河北发现罕见染色体异常核型病例
记者5月31日从河北省邯郸市第一医院获悉，当地一患者日前被该院发现多条染色体发生结构改变，为罕见的人类染色体异常核型。 邯郸市第一医院检验科科长刘冬青介绍，该病例患者是一名19岁女性，因无月经到邯郸市第一医院就诊。经B超检查发现，其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm，但形态尚规则，基层回声尚均匀，内膜显示不清，双侧卵巢显示不清。 发现该异常核型的该医院主管检验师张新荣介绍，染色体检测显示，这名患者有四条染色体发生了结构改变，即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位，3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。 “一般染色体变异和环境、污染等因素有关，可能是患者母亲在怀孕早期因感冒用药，使其染色体核型发生了突变。”张新荣说。 专家认为，该研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白。......阅读全文
染色体核型分析系统的简介
染色体核型分析，常规方法是将染色体涂片置于镜下观察。而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变，此时一个染色体核型为一个碱基。
雄蚕终变期染色体核型分析
雄蚕终变期染色体核型分析家蚕染色体粗线期染色体形态多变，难长期保持一定形态。联会复合体的长度呈连续性变化，且变化辐度小。中期染色体的形态分析仅是依据径率划分为三类，并不能对染色体进行鉴别，终变期染色体形态特征显著，制备有良好的重复性，容易识别归类，便于品种之间的比较，适于核型分析 。
染色体核型分析系统的简介
染色体核型分析，常规方法是将染色体涂片置于镜下观察。而采用荧光原位杂交技术，将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，则可通过荧光检测仪器，直接判读反应体系荧光信号的变化强度，直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变，此时一个染色体核型为一个碱基。
染色体核型分析系统的用途
染色体核型分析系统目前已广泛应用于各大医院检验科、血液科、妇产科、生殖中心、计划生育研究所、职业病防治所以及高校和科研院所等单位。主要应用范围包括： 遗传疾病诊断 主要做外周血G带染色体分析，一般用于临床医学、婚前检查和优生优育。如生殖功能障碍、第二性征异常、外生殖器两性畸形、先天性多发性畸
什么是胎儿染色体核型分析？
胎儿染色体核型分析产前诊断重要内容，产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况、是否患有疾病等方面通过各种检测手段进行检测并诊断。产前诊断通过细胞遗传学和分子生物学检出胎儿染色体异常。 产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病。据文献报道我国每年出生
染色体核型分析系统的用途
染色体核型分析系统目前已广泛应用于各大医院检验科、血液科、妇产科、生殖中心、计划生育研究所、职业病防治所以及高校和科研院所等单位。主要应用范围包括： 遗传疾病诊断 主要做外周血G带染色体分析，一般用于临床医学、婚前检查和优生优育。如生殖功能障碍、第二性征异常、外生殖器两性畸形、先天性多发性畸
染色体的核型变异和分析
核型变异 一般而言，核型是真核生物物种特征性染色体的补体。核型的制备和研究是细胞遗传学的一部分。 尽管真核生物 DNA 复制和转录是高度标准化，但它们的核型通常是高度可变的。物种之间的染色体数目和组织定位可能存在差异。在某些情况下，物种内也存在显着差异。通常有： 1、两性之间的差异 2、
染色体核型分析的基本介绍
染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号，根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断。核型分析可以为细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究提供重要依据。
