基因组研究:揭示偏头痛的生物学根源
在偏头痛的研究中,研究人员第一次发现了新的5个遗传区域与偏头痛相关。这项研究为理解偏头痛的原因和生物因素打开了新的研究大门。 研究人员发现了12个与偏头痛相关的遗传区域。其中8个区域在控制脑电路中发挥着重要的作用,其中2个区域的相关基因主要作用为维持健康脑组织。这些信号通路的调节对于遗传易感性偏头痛非常重要。 偏头痛是一种衰弱症,主要影响14%的成年人。偏头痛在全球疾病负担调查中被认为是第7种致残性疾病,而且据估计为花费最高的神经障碍性疾病。这种疾病研究非常困难,因为目前为止没有发现生物标志物。 Dr Aarno Palotie表示:“这项研究使我们对偏头痛的病因有了更进一步的了解。偏头痛和癫痫是神经系统中研究非常困难的疾病,在不发作的时候,患者基本上是正常的,而且非常困难发现生化线索。” “我们证明了我们的研究方法是最有效的方法研究这种典型的神经障碍性疾病,并理解这种疾病潜在的生物学机制。” ......阅读全文
《AJHG》:孤独症基因组计划发表遗传学发现
孤独症,又称自闭症,是儿童发育障碍中最为严重的疾病之一。据世界卫生组织估计,目前全世界“孤独症”儿童患者约3500万,中国约有60至180万患儿,也有学者认为目前中国可能有150万至780万患儿。 孤独症基因组计划(Autism Genome Project,AGP)是世界上最大的研究
Cell:全基因组测序揭示人类遗传多样性
遗传的历史就书写在现代非洲人的DNA中,但还需要一些调查工作来对其进行注释。在即将出现在8月3号《细胞》(Cell)杂志封面上的一篇报道中,宾夕法尼亚大学的遗传学家们和他们的同事对分属三个不同狩猎者(hunter-gatherer)群体的15个非洲人的完全测序基因组进行了分析,并破解了一些必定涉
遗传发育所揭示作物基因组编辑育种技术方法研究
遗传与变异是物种进化的基础。通过物理、化学方法(如辐射诱变、EMS诱变)产生全基因组的随机突变已经成为农作物育种的常规手段,但其中具有新型农艺性状突变体的筛选较为费时、费力。定向进化(Directed Evolution)则通过创制目标基因的突变文库,在施加一定选择压力下能够快速获得目的突变体。
遗传发育所在植物基因组编辑方法研究中取得进展
基因组编辑技术是最新发展起来的植物基因功能研究及定向育种的重要手段。在植物中实现基因组编辑的常规方法是将序列特异性核酸酶(如CRISPR/Cas9)的编码DNA转化植物细胞,稳定表达进而实现对目的基因的定点编辑。这种情况下,CRISPR载体整合在植物染色体中,需通过后代分离获得不含CRISPR/
基因组所阿尔兹海默症染色体区域研究获进展
近日,中国科学院北京基因组研究所基因组科学与信息重点实验室“百人计划”研究员雷红星,开展的阿尔兹海默症染色体区域研究取得阶段性进展,其研究论文Chromosome 19p in Alzheimer’s disease: when genome meets transcriptome于8月在J
目标基因组区域的游离-DNA-分析或将取代血清学筛查
随着我国二胎政策的实施,可以预想到,高龄产妇(尤其 35 岁以上的孕妇)会越来越多,势必会导致出生缺陷的发生率也会增加。降低出生缺陷儿成为社会的关键问题,其中染色体疾病的筛查成为产前筛查工作的重点。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征为最常见的三种染色体疾病,过去对于这三种染色体疾病
儿童偏头痛的成因是什么?
