国际联合研究绘制出首个人类纤毛跳动分子机制图
由英国、美国、荷兰、中国和埃及科研人员组成的国际合作团队，在《自然》杂志上发表研究结果，揭示人类纤毛结构的详细分子图谱。 该研究结合了先进的显微镜和人工智能技术，首次将促进纤毛跳动的分子“纳米机制”可视化，可见沿纤毛长度每96纳米点缀着相同的结构，这些结构聚集在一起形成轴丝。在健康的气道中，这种复杂的结构分子精确排列，使纤毛每天以波浪状有节奏地运动约一百万次，可以保护肺部免受粘液和细菌的侵害。......阅读全文
高通量测序技术实现绘制人类视网膜高精度发育细胞图谱
人类胚胎发育从受精卵开始，经过着床前胚胎发育（胚内和胚外组织的产生），原肠胚产生（三胚层的特化）和器官发生等阶段，最终新生儿出生。人类胚胎发育从单个细胞到上万亿个细胞，历时二百八十天，整个过程的基因表达受到多种因素的精细调控，其中很多机制尚未明确。 为了解析人类胚胎发育各个阶段的基因表达调控网
多国科学家携手绘制人类基因多态性图谱
包括中国在内的多国科学家正在携手绘制一组特殊的图卷，它们中的每一张都由23对染色体，约30亿个DNA碱基对组成，却各有异同，是迄今为止世界上最详尽的人类基因多态性图谱。 通过解读这一图谱，人们可以更加深入地了解人类自身生老病死的奥秘，为未来解决艾滋病、癌症等不治之症和其他疑难杂症找到理论基
Nature：7万个单细胞测序，绘制人类妊娠早期的胎盘图谱
11月15日，来自英国剑桥桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）的研究人员在Nature上以长文形式发表了题为Single-cell reconstruction of the early maternal–fetal interface in humans的研究成果，
人类基因组“primiRNA”剪切位点图谱绘制
人体的基因表达是一个复杂的过程，那么多的基因不可能都总是持续表达。指挥基因表达的功臣之中就包括几种RNA分子。MicroRNA（miRNA）是一类真核生物内源性的小分子单链RNA，它是一种古老的、生死攸关的基因调节因素，30-60%的哺乳动物蛋白质编码基因都受miRNA的调控（主要是基因沉默调控
华人学者Cancer－Cell：首张人类癌症非编码RNA综合图谱
随着对重要但知之甚少的基因组部分——“DNA暗物质”的认识日渐增加，从根本上改变了科学家们研究疾病的方式。人类基因组中包含有大约2万个蛋白质编码基因（占总数的不到2%），而70%的基因组被转录为非编码RNA。但当前仍尚未系统地调查过这些称作为长链非编码RNAs (lncRNAs)的片段以及它们发
人类首张黄种人基因组图谱有望在深面世
人类第一张“黄种人基因组图谱”有望在深面世，并计划在今年高交会期间向全世界发布。目前，深圳华大基因研究院近百位科学家已进驻盐田。市区两级政府正着手将沙头角海山街道辖区的恩上村整体搬迁改造成“生物研发加速器”，作为该项目基地。 人们对基因工程技术应用于制药和医学治疗的信心在不断增强。2006年底，
利用生物素化临近标记的方式建立了人类细胞图谱
区室化是真核细胞的特征之一，可以将不同的生物化学过程通过空间结构进行划分。显微镜和质谱分析可用于对不同细胞器的蛋白质组进行分析，但是目前针对许多细胞内的区室仍然很难直接采用这两种方法对其中的相互作用组学进行鉴定。 为了对人细胞中的不同区室中的相互作用组进行鉴定，2021年6月2日，加拿大Lun
西南大学绘制全球首张蛛丝形成机制分子细胞图谱
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/494103.shtm西南大学教授夏庆友团队教授王翊课题组通过多维组学联用，揭示了蜘蛛大壶状腺三阶合成牵引丝纤维的分子机制图谱，绘制了全球首张蛛丝形成机制的分子细胞图谱。近日，相关研究成果在线发表在《自然—
Science：成功构建秀丽隐杆线虫发育的分子图谱
在一项新的研究中，来自美国宾夕法尼亚大学等研究机构的研究人员首次详细描述了动物胚胎发育过程中每个细胞是如何变化的。他们使用了新兴的单细胞生物学领域的最新技术来分析秀丽隐杆线虫胚胎中的细胞。相关研究结果于2019年9月5日在线发表在Science期刊上，论文标题为“A lineage-resolv
