河北发现罕见染色体异常核型病例
记者5月31日从河北省邯郸市第一医院获悉，当地一患者日前被该院发现多条染色体发生结构改变，为罕见的人类染色体异常核型。 邯郸市第一医院检验科科长刘冬青介绍，该病例患者是一名19岁女性，因无月经到邯郸市第一医院就诊。经B超检查发现，其子宫体大小约2.8cm×1.9cm×1.7cm，但形态尚规则，基层回声尚均匀，内膜显示不清，双侧卵巢显示不清。 发现该异常核型的该医院主管检验师张新荣介绍，染色体检测显示，这名患者有四条染色体发生了结构改变，即X染色体和1号染色体之间发生了平衡易位，3号染色体和13号染色体之间发生了倒位插入。 “一般染色体变异和环境、污染等因素有关，可能是患者母亲在怀孕早期因感冒用药，使其染色体核型发生了突变。”张新荣说。 专家认为，该研究为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白。......阅读全文
呼吸异常的鉴别
1、咽后壁脓肿 多见于小儿，超病急骤，呼吸困难伴吞咽痛，喘鸣音，吞咽困难及化脓感染的全身性症状。咽部视诊可见咽后壁红肿，轻触脓肿部位有波动感；颈椎侧位X线片可见咽后壁降起的软组织肿胀；结核性者可见颈椎结核的X线表现。 2、喉及气管内异物 多见于5岁以下幼儿及昏迷患者。异物引起高度吸气性呼吸困难
NLA血脂异常管理
最近，美国国家脂质协会(NLA)颁发了血脂异常管理建议(草案)。由于此指南性文件在2013年ACC/AHA降胆固醇治疗指南颁发后不久浮***面，必将受到更为广泛的关注。作为美国血脂异常领域的专门学术机构，NLA专家的立场将会在该领域产生重要影响。 这一专家建议要点主要包括以下方面：
嘌呤代谢异常表现
嘌呤代谢异常：尿酸过多引起痛风症，患者血中尿酸含量升高，尿酸盐晶体可沉积于关节、软组织、软骨及肾等处，导致关节炎、尿路结石及肾疾病。临床上常用别嘌呤醇治疗痛风症。
怎样预防脐带异常？
（一）做好孕期保健，有胎位异常者及时纠正，如纠正有困难，或骨盆狭窄者应提前住院，及早确定分娩方式。 （二）临产后先露未入盆或胎位异常者，应卧床休息，少作肛查或阴道检查，检查的动作要轻，以防胎膜破裂。一旦胎膜破裂，应立即听胎心，如有改变，立即作阴道检查 （三）胎头未入盆而须人工破膜者，应在宫缩
糖耐量异常的简介
糖耐量异常（IGT）是指口服一定量（75g无水或82.5g含水）葡萄糖后,血糖超过正常水平但是未达到糖尿病诊断标准,是介于糖尿病与正常人之间的一种中间状态。葡萄糖耐量即为人体对葡萄糖的耐受能力。 葡萄糖耐量[1]即为人体对葡萄糖的耐受能力。餐后2小时血糖,超过正常的7.8mmol/L,但仍未达
尿量异常的诊断
（一）多尿 多尿的原因不同，病史有很大差异，仔细追问内分泌代谢疾病史，肾脏疾病史，药物应用史等。 （二） 少尿、无尿 1、病史 着重询问失水、失血、药物过敏中毒史、体克史、肾脏疾病史、心血管疾病史、排尿困难史、糖尿病史等。注意尿量的询问。 2、查体 注意脱水情况，血压及末梢循环灌注情
尿量异常的检查
（一）多尿 体格检查注意脱水情况，骨骼肌肉检查，神经反射检查是其重点。实验室检查以血生化酸碱平衡、水电解质检查为必备手段。怀疑多发性骨髓瘤时反复骨髓检查可确诊。X线拍片、CT， MRI检查，可以发现骨骼破坏情况，脱钙情况以及脏器的结构大小等情况。 （二） 少尿、无尿 1、查体注意脱水情况，
精子异常的原因
一是泌尿生殖系统感染所致的精液异常,如各类细菌、病毒、支原体、寄生虫、结核菌、淋球菌等引起的泌尿生殖道炎症；二是内分泌功能紊乱所致的精液异常,如下丘脑―垂体―睾丸轴的功能下降、甲减、甲亢等；三是精索静脉曲张所致的精液异常；四是先天性生殖系统异常或遗传性疾病所致异常；五是受外界影响,如服药、工作、
血脂异常的简介