遗传因素:有家族遗传史的儿童更可能发生偏头痛,尤其是当父母中有一方或双方有偏头痛时。 环境因素:日常学习中的压力、劳累、受凉、感冒等都可能诱发偏头痛。 不良精神因素:精神创伤、情绪紧张、焦虑、失眠等都可能导致偏头痛发作。 饮食因素:经常食用辛辣、刺激性的食物,如巧克力、奶酪等,也是儿童偏头
分析偏头痛的病理生理介绍
颅内痛觉敏感组织如脑血管、脑膜血管、静脉窦,其血管周围神经纤维和三叉神经可能是偏头痛发生生理基础和痛觉传导通路。电刺激三叉神经节后能导致硬膜血管无菌性炎症。偏头痛的三叉神经血管反射学说,认为偏头痛是三叉神经传入纤维末梢释放P物质(SP)及其他神经递质,传出神经作用于颅内外血管,引起头痛和血管扩张
概述偏头痛的临床表现
偏头痛频繁发作将影响患者的生活工作,最直接的就是影响睡眠,因为睡眠不足,白天就没精神,工作也大受影响。而且有部分患者常常是一工作就发作,十分耽误事。同时,人久患头痛疾病,性格发生变化,往往性情变得暴躁。又因为久治不愈,生活受到重大影响,心理脆弱,丧失信心,时间长了对人的心脑血管将产生不利影响,
儿童偏头痛诊治病例分析
【一般资料】男,11岁学生【主诉】:呕吐、头痛8天伴咳嗽。【现病史】患儿8天前无明显诱因出现呕吐,每日约10~15次,呈非喷射状,尤以进食后为甚,伴阵发性头痛,以呕吐前及呕吐时头痛加重,吐后头痛有所减轻,伴有咳嗽,余无特殊不适。【既往史】在当地医院就诊,治疗7天,效果不佳,故来本院进一步诊治。2年前
研究发现绿光可缓解偏头痛
存在偏头痛的人置身于光源中后,经常会感觉头更痛,然而如果置身于绿色光源的世界中时,症状可能会得到缓解。 这种反应据认为与大脑连接有关。在被称为丘脑的脑区,来自视网膜的传输视觉信号的神经元和其他与疼痛相关的神经元发生接触。因此,在发生偏头痛时,光会增加头痛,而痛觉会导致视觉干扰,哈佛大学神经学家
前庭性偏头痛的相关知识
前庭性偏头痛,又称为偏头痛性眩晕、偏头痛等位征、偏头痛相关性前庭病。大约有1%的人患有前庭性偏头痛,占头晕门诊的10%,但在目前的临床实践中,常被漏诊误诊,很多医生对这一类疾病认识不足。流行病学:头痛和眩晕之间的关联,最早希腊医生卡帕多西亚在公元前131年描述过,但仅在19世纪才对偏头痛引起的眩晕开
快速止偏头痛方法的解析
摘要偏头痛是一组常见的头痛类型,为发作性血管神经功能障碍,以反复发生的偏侧或双侧头痛为特征,是遗传素质基础上形成的局部颅内外血管对神经─体液调节机制的降发性异常反应。中医认为引起偏头痛的主要原因是肝肾的功能失调与风、火、痰、瘀阻络所致。中医诊断分肝阳上亢、风火上扰、痰浊阻窍、瘀血阻络、气血亏虚、肾精
偏头痛的发病原因分析
偏头痛的病因尚不明确,可能与下列因素有关: 1、遗传因素 约60%的偏头痛病人有家族史,其亲属出现偏头痛的风险是一般人群的3~6倍,家族性偏头痛患者尚未发现一致的孟德尔遗传规律,反映了不同外显率及多基因遗传特征与环境因素的相互作用。家族性偏瘫型偏头痛是明确的有高度异常外显率的常染色体显性遗传
关于偏头痛的鉴别诊断介绍
丛集性头痛 丛集性头痛(cluster headache)又称组胺性头痛,临床较少见。表现为一系列密集的、短暂的、严重的单侧钻痛。头痛部位多局限并固定于一侧眼眶部、球后和额颞部。起病突然而无先兆,发病时间固定,持续15分钟至3小时,发作从隔天1次到每日8次。剧烈疼痛,常疼痛难忍,并出现面部潮红
关于偏头痛的病理生理介绍
颅内痛觉敏感组织如脑血管、脑膜血管、静脉窦,其血管周围神经纤维和三叉神经可能是偏头痛发生生理基础和痛觉传导通路。电刺激三叉神经节后能导致硬膜血管无菌性炎症。偏头痛的三叉神经血管反射学说,认为偏头痛是三叉神经传入纤维末梢释放P物质(SP)及其他神经递质,传出神经作用于颅内外血管,引起头痛和血管扩张
血管性偏头痛的概述
中医学亦称本病为偏头痛或偏头风,多因肝气郁结,化风化火,循肝胆之经上挠头面所引致。针灸治疗偏头痛有较长的历史和较好的效果。通过临床的不断筛选比较,近十多年来,在选穴和刺激方法上都摸索到不少行之有效的经验。一般主张应用传统的透穴刺法,刺血拔罐也有较好的止痛作用。还有采用穴位埋线的方法,取得了一定效
偏头痛临床疗法研究进展!
