简述遗传性果糖不耐受症的流行病学和遗传学
遗传性果糖不耐症确切的发病率不清，可能高于1/23 000。编码醛缩酶B的基因定位于9q22.3，引起该病的几种突变已被发现。北欧最常见的一种突变是错意突变，外显子5上的G转化为C，导致149位的丙氨酸被脯氨酸替代。在欧洲和美国这种突变和其它的两种突变占整个突变等位基因的80-85%。可通过直接的DNA分析诊断遗传性果糖不耐症，通过羊水和绒毛膜的DNA突变分析或连锁分析可进行产前诊断。......阅读全文
遗传性代谢障碍性肝硬化的简介
由各种不同遗传性代谢障碍引起的肝硬化。如糖原贮积病、半乳糖血症、遗传性酪氨酸血症、遗传性果糖不耐受症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、地中海贫血、铁传递蛋白缺乏血症、吡哆醇依赖性贫血症、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血症等。此类肝硬化多发生于儿童，可有肝脏肿大，其他脏器常受累，早期出现肝功能衰竭。
小儿近端肾小管酸中毒的病因分析
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关，仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 （1）散发性婴儿为暂时性。 （2）遗传性为持续性 呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征
简述先天性醛固酮增多症的流行病学
综合征是一常染色体隐性遗传病，男性外显率较高。1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告。本病较少见，迄今报告共200多例，国内仅报道几十例。估计发病率为19/100万。世界各地及所有种族均有报告，但黑人发病率偏高，女性稍多于男性。明确诊断年龄最早为孕20周最晚至50岁。本病常见于
分析儿童近端肾小管酸中毒的病因
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，仅表现为HCO3再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼（Fanconi）综合征最为多见。 （1）伴其他遗传病伴有其他近端肾小管功能障碍
近端肾小管性酸中毒的病因介绍
1.原发性 病因不明，一般认为与遗传有关。仅表现为HCO3-再吸收障碍，不伴有其他肾小管和肾小球功能障碍。 (1)散发性婴儿为暂时性。 (2)遗传性为持续性，呈常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。 2.继发性 常继发于全身性疾病，可伴多种肾小管功能异常，以范可尼(Fanconi)综合征最为
乳糖不耐受症的临床表现
主要症状为摄入大量乳糖后产生腹泻、腹胀症状。该症状与否是基因决定的，不具传染性。有些人的症状会随时间减轻或加重。 鲜乳是幼儿断奶以前的主要食物。这期间的乳糖不耐症应该及时咨询医生，以避免出现营养不良。断奶以后出现的乳糖不耐症，则在白色人种以外的人中很常见。 有乳糖不耐症的人不是一旦摄入微量乳
双糖不耐受症的临床表现
症状 乳糖酶缺乏时，服牛奶或乳糖后可引起腹鸣、腹痛，或有绞痛，腹泻重者粪便呈水样，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物后症状消失。病人一般情况好，如无肠道手术历史一般无脂肪泻。蔗糖、异麦芽糖酶缺乏时，在服蔗糖及淀粉后引起腹泻，症状与乳糖酶缺乏相似。 临床分类 （1）先天性乳糖酶缺乏 婴儿出生后进
乳糖不耐受症的病理生理分析
在缺乏乳糖酶的情况下，人摄入的乳糖不能被消化吸收进血液，而是滞留在肠道。肠道细菌发酵分解乳糖的过程中会产生大量气体。造成腹胀、放屁。过量的乳糖还会升高肠道内部的渗透压，阻止对水分的吸收而导致腹泻。 哺乳动物的幼体在断乳后，开始逐渐的减少乳糖酶的合成。人类的幼儿在4岁的时候通常会失去90%的乳糖
－为啥你不爱吃这个？这是基因说了算
作为现代的父母，应该了解，每个人基因都是不同的，如果小孩长期强烈排斥吃某些东西，除了调皮，也可能是由于有某种基因缺陷导致不耐受，从而开启了大脑潜意识保护。 哪种动物的染色体数目最多，蝴蝶，鲤鱼，鸡，狗还是人类？ 菠萝：基因决定你爱吃啥？ 答案是…… 拼数量人弱爆了! 蝴蝶有268条染色体
关于果糖血症的发病机制介绍
每次吃完甜食后都会出现昏迷、呕吐的症状，皮肤变得越来越黄。如果患此病的人继续食用含果糖的食物，就有可能引发肾和肝的损伤。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖(水果)以致引起呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高，导致粘膜黄染，最终危及生命.
