脑智卓越中心等揭示CDKL5缺乏症癫痫发生发展的分子细胞机制与干预靶点
10月1日,Cell Reports在线发表了题为CDKL5 deficiency in adult glutamatergic neurons alters synaptic activity and causes spontaneous seizures via TrkB signaling的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、上海脑科学与类脑研究中心研究员熊志奇研究组和上海交通大学医学院附属精神卫生中心朱永川研究组合作完成。CDKL5缺乏症(CDKL5 deficiency disorder,CDD)是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的神经发育疾病。CDD主要症状包括早发性癫痫、刻板动作以及认知与运动障碍等。2003年,中国学者陶炯与合作导师德国马普分子遗传研究所教授Vera Kalscheuer在智力障碍伴婴儿痉挛患者中发现了CDKL5基因的突变。2004年,陶炯与熊志奇合作开启了C......阅读全文
怎样预防癫痫病?
预防癫痫病发生应注意以下几方面 ①优生优育,禁止近亲结婚。孕期头三个月,一定要远离辐射,避免病毒和细菌感染。规律孕检,分娩时避免胎儿缺氧、窒息、产伤等 ②小儿发热时应及时就诊,避免孩子发生高热惊厥,损伤脑组织。还应看护好孩子,避免其发生头外伤。 ③青年人、中年人、老年人应注意保证健康的生活
脑卒中后癫痫的检查
脑卒中后癫痫脑电图检查阳性率占53.8%~78%,主要表现为局限性慢波,以Q活动为主,既可出现在病灶的同侧,并可出现在病灶的对侧或双侧。少数病例可出现尖波、棘波发放。
呕吐性癫痫的概述
呕吐性癫痫是一种罕见的癫痫类型,其特征是在癫痫发作时伴随呕吐。呕吐通常是突然发生的、剧烈的、周期性的,可能会持续数分钟到数小时不等。 呕吐性癫痫的发作机制尚不完全清楚,但可能与脑部神经元异常放电有关。这种异常放电可能会影响呕吐中枢,导致呕吐的感觉。 呕吐性癫痫的症状除了呕吐外,还可能伴随其他
小儿癫痫的病因分析
虽然小儿癫痫的病因十分复杂,但随着医学科技的快速发展,大部分病因已被人们明确认识,总体讲从病因学上可将癫痫分作两大类: 1.原发性的癫痫 这一类癫痫占癫痫患者总数20%,没有找到致病原因,大多与遗传有关,因此也称作隐源性癫痫或遗传性癫痫。 2.继发性的癫痫或症状性的癫痫 (1)先天脑发育
脑卒中后癫痫的简介
脑卒中后癫痫指脑卒中前没有癫痫病史,脑卒中后一定时间内出现癫痫发作并排除脑部和其他代谢性病变,一般脑电检测到的痫性放电与脑卒中部位有一致性。脑卒中后癫痫临床可见任何类型的发作。其中,以部分性发作最为多见。通过抗癫痫药物治疗,绝大多数癫痫发作能得到理想控制,预后较好。
小儿癫痫的鉴别诊断
1.癔症 患儿性格内向,神志不丧失,瞳孔无变化,不出现咬伤、跌伤或大小便失禁,暗示治疗有效,脑电图检查无异常。 2.晕厥 多发于较大儿童,有家族史。晕厥常无先兆,少见咬伤和尿失禁,无明显后遗症,脑电图检查正常。有的患儿心电图检查异常,直立试验阳性。 3.屏气发作 多发6~18个月的小婴
大鼠癫痫模型的建立
[摘要]目的:用氯化锂—匹鲁卡品制备Wistar 大鼠癫痫模型,探讨匹鲁卡品合适的用量及用法。方法: Wistar 大鼠腹腔注射氯化锂3mmol /kg , 24h 后,给予不同剂量的匹鲁卡品腹腔注射。结果:40mg/ kg 组和30mg/ kg 一次注入组的持续性癫痫大发作(SE) 出现率和亡
腹型癫痫的症状
本病的临床主要特征有以下几种: (1)腹痛呈突发性、剧烈绞痛或刀割样痛,持续几分钟或几小时; (2)多数伴有自主神经功能紊乱症状; (3)间歇期正常; (4)神经系统检查阴性; (5)常可与各种类型的癫痫发作并存; (6)家庭史中常有癫痫或其他发作性疾病如偏头痛等病史; (7)常规
颞叶癫痫的检查
颞叶癫痫时可进行如下检查: 1.结构性影像学检查 结构性神经影像学评估包括CT,MRI,MRS,fMRI等检查法,它们是当今最常用的方法,能够查出结构性脑病变的存在及其部位,CT能发现明显的结构性病变,如肿瘤,AVM,钙化,萎缩性病变等,但MRI比CT诊断颞叶癫痫更加敏感,不仅能查出肿瘤,错
如何预防癫痫的发作?
