科学家找到新结直肠癌筛查技术望实现无创筛查
结直肠癌是我国发病率排名前三的恶性肿瘤，早期筛查已被证实可以降低结直肠癌的发病率和死亡率。 11月11日，从复旦大学附属肿瘤医院获悉，该院大肠外一科蔡国响教授团队近日联合南方医科大学南方医院梁莉教授团队等，成功研发并验证了一种新的ctDNA甲基化单倍型检测手段ColonES，通过二代测序评估ctDNA多基因甲基化状态，进而可以实现无创性结直肠癌早期筛查和预后预测。 “我国结直肠癌众多，但由于缺乏早筛意识，其中大部分患者初诊时已经是中晚期，导致总体疗效不佳。”蔡国响进一步表示，“但事实上，结直肠癌的发生会历经肠腺瘤到肠癌的演进阶段，如果能在癌变发生前或癌变早期就能够锁定病灶、及时干预，便可以大大降低肠癌的发生风险、提升患者的生存率。” 蔡国响进一步表示，肠镜及病理检测是诊断结直肠癌的“金标准”。然而，由于肠镜的侵入性操作、需要肠道准备，导致不少人不愿意用肠镜进行结直肠癌早期筛查。此外，作为目前最常用的结直肠癌检测......阅读全文
科学家找到新结直肠癌筛查技术－望实现无创筛查
结直肠癌是我国发病率排名前三的恶性肿瘤，早期筛查已被证实可以降低结直肠癌的发病率和死亡率。 11月11日，从复旦大学附属肿瘤医院获悉，该院大肠外一科蔡国响教授团队近日联合南方医科大学南方医院梁莉教授团队等，成功研发并验证了一种新的ctDNA甲基化单倍型检测手段ColonES，通过二代测序评
结直肠癌筛查指南更新－筛查年龄有调整
近日，ACS更新了结直肠癌筛查指南建议，筛查建议显示，对于平均风险的人群，建议结直肠癌筛查从 45 岁开始，而不是 50 岁。 研究显示，直肠癌发病率增加尤为显着，在1991~2014年之间翻了一番，20~49岁人群发病率翻了一倍（2.6/10万~5.2/10万）。 最近分析发现，1990年
JAMA发布最新结直肠癌筛查指南，筛查趋于年轻化
结直肠癌，一直是一种致死率极高的恶性肿瘤疾病。根据中国国家卫健委发布的《中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）》：“2018中国癌症统计报告显示，我国结直肠癌发病率和死亡率在全部恶性肿瘤中分别位居第3位和第5位，新发病例37.6万例，死亡病例19.1万例；城市远高于农村，且结肠癌发病率上升显著，多
粪便检测在结直肠癌筛查中的进展
粪便是反映消化道病变的一个常见窗口，消化道以外的肿瘤细胞一般不可能从粪便中排出。因此，粪便的检测在消化道疾病的诊断中有重要意义，尤其对结直肠癌的筛查，已成为国内外各学者研究的热点。新的方法，新的检测项目，新的项目组合的临床研究不断在发展中。 一、粪便潜隐血试验（FOBT） 粪便潜血通
数字PCR在无创产前筛查的应用
无创伤的产前诊断, 如21号染色体为3倍体的唐氏综合征、已知父母基因型的胎儿地中海贫血或胎儿遗传性耳聋基因检测等。目前无创检测标本来源主要为孕妇血液，而待检测的胎儿DNA受到母体DNA的干扰，影响了检测的准确性。数字PCR技术可以作为二代测序法的补充来进行无创伤产前诊断，从而提高工作效率、降低检测
无创产前基因筛查有了“河北模式”
11月15日，最新一期的《中国妇幼保健》杂志以专题形式报道了河北省人民医院主任医师高健等人关于河北省无创产前基因检测民生项目相关研究成果。此项成果涉及河北省无创产前基因筛查模式的理论和实践、项目的卫生经济学效益评估以及无创产前基因检测性能分析等多个方面。 据文章介绍，河北省是全国第一个在全省范
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于
无创产前筛查(NIPT)全球市场格局
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于开展
无创产前检测扩展筛查，赚钱还是进步？
近年来，无创产前检测（NIPT）正变得越来越流行，高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。同时，由于利润的驱动和技术的发展，一些公司正在扩展筛查检测。然而，根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道，一些医生和遗传咨询师在质疑这种检测是否能让患者受益。 这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出
人们担心无创产前筛查让堕胎率上升
今年3月，美国印第安纳州通过了一项法律，禁止因胎儿遗传异常而堕胎。这些法案的支持者以无创产前检测的普及为证据，说明越来越多的妇女选择堕胎，以避免带有遗传缺陷的孩子。尽管这项法律被一名联邦法官阻止，但许多人质疑是否因为唐氏综合征的检测更为容易，越来越多的夫妇选择终止妊娠。 无创产前筛查（NIPS
无创产前基因检测和唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
基因测序仪在无创产前筛查上的应用
抽取孕妇血液可以检测出胎儿的基因，通过基因测序对胎儿进行产前筛查，提前知晓胎儿的健康状态，例如针对唐氏综合征的筛查。
罗氏收购Ariosa－Diagnostics－立足无创产前筛查市场
北京时间2014年12月2日，罗氏宣布将要收购无创产前筛查技术的提供商Ariosa公司。收购价格暂未公布，预计收购将于本月完成。 Ariosa提供的Harmony产前测试，是一种血液测试21、18 和13三染色体性风险，以及从胎儿循环中测性染色体异常和从怀孕10周起测试孕妇无细胞
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。由于唐氏综合征的发生是完全随机的，因此每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。 唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
