复旦大学黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（cfDNA综合筛查），实现了检测孕妇血浆中的游离DNA，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，达成更加精准的产前和围产期管理。该研究填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白，在1月22日发表于《自然—医学》。2012年至今，无创产前检测（NIPT）已发展为一线产前筛查技术，但目前主要用于筛查染色体异常，对单基因病则束手无策。而在所有出生缺陷中，由单基因病引起的占比为7.5%~12%。团队早前临床研究发现，cfDNA综合筛查技术同时覆盖了染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这3种最主要的人类遗传变异，扩展了无创产前筛查的检测范围，同时提高了检测准确性（灵敏度100%，特异性99.3%）。为了阐明该综合筛查技术的实际临床性能，团队开始了为期一年多的前瞻性......阅读全文
“液体活检”有望用于癌症筛查
正在芝加哥召开的“2016美国临床肿瘤学会年会”发布一项研究说，大规模基因组分析表明，利用血液检测筛查癌症、监测癌症发展演变可达到与传统组织活检同样的效果。这项技术有助医生更好地确立诊疗方案，有望成为常规活检的一种可靠替代选项。 癌症血液检测概念的提出已有相当一段时间，它又被称为“液体活检”，
关于“肺癌筛查”的那些事
导读：肺癌是发病率和死亡率增长最快，对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一。男性肺癌发病率和死亡率均占所有恶性肿瘤的第一位，女性发病率占第二位，死亡率占第二位。长期大量吸烟与肺癌的发生有非常密切的关系，吸烟不仅直接影响本人的身体健康，还对周围人群的健康产生不良影响，导致被动吸烟者肺癌患病率明显增加。
异常血红蛋白筛查
醋酸纤维薄膜电泳法 实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因
异常血红蛋白筛查
醋酸纤维薄膜电泳法 实验方法原理 血红蛋白是一种结合蛋白质，由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因
美公布新版肺癌筛查指南
应用低剂量螺旋 CT 筛查肺癌已成为临床标准，证据大部分源于美国国家肺癌筛查试验的结果。指南专家组主席 Peter Mazzone 在 2017 年美国胸科医师学会（ACCP-CHEST）年会上发布了低剂量螺旋 CT 在肺癌筛查中的最新依据并提出最新推荐。（源自ACCP官网） 主要推荐 1、
妇科三大癌如何筛查
众所周知，癌症早期发现、早期治疗的效果远远好于晚期。宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌作为妇科的三大癌症，有没有好的筛查办法进行早期发现呢？ 北京协和医院妇产科彭澎医生给出的答案是肯定的。 “目前，宫颈癌的筛查（细胞学和HPV检测）已经受到人们的广泛重视，特别值得一提的是，宫颈癌疫苗已获得CFDA
HPV筛查的间隔有多长？
推荐每年接受1次Pap，直到连续3次得到正常结果，然后如果病人自我感觉危险度低可以每3年1次。但由于伴侣的情况难以评估，也就难以准确预测风险，因此大部分妇女还是需要每年接受1次Pap。
唐氏筛查，你了解多少？
说到唐筛（本文中特指传统唐筛），不管是准妈妈，还是孕妈妈，大家总是会有好多好多的问题想要了解，毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题，并进行了解答，希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛？ 唐筛，又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血
基因筛查进入单细胞时代
遗传筛选是生物学中最有力的工具，它可以阐明复杂的生物过程。最近四项研究已经开发了一个新的遗传分析方法，通过使用单个细胞作为微观实验室，测定扰动。这些研究开发了CROP-seq、PERTURB-seq和CRISP-seq技术，克服了现有基因筛查方法的局限性，并且可以分析一些原本无法分析的样本。
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
成人高血压筛查建议草案
近日，美国预防服务工作组（USPSTF）公布了成人高血压筛查推荐声明草案。在对诊室血压测量（电子血压计普遍）、动态血压监测和家庭血压监测三种血压监测方法的比较方面，新的推荐和以往推荐有所不同。 动态血压监测在24-48小时正常活动时，每20-30分钟测量一次血压。USPSTF指出，动态
孕前的TORCH常规筛查
TORCH是指：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称，它们是孕期中病毒感染主要病原微生物。 当孕妇感染时，病原体可通过胎盘垂直传播，导致胚胎停止发育、流产、死胎、早产、先天畸形等，甚至影响到出生后婴幼儿智力发育，造成终身后遗症。 通过对TORCH阳性孕妇
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
快速筛查“酒毒同检”