单细胞转录组测序构建胸腺器官发生的分子图谱
2019年10月8日，四川大学胡洪波研究组、解放军总医院第五医学中心刘兵研究组与暨南大学基础医学院兰雨研究组合作在Immunity杂志在线发表了题为“Single-cell RNA Sequencing Resolves Spatiotemporal Development of Pre-thy
基因测序检查疾病非万能功能性检测必不可少
用基因测序来检查人们可能患有哪种疾病，这种方法曾让很多人兴奋。然而，据美国物理学家组织网1月24日(北京时间)报道，美国杜克大学医疗中心一项新研究显示，遗传变异也会和其他致病基因互相反应，在不同病人身上造成完全不同的症状。因此单独用基因测序来了解人类疾病是不够的，要掌
皮肤纤毛囊肿的症状体征
囊肿通常呈单发性。直径常为数厘米，充满透亮或琥珀色液体。发生于青少年女性的臀部和下肢，个别病例亦见于肩及头部，仅2例发生于男性。
皮肤纤毛囊肿的辅助检查
组织病理：囊肿位于真皮深部或皮下组织，呈单叶或多叶性。常见特点为囊腔内出现乳头状突起。囊肿衬以单层立方到柱状纤毛上皮，有些部位衬以假复层上皮。可见灶状鳞状化生。囊肿周围无皮肤附件、腺性结构或肌纤维。
PNAS：细胞纤毛生长的关键蛋白
细胞表面存在微小而关键的毛发状结构，这一结构被称为纤毛(cilia)。日前，宾州大学和加州大学的研究团队鉴定了纤毛生长所需的关键蛋白，文章于一月二十七日发表在美国国家科学院院刊PNAS杂志上。这一发现对人类健康有重要的启示，因为缺乏纤毛会导致严重的疾病，例如多囊肾病、失明和神经学疾病。 “
关于纤毛的基本内容介绍
纤毛（cilium）：是细胞游离面伸出的能摆动的较长的突起，比微绒毛粗且长，在光镜下能看见。一个细胞可有几百根纤毛。纤毛长约5－10μm，粗约0.2μm，根部有一个致密颗粒，称基体（basalbody）。纤毛具有一定方向节律性摆动的能力。许多纤毛的协调摆动像风吹麦浪起伏，把粘附在上皮表分泌物和颗
不动纤毛综合症的简介
发病率约1∶30000～1∶60000。 ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。精子尾部是一种特殊的纤毛。当其结构异常时，精子失去运动功能，造成不育。胚胎发育过程中，若纤毛结构异常，由于缺乏正常的纤毛
不动纤毛综合症的病因
不动纤毛综合症为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失（单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失），有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白
生物物理杂志：人类白细胞用分子“桨”游泳
研究人员在9月15日出版的《生物物理杂志》上报告说，人类白细胞（即白血球）利用一种名为“分子划动”的新机制游泳。这种微小的游动机制可以解释免疫细胞和癌细胞是如何在体内各种充满液体的小生境中有益或有害迁移的。 白细胞利用一种名为“分子划动”的新机制游泳。图片来源：Chaouqi Misba
人类大脑进化幼态持续现象的分子机制
幼态持续（neoteny）是人类进化中发生的独特现象。与我们的近亲非人灵长类相比，人类的发育速度变慢，发育过程延缓。人类的幼态持续在进化上的重要性在于为大脑发育和神经网络的可塑性提供了更长的时间窗口，是人类智力形成的关键因素。然而，人们对人类幼态持续的遗传基础尚不清楚。 中国科学院昆明动物研究
中国科学家系统揭示人类消化道“发育细胞图谱”
人类消化道有多少种细胞类型？它们“长”什么样？经过多年联合攻关，我国科学家近日在国际上首次全面、系统地阐明了食道、胃、小肠和大肠4种器官在人类胚胎发育过程中的基因表达图谱及其信号调控机制，为消化道生物学研究领域提供了全面、翔实的发育细胞图谱数据。 由北京未来基因诊断高精尖创新中心（ICG
我国科学家首次系统揭示人类消化道发育细胞图谱
