复旦大学黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（cfDNA综合筛查），实现了检测孕妇血浆中的游离DNA，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，达成更加精准的产前和围产期管理。该研究填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白，在1月22日发表于《自然—医学》。2012年至今，无创产前检测（NIPT）已发展为一线产前筛查技术，但目前主要用于筛查染色体异常，对单基因病则束手无策。而在所有出生缺陷中，由单基因病引起的占比为7.5%~12%。团队早前临床研究发现，cfDNA综合筛查技术同时覆盖了染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这3种最主要的人类遗传变异，扩展了无创产前筛查的检测范围，同时提高了检测准确性（灵敏度100%，特异性99.3%）。为了阐明该综合筛查技术的实际临床性能，团队开始了为期一年多的前瞻性......阅读全文
唐氏筛查什么时候做
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。 早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描
新型产前DNA检测能降低唐筛错误率
准爸妈们有许多事情要处理。为了生个健康的宝宝，准妈妈的饮食要注意，行为也要注意。也有许多地方有些不同的建议，有好也有坏。不过近年产前DNA检测领域发展迅速，现在我们已经能在妊娠早期检测出少见但在逐渐增加的遗传病。 在近期的新技术出现之前，检测胚胎的基因组成的唯一途径还是羊膜穿刺术，医生将一个长
产前诊断技术大全——唐筛、羊水穿刺、NIPT、PCR
唐氏筛查：通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。最为我们熟知的可能就是唐氏筛查了而且，唐氏筛查中显示为低危的孕妇，依然有可能怀有染色体异常胎儿，然而这部分群体在当前却被
CFDA：产前唐筛、耳聋基因测序均未经过批准
据报道，根据国家食药监管总局、卫生计生委此前通知，在相关准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用;已经开展的，要立即停止。这项传说中“一滴血预测百病”的技术，还未推广已经夭折。国家食药监管总局就此表示，包括唐氏综合症、先天性耳聋等疾病筛查在内的产前基因测序项目目前
新生儿疾病筛查学组成立20周年暨2018新生儿筛查论坛
关于第四批国家临床医学研究中心评审结果公示的公告 为落实《国家临床医学研究中心五年（2017-2021年）发展规划》的总体部署，经各有关部门、地方推荐，形式审查、材料评审和综合评审等程序，科技部、卫生健康委、军委后勤保障部和药监局确定了第四批国家临床医学研究中心的建设依托单位，现予以公示，公示时间
新研究扩大孕前遗传筛查范围
很多公司为那些想做父母的人提供一系列筛查。不过，这些筛查通常关注上百种疾病，而夫妻双方不得不选择他们想要测试哪些疾病。问题在于一些隐性疾病不会在家族史中出现，并且双方可能从未拥有症状。这使得他们不可能提出正确的问题。 如今，来自美国国家人类基因组研究所临床测序探索性研究联盟的科研人员正试图利用
【综述】5种常见癌症最新筛查指南
美国内科医师协会在Annalsof Internal Medicine上刊出一份最新的常见癌症筛查指南，并强烈推荐本国医生使用。与以往指南相比，新的筛查建议更强调针对无特异风险的普通人群，更关注筛查方案的有效性，以避免假阳性结果带来不必要的进一步诊治。由于出发点不同，其中部分建议与以往指南、我国
早期筛查技术提升助力癌症防控
全球每年约880万人死于癌症，每年1400多万新发癌症病例……随着发病率的上升，癌症已成为人类健康的重大威胁。专家表示，早期筛查技术的进步为早发现、早诊断、早治疗提供了技术保障。 目前，国际上以肿瘤为主要对象，覆盖从早期筛查、辅助诊断、伴随诊断、精准治疗全流程的精准医疗产业在逐步形成。精准医