规律生活:保持充足的睡眠,按时进食,避免过度疲劳和精神紧张。 避免诱因:避免过度饮酒、吸烟、使用毒品等刺激性物质,避免暴露在强光、闪光灯等刺激性环境中。 合理用药:癫痫患者需要长期服用抗癫痫药物,必须按照医生的建议进行用药,不可随意更改剂量或停药。 定期复诊:癫痫患者需要定期到医院进行复诊
简述小儿癫痫的特点
从病因到预后,小儿癫痫都有其不同于成人癫痫的特点。这是因为小儿脑的解剖、组织、生理、生化、递质、酶及电活动等处于自己的发育动态过程中,因而小儿癫痫有多样性、易变性及不典型性。例如围产期损害是小儿时期所独有的,某些癫痫及癫痫综合征如典型失神癫痫,基本只见于儿童或少年期,某些发作如全身性强直一阵挛发
腹型癫痫的概述
与头痛型癫痫一样,腹型癫痫也是 间脑癫痫的一种类型,国内报道约占癫痫的1.1%,是一种少见类型,儿童期发病最多。其可能的病因以 高热惊厥为首位,其次为出生时窒息、产伤。本病的发病机制目前尚不很清楚,多数学者认为病灶多位于皮质下 自主神经系统中枢一 下丘脑部,多属于皮质自主 神经功能障碍发作而出现
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的病因分析
1.原发性阅读性癫痫 可能是少年肌阵挛癫痫的变异型,较少见,与遗传因素有关。 2.Kojevnikow综合征 又称儿童期慢性进行性部分连续性癫痫,本病常见原因为感染,包括Rasmussen综合征(局灶性连续性癫痫),为局灶性脑炎等所致;其他可能病因包括新生儿窒息、外伤、血管病变引起梗死或出
三例以癫痫性眼震为主的癫痫持续状态病例报告
癫痫持续态(status epilepticus,SE)是指癫痫持续发作30 min以上,或频繁发作(间期中枢神经系统功能未恢复到基线水平),同时伴有脑电图的癫痫样放电。癫痫性眼震(epileptic nystagmus,EN)1954年首次被报道,表现为发作性快速、反复、节律性的眼球运
癫痫灶神经元“甩脂”殃及星形胶质细胞,促进癫痫发生
说起癫痫,估计大部分人都不会陌生,它就是我们经常听到的“羊癫疯”。这种病是大脑神经元突发异常放电导致的,患者常出现运动、感觉、自主神经、意识及精神障碍等症状(大约影响了1%的人)[1, 2]。70%的癫痫患者经药物治疗后可得到有效控制,然而剩下30%的患者会发展为耐药性癫痫[3]。癫痫灶中神经元损伤
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 血,尿,大便常规检查及血糖,电解质(钙,磷)测定。 2.脑脊液检查 颅内压增高提示占位性病变或CSF循环通路障碍,如较大的肿瘤或深静脉血栓形成。细胞数增高,提示脑膜或脑实质炎症,如脑脓肿、脑囊虫、脑膜炎或脑炎;CSF蛋白含量增高,提示血-脑脊液屏障破坏,见于颅内肿瘤、脑囊虫
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的鉴别诊断介绍
1.癔症 癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩,而且反复发生须与全面强直-阵挛发作鉴别,询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现。发作过程一般较长持续数十分钟或数小时,甚至整日整夜的发作常伴有哭泣和叫喊,并无意识丧失和大小便失禁,也无撞伤。若在发作中检查,则可见到肌肉收缩并不符合
简述婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断标准
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断主要根据发作史,目击者对发作过程提供可靠的详细描述,辅以脑电图痫性放电证据即可确诊,不同临床类型癫痫,需依据不同特征(临床与脑电图)做出诊断,对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。 国际抗癫痫联盟(ILAE,2001)建议在诊断癫痫发作和癫痫
治疗婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的方法介绍