血脂异常是一类较常见的疾病，是人体内脂蛋白的代谢异常，主要包括总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯升高和/或高密度脂蛋白胆固醇降低等。血脂异常是导致动脉粥样硬化的重要因素之一，是冠心病和缺血性脑卒中的独立危险因素。在我国血脂异常的发生率高，还有逐渐上升的趋势，这与我国人民的生活水平明显提高、饮
怎样诊断血脂异常？
实验室检查结果是诊断血脂代谢异常的主要依据。《中国成人血脂异常防治指南》根据国人的实际情况设定了血脂的新标准，胆固醇：
怎样预防血脂异常？
1、合理饮食 饮食提倡清淡，限制高脂肪、高胆固醇类饮食，如动物脑髓、蛋黄、鸡肝、黄油等，不吃甜食和零食，多吃蔬菜和水果，宜低盐饮食，食油宜用豆油、花生油、菜油、麻油等。 2、戒烟限酒 香烟中的尼古丁，能使周围血管收缩和心肌应激性增加，使血压升高，心绞痛发作。不适当饮酒能使心功能减退，对胃肠
色觉异常的病因
通常公认的色觉理论为三原色学说。视网膜锥体细胞内含有感受红、绿、蓝三种不同波长光线刺激的感光物质。因而具有感受三种基本颜色——红、绿、蓝的能力。每一种感色成分主要对一种颜色发生兴奋，若三种成分同时按不同比例接受刺激，可同时感觉到不同的颜色。若三种成分受到一致的刺激，其混合结果感到白色。如视网膜锥
钙、磷代谢异常
钙、磷代谢异常：（一）高钙血症按病因学分类（表6-3）引起高钙血症（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增强、小肠钙吸收增加以及肾对钙的重吸收增加等。高钙血症是由于过多的钙进入细胞外液，超过了细胞外液钙浓度调节系统的调节能力或钙浓度调节系统的异常所致。较多见的是恶性肿瘤，其次是原发性甲状旁
血脂异常的危害
血脂主要指血浆内的胆固醇和甘油三酯。血脂虽仅占全身脂类的极小部分，但因其与动脉粥样硬化的发生、发展有密切关系，故备受公众关注。当血浆总胆固醇>5.72mmol/L或低密度脂蛋白胆固醇>3.64mmol/L，或甘油三酯>1.7mmol/L时，即称为“高脂血症”或“高脂蛋白血症”。然而，低的高密度脂蛋白
尿量异常的检查
尿量应逐日记录，尿常规尿相对密度应反复多次检查，对诊断肾实质性损害和肾衰竭以及判断脱水有助。血常规红细胞压积对血容量判断有力，必要时锁骨下穿刺测中心静脉压对血容量的判断更可靠。血生化检查着重肾功能，酸碱平衡，电解质的检查，怀疑弥散性血管内凝血时应作DIC常规检查。
如何预防血脂异常？
虽然血脂异常对心血管系统具有严重不利影响，但只要加强预防，就可以显著降低血脂异常发生率，进而减少其对心血管系统的危害。大量研究表明，健康的生活方式是预防血脂异常有效且必要的手段。主要包括合理饮食、增加有氧运动（如快步行走或慢跑等）、控制体重、戒烟限酒等。更为重要的是，这些措施不仅有助于防治血脂异常，
精子异常的检查
精子异常包括： 1.精子减少症和精子增多症：一般正常的一次精液中含有精子数为2000万～2亿/毫升，精子数低于2000万/毫升者为精子减少症，精子超过3亿/毫升者为精子增多症。 2.无精子症：三次精液检查均未发现精子者为无精子症，无精子症又分为先天性无精子症和阻塞性无精子症两种，前者指睾丸生
嘌呤代谢异常病因
本病的基本生化异常是次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（hypoxanthineguanine phosphoribosyltransferase，HGPRT或HPRT）的缺陷。正常时HPRT存在于人体各种组织中，在脑的基底节内活性较高。本酶的功能是使磷酸核糖基转移到次黄嘌呤和鸟嘌呤，分别形成次黄嘌呤苷酸
异常心电图病例分析
76岁女性，因腹部不适、恶心、呕吐和腹胀入院。诊断为小肠梗阻。既往曾接受胆囊切除术，否认其他疾病及手术史。入院后12导联心电图如下，提示什么？A．正常窦性心律，房性早搏（PAC）B．正常窦性心律，交界性逸搏C．正常窦性心律，Mobitz I阻滞，房早未下传D．正常窦性心律，窦性停搏E．房性心动过速，