唐氏筛查的意义，你了解多少？
者：张有成 副教授 贵州省人民医院产科目前，唐氏筛查几乎是每一个低龄产检孕妇常规检查的项目，并且孕妇一般也知道这一检查的重要性，往往会主动的向医生提及。但是，当拿到检查结果时，往往对检查的内容了解不甚清楚，尤其是出现筛查高风险时，更是急的一筹莫展，不知所措，甚至有些会因为医生的解释不当，而忧心忡
0到6岁儿童残疾筛查启动
儿童残疾是健康问题也是社会问题，及早发现患病儿童，可以保障残疾儿童得到及时、有效康复，控制和减少残疾发生。昨天，记者从市卫健委了解到，本市近期启动0到6岁儿童残疾筛查工作。 本市将根据儿童年龄特点，将0到6岁儿童听力、视力、肢体、智力和孤独症残疾筛查纳入常规儿童保健工作，在基层医疗卫生机构开
枫糖尿症筛查的正常值
用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常。 用色谱分析法测血中支链氨基酸含量正常
日本开发出唾液筛查癌症新技术
日本研究人员日前报告说，他们开发出一种新技术，只需分析人体唾液即可筛查口腔癌、乳腺癌和胰腺癌等癌症，而且准确度很高。 日本庆应义塾大学在新闻公报中说，癌细胞比正常细胞增殖迅速，受其影响，唾液中的数百种物质也会出现浓度变化。他们通过比对癌症较早期患者与正常人的唾液，发现有54种氨基酸的
输血传播疾病筛查项目的现状综述
血液检测是预防输血传染病的重要环节。对献血者血液的筛查项目是围绕输血传染病的筛选而展开的。我国《输血技术操作规程》规定，采供血系统对ALT、HBsAg、抗-HCV、梅毒及抗-HIV5个项目进行检测，笔者就目前国内规定的血液筛查项目现状做一简单评议。 1 筛查项目 1.1 谷丙转氨酶（AL
依靠“分子指纹”有望实现肠癌早期筛查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516541.shtm
梅毒筛查的常用指标及临床应用
梅毒筛查的常用指标 梅毒由于临床表现多样性而被皮肤科医师称为“模拟大师”，目前诊断因暗视野或荧光显微镜等设备不太普及而主要靠血清学检测来判定。检验方法因抗原制备方法不 同分两大类： 1、非螺旋体抗原试验，包括：(1)非梅毒螺旋体血清试验 这类试验的抗原分为
美发布新版宫颈癌筛查指南
世界卫生组织日前估计全世界每年有超过47万新发宫颈癌病例，其中中国约占28%。大量研究表明人乳头瘤病毒(HPV)是宫颈癌的致病病毒，HPV16/18型的风险最高，可导致70%～85%的宫颈癌病例，高危型HPV持续性感染是宫颈癌前病变和宫颈癌发生的元凶。 美国阴道镜检查与宫颈病理学会(ASC
丙型肝炎指南、筛查的研究进展
在直接抗病毒时代，研究人员和医疗专业人员正在继续努力通过制定最实用的筛查、治疗和管理指南，以消除丙型肝炎。 Healio.com/Hepatology盘点了一些HCV研究数据的亮点和2017年6月正式报告中的一些重点报告。报告包括EASL对DAA研究争议的回应、乔治城大学关于消除HCV
关于大肠癌的筛查方式介绍
传统的肠癌早筛方式有两种，一是粪便潜血试验，二是肠镜。粪便DNA肠癌检测它是一种新型的筛查手段，对整体肠癌的检测敏感性高达84.22%，特异性高达97.85%。可以检测出直径1厘米以上进展期腺瘤和肠癌病灶，及时发现早期肠癌基因突变。 在结直肠癌防治方面，消化科在常规开展结直肠腺瘤性息肉筛查及内
真假难辨？额外癌症筛查挽救乳房
根据5月21日发表于《柳叶刀》的一项大型试验，如果一个人拥有致密型乳腺组织，可能需要额外的一轮癌症筛查。该试验发现，这种筛查可以检出标准乳房X光检查中遗漏的肿瘤。 英国医疗服务机构为50岁至71岁的女性提供乳房X光检查，目的是筛查乳腺癌。这类检查旨在寻找提示癌症的白色增生组织。但在这个年龄段的
程京院士：不要忽视耳聋基因筛查
3月3日是全国爱耳日。据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。 “并不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿。临床数据显示，90%的聋儿的父母是听力正常的。 100个听力正常人中，就有6个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷
