性肌肥厚症的遗传机制是什么
性肌肥厚症的遗传机制与基因突变有关。性肌肥厚症是一种常见的遗传性疾病,主要影响男性。该病主要由一个名为MYH7的基因突变引起,MYH7基因编码肌球蛋白重链,是心肌和骨骼肌细胞中重要的结构蛋白。 MYH7基因突变可以导致肌球蛋白重链的结构异常,进而影响肌肉细胞的正常收缩和松弛,最终导致肌肉肥厚和功能减退。这种基因突变通常是遗传的,由患者的父母传递给他们。 性肌肥厚症的遗传方式为常染色体显性遗传,这意味着只要患者从一个携带有MYH7基因突变的父母那里继承了这个突变,就会患上性肌肥厚症。如果患者没有继承这个突变,就不会患上该病。......阅读全文
性肌肥厚症的遗传机制是什么
性肌肥厚症的遗传机制与基因突变有关。性肌肥厚症是一种常见的遗传性疾病,主要影响男性。该病主要由一个名为MYH7的基因突变引起,MYH7基因编码肌球蛋白重链,是心肌和骨骼肌细胞中重要的结构蛋白。 MYH7基因突变可以导致肌球蛋白重链的结构异常,进而影响肌肉细胞的正常收缩和松弛,最终导致肌肉肥厚和
成人肥厚性幽门狭窄症的诊断
成人肥厚性幽门狭窄症的诊断较为困难,如临床表现似本病时应进一步检查以明确。胃液潴留常增多,胃酸分泌多正常。胃镜及X线钡餐可帮助诊断。确诊依靠病理组织学检查。
成人肥厚性幽门狭窄症的治疗
症状不明显者可先行内科保守治疗如给抗分泌药等,大部分病例须手术探查确定诊断并予相应治疗。幽门肌切开效果不确定,且技术难度大,局限性胃切除后再行胃空肠或胃十二指肠吻合术较适宜。
成人肥厚性幽门狭窄症的病因
成人肥厚性幽门狭窄症病因不十分清楚,一般分为两类,即原发性与继发性。20世纪上半叶大多数报道的病例是继发性的,主要伴有胃溃疡、十二指肠壶腹溃疡、癌症史或术后粘连以及胃石,与局部炎症、溃疡等使幽门括约肌长期处于痉挛状态有关,有人认为本病是婴儿肥厚性狭窄的延续,有出生后呕吐及手术史的占20%。原发者
成人肥厚性幽门狭窄症的概述
成人肥厚性幽门狭窄症症(adult hypertrophic pyloric stenosis)是因幽门环形肌肥厚所致的幽门管狭窄。表现为自婴儿期即有周期性呕吐,成年期才开始有上腹不适及消化不良症状,常见症状为进食后疼痛加重伴呕吐,中、老年可伴出血。病变较隐蔽,当胃远端有狭窄性改变时应考虑本病,
成人肥厚性幽门狭窄症的发病机制
病理改变可见幽门肌层明显肥厚达2~4cm,肥厚呈环形或梭形,环肌肌纤维肥大增厚不规则排列,黏膜及黏膜下组织水肿可伴炎性改变。有的病例局部增生系纤维结缔组织替代性增生所致。
简述慢性肥厚性咽炎的并发症
慢性肥厚性咽炎会导致咽部抵抗力下降,遇气候冷、热、干、湿变化时,黏膜的加温、加湿调节作用减弱,纤毛活动和分解吞噬功能不足,细菌和病毒容易在局部停留繁殖,成为慢性感染病灶。因此,这些病人很容易感冒,引起咽炎急性发作。 咽部的感染炎症波及其他系统,可以并发慢性喉炎、慢性气管及支气管炎、肾炎、心脏病
成人肥厚性幽门狭窄症的辅助检查
胃镜与X线钡餐是常用的检查手段。胃镜可见胃炎改变,幽门前区溃疡,当有梗阻时幽门明显狭窄,边缘光滑。X线钡餐造影显示幽门管狭长,中段的一侧或两侧有小三角形袋状凸起,局部加压后可消失。管腔黏膜皱襞一般呈纵行排列,有时也较弯曲呈不规则形态。十二指肠壶腹基底出现新月形凹痕,为部分肥厚幽门套入所致。
简述肥厚性鼻炎的并发症和危害
1、肥厚性鼻炎的并发症: 鼻黏膜肿胀必然使鼻窦开口引流不畅所以常常并发鼻窦炎症,这种病人常有头胀、头痛、精神萎靡、失眠、记忆力减退等症状。尤其肥大的中鼻甲压迫鼻中隔时会出现三叉神经痛。 2、肥厚性鼻炎的危害: ①鼻塞 肥厚性鼻炎的鼻塞现象是持续性的鼻塞,而且鼻粘膜已呈实质性的肥厚,缺乏收缩