乳果糖口服溶液的适应症
-慢性或习惯性便秘：调节结肠的生理节律。 -肝性脑病（PSE）：用于治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。
关于果糖不耐症的发病机制介绍
遗传性果糖不耐症是由于果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致。已知该酶的分子量为160000，由4个亚单位组成；根据其催化活性、免疫特征和在不同组织中的分布情况，又可分为A、B、C三型同功酶。在肝、肾和小肠中以B型果糖二磷酸醛缩酶为主，它的编码基因位于9q13～q32，长约14500bp。欧洲资料表明：A14
遗传性补体缺陷病的流行病学
补体缺陷的男女发病率相似，但C2缺陷多见于女性，备解素缺陷仅见于男性。在整个人群中，遗传性补体缺陷的发开门见山率为万分之一。C2遗传缺陷的为最常见的补体缺陷，C2杂合遗传缺陷的发病率可高达1%。
简述小儿遗传性球形红细胞增多症的临床表现
本病多见于幼儿或儿童期，从无症状到危及生命的贫血，重者于新生儿或婴儿期起病。临床表现的轻重可有很大差别，同一家族的不同患者病情轻重常较一致。 多数患儿为显性遗传，临床表现为轻中度贫血；极少数患儿为隐性遗传的纯合子或等位基因都发生突变，临床表现为重型HS。贫血、黄疸和肝脾肿大是HS最常见的临床表
简述遗传性对称性色素异常症的临床表现
本病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害对称分布于四肢末端及手足背，可累及前臂和小腿伸侧，皮损泛发者可波及颈、锁骨上部、面部和口腔黏膜，掌跖不累及。损害为点状至黄豆或更大的黄褐色至褐色斑疹，不融合，类似雀斑，间杂以色素减退的斑点，相互交织成网状图形。有的患儿可于生后甲皱襞处或手
简述遗传性对称性色素异常症的临床表现
1、临床表现： 本病起于婴幼儿期，青春期明显，以后缓慢发展，持续终身。损害对称分布于四肢末端及手足背，可累及前臂和小腿伸侧，皮损泛发者可波及颈、锁骨上部、面部和口腔黏膜，掌跖不累及。损害为点状至黄豆或更大的黄褐色至褐色斑疹，不融合，类似雀斑，间杂以色素减退的斑点，相互交织成网状图形。有的患儿可
遗传性球形细胞增多症的病因和发病机制
遗传性球形细胞增多症时，红细胞失去了正常红细胞两面凹圆盘形的形状而变成球形，即细胞的直径比正常细胞小，面积与体积比率减小。种细胞的变形性能显著减低，在脾窦中不易通过，结果在脾内被破坏。 有些研究显示，骨髓中幼稚红细胞的形态和物理性能都是相当正常的，但红细胞从骨髓中释放出来后，在电子显微镜观察下
阿斯匹林不耐受三联症的并发症
阿斯匹林不耐受三联症的并发症有哪些？极少数病人可发生严重反应,如胸闷，喉梗塞,甚至发生休克与死亡。
简述母乳不耐受的就诊与预防
新生儿如出现母乳不耐受症状，应找当地正规医院儿科医师根据家族史等病史和临床表现仔细判断，不能轻易放弃母乳喂养。 1.少量多次摄入乳制品。即使乳糖酶缺乏个体，也可耐受少量乳类(120ml至240ml)，不会出现不耐受症状。限制一天中摄入乳糖总量，一般乳糖限量为12克。少量多次食用也可减轻乳糖不耐
简述低聚乳果糖的制备方法
酶法生产有两种合成方法,一是利用半乳糖苷转移酶将乳糖分解产生的β-半乳糖基转移至蔗糖中葡萄糖的C4 羟基上,如S .poroboromy ces菌和Rahnella菌产生的某些酶类；二是利用果糖基转移酶将蔗糖分解产生的果糖基转移至乳糖还原性末端的C1羟基上,适合的酶类有纳豆芽孢杆菌Bacillu
如何诊断乳糖不耐受症？
隔夜禁食后，口服一定量的乳糖水溶液。乳糖不耐症可由下列几种手段之一诊断： 出现腹胀或腹部不适 呼气中监测到肠道细菌乳糖代谢产生的氢气 血糖上升值远小于分别摄入同量的葡萄糖和半乳糖（乳糖酶解的自然产物）结果 最严格的诊断方法是进行肠道活检来确定乳糖酶的活跃程度。 观察各种乳制品摄入与腹胀、腹泻症状