我国科学家日前在学术期刊《自然—细胞生物学》（Nature Cell Biology）在线发表研究论文，在国际上首次从单细胞分辨率和全转录组水平，全面、系统、深入地阐明了食道、胃、小肠和大肠这4种器官在人类胚胎发育过程中的基因表达图谱及其信号调控机制，揭示了这4种器官不同细胞类型之间
人类基因遗传变异整合图谱完成华大基因承担1/4工作
11月1日，由中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果在国际著名科技期刊《自然》杂志上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗时代的到来奠定坚实的科学基础。华大基因作为该计划的发起者
我国科学家首次系统揭示人类消化道发育细胞图谱
为消化道器官相关癌症的机理研究提供重要参考 我国科学家日前在学术期刊《自然—细胞生物学》（Nature Cell Biology）在线发表研究论文，在国际上首次从单细胞分辨率和全转录组水平，全面、系统、深入地阐明了食道、胃、小肠和大肠这4种器官在人类胚胎发育过程中的基因表达图谱及其信号调控机制
迄今最全面描绘人类疾病调控环路的整合表观遗传学图谱
Nature | EpiMap： 今年是人类基因组工作草图的发表20周年，关于人类疾病的分子机制研究仍在探索中前进。前人通过基因组关联分析（GWAS）鉴定了100,000个与复杂性状和疾病高度相关的单碱基多态性（SNP）位点，过去我们更关注那些编码功能蛋白的基因序列，然而这些位点只占GWAS位
研究人员绘制人类海马体发育的细胞图谱和基因调控网络
1月16日，《自然》（Nature）在线发表了题为Decoding the development of the human hippocampus 的研究论文。该工作系统阐明了人海马体胚胎发育过程中的基因表达调控网络和细胞命运决定因子，绘制了高精度发育细胞图谱，解析了海马发育过程中的不同细胞类
汤富酬－乔杰再发文：绘制人类心脏高精度发育细胞图谱
人类胚胎发育是一个极其复杂的过程，从一个单细胞的受精卵开始，首先经过着床前胚胎发育产生胚内和胚外组织，再到着床后原肠胚阶段三个胚层的特化，进而到器官发生、分化、成熟，及至新生命的诞生。整个两百八十天的胚胎发育过程从一个单细胞受精卵增殖发育形成含有上万亿个细胞的婴儿，期间基因表达受到严密、精准的调
上海生科院等发现人类大脑内在功能灵活性的联接图谱
9月28日，中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所王征研究组在《神经科学杂志》发表了题为Dissociable Changes of Frontal and Parietal Cortices in Inherent Functional Flexibility across the Hum
解读“生命之书”－－新发现填补人类基因组图谱空白
美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员制作了一份人类基因组的单细胞染色质图谱，确定了240种多基因特征和与疾病特征相关的细胞类型，并注释了非编码DNA变异的风险，有利于更好地理解遗传学与疾病之间的联系。这一发现发表在12日的《细胞》杂志在线版上。 此前，科学家在公布最新的被称为“生命之
美研究称绘制人类基因图谱仅需4分钟
美国加利福尼亚州一研究机构说，一种仅用时4分钟便可绘制出完整人类基因图谱的技术即将问世。这种技术成熟后，个人只需花费1000美元就可获得一份属于自己的完整基因图谱。 位于加州的“太平洋生物科学”研究机构首席执行官休斯·马丁说，这一技术将为人类健康带来变革。他说，这项技术目前主要面对研究机构，以帮助科
Cell：首次构建出人类大脑皮层神经发生的基因调控图谱
在一项新的研究中，来自美国加州大学洛杉矶分校等研究机构的研究人员首次构建出人类神经发生（neurogenesis）的基因调控图谱，其中在神经发生中，神经干细胞转化为脑细胞并且大脑皮层在尺寸上扩大。他们鉴定出调控我们的大脑生长并且在某些情形下为在生命后期出现的几种大脑疾病奠定基础的因子。相关研究结