关于二羧基氨基酸尿的检查介绍
1.尿液检查 二羟基氨基酸尿本病由于小肠对谷氨酸、天门冬氨酸转运障碍，可表现为空腹低血糖及酮症酸中毒(可能与糖原异生有关的氨基酸缺乏有关)。并有特异性氨基酸尿。尿检可见谷氨酸、天门冬氨酸增多。 2.血液检查少数可合并高尿酸血症，低钙血症等。 3.粪检查由于空肠对氨基酸吸收不良，氨基酸从粪中大量丢失。 4.X线进行腹部平片、造影、B超检查。常可发现双侧尿路多发性、阴影淡薄、大小不等的结石。 5.脑电图检查和脑CT检查可发现异常，严重脑病发作者可有弥漫性脑萎缩。......阅读全文
关于尿石症的检查介绍
1.镜下血尿 是诊断本病的重要线索，血尿常伴随绞痛发作或因剧烈活动而加重。对反复发生结石的患者应测定血钙、磷、尿酸、24小时尿量、pH值以及尿钙、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸橼酸等的排泄量。 2.X线检查 是诊断尿石症的重要依据。90%以上的尿路结石可在X线平片上显影。从X线平片可了解结石的
小儿肾性氨基酸尿症的检查
1、小儿肾性氨基酸尿症的尿液检查 尿中含有大量胱氨酸、赖氨酸、精氨酸及鸟氨酸。尿胱氨酸的检查方法如下： （1）尿胱氨酸结晶检查 尿胱氨酸排泄量较大者，可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶，这对本病的诊断具有重要价值。取晨尿作离心沉淀，光镜检下可见六角形扁平状与苯环式相似的结晶。结晶出现常示尿胱氨酸
关于肾性氨基酸尿的简介
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。主要包括遗传性肾性氨基酸尿和后天获得性两种类型，前者多发生于小儿，主要有胱氨酸尿，二碱基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亚氨基甘氨酸尿，其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿
二碱基氨基酸尿症的鉴别诊断
本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。 各种氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿临床
关于氨基酸代谢病的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。
关于尿胆原检查的基本介绍
直接胆红素分泌入小肠腔后，经过一系列反应生成系列产物，尿胆原为主要产物之一，约20%的尿胆原被重吸收，进入肝肠循环，其中少量（2% ～ 5%）进入血流从肾小球滤过。检测结果结合尿胆红素结果分析，有助于黄疸的鉴别诊断。尿中一些药物代谢产物可与试纸块内试剂反应，导致假阳性；尿液中卟胆原、吲哚类化合物
关于苯丙酮尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
关于乳白色尿的检查介绍
1.详询有无丝虫病流行区居住史、或肿瘤、结核、胸腹部外伤等病史，反复发作的乳白色尿、伴血尿，是否在高脂肪餐或劳累后诱发或加重，有无其它丝虫病症状，经过何种治疗，疗效如何。 2.尿常规检查及乳糜试验，以区别磷酸盐尿及脓尿，乳糜试验阴性者可服脂肪餐作诱发试验。 3.取血及尿检查微丝蚴。 4.膀
关于小儿尿石症的检查介绍
1.尿液检查 有镜下血尿，并发感染时有白细胞计数增高和脓细胞，有晶体。测定24小时尿钙、尿酸、肌酐、草酸含量；尚应做尿液细菌培养。患儿有反复肉眼血尿时须检查尿钙量。正常的最高限度是4mg/（kg•24h）或尿钙/肌酐比值大于0.25。 2.血液检查 可有贫血，感染时，血白细胞计数增高，双侧
高氨基酸尿症的基本介绍
