遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的流行病学及病理病因
流行病学 估计发病率为1/2000或1/5000。本病在欧美的发病率接近于血友病。近年来采用较敏感的肝素辅因子试验对4000名苏格兰献血者的调查，发病率为1/350。 病理病因 (一)发病原因 常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)发病机制 ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23～25)，在单倍体染色体基因组中为单拷贝，含7个外显子，DNA全长14kb，采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱，ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处，3’端距终末编码子49bp处，含AATKAA序列，该序列下游224bp处为酶解或多聚腺苷酸作用位点，基因表达有组织特异性，但对其调控机制为顺式调控序列或逆式调控因子，尚不了解，已发现两个调控元件，但在5’区中不能发现常见的TATA，CCAAT或GC等调控元件。......阅读全文
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的流行病学及病理病因
流行病学 估计发病率为1/2000或1/5000。本病在欧美的发病率接近于血友病。近年来采用较敏感的肝素辅因子试验对4000名苏格兰献血者的调查，发病率为1/350。 病理病因 (一)发病原因 常染色体显性遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)发病机制 ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的流行病学
估计发病率为1/2000或1/5000。本病在欧美的发病率接近于血友病。近年来采用较敏感的肝素辅因子试验对4000名苏格兰献血者的调查，发病率为1/350。
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的概述
遗传性抗凝血酶ⅲ缺乏症是由1965年egeberg等首先报道本病。是常染色体显性遗传性疾病。男女患病机会相等，以杂合子多见；杂合子at水平40%～70%。父母患本病则子女发病可能性约59%。诊断需基于对患者全病史及家系的了解。阴性家族史者不能除外自发变异的先天性缺乏症。当蛋白试验结果不能肯定时，
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的发病机制
ATⅢ基因位于1号染色体长臂(1q23～25)，在单倍体染色体基因组中为单拷贝，含7个外显子，DNA全长14kb，采用人肝RNA启动子延伸分析法已获ATⅢmRNA起始位图谱，ATⅢ转录起始于5’端距ATG启动编码子72bp处，3’端距终末编码子49bp处，含AATKAA序列，该序列下游224bp
遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症的临床表现
本病主要表现是静脉血栓(60%)，某些患者可伴有肺栓塞(40%)。50%以上的患者有1次以上的血栓病临床表现。虽然各年龄都可发生，但67%患者初次发病年龄为10～35岁(中位数20岁)，其中约1/3血栓发生无诱因。常见诱因为妊娠、分娩、长期卧床、口服含雌激素避孕药、手术、创伤、感染等。血栓常见部
遗传性凝血酶原缺乏症的病因及发病机制
凝血酶原是由肝脏合成的维生素K依赖因子之一（其他有因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、蛋白C、蛋白S和骨γ－羧基谷氨酸蛋白质）。含579个氨基酸残基的单链糖蛋白，分子量72，000.自N-末端起，有1个Gla区（1－40），2个环区（41－271）和1个催化区（271－579）。Gla区内含10个r-羧基谷氨酸残基
小儿脑膜瘤的病理病因及流行病学
病理病因 1.发病原因：脑膜肿瘤包括脑膜内皮细胞肿瘤、间叶性非脑膜内皮性肿瘤、原发黑色素细胞病变和组织来源不明的肿瘤4类。脑膜瘤的发病并不是单一原因造成，可能是放射线，病毒感染，辐射，胚胎残余组织等有关。脑膜瘤有球形和扁平形两种。球形多见，表面完整或呈结节状，有色膜，常有一“脐”与硬膜相连；扁
