首个治疗法布雷病rAAV基因药物临床研究启动，已完成首例治疗
四川大学华西医院9日对外披露，该医院近期已启动国内首个治疗法布雷病的重组腺相关病毒(rAAV)基因药物临床研究项目，并完成了首例患者治疗。 法布雷病是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性病情多重于女性患者。研究显示，男性新生儿中发病率为1/110000-1/40000，其病因为α-半乳糖苷酶A基因突变，基因产物结构和功能异常，使得代谢底物鞘氨醇三聚己糖苷和相关鞘糖脂在心、肾、肺、眼、脑和皮肤等多种器官的神经及血管组织细胞中堆积，导致心室肥厚、肾衰、脑卒中、外周神经疼痛等病症发生。心肌病变常是导致患者死亡的主要原因。法布雷病传统治疗方案为酶替代疗法，患者需要每两周输注一次阿加糖酶且终身治疗。 参与此次临床研究的患者阎某今年24岁，两年前经基因检测确诊。确诊后，由于酶替代治疗高昂的价格，其一直未接受治疗。直到酶替代治疗进入医保后，阎某才开始接受两周一次的静脉输注治疗，但是频繁入院给其生活带来了极大的不便。 近期，阎某申......阅读全文
离子选择电极法生化检验
离子选择电极（ISE）是一种电化学传感器，其结构中有一个对特定离子具有选择性响应的敏感膜，将离子活度转换成电位信号，在一定范围内，其电位与溶液中特定离子活度的对数呈线性关系，通过与已知离子浓度的溶液比较可求得未知溶液的离子活度，按其测定过程又分为直接测定法和间接测定法，目前大部分采用间接测定法，由
折光率检验法（二）
二、阿贝折光计（仪） 结构：两个部分观察系统和读数系统。 观察系统：反射镜、进光棱晶（镜）、折射棱晶（镜）、恒温器、棱晶锁紧扳手、色散刻度盘、消色调节旋钮、分界线调节旋钮（方孔零点调节旋钮）、观察镜筒、目镜。 读数系统：棱晶调节旋钮（刻度调节旋钮）、圆盘组（内有刻度板）、小反光镜、读数镜筒、目
亲和层析法生化检验
亲和层析法是生化检验考试复习需要了解的知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享。亲和层析利用待分离物质和它的特异性配体间具有特异的亲和力，从而达到分离的目的。将可亲和的一对分子中的一方以共价键形式与不溶性载体相连作为固定相吸附剂，当含混合组分的样品通过此固定相时，只有和固定相分子有特异亲和力的
折光率检验法（一）
一、手提折光仪(手持测糖仪)结构：进光窗、棱镜盖板、折光棱镜、镜筒、换档旋钮、视度圈、视场内刻度。使用方法：掀起照明棱镜盖板，用柔软的绒布仔细地将折光棱镜清洗干净，并用滤纸和擦镜纸将水拭净。取糖液数滴，置于折光棱镜面上，合上盖板，使溶液均匀分布在棱镜面。将仪器进光窗对向光源，调节视度圈，使视场内刻度
抗血清制备法生化检验
抗血清制备法：抗血清指含有抗体的血清。传统的抗血清制备方法是将某种抗原通过多次注入动物，数十天后或数月后，采集动物血，立即分离出血清。此抗血清在保存或应用前必须作效价和特异性鉴定及纯化。（一）免疫动物的选择免疫动物的选择基本要求：1.抗原与免疫动物的种属差异越远越好。2.动物必须适龄、健壮、无感染、
亲和层析法生化检验
亲和层析法是生化检验考试复习需要了解的知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享。亲和层析利用待分离物质和它的特异性配体间具有特异的亲和力，从而达到分离的目的。将可亲和的一对分子中的一方以共价键形式与不溶性载体相连作为固定相吸附剂，当含混合组分的样品通过此固定相时，只有和固定相分子有特异亲和力的
药物一般检测项目铁盐检查法的测定条件
①标准铁溶液的制备 称取硫酸铁铵0.863g于1000ml量瓶中,加水溶解后,加硫酸2.5ml,用水稀释至刻度,摇匀,作为贮备液。临用前,精密量取贮备液10ml,置100ml量瓶中,定容(每1ml相当于10μg的铁)。②在测定条件下,适宜的比色浓度为50ml中含铁10～50μg,相当于标准铁溶液
药物重金属杂质检测的方法硫化钠法
1、检查原理在碱性条件下以硫化钠为显色剂,使Pb2+与S2-反应生成PbS微粒的混悬液,与一定量的标准铅溶液经同法处理后所显颜色比较,不得更深。2、操作方法除另有规定外,取供试品适量,加氢氧化钠试液5mL与水20mL溶解后,置纳氏比色管中,加硫化钠试液5滴,摇匀,与一定量的标准铅溶液同样处理后的颜色
