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唐氏综合症患者携带着一条额外的21号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在7月17日《自然》(Nature)杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的21号染色体。这一方法可以帮助研究人员找出这一疾病症状背后的细胞信号通路，并设计出靶向性治疗。 研究的主要作者、麻省大学医学院细胞生物学家Jeanne Lawrence说：“这一策略可以应用于多个方面，我认为它可能现在就有用处。” Lawrence和她的研究团队设计出了一种方法，模拟所有雌性哺乳动物动物沉默一条X染色体的自然过程。两条X染色体都包含有一个称作为XIST的基因，当XIST激活时会生成一种RNA分子，这一分子会像毯子一样覆盖在染色体的表面，阻止其他的基因表达。在雌性哺乳动物中，一个XIST基因拷贝激活，会导致它所在的X染色体沉默。 Lawrence研究小组将XIST基因整合到唐氏综合症患者细胞其中的一条21号染色体中。研究小组还......阅读全文
国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位，其科研管理人员可登录科学基金网络信息系统(https:
7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。 “这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发挥作用，” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
来自Wellcome Sanger研究所和剑桥大学的科学家们发现了男性Y染色体上第一个针对白血病的保护基因，可以抑制急性髓细胞性白血病（AML）和其他癌症的发生。 这项研究以题为“UTX-mediated enhancer and chromatin remodeling suppresses
图中显示的是单倍体小鼠胚胎干细胞中的一套染色体。(Credit: Martin Leeb) 近日，来自剑桥大学的研究者通过研究开发了一种快速用于确定基因功能的新型技术，该技术可以改善科学家对很多疾病，比如心脏病、肝脏疾病以及癌症等疾病的发病机制的研究和理解，相关研究刊登于国际杂志Cell
2019年8月22日，北京大学第三医院乔杰课题组和汤富酬课题组合作，在国际权威学术期刊《自然》（Nature，IF：43.07）在线发表研究成果“Reconstituting the transcriptome and DNA methylome landscapes of human impl
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Gui
在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
一、小鼠突变品系 1.AKR/J-nustr：(1)遗传背景：①起源：从1925年到1936年，Furth 从宾夕法尼亚州的Norristown一位商人处获得“淋巴瘤病”原种，继而选择培育成为白血病高发品系，然后又引到了洛克菲勒研究所(Rockerdller Institute
中国科学院动物研究所研究员周琪带领的研究团队在单倍体干细胞的研究和应用方面取得重要突破，相关研究成果于12月19日在线发表于Cell Stem Cell杂志。单倍体胚胎干细胞同时具有单倍体细胞和胚胎干细胞的特性，由于其只含有一套染色体，不存在等位基因在基因功能上的补偿作用，因此是研究隐性基因功能
基因疗法以其“一次给药，终身受益”的优势越来越受到医疗市场的青睐。截至目前，欧洲药品管理局（EMA）、美国食品药品管理局（FDA）及中国国家食品药品监督管理总局（NMPA）等机构至少已批准13种基因治疗产品上市，同时还有2500多项细胞和基因治疗正在进行临床试验。2019年8月，国际顶级期刊《新
基因疗法以其“一次给药，终身受益”的优势越来越受到医疗市场的青睐。截至目前，欧洲药品管理局（EMA）、美国食品药品管理局（FDA）及中国国家食品药品监督管理总局（NMPA）等机构至少已批准13种基因治疗产品上市，同时还有2500多项细胞和基因治疗正在进行临床试验。2019年8月，国际顶级期刊《新
众所周知，女性比男性多出一条X染色体。为平衡两性中X染色体基因表达水平，雌性哺乳动物进化出一套独特的表观遗传系统来失活其中一条X染色体：这个失活过程发生在早期胚胎发育， 由一个长链非编码RNA（lncRNA） XIST 有序募集各类蛋白覆盖并抑制整条X染色体的基因表达。近几十年的研究集中于X