氨基酸尿症：(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果；有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症
肾性氨基酸尿的疾病介绍
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍为主以致尿中排出大量氨基酸的肾小管疾病。主要包括遗传性肾性氨基酸尿和后天获得性两种类型,前者多发生于小儿,主要有胱氨酸尿,二碱基氨基酸尿,中性氨基酸尿,二羧基氨基酸尿,亚氨基甘氨酸尿,其他较罕见的赖氨酸尿和组氨酸尿等。后天获得性因素引起的肾性氨基酸尿
治疗氨基酸尿症的相关介绍
1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可控制的氨基酸代谢异常，低蛋白饮食，补充不含代谢蓄积物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，枫糖浆尿病、
关于儿童肾性氨基酸尿症的预后和预防介绍
预后：本病为终生疾病，一些患儿不能长期维持治疗，所以严重胱氨酸尿症者发生尿路结石的概率很高。早期诊断，及时防治结石，可以减少并发症，使患儿长期存活。长期不予治疗可因并发症引起肾衰竭。哈勒普氏病（Hartnup病）经积极治疗，大多随年龄增长可自行缓解。 预防：肾性氨基酸尿是遗传性疾病，临床主要预
关于苯丙酮尿症的检查方式介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
关于乳糜尿的实验室检查介绍
（1）尿液检查：尿液在玻璃容器内静置后可分3层：上层为白色脂质，中层为乳糜块，底层为红细胞、白细胞。尿蛋白阳性，尿乳糜试验阳性(尿标本中加入乙醚后混浊消失，离心后上有脂肪环)。尿中微丝蚴检查可阳性。 （2）血液检查：夜间抽血可查到微丝蚴。急性期血白细胞计数增多，嗜酸性粒细胞亦显著增多。
关于脐尿管囊肿的辅助检查介绍
对疑有脐尿管囊肿者，B超检查为首选。描述其特征如下： 1．脐下正中腹壁深部可见梭形无回声区的包块，位于脐与膀胱之间。 2．包块随深呼吸同向运动。 3．囊腔感染时，显示密集的点状回声，此乃囊内有脓液、坏死溶解的组织碎屑及囊壁渗液积聚所致。 4．囊腔内壁粗糙，外壁显示不清。 5．膀胱充盈或
关于血尿伴蛋白尿的检查介绍
血尿伴蛋白尿的检查诊断 一般中等度的肉眼血尿，尿中的蛋白质不会超过300毫克/升；如果血尿患者尿中的蛋白质超过300毫克/升，说明同时伴有蛋白尿的表现。蛋白尿是肾小球受损后基底膜通透性增高的结果，如果血尿伴有蛋白尿，可以初步考虑血尿为肾小球性出血，属于肾炎血尿的范畴。 正常人的尿液中是不会出
关于尿细菌定量培养的检查方法介绍
1.检查前准备 （1）最好在应用抗菌药物之前留取尿液标本。 （2）晨起第1次或随机、清洗后，弃去首段尿液。 2.采集标本、细菌培养 采集中段尿，留取尿液标本要严格无菌操作，1h内送检并进行细菌培养。
关于人尿促性激素的检查介绍
残留溶剂 取本品约0.1g，精密称定，置顶空瓶中，精密加入水2ml使溶解，密封，作为供试品溶液；另取无水乙醇适量，精密称定，用水稀释制成每1ml中含0.25mg溶液，精密量取2ml，置顶空瓶中，密封，作为对照品溶液。照残留溶剂测定法（2010年版药典二部附录Ⅷ P第二法）测定，以聚乙二醇为固定
关于尿微球蛋白的检查方法介绍
免疫比浊法。临床意义β2微球蛋白 1.评价肾小球疾病 (1)对肾小球滤过功能，其敏感度显著高于常规应用的血肌酐测定，部分患者的肾小球功能虽已受损，当血肌酐还不能反映异常时，尿β2-M已显示肾功能的异常。因此，对血肌酐测定处于盲区而肾小球滤过功能已受损害的患者，测定其尿中β2-M有利于
关于甲基丙二酸尿症的内容介绍