小儿遗传性共济失调的病理病因分析
1863年描述的Friedreich共济失调(FRDA)是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调。最基本的临床表现为青少年起病(青春期到25岁之间)，进行性步态和肢体共济失调、腱反射缺失、跖反射伸性反应。其他常见特征为构音障碍、皮质脊髓束性笨拙、腿部本体感觉功能缺失、脊柱侧凸和心脏病。25岁以前
遗传性神经性肌萎缩的流行病学及病因
流行病学 1886年Charcot和Marie在法国，Tooth在英国各自报道过本病，故命名为Charcot-Marie-Tooth病（CMT）。本病见于世界各国，患病率约为40/10万人。 本病80.9%为单基因遗传病，散发病例约占20%。遗传方式以常染色体显性遗传最常见，其次是常染色体隐
关于生殖器疱疹的流行病学及病理病因
流行病学 1.传染源 人是单纯疱疹病毒的惟一自然宿主。发作期、恢复期患者，以及无明显症状的感染病毒者为该病的传染源。主要通过病损处的水疱疱液、局部渗出液、病损皮肤黏膜表面等存在的病毒进行传播。该病主要通过性行为传染，通过被污染物品的间接传染较少。此外，患生殖器疱疹的母亲，在分娩过程中，经过产
软骨母细胞瘤的病因病理及流行病学
病因病理 1.肉眼所见 肿瘤致密而柔软，与骨巨细胞瘤很相似或相同，与周围骨的界限清楚，钙化区似粗糙的湿木屑，颜色从灰到浅红到棕色，有小的黄白色白垩样区域，有时有纤维样或软骨样外观的白色区域，有时可见到出血和囊腔，可占据肿瘤的很大一部分。当肿瘤越过骨生长部，延及干骺端时，可清楚地见到软骨本身的破
抗凝血酶Ⅲ的缺乏症
1、遗传性ATⅢ缺乏可分两型：（1）CRM-型：即抗原与活性均下降。（2）CRM+型：抗原正常，活性下降。 遗传性ATⅢ缺乏是一种常染色体显性遗传性疾病，本病患病率约1/5000，发病多在10-25岁，患者常在手术后、创伤后、感染后、妊娠或产后发生静脉血栓，并可反复发生血栓。CRM-患者血浆中
抗凝血酶Ⅲ缺乏症
1、遗传性ATⅢ缺乏可分两型：（1）CRM-型：即抗原与活性均下降。（2）CRM+型：抗原正常，活性下降。 遗传性ATⅢ缺乏是一种常染色体显性遗传性疾病，本病患病率约1/5000，发病多在10-25岁，患者常在手术后、创伤后、感染后、妊娠或产后发生静脉血栓，并可反复发生血栓。CRM-患者血浆中
遗传性压力易感性周围神经病的病因及病理生理
病因 本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
关于遗传性纤维蛋白原缺乏症的病理分析
在动物实验中将小鼠的Aα链基因剔除后可以导致纤维蛋白原所有的3条链缺失。基因剔除小鼠的胚胎发育并没有明显的异常，但是，在出生时有1/3的小鼠发生明显出血，主要出血部位有腹腔、皮肤和关节腔。由于在出生时发生出血最终都可以得到控制，因此，虽然有反复发作的出血，大多数小鼠都可以活到成年，但是，雌性小鼠
肌萎缩的病因及病理
病因： 现代临床认为：肌萎缩的的病因主要有两种，一种是因为不运动或很少运动，导致肌肉很少收缩，则退化；另一种是因为营养不良，导致肌组织蛋白被分解，引起萎缩。 引起第一种的原因主要有两种，一种是受伤后卧床，肌肉长时间休息，没有适量的收缩运动导致；另外就是神经损伤导致肌肉无法收缩。 引起第二种
肠瘘的病理及病因
病理 肠管与体表间的异常通道。肠内容物经此外流称之为肠外瘘，肠管与其他空腔脏器相通为肠内瘘。 病因 其病因多与外伤和手术有关，少数为病理性腐蚀形成。 肠瘘[1]发生后可出现一系列病理生理变化，主要有大量肠液和营养物质丢失，引起脱水、电解质紊乱、酸碱失衡、肝肾功能障碍、低蛋白血症、败血症等
肝穿刺的病因及病理
肝穿刺是肝穿刺活体组织检查术的简称。患者通常要局部麻醉，运用负压吸引一秒钟穿刺技术，在B超、CT的定位和引导下经皮肤穿刺，或在腹腔镜的监视下直接穿刺。穿刺获取肝脏标本一般约10～25毫克，经过处理后作病理组织学、免疫组化等染色，在显微镜下观察肝脏组织和细胞形态。肝穿刺病理学检查主要用于各种肝脏疾
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的病理病因分析
病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所
关于遗传性纤维蛋白原缺乏症的病因分析