染色体核型描述常用缩写符号
p表示染色体短臂；q表示染色体长臂；t表示易位；dup表示重复；inv表示倒位；del表示缺失；ins表示插入；i表示等臂染色体。
光谱染色体核型分析实验（一）
实验方法原理 光谱染色体核型分析（SKY)采用24种颜色对所有染色体进行涂染，在一次试验中可以观察到每一条染色体。该技术以光谱成像和傅里叶光谱学原理为基础。对流式分选的染色体进行PCR标记，直接标记荧光素或间接标记半抗原。5种光谱学不同的纯色染料进行组合得到独特的染色体探针混合物。探针混合物与中期染
光谱染色体核型分析实验（二）
三、染色体标本预处理和变性1.染色体标本至少自然老化2d或用前37℃过夜。2.染色体标本在系列乙醇（70%、80%和95%)中分别脱水5min，晾干。3.加入15〜20μL的10%胃蛋白酶储存液到50mL预热的0.01mol/L HCl中，将染色体标本在37℃染色缸中温育5min。同时，准备一缸70
染色体核型分析注意事项
检查前禁忌： 1、在早晨空腹采血，应禁食咖啡、浓茶、高糖及可乐类饮料。 2、月经后才可做此检查。 3、血染色体检测发报告时间一般为20天~1个月。应用羊水培养进行产前染色体检查发报告时间为20天，应用脐血培养进行产前染色体检查发报告时间为10天。 4、平静状态抽血，避免情绪激动。
染色体核型分析的分析技术
一、GRQ带技术 人类染色体用Giemsa染料染色呈均质状,但是如果染色体经过变性和(或)酶消化等不同处理后,再染色可呈现一系列深浅交替的带纹,这些带纹图形称为染色体带型。显带技术就是通过特殊的染色方法使染色体的不同区域着色,使染色体在光镜下呈现出明暗相间的带纹。每个染色体都有特定的带纹,甚至
如何看染色体核型分析结果
染色体核型结果大致分成三种类型：1、正常染色体核型：正常男性染色体核型为：46, XY正常女性染色体核型为：46, XX如果你的染色体报告显示的是以上两种核型，且你的性别与染色体核型相符，那么你的染色体就是完全正常的。2、染色体变异（染色体多态性）：染色体变异可以被分成很多种，常见的有异染色质长度和
染色体核型分析系统的性能
1.1多语言版本，含全中文软件界面、中英文操作界面窗口可即时切换。 1.2软件（核型分析、FISH）模块共用一个软件系统，同窗口显示、整体性强。 1.3全部图标化的功能菜单，方便操作学习。 1.4全屏幕同一窗口下多幅图像平铺显示及处理功能。 1.5可以全部显示或分类显示不限数量的图像缩略
染色体－G－显带核型分析
核型分析简介染色体是细胞分裂期高度凝集的 DNA 蛋白质纤维，是间期染色质结构紧密盘绕折叠的结果。核型是指一个体细胞内的全部染色体按其大小、形态特征排列起来构成的图像。将待检细胞进行染色体数目、形态结构分析，确定其核型是否与正常核型一致，称为核型分析。染色体核型分析，是遗传学科学研究和辅助临
正常细胞常规核型的标本制备_人体染色体常规核型分析
实验材料染色体仪器、耗材显微镜玻片盖玻片滴管实验步骤一、人体染色体的观察1. 取制备较好的染色体玻片标本，先在低倍镜下观察。2. 在标本中选择一个染色体之间分散较好，互不重叠的中期分裂相，置于视野中央，然后换油镜仔细观察。3. 每个染色体都含有两条染色单体，两单体连接处为着丝粒。4. 计数时
简述染色体异常伴发的精神障碍的发病机制
性染色体异常可以为数目或结构上的改变，如男性多1条X或Y染色体；女性多或少1条X染色体，或X染色体呈环状、等臂等异常。从而导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺(HPG)轴的功能。如XXY型，当情绪波动时血中黄体生成激素(LH)和尿促卵泡素(FSH)的含量急剧上升，症状缓
关于染色体异常伴发的精神障碍的诊断介绍
在鉴别诊断中应注意排除精神分裂症和情感性障碍，染色体异常伴发的精神障碍的患者往往存在一定程度的智能缺陷，并常有一定的诱因，多数改变环境后缓解较快。有些病例还应注意同单纯的性心理障碍、人格障碍和精神发育迟滞相区别。Klinefelter综合征(先天性睾丸发育不全)伴发精神障碍由于本病患者的精神症状
PerkinElmer展示用于快速检测染色体异常的BACs－on－BEADS™－新技术