药物检测技术重量差异和装量差异检查法
片剂处方中除了起到疗效的活性成分(原料药),还包括许多赋形剂(辅料),如填充剂、黏合剂、崩解剂、润滑剂、包衣粉等。一批片剂的原辅料经过粉碎、过筛、混合、制粒、干燥、压片、包衣等工序后,制成一批片剂,如何保证每个药片中药物含量的均匀程度呢?1.重量差异检查法(1)基本概念重量差异检查是指按规定称量方法
根据一个人的基因组量身打造的减肥计划就要出炉了
一些卫生专家预测，帮助超重人士实现健康体重的下一步重大进展，将会是利用一个人的基因数据来定制饮食和健身计划，这个方法被称为“精准减肥大法”。由这个领域杰出专家撰写的，有关基因减肥的一个最新总结报告中，提出实现这一梦想的最大挑战是，需要更好的分析工具来发现基因、行为和体重过高相关疾病之间的关系。
结核病简单检验新方法检验基础
结核病简单检验新方法： 结核病是个古老的传染病，人类现在已有药物可以有效地对付这疾病，然而，随着爱滋病病例的增加，爱滋病患者容易感染，使结核病卷土重来。在人类还没有研制出有效的疫苗之前，人类要与这疾病“抗战”，需要更简单的检验方法，以及早验出疾病、及早治疗。 新加坡国立大学生物加工科技中心研制一种
简述盐酸伊伐布雷定片的禁止的合并用药
盐酸伊伐布雷定片禁止与强效CYP3A4抑制剂合并使用，例如唑类抗真菌药物（酮康唑，伊曲康唑）、大环内酯类抗生素（例如克拉霉素，口服红霉素，交沙霉素，泰利霉素）、HIV蛋白酶抑制剂（奈非那韦，利托那韦）和萘法唑酮（见【禁忌】）。强效CYP3A4抑制剂酮康唑（200mg，一日一次）和交沙霉素（1g，
艾滋病核酸检测的HIV基因结构的介绍
HIV基因组由两条单链RNA组成，每个RNA基因组约为9.7k，在RNA5′端有一帽结构（m7G5ppp5′GmpNp），3′端有poly（A）尾巴。HIV的主要基因结构和组合形式与其他反转录病毒相同，均由5′末端长重复（long terminal repeat，LTR）、结构蛋白编码区（gag
重庆明年２０００种遗传病可做基因检测
第三军医大学西南医院将建基因组医学研究及临床应用平台，与各个临床科室合作，明年可对２０００种遗传病进行基因检测。 第三军医大学西南医院科研科负责人介绍，该院将拓展１０００平方米院内场地和２４００平方米院外场地，构建基因组医学研究及临床应用平台，各个临床科室通过这个平台可以与精准医疗接轨，无论是
淀粉贮积病的发病率如何？
淀粉贮积病是一组罕见的代谢性疾病，其发病率因不同类型的淀粉贮积病而异。以下是一些常见淀粉贮积病的发病率估计： 糖原贮积病（Glycogen storage disease，GSD）：这是一种由于体内糖原代谢酶缺乏或功能异常引起的疾病。不同类型的GSD发病率也有所不同，其中GSD I（Von G
临床基因扩增检验技术
PCR技术是由Cetus公司和加利福尼亚大学1985年联合创造的，主要贡献者为Kary B mulis和HeneryA、Erlich。该方法首先被应用于人β-珠蛋白DNA的扩增及镰刀状红细胞贫血病的产前诊断。自85年首次报道PCR方法以来，PCR被广泛应用于分子克隆、序列分析、基因突变、遗传病、传染
千名儿童将获免费基因检测－避免药物损害
哪种药物孩子不能用，测一测基因就知道。日前，由首都文明办等主办的一项公益活动，将在全国范围内为1000名儿童提供安全用药免费基因检测服务。 据统计，我国每4个新生儿中就有1个发生过药物不良反应。每年死于不合理用药者中，三分之一是儿童。由于90%的药物无儿童剂型，儿童用药剂量依据成人剂量折算服用
浅谈药物对检验结果的影响
饮食、药物、标本采集和实验方法均可影响临床检验结果， 其中药物是一个非常重要的因素。药物对检验的干扰是一个普遍存在的问题，其可导致检验结果不准确和对检验结果的错误解释。药物影响检验结果的机制主要有以下两种一、药物产生的药理学效应:药物具备自身的药理作用，机体在药物的影响下会发生一系列的生理变化，从而
警惕药物对临床检验的干扰
随着临床药学的深入研究，药物对临床检验的干扰日益受到重视。药物对检验结果的干扰指药物本身及其代谢产物引起人体生理、生化、病理方面的复杂变化以及应用检验试剂而影响临床检验结果，表现为结果的假阳性或假阴性，假正常值或假异常值，偏高值或偏低值，或多种无法解释的结果。这不仅影响检验的准确性和可靠性，而且