成人肥厚性幽门狭窄症的临床表现
成人肥厚性幽门狭窄症可有3种类型: 1.有上腹不适感,自婴儿期即有周期性呕吐,即从婴儿及儿童期有间歇性幽门功能障碍表现,直到进入成人期。但有些原发病例在婴儿期并无反复呕吐病史。 2.成年期才开始有上腹不适及消化不良症状,进食后疼痛加重伴呕吐为常见症状。 3.从中年到老年才出现幽门梗阻症状,
先天性肥厚性肥厚性幽门狭窄的简介
先天性肥厚性幽门狭窄(CHPS)是由于幽门肌肥厚和水肿引起的输出道梗阻。本病多见于婴儿出生后6个月内,病因尚不清楚,有家族集中的倾向。在成人发生幽门狭窄的患者,其儿童时期也有婴儿形式的肥厚性幽门狭窄,从而显示了遗传因素。
成人肥厚性幽门狭窄症的辅助检查及诊断
辅助检查 胃镜与X线钡餐是常用的检查手段。胃镜可见胃炎改变,幽门前区溃疡,当有梗阻时幽门明显狭窄,边缘光滑。X线钡餐造影显示幽门管狭长,中段的一侧或两侧有小三角形袋状凸起,局部加压后可消失。管腔黏膜皱襞一般呈纵行排列,有时也较弯曲呈不规则形态。十二指肠壶腹基底出现新月形凹痕,为部分肥厚幽门套入
成人肥厚性幽门狭窄症的病因及发病机制
病因 成人肥厚性幽门狭窄症病因不十分清楚,一般分为两类,即原发性与继发性。20世纪上半叶大多数报道的病例是继发性的,主要伴有胃溃疡、十二指肠壶腹溃疡、癌症史或术后粘连以及胃石,与局部炎症、溃疡等使幽门括约肌长期处于痉挛状态有关,有人认为本病是婴儿肥厚性狭窄的延续,有出生后呕吐及手术史的占20%
诊断先天性肥厚性肥厚性幽门狭窄的简介
依据典型的临床表现,见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象,诊断即可确定。其中最可靠的诊断依据是进行实时超声检查或钡餐检查以帮助明确诊断。
治疗先天性肥厚性肥厚性幽门狭窄的简介
1.外科治疗 采用幽门肌切开术是最好的治疗方法,疗程短,效果好。术前必须经过24~48小时的准备,纠正脱水和电解质紊乱,补充钾盐。营养不良者给静脉营养,改善全身情况。 术后呕吐可能与幽门管水肿及幽门肌切开不完全有关,故术前等渗温盐水洗胃是必需的。术后进食应在翌晨开始为妥,试服糖水15~30m
成人肥厚性幽门狭窄症的临床表现及并发症
临床表现 成人肥厚性幽门狭窄症可有3种类型: 1.有上腹不适感,自婴儿期即有周期性呕吐,即从婴儿及儿童期有间歇性幽门功能障碍表现,直到进入成人期。但有些原发病例在婴儿期并无反复呕吐病史。 2.成年期才开始有上腹不适及消化不良症状,进食后疼痛加重伴呕吐为常见症状。 3.从中年到老年才出现幽
关于先天性肥厚性肥厚性幽门狭窄的病因分析
病因至今尚无定论。 1.遗传因素 在病因学上起着很重要的作用,发病有明显的家族性。经过研究指出幽门狭窄的遗传机制是多基因性,是由一个显性基因和一个性修饰多因子构成的定向遗传基因。这种遗传倾向受一定的环境因素而起作用,如社会阶层、饮食种类、各种季节等,发病以春秋季为高,但其相关因素不明
先天性肥厚性肥厚性幽门狭窄的鉴别诊断介绍
婴儿呕吐有各种病因,应与下列各种疾病相鉴别,如喂养不当、全身性或局部性感染、肺炎和先天性心脏病、增加颅内压的中枢神经系统疾病、进展性肾脏疾病、感染性胃肠炎、各种肠梗阻、内分泌疾病以及胃食管反流和食管裂孔疝等。
肌酸治疗进行性肌营养不良症的简介
进行性肌营养不良症患者如果家庭环境允许的话的,可以在医生的指导下服用肌酸,而且不能过量和随便加大用量,防止过量引起的副作用和抗药性。肌酸是爆发性用力动作的能量来源。所以最好是运动和锻炼后服用,运动后三磷酸腺苷大量消耗,服用肌酸可以帮助机体加速产生和补充三磷酸腺苷,可以有效的提高肌力、速度和耐力。
怎样预防肥厚性咽炎?
