研究揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点
Cell Reports在线发表了题为CDKL5 deficiency in adult glutamatergic neurons alters synaptic activity and causes spontaneous seizures via TrkB signaling的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、上海脑科学与类脑研究中心研究员熊志奇研究组和上海交通大学医学院附属精神卫生中心朱永川研究组合作完成。 CDKL5缺乏症（CDKL5 deficiency disorder，CDD）是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的神经发育疾病。CDD主要症状包括早发性癫痫、刻板动作以及认知与运动障碍等。2003年，中国学者陶炯与合作导师德国马普分子遗传研究所教授Vera Kalscheuer在智力障碍伴婴儿痉挛患者中发现了CDKL5基因的突变。2004年，陶炯与熊志奇合作开启了CDK......阅读全文
PNAS：神经所熊志奇等揭示智障相关蛋白的分子机制
A.GFP标记的CDKL5蛋白在培养的海马神经元上富集于树突棘; B.模式图显示棕榈酰化的PSD-95招募CDKL5进入树突棘，从而促进突触的生长和成熟。 近日，《美国科学院院报》(PNAS)在线发表了中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所熊志奇组的最新研究论文：“棕榈酰化依赖的CDK
神经所揭示智障相关蛋白CDKL5在兴奋性突触发育中的作用
5月13日，《美国科学院院报》(PNAS)在线发表了中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇组的最新研究论文：《棕榈酰化依赖的CDKL5-PSD95相互作用调控CDKL5的突触定位和树突棘的发育》。这项工作揭示了智障相关蛋白CDKL5在兴奋性突触发育中的重要作用，增进了对CDKL5相关疾病的机理的理
研究揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点
Cell Reports在线发表了题为CDKL5 deficiency in adult glutamatergic neurons alters synaptic activity and causes spontaneous seizures via TrkB signaling的研究论文。
熊志奇小组揭示智障相关蛋白分子机制
近日，记者从中科院上海生科院神经所获悉，该所研究员熊志奇小组在最新的研究中，揭示了智障相关蛋白CDKL5在兴奋性突触发育中的重要作用，增进了对CDKL5相关疾病机理的理解。相关研究在美国《国家科学院院刊》在线发表。 智障是一类严重危害儿童身心健康的疾患，不仅给患儿带来痛苦，也给家庭和社会带
脑智卓越中心等揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点
10月1日，Cell Reports在线发表了题为CDKL5 deficiency in adult glutamatergic neurons alters synaptic activity and causes spontaneous seizures via TrkB signaling的研
神经所研究发现智障基因CDKL5调控大脑皮层神经元发育
9月22日，《神经科学杂志》（The Journal of Neuroscience）发表了中科院上海生命科学研究院神经所熊志奇研究组的最新研究成果——“雷特综合症（Rett Syndrome）相关基因CDKL5通过Rac1调控神经元形态发育”。该项工作由博士研究生陈迁和朱永川在
华人院士首次发现一种沉默失活X染色体基因的重要蛋白
麻省总医院MGH的研究人员发现了一种结构蛋白在沉默失活X染色体中的重要作用。这一研究成果公布在Cell杂志上。 这项研究由麻省总医院，霍华德休斯医学研究所分子生物学系遗传学及病理学教授李纯慧（Lee, Jeannie T.）领导完成。李教授研究组研究方向为探讨癌症基因和后天环境的关系。图片来源
反复抽搐、肺部感染并发育落后的早发型癫癎脑病病例...
反复抽搐、肺部感染并发育落后的早发型癫癎脑病病例分析1. 病例介绍 患儿，女，4个月，因反复抽搐、肺部感染、发育落后4个月就诊。患儿于生后12d无明显诱因出现抽搐：表现为眨眼、左嘴角歪斜、流涎、左侧肢体强直、呼之不应，持续约1 min自行缓解，发作频次不详，未予抗癫癎药物治疗；3月龄抽搐加重，表现基