1.原发性阅读性癫痫 多数病人需用规范的抗癫痫发作治疗,苯妥英或卡马西平有效。 2.Kojevnikow综合征 安定静脉注射可终止发作,AEDs疗效及预后与病因有关。手术治疗短期效果较好。Rasmrssen综合征治疗困难,AEDs难以控制发作,预后不良。可试用大剂量皮质类固醇或免疫球蛋白。
颞叶癫痫的发病机制
在颞叶的钩回,海马回,海马和杏仁核等都有硬化性改变,过去曾有人认为颞叶癫痫的痫灶在海马,现经大量颞叶痫灶切除的病理证明,海马只是颞叶受累的一部分,除发现海马硬化外尚发现颞叶的小血管病变,微小脓肿或肿瘤,局部萎缩,瘢痕及胶质细胞增生,神经细胞变性等。
颞叶癫痫的病因介绍
围生期因素和分娩因素(20%): 最近把围生期的诸多因素和分娩时疾病看成是引起颞叶癫痫的高危因素。特别是新生儿与胎盘分离进入新环境的代谢变化,经产道时可能发生的脑损伤。 致痫性惊厥(20%): 小儿的致痫性惊厥被认为是最常见的原因。人的颞叶病变多是局限性的和单侧性的,而小儿热病性惊厥和产伤
小儿良性癫痫的病因分析
1、先天脑发育畸形,如无脑回畸形,巨脑回畸形,多小脑回畸形,灰质异位症,脑穿通畸形,先天性脑积水,肼胝体发育不全,蛛网膜囊肿,头小畸形,巨脑症等。 2、神经皮肤综合症:最常见的有结节性硬化,神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。 3、遗传代谢病,如苯丙酮尿症,高氨血症,脑脂质沉积症,维生素B6依赖
关于癫痫症的检查介绍
1.EEG(脑电图)、BEAM(脑电地形图)、Holter(动态脑电图监测)可见明确病理波,棘波,尖波,棘-慢波或尖-慢波。 2.头颅CT、头颅MRI、MRA(磁共振血管造影)、DSA(数字减影血管造影)如为继发性癫痫应进一步进行头颅CT、头颅MRI、MRA、DSA等检查以发现相应的病灶。
癫痫综合征的分类
根据引起癫痫的病因不同,可以分为特发性癫痫综合征、症状性癫痫综合征以及可能的症状性癫痫综合征。2001年国际抗癫痫联盟提出的新方案还对一些关键术语进行了定义或规范,包括反射性癫痫综合征、良性癫痫综合征、癫痫性脑病。 特发性癫痫综合征:除了癫痫,没有大脑结构性损伤和其他神经系统症状与体征的综合征
癫痫脑电图有哪些异常表现
癫痫患者的脑电图会出现异常的放电现象,这在专业上称为癫痫波发放或癫痫样放电。这种异常的放电现象可以发生在癫痫发作的时候,也可以出现在癫痫发作的间期。主要表现为棘波、尖波、棘-慢波、尖-慢波、多棘波等不同形态和不同时限。 癫痫样放电波的波形和正常脑电图波形相比较,多呈现尖锐、高耸、密集的形态。
癫痫的实验室检查
1.催乳素(PRL) 癫痫发作,特别在强直阵挛发作后,血清PRL的水平明显升高,在发作后20~30分钟达到高峰,随后1小时内逐渐降低回到基线。另外,垂体病变、药物使用、外伤、中毒等都可能影响PRL水平,须注意假阳性。 2.神经元特异性烯醇化酶(NSE) NSE特异定位于神经元和神经内分泌细胞,
腹型癫痫有哪些类型
以周期性呕吐为主要表现者 典型发作每次呕吐,持续20~40,每日可出现多次或数日出现工次。发作时一侧半球近中线处有高幅θ节律。抗癫痫药可使发作减少。 以周期性腹痛为主要表现者 外侧裂深部病变可呈现本型症状。腹痛常延续数分钟或数十分钟。本发作可仅表现为腹痛,也可演变成全身性发作,关于后一种形
关于继发性癫痫的简介
癫痫是大脑神经细胞异常放电引起的短暂的发作性大脑功能失调,按病因可分为原发性和继发性两类。原发性癫痫,指除了遗传因素之外,尚查不出致病原因的癫痫。继发性癫痫,又称症状性癫痫,指由其他疾病导致的癫痫,可见于任何年龄,大多起病于青壮年之后。发作形式多为部分性发作,如单纯部分性发作(运动性、感觉性、植
颞叶癫痫有哪些症状
颞叶癫痫主要发生于青年人,且62%病人首次发作在15岁以前,临床症状以精神运动发作和大发作为最常见,但小发作和混合性发作也可见到,有人把颞叶癫痫的临床表现分为6种主要发作类型,即: ①感觉性(听觉,味觉,嗅幻觉); ②情感性(烦躁不安,狂怒状态,攻击行为,恐惧,惊怕,狂躁,自杀观念); ③
癫痫综合征的概述
癫痫(epilepsy)是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征,是发作性意识丧失的常见病因,癫痫并非独立疾病,而是一组疾病或综合征。癫痫一词来源于古希腊语,指临床反复发作的肢体抽动或惊厥,在脑电图技术出现前的38年,Jackson(1886)就提出癫痫是“