1.避免过于劳累 应保证正常的休息时间。 2.情绪方面 避免过于紧张、闷闷不乐、脾气急躁等。 3.注意多适当的运动 以避免使身体抗病力减弱,易受外界致病因素侵犯,使咽部炎症迁延不愈,病情加重。 4.戒烟 如习惯张口呼吸,或不由自主地干咳,都会加重咽部黏膜的炎症,对其修复十分不利。吸
简述先天性肥厚性肥厚性幽门狭窄的临床表现
典型的临床表现:见到胃蠕动波、扪及幽门肿块和喷射性呕吐等三项主要征象。 1.呕吐 症状出现于生后3~6周,亦有更早的,极少数发生在4个月之后。呕吐是主要症状,最初仅是回奶,接着为喷射性呕吐。开始时偶有呕吐,随着梗阻加重,几乎每次喂奶后都要呕吐,呕吐物为黏液或乳汁,在胃内潴留时间较长则吐出凝乳
关于先天性肥厚性肥厚性幽门狭窄的检查方式介绍
1.超声检查 幽门肥厚的诊断标准:幽门管长径>16mm,幽门肌厚度≥4mm,幽门管直径>14mm,若以上3个标准未同时达到,仅有一项或两项达到标准,则采用超声评分系统。评分≥4时诊断为CHPS,≤2时为阴性,=3分时建议进一步检查。有人提出将狭窄指数大于50%作为诊断标准。并可注意观察幽门管的
成人肥厚性幽门狭窄症的发病机制及临床表现
发病机制 病理改变可见幽门肌层明显肥厚达2~4cm,肥厚呈环形或梭形,环肌肌纤维肥大增厚不规则排列,黏膜及黏膜下组织水肿可伴炎性改变。有的病例局部增生系纤维结缔组织替代性增生所致。 临床表现 成人肥厚性幽门狭窄症可有3种类型: 1.有上腹不适感,自婴儿期即有周期性呕吐,即从婴儿及儿童期有
什么是进行性肌营养不良症?
进行性肌营养不良症(Progressive Muscular Dystrophy,简称PMD)是一组遗传性疾病,主要影响肌肉的功能和结构。 这些疾病通常在儿童或青少年时期开始出现症状,随着时间的推移,病情会逐渐恶化。 进行性肌营养不良症的主要特征是肌肉逐渐变弱和萎缩。这种病变主要发生在骨骼肌,
肥厚性鼻炎如何治疗
药物治疗:可以使用抗组胺药、类固醇鼻喷雾剂等药物来缓解症状。这些药物可以减轻鼻腔黏膜的肿胀和炎症,从而改善鼻塞和流涕等症状。 手术治疗:对于严重的肥厚性鼻炎患者,手术可能是必要的选择。手术可以通过切除部分鼻甲或缩小鼻腔来减轻症状。 改变生活习惯:保持室内空气清新,避免接触过敏原,如花粉、灰尘
肥厚性鼻炎怎么引起的?
过敏性鼻炎:过敏性鼻炎是一种由过敏原引起的鼻部炎症,如花粉、尘螨等。长期患有过敏性鼻炎的人可能会出现鼻黏膜肥厚。 慢性鼻窦炎:慢性鼻窦炎是一种由细菌或真菌感染引起的鼻部炎症,长期患有慢性鼻窦炎的人可能会出现鼻黏膜肥厚。 长期鼻塞:长期鼻塞会导致鼻腔内的气流受阻,使得鼻黏膜受到刺激而出现肥厚。
肥厚性鼻炎是什么疾病?
肥厚性鼻炎是一种慢性炎症性疾病,其特征是鼻黏膜的持续性肥厚和增生,导致鼻腔狭窄和阻塞。这种疾病常常会导致鼻塞、流涕、嗅觉减退、头痛等症状,严重影响患者的生活质量。肥厚性鼻炎的病因复杂,可能与过敏、遗传、环境因素等多种因素有关。治疗上,可以采用药物治疗、手术治疗或综合治疗等方法。
治疗肥厚性咽炎的介绍
1.去除病因 积极治疗鼻炎、鼻窦炎等疾病,戒除烟酒,远离粉尘,治疗全身性疾病,增强免疫力。 2.局部治疗 常用复方硼砂溶液、呋喃西林等溶液含漱,以保持口腔、口咽的清洁;或含服喉片;可用复方碘甘油、5%硝酸银溶液涂抹咽部,有收敛及消炎作用。对于咽后壁隆起的淋巴滤泡,有化学药物、冷冻、激光或微
怎样预防慢性肥厚性咽炎?
1.避免过于劳累 应保证正常的休息时间。 2.情绪方面 避免过于紧张、闷闷不乐、脾气急躁等。 3.注意多适当的运动 以避免使身体抗病力减弱,易受外界致病因素侵犯,使咽部炎症迁延不愈,病情加重。 4.其他方面注意事项 如习惯张口呼吸,或不由自主地吭喀干咳,都会加重咽部黏膜的炎症,对其
内分泌性肌病的并发症
肌病是在原发病基础上的临床表现,原发病的症状、体征各不相同,可参阅相关内分泌病临床表现。在此不赘述。