实时荧光定量PCR仪的医疗应用
⑴ 病原体检测 目前，采用荧光定量PCR检测技术可以对淋球菌、沙眼衣原体、解脲支原体、人类乳头瘤病毒、单纯疱疹病毒、人类免疫缺陷病毒、肝炎病毒、流感病毒、结核分枝杆菌、EB病毒和巨细胞病毒等病原体进行定量测定。与传统的检测方法相比具有灵敏度高、取样少、快速简便等优点。 如：结核菌基因诊断的意
锦州检验检疫局成功开展农产品转基因检测
日前，锦州检验检疫局实验室的检测技术水平向前迈出实质性一步，已成功开展农产品的转基因检测项目。 该局高度重视转基因检测项目的开展工作，投入大量资金改造实验室的环境条件。在荧光定量PCR仪到货安装后，立即成立技术攻关小组，并派员到辽宁局技术中心学习转基因检测技术。在掌握转基因检测基本技
贵州检验检疫局转基因成分检测能力验证再获佳绩
近日，贵州检验检疫局综合技术中心收到中国合格评定国家认可委员会(CNAS)验证测试结果报告，显示该中心获满意结果，顺利通过了转基因(GMO)大豆定性检测能力验证。 这是继贵州检验检疫局综合技术中心在参加2011年国家认证认可监督管理委员会(CNCA)组织的能力验证计划——转基因水稻、玉米定
实验室检验检测设备基因枪的使用方法
1、材料准备在9cm2培养皿上铺一薄层培养基,把材料(一般用未成熟胚、成熟胚、小愈伤组织、悬浮细胞、原生质体等)平铺于培养皿中心,直径在3cm范围内。2、金粉的处理取60mg金粉或钨粉置于离心管中,加入lml无水乙醇,充分振荡3min,以9615g离心1rain,去上清,再加入lml无菌水充分混匀后
英国科学家研究发现人体存在抗癌基因开关
癌症每年造成全球数百万人死亡，是最主要的致死原因之一。不少人因此谈癌色变。 英国科学家研究发现，人体中存在一个抗癌基因“开关”。通过控制这个基因，人体血液中可以产生抵御并杀死癌细胞的免疫细胞。这一发现为癌症治疗开辟了一条新路。 天生“杀手” 人体内有一种叫做“天然杀伤细胞
催乳素检测生化检验
人催乳素的主要生理功能是维系产后泌乳，同时还与卵巢激素共同作用促进分娩前乳房导管和腺体的发育。 催乳素的合成和释放过多将导致性腺功能低下综合征，在女性非常多见。医|学教育网搜集整理女性催乳素水平升高可引起泌乳、原因不明的不育症、无排卵伴闭经，最严重者可出现重度雌激素降低医学教育网|搜集整理。高
催乳素检测生化检验
人催乳素的主要生理功能是维系产后泌乳，同时还与卵巢激素共同作用促进分娩前乳房导管和腺体的发育。催乳素的合成和释放过多将导致性腺功能低下综合征，在女性非常多见。医|学教育网搜集整理女性催乳素水平升高可引起泌乳、原因不明的不育症、无排卵伴闭经，最严重者可出现重度雌激素降低医学教育网|搜集整理。高催乳素血
催乳素检测生化检验
人催乳素的主要生理功能是维系产后泌乳，同时还与卵巢激素共同作用促进分娩前乳房导管和腺体的发育。催乳素的合成和释放过多将导致性腺功能低下综合征，在女性非常多见。医|学教育网搜集整理女性催乳素水平升高可引起泌乳、原因不明的不育症、无排卵伴闭经，最严重者可出现重度雌激素降低医学教育网|搜集整理。高催乳素血
甲紫的检验检测
乙醇中不溶物取本品1.0g，置烧瓶中，加乙醇50mlL，加热回流15分钟后，用105℃恒重的垂熔玻璃玵祸滤过，滤渣用热乙醇洗涤，至洗液不再显紫堇色，在105℃干燥至恒重，遗留残渣不得过0.5%。干燥失重取本品，在105℃干燥至恒重，减失重量不得过7.5%（通则0831）。炽灼残渣取本品0.5g，依法
心力衰竭研究的突破（二）
9 糖尿病与心力衰竭互相影响 近年来，糖尿病与心力衰竭的相互影响越来越受到重视。糖尿病是心力衰竭的***危险因素，心力衰竭患者发生糖尿病的风险也增加。老年糖尿病患者糖化血红蛋白每升高1%，心力衰竭风险升高12%。Framingham研究显示，合并糖尿病的男性患者发生心力衰竭的风险增加2倍，女性可
加速满足临床疾病诊断需求－金域医学新开发超600个项目
罕见病原体Sanger测序揪出“致病菌”、全基因组测序解决罕见病诊断难题、阿尔茨海默病血液检测让老年痴呆早发现……近日，在中华医学会第十七次全国检验医学学术会议上，广州金域医学检验集团首次召开年度新项目发布会，新开发的超600个新项目重磅亮相。这些项目涵盖感染性疾病、肿瘤、罕见病等六大类重点疾病