色觉异常的鉴别
（一）先天性色觉障碍 多为隐性遗传，即有色盲男性将遗传基因(X染色体）经过其女儿传给外孙（男性）一代。色觉障碍的发生率男性为5.14％，女性为0.73％。多为双眼。除全色盲外，通常有正常的视网膜功能。一般仅累及红绿色。 （二）后天性色觉障碍 可由黄斑、视网膜、视神经和枕叶皮质疾病引起。可以
红细胞形态异常
红细胞形态异常是临床医学检验技士/技师/主管技师考试复习需要了解的检验基础知识，医学|教育网搜集整理了相关内容与考生分享，希望给予大家帮助！ 红细胞形态异常包括： 1.球形红细胞，直径缩小，厚度增加，常见于遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血。 2.靶形红细胞，呈靶形，主要见于珠蛋白生成障
钙、磷代谢异常
钙、磷代谢异常： （一）高钙血症 按病因学分类（表6-3）引起高钙血症（hypercalcemia）的原因包括溶骨作用增强、小肠钙吸收增加以及肾对钙的重吸收增加等。高钙血症是由于过多的钙进入细胞外液，超过了细胞外液钙浓度调节系统的调节能力或钙浓度调节系统的异常所致。较多见的是恶性肿瘤，其次是原发
最新血脂异常管理
为降低动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的发生风险。2013年7月25日，国际动脉粥样硬化学会（InternationalAtherosclerosisSociety，IAS）更新了其对高水平血胆固醇和血脂异常治疗的推荐，颁布了《IAS意见书：血脂异常管理的全球推荐》（AnInterna
色觉异常的病史
一般先天性色盲多无自觉症状，通常在体检中进行常规色觉检查时被发现。因有遗传因素，要详细询问家族史。如患者主诉有视力障碍，有患视网膜、视神经或下部枕叶皮质等病变病史者，应注意色觉检查，常会有色觉异常。
什么是异常角化？
异常角化是指鳞状上皮细胞胞质的成熟程度超过胞核的成熟程度，又称不成熟角化或角化不良。巴氏染色表现为上皮细胞核尚幼稚，而胞质已出现角蛋白，并染成红色或橘黄色。若出现在中、底层细胞称为早熟角化；若出现在表层角化前细胞，则称为假角化。有人认为可能是一种癌前表现，应给予重视，定期复查。
血脂异常的危害
血脂主要指血浆内的胆固醇和甘油三酯。血脂虽仅占全身脂类的极小部分，但因其与动脉粥样硬化的发生、发展有密切关系，故备受公众关注。当血浆总胆固醇>5.72mmol/L或低密度脂蛋白胆固醇>3.64mmol/L，或甘油三酯>1.7mmol/L时，即称为“高脂血症”或“高脂蛋白血症”。然而，低的高密度脂蛋
色觉异常的诊断
病史 一般先天性色盲多无自觉症状，通常在体检中进行常规色觉检查时被发现。因有遗传因素，要详细询问家族史。如患者主诉有视力障碍，有患视网膜、视神经或下部枕叶皮质等病变病史者，应注意色觉检查，常会有色觉异常。 体格检查 全身检查须注意除外能引起后天性色觉异常的某些全身病变。如神经系统检查可除外
扩增曲线异常问题
参比染料设定不正确：MasterMix 不加参比染料时，选 NONE。 模板的浓度太高或者降解。 荧光染料的降解。
尿量异常的诊断
（一）多尿 多尿的原因不同，病史有很大差异，仔细追问内分泌代谢疾病史，肾脏疾病史，药物应用史等。 （二） 少尿、无尿 1、病史 着重询问失水、失血、药物过敏中毒史、体克史、肾脏疾病史、心血管疾病史、排尿困难史、糖尿病史等。注意尿量的询问。 2、查体 注意脱水情况，血压及末梢循环灌注情
PCR异常曲线解析
在PCR实验过程中，我们经常会遇到各种奇特的扩增曲线，如何正确解读这些曲线并且做出恰当的解决方案是我们一线实验者需要练就的基本功。今儿，小编将多年累积的功力编成“武功秘籍”奉上，助你PK掉那些令人犯晕的异常曲线。异常曲线1：PCR扩增抑制原因分析：H07存在扩增抑制解决方案：将样本稀释后进行扩增（抑