报道见150个家系，欧美一些中国的发病率约1/100万，无纤维蛋白原血症多为常染色体隐性遗传，男女均可累及，约半数患者为近亲婚配者的子女。患者血浆纤维蛋白原水平极低，但双亲的血浆纤维蛋白原浓度往往正常或仅略有降低，有人认为这缺陷的纯合子，而杂合子则表现为低纤维蛋白原血症，低纤维蛋白原血症呈常染色
散发性脑炎的病理及病因
病理 一、病毒性脑炎改变 肉眼可见脑膜血管明显扩张充血，蛛网膜下腔脑脊液轻微混浊或呈淡黄色，个别甚至呈胶冻样，脑组织明显肿胀，脑回增宽、脑沟变窄。脑皮质改变较著；软化、坏死、或形成含坏死组织及淡黄色液体的液化腔。软化坏死区血管减少，易被吸除。脑的切面见白南区呈粉红色，脑室变窄。脑干体积可增大
睑缘炎的病因及病理
病因 由于睑皮脂腺及睑板腺分泌旺盛皮脂溢出多合并轻度感染所致其中鳞屑性睑缘炎多为酵母样霉菌或糠疹癣菌；溃疡性睑缘炎以葡萄球菌为主；眦性睑缘炎则是摩一阿附双杆菌（Mo-rax-Axenfeld）感染引起其它如风沙烟尘热和化学因素等刺激屈光不正眼疲劳睡眠不足全身抵抗力降低营养不良如维生素B2的缺乏
脊灰病的病理及病因
病理 病毒在神经系统中复制导致了病理改变，复制的速度是决定其神经毒力的重要因素。病变主要在脊髓前角、脑髓质、桥脑和中脑，开始是运动神经元的尼氏体变性，接着是核变化、细胞周围多形核及单核细胞浸润，最后被噬神经细胞破坏而消失。但并不是所有受累神经元都坏死，损伤是可逆性的，起病3~4周后，水肿、炎症
散发性脑炎的病理及病因
病理 一、病毒性脑炎改变 肉眼可见脑膜血管明显扩张充血，蛛网膜下腔脑脊液轻微混浊或呈淡黄色，个别甚至呈胶冻样，脑组织明显肿胀，脑回增宽、脑沟变窄。脑皮质改变较著；软化、坏死、或形成含坏死组织及淡黄色液体的液化腔。软化坏死区血管减少，易被吸除。脑的切面见白南区呈粉红色，脑室变窄。脑干体积可增大
中央型肺癌的病因及病理
中央型肺癌系起自三级支气管以内的肺癌。病理组织分型发生于支气管的肺癌多数为鳞癌，也可为未分化癌，腺癌少见。 按生长类型分为： 1.管内型：癌肿自支气管粘膜表面向管腔内生长，形成乳头、息肉或菜花样肿块，逐渐引起支气管阻塞。 2.管壁型：癌瘤沿支气管壁内浸润生长，管壁轻度增厚或明显增厚。管腔不
心脏粘液瘤的病因及病理
心脏粘液瘤是最常见的心脏原发良性肿瘤，多数有瘤蒂，可发生于心脏各房、室腔，最常见于左心房，约占75%。多数肿瘤有瘤蒂与心房壁相连，90%的左房粘液瘤附着于心房间隔卵圆窝处。瘤体可随心脏的收缩、舒张而活动。绝大多数为单发肿瘤，但也可为多发，常有家族遗传倾向。以下是关于“心脏粘液瘤病因病理”的介绍。
肾脓肿的病因及病理生理
病因 致病菌主要为大肠杆菌和其他肠杆菌及革兰阳性细菌．如副大肠杆菌、变形杆菌、粪链球菌、葡萄球菌、产碱杆菌、绿脓杆菌等。极少数为真菌、病毒、原虫等致病菌。多由尿道进入膀胱，上行感染经输尿管达肾，或由血行感染播散到肾。女性的发病率高于男性数倍。女性在儿童期、新婚期、妊娠期和老年时更易发生。尿路梗
凝血检测中AT3
抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,AT Ⅲ）是凝血酶及因子Ⅻα、Ⅺα、Ⅸα、Ⅹα等含丝氨酸的蛋白酶的抑制剂。它与凝血酶通过精氨酸-丝氨酸肽键相结合。形成AT Ⅲ凝血酶复合物而使酶灭活，从而阻止血液凝固。肝素加速这一反应达千倍以上。抗凝血酶Ⅲ临床意义AT3主要用于易栓症及肝素抗凝治疗监测1．病
凝血检测中AT3究竟是什么？
抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,AT Ⅲ）是凝血酶及因子Ⅻα、Ⅺα、Ⅸα、Ⅹα等含丝氨酸的蛋白酶的抑制剂。它与凝血酶通过精氨酸-丝氨酸肽键相结合。形成AT Ⅲ凝血酶复合物而使酶灭活，从而阻止血液凝固。肝素加速这一反应达千倍以上。抗凝血酶Ⅲ临床意义AT3主要用于易栓症及肝素抗凝治疗监测1．病
基因突变致蛋白质合成异常分析（七）
2．抗凝血因子缺乏症 （1)遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症：抗凝血酶Ⅲ（antithrombin Ⅲ,ATⅢ)对凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其对凝血酶的抑制。其次，ATⅢ还有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。 遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症（hereditary antithrombin Ⅲ deficiency