6月22日晚，市公安局禁毒支队联同市局交警、特警支队，以及三角公安分局、交警大队，在三角镇开展“毒驾”查处行动。 记者了解到，为有效防止吸毒人员吸毒后驾驶机动车引发的危害公共安全案件的发生，进一步加大对“毒驾”的查处力度，中山市公安机关对查明酒驾醉驾的司机、异于常理的交通事故肇事司机和行为可
肿瘤早期筛查技术分析（上）
背景导读本文是作者从事肿瘤筛查领域工作半年后，在公交车上有感而发想总结的一块内容，有感于目前肿瘤行业的火热场面，尤其是精准医疗在这两年来的盛况，而肿瘤的早期筛查作为肿瘤领域的一个细分市场，对于肿瘤的防治工作尤为关键，因此特梳理此文以飨读者。肿瘤早筛的三个阶段：首先关于肿瘤的早期筛查，依据目前市场上技
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
TORCH筛查不要陷入这些误区！
问题1TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。问题2T
什么是串联质谱筛查
串联质谱筛查：两个或更多的质谱连接在一起，称为串联质谱（MS-MS）。最简单的串联质谱由两个质谱串联而成，其中第一个质谱仪（MS1）作为分离器，第二个质谱仪（MS2）作为分析仪来对混合物直接进行分析。串联质谱技术可以应用于其他领域：疾病生物标记物（Biomarker of Diseases），临床
不规则抗体筛查的意义
不规则抗体是指抗-A、抗-B或抗-AB以外的其他抗体。目前不规则抗体的筛查方法是采用O型试剂红细胞检测被检者的血清中的不规则抗体。由于有临床意义的不规则抗体会导致溶血性输血反应，破坏输入的不配合的红细胞或缩短其寿命，产生溶血性输血反应，轻则影响治疗效果，重则危机病人生命；此外，对孕妇而言，不规则抗体
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（三）
7胰岛素 正常妊娠期间，最主要的代谢变化是对抗胰岛素作用增加，以及肝脏、肌肉、脂肪组织对胰岛素敏感性下降，机体胰岛B细胞需要分泌更多的胰岛素以使血糖维持在相对正常的范围内。刘丽华等［18］研究表明，GDM孕妇空腹胰岛素及2h胰岛素值的持续增高，提示在胰岛素反抗的基础上，有一个胰岛素的高分
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（二）
3、50g葡萄糖激发试验 目前国内外临床最广泛应用的GDM筛查方法是GCT，即随机口服50g葡萄糖，测1h静脉血糖。ADA推荐以血糖值7.8mmol/L为界值，达到该值者需行OGTT试验进一步确诊。孕妇的糖代谢有非凡的变化，到妊娠中晚期孕妇体内抗胰岛素样物质增加，使孕妇对胰岛素的敏感性随
科学家找到新结直肠癌筛查技术－望实现无创筛查
结直肠癌是我国发病率排名前三的恶性肿瘤，早期筛查已被证实可以降低结直肠癌的发病率和死亡率。 11月11日，从复旦大学附属肿瘤医院获悉，该院大肠外一科蔡国响教授团队近日联合南方医科大学南方医院梁莉教授团队等，成功研发并验证了一种新的ctDNA甲基化单倍型检测手段ColonES，通过二代测序评
妊娠期糖尿病筛查指标和筛查时机的研究进展（一）
妊娠期糖尿病是指在妊娠期间首次发现或发生的糖代谢异常［1］，是妊娠期常见的并发症之一，发生率逐年升高，在国内外产科界正受到越来越多的关注。GDM可使围产期及新生儿并发症发生率和死亡率增高，同时GDM孕妇以后患糖尿病的机会明显增加，因此，GDM的早期筛查十分重要。 目前多数学者
产前唐筛意义深远－胎儿疗法却悬而未决
如今美国知名新生儿遗传学家Diana Bianchi办公室门口仍挂着Lejeune的亲笔写，她从小对Lejeune的研究深感兴趣。Bianchi如今已经60岁，1973年在大学时代她曾写信给Lejeune博士希望成为他的实习生，直到2012年，她在四十年前的盒子里发现了Lejeune的回信，Bi
宫颈癌筛查又有新途径－HPV筛查周期可延长至5年以上
宫颈癌是最常见的女性恶性肿瘤之一，宫颈涂片筛查是目前最常用的宫颈癌筛查方法。而欧洲一项最新研究发现，进行针对人乳头瘤病毒(HPV)的早期筛查可以更加高效地帮助筛查宫颈癌。 据英国国家医疗服务系统癌症筛查项目主管朱丽叶塔·帕特尼克介绍，英国已经有部分地区开始推行针对HPV的宫颈癌早期筛查，检
唐氏筛查什么时候做
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。 早期唐氏筛查 孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈
火锅香料有无毒－有望“快速筛查”
日前，经省科技厅批准，“食品安全监测与风险评估四川省重点实验室”依托川大华西公共卫生学院成立。该院营养与食品卫生教研室张立实教授任实验室主任，陈君石院士为实验室的学术委员会主任委员。 张立实介绍，实验室成立后，将在食品安全检测技术上进行研究与应用，比如研究某种危害食品安全因素的快速检测方法
日本将试验尿检筛查癌症
科技日报北京4月23日电 据物理学家组织网近日报道，日本日立公司准备实施世界首例通过尿液样本检测癌症的试验，如果成功，将极大地促进对致命疾病的筛查，做到早发现早治疗。据悉，公司将从4月与名古屋大学合作开展此项试验，一直持续到9月。 日立公司两年前就开发出了通过尿液样本筛查乳腺癌或结肠癌的基
Nature医学：癌症抗原筛查新技术
来自美国Moffitt 癌症中心的Jamie K. Teer博士和同事们，开发出了一种新的流线化方法，可快速鉴别出黑色素瘤中可被肿瘤浸润淋巴细胞识别的独特突变抗原。过去的研究证实肿瘤浸润淋巴细胞能够减少癌症病变，这些独特的蛋白小片段是肿瘤浸润淋巴细胞的识别靶标。研究人员将这一新方法发布在近期