【解读】无创DNA产前筛查与诊断试点正式取消
2016年10月27日，卫计委发布了国卫办妇幼发[2016]45号文件——《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（以下简称《通知》），废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定，正式取消无创产前筛查与诊断试点，并对开展无创产前筛查和诊断的医疗机构
“胶囊结肠镜”，为结直肠癌的筛查带来福音
毫无疑问，结直肠镜检查可以通过预防性检查来让人们保持健康，但仍有很多人不愿意接受它，因为他们对测试本身有恐惧心理，并且感到不适。研究人员新开发的胶囊机器人，能够更容易地检查胃肠道，这对医生以及病人而言都比较好。 说到结肠镜检查，很多人会想到创伤性、不舒适感等等。不过，科研人员开发的一种新的“胶
利用DNA甲基化检测实现结直肠癌早期无创诊断
北京大学生命科学学院生物医学前沿创新中心（BIOPIC）、北京未来基因诊断高精尖创新中心与北京大学第三医院普外科合作，利用团队之前开发的甲基化CpG短串联扩增与测序技术（MCTA-Seq），通过对患者血浆游离DNA中异常高甲基化CpG岛进行基因组规模的高灵敏度测序分析，实现结直肠癌早期无创诊断。
终于知道我要不要进行无创基因筛查啦~
2016年10月27日，国家卫计委发布了关于“无创基因筛查”的通知及指南。原名为《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》。指南中对开展这些技术的机构、人员、设备试剂、工作流程进行了详细的要求。 对于孕妈妈们而言，大家需要学习的是这项技术的适用范围
首例无创胚胎染色体筛查试管婴儿诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育
阿尔茨海默病有望实现早期无创筛查
北京10月10日电，随着人口老龄化加剧，阿尔茨海默病在世界范围内的发病人数日益增多。流行病学研究显示，阿尔茨海默病中枢听觉加工障碍早在疾病诊断前10余年就已出现，但其损伤的神经机制以及与认知功能障碍的关系一直困扰着学界。国家神经疾病医学中心首都医科大学宣武医院联合北京大学心理与认知科学学院团队共
粪便钙卫蛋白检测在结直肠癌筛查中的应用价值
目的:探讨粪便钙卫蛋白（FC）在结直肠癌筛查中的临床应用价值。方法前瞻性纳入于2020年11～12月期间,在首都医科大学附属北京友谊医院行结肠镜检查的患者,于结肠镜检查前3 d内留取患者的粪便样本行FC和便潜血检测。用受试者工作特征（ROC）曲线设定FC诊断结直肠癌的临界值,评估FC诊断结直肠癌的敏
－孕妇成摇钱树？多地医院偷偷开展无创产前筛查
产前筛查关系着胎儿的命运。今年年初，国家卫计委公布了第一批１０９家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断（俗称无创ＤＮＡ产前筛查）临床试点机构名单。但记者在浙江、湖南等地暗访发现，目前仍有不少不具备资质的医院在开展这项筛查。 多地医院偷偷开展无创ＤＮＡ产前筛查 无创ＤＮＡ产前筛查，即在孕妇特定
粪便免疫化学检测可替代结肠镜用于结直肠癌的筛查
在美国，结肠镜检查被认为是结直肠癌（CRC）筛查的金标准。但最近美国结直肠癌多学会研究组提出共识，声明已有证据表明粪便免疫化学试验（FIT）是另一卓越的选择。（Gastroenterology.2016年10月18日在线版） 该组织提到，FIT在肿瘤检测中的敏感性大约为80%；当作为单一应用检
全球首例无创胚胎染色体筛查（NICS）试管婴儿诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不
唐氏综合症筛查新方法：无创胎儿DNA检测
●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险●优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高;缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元 医学指导：广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏 今年36岁的赵女士怀孕1
唐氏筛查Vs无创胎儿DNA检查VS羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated
长海医院遗传性结直肠癌筛查防治和遗传性肿瘤中心成立
1月20日，在刚刚结束的2019年第二届上海市结直肠癌规范化治疗论坛暨长海医院“遗传性结直肠癌筛查防治中心”和“遗传性肿瘤家庭阻断中心”成立大会中， 进行了中心成立的揭牌仪式，并颁发了聘书。 该中心是由长海医院肛肠外科、生殖医学中心、消化内科、消化内镜中心、病理科和统计教研室共同整合而成。由李
全球首例无创胚胎染色体筛查试管婴儿在无锡诞生
近日，全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生。这是NICS技术在全球取得的首个成功的临床科研项目。 随着我国夫妇不孕率增高、女性生育年龄的延后以及“二孩”政策的全面放开，越来越多的中国家庭选择辅助生殖技术。辅助生殖技术是指采用医疗辅助手段使不育
胎儿染色体非整倍体无创产前筛查：ACMG－2016年更新共识
2016年7月，ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）发表声明，更新了关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识（以下简称共识），该共识分述7个方面的内容，为方便阅读和理解，我们对该共识的推荐意见进行了解读并将按照原文的架构为您一一呈现。 由于目前无创产前检测临床定位为筛查技术，故ACMG使用