宫颈癌筛查－用DNA取代涂片
一种新的针对引发宫颈癌病毒的DNA测试，其效果大大优于目前所使用的方法。一些妇科医生希望，这种方法最终能够取代目前使用的宫颈涂片检查和在贫穷国家使用的更为原始的检测方法。 科学家说，这种针对人乳头状瘤病毒的新测试不仅能挽救生命，而且30岁以上的女性还能不再进行宫颈涂片检查，取而代之每3到5年
乳腺癌筛查“过度诊断”的反思
尽管DCIS和肿瘤较小的乳腺癌的检出率增多，但是乳腺癌患者的死亡数量在下降。这种下降归因于过度诊断的现象。这种模式引发了几个重要的问题。例如，在较小肿瘤乳腺癌的进化阶段，癌症变大的几率与消退的几率是一样的吗？没有人认为具有明显可见癌症、较大癌症或有淋巴结转移的癌症可能会不经治疗就消失。因此，
粪便隐血试验筛查肠癌的几点问题
粪便隐血试验（FOB）在各国均作为肠癌筛查的主要手段，这是医学界的共识，其临床意义在此不做赘述。然而由于种种原因，我们国家目前FOB筛查普及率不高，尤其对FOB的临界值认识模糊，造成了临床上的一些困惑。总结起来，目前我国FOB筛查主要存在以下几个方面的问题。一，FOB的临界值有待进一步讨论由于SFD
枫糖尿症筛查的临床意义
经典型(新生儿型)： 出生后24h 内婴儿正常，1 周后则出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如惊厥、肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷。患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为低血糖纠正后，这些症状并无
异常血红蛋白（abnormal－hemoglobin）筛查
[实验目的]1. 学习血红蛋白电泳分离方法；2. 能辨认正常人和异常血红蛋白的电泳图谱；[实验原理]血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因在人体发育的不同阶段表达状况不一。正常成人红细胞中有三种血红蛋白即HbA、 H
新研究扩大孕前遗传筛查范围
怀孕伴随着很多不确定因素。或许最揪心的问题之一是婴儿能否健康出生。如今，预先筛查——在女方怀孕前对男女双方的遗传危险因素进行分析——正开始回答这一问题。 很多公司为那些想做父母的人提供一系列筛查。不过，这些筛查通常关注上百种疾病，而夫妻双方不得不选择他们想要测试的那些疾病。问题在于一些隐性疾病
宫颈癌筛查－用DNA取代涂片
一种新的针对引发宫颈癌病毒的DNA测试，其效果大大优于目前所使用的方法。一些妇科医生希望，这种方法最终能够取代目前使用的宫颈涂片检查和在贫穷国家使用的更为原始的检测方法。 科学家说，这种针对人乳头状瘤病毒的新测试不仅能挽救生命，而且30岁以上的女性还能不再进行宫颈涂片检查，取而代之每3到5年，
专家呼吁重视大肠癌早期筛查
6月15日，记者从在沪举行的第九届上海国际大肠癌高峰论坛上获悉，结直肠癌(又称大肠癌)的发病率和死亡率在我国逐年升高，其中发病率在所有肿瘤发病率中排名第5位。而大肠癌的高发和现代人的生活节奏，尤其是饮食、环境的改变有很大关联。 据复旦大学附属中山医院教授秦新裕介绍，过去20年里，我国结直肠
新生儿疾病筛查的方法介绍
（1）采血时间 采血应当在婴儿出生72小时，哺乳至少6～8次。 （2）采血滤纸 采血滤纸必须与标准滤纸一致，为一质地、厚度、吸水性、渗水性等相当均一的特制纯棉优质滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher& Schuell 903特种滤纸，既保证了筛查的质量，
－将宫颈癌挡在筛查门外
邢玲玲 北京武警总医院妇产科主任医师。擅长：优生优育、更年期诊治、不孕症、肿瘤切除、子宫肌瘤切除、先天性无阴道、腹腔镜下微创、阴道成形术、阴式子宫全切术。 “第十一届全国子宫颈癌前期病变暨子宫肿瘤高峰论坛召开以来，参加学术研讨的妇产科医生都表示收获很多。”北京武警总医院妇产科主任医师邢玲玲