马萨诸塞沃尔瑟姆 – 2009 年 5 月 4 日 – 专注于提高人类及其生存环境的健康与安全的全球领先公司 PerkinElmer, Inc.，今天宣布其用于快速、经济高效的检测染色体异常的新技术 - BACs on Beads™。首次展示了 BACs on Beads™技术用于快速、单次同时
关于染色体异常的18三体综合征的介绍
18三体综合征（trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。 患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足（rocker-bottomfeet）足趾大而短、室间隔缺损脐疝
用比较基因组杂交描述染色体结构异常实验（一）
实验方法原理 比较基因组杂交（CGH)是一种能够在一步全基因组筛查程序，描述G带不能发现的细胞遗传物质增加或减少的分子细胞遗传学技术。CGH优于进行全染色体涂染（wcp)的常规荧光原位杂交（FISH)和多色FISH之处，是它不仅能够识别增加的未知片段的染色体来源，而且还可将该片段定位于特定的染色体区
染色体异常引起人类早期胚胎发育阻滞机制获解析
中南大学基础医学院研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院研究员林戈课题组的一项新研究，首次在全染色体组水平解析了非整倍体对人类早期胚胎发育的影响，为理解相关遗传问题提供了新视角。6月5日，该成果发表于《自然-遗传学》（Nature Genetics）染色体非整倍性是导致人类早期胚胎发育受阻、流产和出生缺
关于染色体异常的13三体综合征的介绍
13三体综合征（trisomy13syndrome）也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。 患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高
用比较基因组杂交描述染色体结构异常实验（二）
二、正常男性中期染色体标本的制备1.准备一个封闭环境，其相对湿度约55%(可在50%〜60%变化），温度24〜26.5℃。2.将巴斯德吸管置于玻璃载片上方2〜4in处，让一滴细胞悬液滴在玻片的左侧。然后迅速将第二滴细胞悬液滴在玻片右侧（见注释7)3.在固定液全部蒸发前，将玻片浸入盛有新鲜固定液的染色
用比较基因组杂交描述染色体结构异常实验（三）
六、中期染色体标本的变性1.在染色缸中加入大约50mL变性液，将染色缸放于75〜76℃水浴中。预热变性液使其温度达到（73±2)℃。2.从-20℃冰箱中取出实验所需的标本，室温下系列乙醇脱水，各2min。3.室温干燥片子（5min)，或在实验室抽风橱中微风吹过标本使标本干燥。4.在37〜40℃电热板
NGS技术检测自然流产组织染色体异常适用于临床
近日，华大基因与安徽省妇幼保健院生殖医学中心发表最新研究成果，表明NGS技术检测自然流产胚胎组织染色体异常适用于临床。该项目从技术及规模上，属于该方法在国内的首次尝试。 自然流产是妊娠早期常见的并发症，在临床上发生率约为25%，约50%及以上的自然流产与胚胎染色体异常有关。因此，发生自然流产
概述染色体异常伴发的精神障碍的症状体征
性染色体异常有4种基本类型，在男性为多1条X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY型，在女性为少1条X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX型。其中男性XXY型和女性XO型引发的精神障碍，临床中最为常见。 1.XXY型 也称先天性睾丸发育不全或Klinefelter综合征。临床上以睾丸和男性
呼吸异常的病因
（一）肺源性呼吸困难 由于呼吸系统病症引起的，包括： 1、上呼吸道疾病，咽后壁脓肿，扁桃体肿大，喉异物，喉水肿，喉癌等。 2、支气管疾病 支气管炎，支气管哮喘，支气管扩张，支气管异物和肿瘤等所致的狭窄与梗阻。 3、肺部疾病 慢性阻塞性肺病（COPD）各型肺炎，肺结核，肺淤血，肺不张，肺水
精子异常的检查
精子异常包括： 1.精子减少症和精子增多症：一般正常的一次精液中含有精子数为2000万～2亿/毫升，精子数低于2000万/毫升者为精子减少症，精子超过3亿/毫升者为精子增多症。 2.无精子症：三次精液检查均未发现精子者为无精子症，无精子症又分为先天性无精子症和阻塞性无精子症两种，前者指睾丸生