在我们生存的自然界里，除了单细胞生物、少数低等生物，绝大多数的生物从小到大都遵循着一个相同的规律——由一个受精卵发育形成。 就像是父母的精卵结合，产生了受精卵，受精卵开始快速的生长分裂，经历四细胞期、八细胞期后形成桑椹胚，直到胚胎干细胞有了明显的分化进而发育成囊胚，原肠胚，最后发育成一个各器官
基因敲除可以说是基因组 学、细胞分离培养以及转基因技术的组合。那么基因敲除的原理是什么呢？ 基因敲除的方法有哪些呢？在此，做个小结，以供大家学习。一.概述：基因敲除是自80年代末以来发展起来的一种新型分子 生物学技术，是通过一定的途径使机体特定的基因失活或缺失的技术。通常意义上的基因敲除主要是应用D
栏目主持：潘锋 本期话题：美国科学家培养出乳腺癌干细胞 日前出版的《肿瘤细胞》杂志发表的一项最新研究成果显示，美国科学家已经从正常组织中成功培养出乳腺癌干细胞，而此前任何一个出版物都没有此类报道。这一研究有望进一步加深科学界对肿瘤发生机制的研究和认识，并找到彻底根治癌症的新方法。
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
Cancer Cell：肿瘤干细胞为根治癌症带来了新的曙光。 癌症是以细胞异常增殖及转移为特点的一大类疾病。2000年全球新发癌症病例约1000万人，死亡620万人；预计2020年癌症新发病例将达到1500万人，死亡1000万人。《中国癌症预防与控制规划纲要2004-2010》指出：癌症正在成为2
基因融合一直被认为是肿瘤独有的特征。基因融合是指染色体上两个异位的基因嵌合在一起，由于染色体发生易位、缺失或者倒置造成的，通常在癌症的发生发展扮演着重要的角色，并且可以作为诊断和治疗癌症的靶标。基因融合现象最早在慢性粒细胞白血病中发现 BCR-ABL基因融合（费城染色体）。除血液系统肿瘤外，在实
“尽管是作假所得，但如果这个成果确实像美国实验室所证明的那样，那么科学界还要给黄禹锡一个积极的定位” 干细胞都是假的！“这意味着，在世界范围内经过7年的努力，没有任何一个人在‘治疗性克隆’技术及其临床应用方面取得决定性的进展。” 2006年1月，针对黄禹锡作假事件，韩
在构建双链RNA的表达载体时，使用RNA多聚酶Ⅲ来指导RNA的合成。这是因为RNA多聚酶Ⅲ有明确的启始和终止序列，而且合成出的RNA不会带有polyA尾。当RNA多聚酶Ⅲ遇到连续5个胸腺嘧啶时，它指导的转录就会终止，并且转录产物在第二个尿嘧啶处被切下来。U6启动子能被RNA多聚酶Ⅲ识别， 合
专题一：RNA干扰技术（RNAi）1995年，康奈尔大学的Su Guo博士用反义RNA阻断线虫基因表达的试验中发现，反义和正义RNA都阻断了基因的表达，他们对这个结果百思不得其解。直到1998年， Andrew Fire的研究证明，在正义RNA也阻断了基因表达的试验中，真正起作用的是双链RNA。这些
X染色体失活（X-chromosome inactivation）现象指的是在雌性哺乳动物中有一条X染色体被随机沉默，是在1961年由Mary Lyon发现的【1】，因此该现象又被称为里昂化（Lyonization）。X染色体失活现象发现到现在约60年的时间里，关于该现象的研究已有数千篇，但其中
12月7日-10日，一年一度的美国血液学会（ASH）如期而至，盛会上来自全世界的血液学工作者发表着最新进展。如拜耳公布了其AAV基因疗法在A型血友病的1/2期临床试验中取得积极数据，Sangamo公布针对β地贫的1/2期临床最新数据，这是继CRISPR Therapeutics和Vertex P
那是个带“发卡”的姑娘，“酶少爷”回忆：“她的发卡摄人心魄，我忍不住追过去，拥她入怀。” 彼时，发卡姑娘正被“双螺旋”纠缠。“别怕！”“酶少爷”利落挥剑，DNA双螺旋就此解体、断裂，咔咔声不断。 这个桥段，是用来形象地比喻上古时代细菌基因组的免疫记忆。“瓦解噬菌体、病毒的入侵”，百科资料显示
11月24日，杨辉博士研究组与北京大学胡家志研究员实验室合作，在Genome Biology杂志上发表的一篇论文首次证实，利用靶向染色体多个特定位点的单个sgRNA，在特定的染色体上造成多处DNA切割，可选择性地敲除整条染色体。这一发现为获得染色体敲除的动物模型以及非整倍体疾病的治疗提供了新思路
唐氏综合症(Down syndrome)是小儿最为常见的一种出生缺陷类疾病，临床特征为智能障碍、体格发育落后、特殊面容以及其他的问题。尽管早已知道这一疾病是由于染色体异常(多了一条额外的21号染色体)所导致，然而直到现在科学家们仍然不清楚这条额外的染色体是如何引起如此广泛的效应的。 在
上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来