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的流行病学及病理病因
流行病学 估计发病率为1/2000或1/5000。本病在欧美的发病率接近于血友病。近年来采用较敏感的肝素辅因子试验对4000名苏格兰献血者的调查，发病率为1/350。 病理病因 (一)发病原因 常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)发病机制 ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23
简述甲状腺功能减退性心肌症的流行病学
成人甲状腺功能减退并非是少见病，据国外调查，成年女性发病率约为1.4%，男性约为0.1%。国内945例病人中经血清TSH测定发现亚临床型为3.1%，轻症或显性甲减占1.37%，本病女性多发，男女比例约1:10；多数在30～60岁发病，无明显季节性。
简述丙酮酸激酶缺乏症的流行病学
常染色体隐性遗传在北欧血统的人群中高发。在日本 此病与G-6PD缺乏症的人数大致相等 但越来越多的证据表明此病亦呈现全球性分布。由于PK缺乏症所致的溶血已见于葡萄牙、意大利、近东、澳大利亚 新西兰、中国 委内瑞拉、菲律宾 墨西哥等地区和国家 我国香港地区3%的新生儿为PK变异型杂合子 在德国和美
阿斯匹林不耐受三联症的概述
阿斯匹林不耐受三联症（aspirinintolerancetriad）或称Wiolal综合征（Wielalssyndrome），是一种原因不明的呼吸道高反应性疾病。此类患者常伴有鼻息肉和支气管哮喘。阿斯匹林、消炎痛等非类固醇抗炎药物，常可诱发鼻炎（喷嚏、流涕）、哮喘发作，还可伴有荨麻疹血管性血肿
关于乳糖不耐受症的病理生理介绍
在缺乏乳糖酶的情况下，人摄入的乳糖不能被消化吸收进血液，而是滞留在肠道。肠道细菌发酵分解乳糖的过程中会产生大量气体。造成腹胀、放屁。过量的乳糖还会升高肠道内部的渗透压，阻止对水分的吸收而导致腹泻。 哺乳动物的幼体在断乳后，开始逐渐的减少乳糖酶的合成。人类的幼儿在4岁的时候通常会失去90%的乳糖
阿斯匹林不耐受三联症的简介
阿斯匹林不耐受三联症（aspirin intolerance triad）或称Wiolal综合征（Wielals syndrome）,是一种原因不明的呼吸道高反应性疾病。此类患者常伴有鼻息肉和支气管哮喘。阿斯匹林、消炎痛等非类固醇抗炎药物,常可诱发鼻炎（喷嚏、流涕）、哮喘发作,还可伴有荨麻疹、血
概述乳糖不耐受症的临床表现
主要症状为摄入大量乳糖后产生腹泻、腹胀症状。该症状与否是基因决定的，不具传染性。有些人的症状会随时间减轻或加重。 鲜乳是幼儿断奶以前的主要食物。这期间的乳糖不耐症应该及时咨询医生，以避免出现营养不良。断奶以后出现的乳糖不耐症，则在白色人种以外的人中很常见。 有乳糖不耐症的人不是一旦摄入微量乳
乳糖不耐受症的应对方法介绍
少量多次饮用牛奶 乳糖不耐受的发生往往与一次性摄入乳糖过多，却无法被完全消化以及吸收进血液而导致的，因此少量多次饮用牛奶，从50毫升开始逐渐增加，帮助肠道逐步适应。羊奶被誉为乳糖不耐受者的福音，而低聚糖羊奶粉以低聚糖取代了部分的羊奶乳糖成分，这样更加容易消化吸收，适合人体的肠道功能。最好再和面
阿斯匹林不耐受三联症的治疗
1.对鼻息肉和哮喘发作者鶒避免使用解热镇痛药和食用有色素添加剂或防腐剂的食品。 2.对严重哮喘者可先予口服强的松30mg/d，哮喘控制后改用二丙醇氯地米松气雾剂雾吸，每日3次，每次一喷，每日总量为400mg3.鼻内有息肉较大者，可先口服强的松30mg/d连服一周，待体积缩小后再改为鼻内滴用曲安