本文中,小编整理了科学家们在偏头痛临床疗法研究上取得的新成果,与大家一起学习! 【1】偏头痛药物!诺华公布5年开放标签研究,证实Aimovig治疗发作性偏头痛长期疗效和安全性! 瑞士制药巨头诺华(Novartis)近日公布了偏头痛药物Aimovig(erenumab)治疗发作性偏头痛(epi
关于偏头痛的发病机制介绍
偏头痛的病因仍不明确。约50%的患者有家族史,女性患者则倾向于在月经来潮前后发病,有15%的女性偏头痛患者仅在月经前后发生,即所谓“真性经期偏头痛”,至怀孕以后发作减少,其中75%~80%在孕期停止发作,提示发作可能与内分泌或水潴留有关。精神紧张、过度劳累、强光刺激、烈日照射、低血糖、应用扩血管
关于偏头痛的临场表现介绍
根据国际头痛分类标准第二版(ICHD2),常见偏头痛类型分为: 1.不伴先兆的偏头痛(普通型偏头痛) 最为常见,多为发作性中度到重度头痛,伴恶心、呕吐或者畏光、畏声,往往影响患者的日常活动。体力活动可使头痛加剧。发作开始时仅为轻到中度钝痛或不适感,数分钟到数小时后达到严重的搏动性痛或跳痛。约2
卵圆孔未闭和偏头痛
先来看一个病例,患者,男性,48岁,有反复头痛是近10年,每次发作前有视物模糊,眼前水波纹样感觉,头痛位置在左侧颞部,阵发性搏动性头痛,无恶心、呕吐、肢体活动不利等,需要口服止痛药物缓解,近年来发作次数增加,平均每月4-5次,自觉严重影响生活。曾检查过头颅CT、MRI、颈动脉彩超、经颅多普勒超声、脑
关于偏头痛的疾病治疗介绍
偏头痛的治疗目的是减轻或终止头痛发作,缓解伴发症状,预防头痛复发。治疗包括药物治疗和非药物治疗两个方面。非药物治疗主要是物理疗法可采取用磁疗、氧疗、心理疏导 ,缓解压力,保持健康的生活方式, 避免各种偏头痛诱因。 药物性治疗分为发作期治疗和预防性治疗。发作期的治疗为了取得最佳疗效,通常应在症状起
遗传发育所参与的番茄基因组成果2012年最受关注
由“番茄基因组研究国际协作组”(中科院遗传与发育生物学研究所研究员李传友、薛勇彪、程祝宽、左建儒、凌宏清组成的团队负责第3号染色体测序工作)完成的番茄基因组研究成果被美国《科学家》杂志评为2012年最受科学家关注的基因组。 《科学家》杂志对该成果评述如下:“经过14个国家的科学家们9年的不
遗传学大牛Nature子刊发布基因组编辑新工具
生物医学研究和基因治疗需要非常精确的基因组编辑技术。哈佛医学院的研究人员为此开发了一种新的基因组编辑工具。这个重要成果十一月二日发表在Nature Communications杂志上,文章通讯作者是著名遗传学George Church和Luhan Yang。近年来基于核酸酶的基因组编辑工具特别火,比
遗传学大牛Nature子刊发布基因组编辑新工具
生物医学研究和基因治疗需要非常精确的基因组编辑技术。哈佛医学院的研究人员为此开发了一种新的基因组编辑工具。这个重要成果十一月二日发表在Nature Communications杂志上,文章通讯作者是著名遗传学George Church和Luhan Yang。 近年来基于核酸酶的基因组编辑工具特
遗传学大牛将合成完整人类基因组?
上周,哈佛医学院的著名遗传学家George Church和小伙伴们悄悄邀请了130名科学家、律师、企业家和政府官员,在波士顿召开了一次不对外公开的基因组会议。据说,他们在会议上探讨了体外合成完整大基因组的可行性,以及相关项目的实施。Church后来提供给STAT News的一份声明指出,这样的尝
古基因组揭示陕北石峁文化人群母系遗传结构
石峁人群与其他古人群的遗传分析。(课题组供图) 近日,由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所(以下称“古脊椎所”)研究员付巧妹团队和陕西省考古研究院、中国国家博物馆考古院、中国社会科学院考古研究所、北京大学考古文博学院、国家文物局
“自私的遗传因素”——超基因对基因组造成巨大破坏
罗切斯特大学的研究人员利用果蝇作为模型生物来研究分离失调(SD,Segregation Distorter ),这是一种自私的基因元素,使其遗传分离偏离孟德尔遗传分离规则,扭曲了公平遗传传递。“自私的基因元素”使人类基因组杂乱无章。它们似乎对寄主没有好处,而只是寻求自我繁殖,甚至会造成严重破坏。例如
古基因组揭示陕北石峁文化人群母系遗传结构
石峁人群与其他古人群的遗传分析。(课题组供图) 近日,由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所(以下称“古脊椎所”)研究员付巧妹团队和陕西省考古研究院、中国国家博物馆考古院、中国社会科学院考古研究所、北京大学考古文博学院、国家文物局
基因组“暗物质”挑战遗传学中心法则?
1953年,DNA双螺旋模型的提出标志着近代分子生物学的诞生。1957年,弗朗西斯·克里克进一步提出了经典的遗传学中心法则,开启了分子生物学时代。经过几十年的研究,科学家对于非编码RNA的认知极大丰富了人类对中心法则的理解。从广义上讲,非编码RNA在真核生物转录组中占据了非常大的部分,包括小RNA、