剂量达45mg/kg/天（MRHD的7倍，根据mg
关于欣百达的用法用量介绍
本品应整粒吞服。不应咀嚼或碾碎服用；也不应打开胶囊壳，将内容物撒在食物上或与液体混合服用。因为这些操作可能会对肠溶衣产生影响。使用本品时无须考虑饮食情况。如果忘记用药，一旦想起立即服用。如果已经接近下次用药时间，忽略上次的漏服，直接按照以往用药时间服用正常剂量。不可同时服用两倍的剂量。 抑郁症
关于特速欣（西替伪麻缓释片）的基本介绍
特速欣（西替伪麻缓释片）用于缓解常年或季节性过敏性鼻炎引起的鼻部或非鼻部症状。 1、成份： 本品为复方制剂，其组份为：每片含速释的盐酸西替利嗪5 mg、缓释盐酸伪麻黄碱120 mg。 2、性状： 本品为白色或类白色片。 3、适应症： 注意：需要同时服用具有抗组胺性能的西替利嗪和减轻鼻
关于Fournier综合征的诊断和鉴别诊断介绍
由于本征起病急、发展快，早期诊断较困难，往往就诊时即已广泛扩展，病情危重。因此，对本征及时正确的诊断具有重要的临床意义。凡肛周、会阴部肿胀广泛，全身中毒症状重，但局部化脓不明显，疼痛较剧，皮肤紫暗变硬，X线检查病变组织周围有气体等，应考虑本征。 本征应与丹毒、气性坏疽相鉴别。丹毒以小腿、面部发
诊断肝肺综合征的基本标准介绍
符合下列条件的可以诊断为肝肺综合征： 1.急、慢性肝脏疾病，肝功能障碍不一定很明显。 2.无原发性心肺疾病，X线胸片正常或有间质结节状阴影。 3.肺气体交换异常，有或无低氧血症，A-aPO2梯度大于15mmHg。 4.对比增强超声波心动扫描和（或）肺灌注扫描、肺血管造影存在肺血管扩张和（
诊断汉坦病毒心肺综合征的基本介绍
1.临床诊断 主要根据有发热、肌痛、头痛、乏力等中毒症状和迅速出现咳嗽、气促、呼吸频率和心率明显增快，缺氧等呼吸窘迫症，亦可存在血压偏低或休克。实验室检查白细胞计数升高，核左移，并可见异型淋巴细胞。血红蛋白和红细胞升高，血细胞比容增大，血气分析动脉氧分压降低，X 线胸片示间质性肺水肿。 2.特
诊断戈登综合征的基本标准介绍
有慢性高血钾，其他症状往往不明显时应考虑本病之可能。在对高血压的诊断和治疗中，要警惕该病的存在，当发现有可疑征象时要进一步检查，以期早期发现和早期治疗。根据临床表现及实验室检查即可做出本病的诊断。
诊断噬血细胞综合征的基本介绍
目前缺乏特异性诊断方法。现广泛使用国际组织细胞协会制定的2004年诊断标准，满足以下2条之一便可建立HLH诊断： 1.符合HLH的分子诊断 PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突变； 2.满足以下8条中的5条诊断标准 ①发热；
关于Patau综合征的诊断治疗介绍
一、诊断 典型病例根据特殊面容、智能落后、多发畸形等不难作出临床判断，但应作染色体核型分析以确诊，并确定型别。嵌合型、新生儿或症状不典型者，更需核型分析确诊。 二、治疗 目前尚无有效的治疗方法，对症治疗为主。应注重对患儿的训练与教育，辅用丁—氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6，以促进智能发育
关于美尼尔综合征的鉴别诊断介绍
1.中枢性疾病 听神经瘤、多发性硬化、动脉瘤、小脑或脑干肿瘤、颈性眩晕、Amolk-Chiat畸形、一过性发作性脑缺血、脑血管意外、脑血管供血不足等，尤其在急性发作眩晕时，应首先除外神经内科的急症，如延髓背外侧综合征，后循环缺血，脑血管病变等。 2.外周性疾病 良性阵发性位置性眩晕、前庭神
关于Reiter综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.血象 白细胞计数常升高，血沉增快，尿中可见白细胞和红细胞，但细菌培养阴性。 2.X线检查 可见软组织肿胀，关节周围肥厚，局限性骨质疏松，慢性者显示广泛性新骨形成，关节腔狭窄。 二、诊断 根据结膜炎，尿道炎和关节炎三联征，以及典型的皮肤改变可以做出诊断。
关于舍格伦综合征的鉴别诊断介绍
1.系统性红斑狼疮 干燥综合征多见于中老年妇女，发热，尤其是高热的不多见，无颧部皮疹，口眼干明显，肾小管酸中毒为其常见而主要的肾损，高球蛋白血症明显，低补体血症少见。 2.类风湿关节炎 干燥综合征极少有关节骨破坏、畸形和功能受限。类风湿关节炎者很少出现抗SSA和抗SSB抗体。
关于Turner综合征的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。 二、诊断 除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
关于Sipple综合征的鉴别诊断介绍
Sipple综合征须与MENSⅠ、Ⅲ型鉴别，Ⅰ型为甲状腺、垂体、腺学肿瘤为主；Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及（或）肾上腺嗜铬细胞为主；而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。
关于间脑综合征的鉴别诊断介绍
1.发育停滞：引起婴幼儿发育停滞的原因很多，需排除厌食、胃肠道吸收不良、乳糜泻引起的消瘦、发育停滞。DS患者一般食欲正常，多有运动机能亢进、欣快、眼球震颤、呕吐等症状，头颅CT、MRI检查可见下丘脑、视交叉部位占位。一般出现不能解释的发育停滞要想到DS可能。 2.神经性厌食症:患者出现体重下降
关于Turner综合征的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
关于重叠综合征的鉴别诊断介绍
1.混合性结缔组织病（MCTD） 文献中大藤真氏亦将MCTD归于Ⅱ型重叠结缔组织病中，现已认为应将MCTD视为一独立疾患。因为重叠综合征患者并无高效价的抗URNP抗体，而且类似该病的硬皮病、系统性红斑狼疮和多发性肌炎的重叠综合征一般预后较差。 2.未分化结缔组织病 该病指的是患者具有结缔组
关于SIADH综合征的鉴别诊断介绍
（ 一 ） 肾失钠所致低钠血症特别是肾上腺皮质功能减退症、失盐性肾病、醛固酮减少症、 Fmconi 综合征、利尿药治疗等均可导致肾小管重吸收钠减少，尿钠排泄增多而致低钠血症。 常有原发疾病及失水表现，血尿素氮常升高。而 SIADH 患者血容量常正常或增高，血尿素氮常降低。对可疑病例，可作诊断性治
关于SIADH综合征的鉴别诊断介绍
（ 一 ） 肾失钠所致低钠血症特别是肾上腺皮质功能减退症、失盐性肾病、醛固酮减少症、 Fmconi 综合征、利尿药治疗等均可导致肾小管重吸收钠减少，尿钠排泄增多而致低钠血症。 常有原发疾病及失水表现，血尿素氮常升高。而 SIADH 患者血容量常正常或增高，血尿素氮常降低。对可疑病例，可作诊断性治
关于Nothnagel综合征的鉴别诊断介绍
（一）松果体瘤（dimeal body tumor） 神经系统症状主要为两眼上视不能，动眼神经麻痹使眼球运动障碍，共济失调，瞳孔反射改变包括阿—罗瞳孔，嗜睡等。可合并性早熟，仅见于男孩，发育迟缓，性征发育不良及尿崩症，80%病人有颅内压增高症状。X线片中松果体钙化。CT更有助于诊断。 （二）
关于Bartter综合征的鉴别诊断介绍
1.原发性醛固酮增多症 可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。 2.假性醛固酮增多症(IAddle综合征) 也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。 3.假性Bartter综合征 由于滥用利尿剂泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物，出现低
关于唐氏综合征的诊断介绍
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接
关于Turcot综合征的检查诊断介绍
一、检查 钡剂灌肠、钡餐X线造影及内镜检查，对结肠腺瘤或消化道其他部位肿瘤的诊断有实际临床价值。CT、MIR和脑血管造影术则有助于早期发现神经系统肿瘤。 二、诊断 本征诊断依据： 1.家族史； 2.结肠内多发性息肉； 3.同时并发中枢神经系统肿瘤。
关于加德纳综合征的诊断治疗介绍
1、诊断 根据以上临床特征、家属中的遗传倾向及身体其他部位的良性肿瘤，诊断并不难。本病须与波伊茨-耶格综合征、结肠癌、肠结核相鉴别。 2、治疗 因结肠息肉晚期大多恶变，故应早期行手术治疗。如系多发性息肉，应行结肠部分切除或全结肠切除术。对伴发的肿瘤，除纤维瘤应切除外，其他肿瘤不需处理。