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病； 2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害； 3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死
关于儿童肾性氨基酸尿症的简介
肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管对氨基酸转运障碍导致尿中氨基酸过多为特征的一种肾小管疾病，可分为生理性和病理性两种类型。 1.生理性氨基酸尿 血中氨基酸通过肾小球基膜进入原尿，绝大多数可被近端肾小管重吸收，甘氨酸和组氨酸重吸收稍差，故尿中可检测到这两种氨基酸。 2.病理性氨基酸尿 （1）溢
多氨基和多羧基氨基酸的解离原则
解离原则：先解离α-COOH，随后其他-COOH；然后解离α-NH3+，随后其他-NH2。总之羧基解离度大于氨基，α-C上基团大于非α-C上同一基团的解离度。 等电点的计算：首先写出解离方程，两性离子左右两端的表观解离常数的对数的算术平均值。一般pI值等于两个相近pK值之和的一半。如天冬氨酸、
多氨基和多羧基氨基酸的解离原则
多氨基（碱性氨基酸）和多羧基（酸性氨基酸）氨基酸的解离解离原则：先解离α-COOH，随后其他-COOH；然后解离α-NH3+，随后其他-NH2。总之羧基解离度大于氨基，α-C上基团大于非α-C上同一基团的解离度。等电点的计算：首先写出解离方程，两性离子左右两端的表观解离常数的对数的算术平均值。一般p
关于乳糜尿的影像学检查及有创检查介绍
（1）膀胱镜检查：嘱患者检查前2～3小时进高脂性食物，如油煎荷包蛋、重油炒饭等，并加强活动。待看到尿液呈乳白色时立即进行检查，以观察乳糜自何侧输尿管口喷出。另外，还可行逆行输尿管插管收集肾盂尿作镜检及乳糜试验。 （2）逆行肾盂造影：膀胱镜检查同时行逆行肾盂造影，可见明显的肾盂淋巴反流，可提供判
关于二碱基氨基酸的基本类型介绍
尿存在两种类型。Ⅰ型二碱基氨基酸尿,为常染色体隐性遗传病。受累个体一般无症状,尿赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即赖氨酸尿蛋白质不耐受,也为常染色体隐性遗传病。其转运缺陷存在于肾小管上皮细胞侧膜,因此存在排出步骤缺陷。肾排出赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸增加,但尿胱氨酸排出正常。肝细胞也存在同样
关于高胱氨酸尿症的检查方式介绍
实验室检查 1.尿中出现大量含硫氨基酸硝普钠试验可呈强阳性以高胱氨酸、高半胱氨酸及蛋氨酸为主。 2.血浆高胱氨酸、蛋氨酸水平增高,血浆抗凝血酶活性降低,常伴血管内血栓形成倾向。 其它辅助检查 1.X线检查可见骨骼畸形。 2.CT或MRI可见闭塞性血管病,如肾和脑的血栓形成和梗死。
关于尿苯丙酸试验的检查过程介绍
一、检查过程 (1)尿4ml加沉淀剂1ml，混匀，静置片刻，用滤纸或离心法除去沉淀得澄清尿。 (2)澄清尿加浓盐酸2～3滴，三氯化铁液2～3滴，每加1滴，混匀，立即观察结果。 二、不适宜人群 一般无禁忌人群。 三、不良反应与风险 暂无。
关于少尿型急性肾衰的辅助检查介绍
（一）尿比重1.010～1.020之间，尿蛋白+～++，可有红、白细胞及 肾小管上皮细胞、细胞管型和颗粒管型，粗大的上皮细胞管型最有意义。 （二）无大量失血或溶血者多无严重贫血，血红蛋白多不低于80g/L。 （三）肾功能检查：Ccr较正常值下降50%以上，可降至1～2ml/min，血肌酐和
关于新生儿蛋白尿的检查介绍
试纸分析的方式是门?r最常使用来判定量尿蛋白的方法。在无尿蛋白存在之下呈现黄色，尿液中的蛋白质会干扰染剂与缓?液的结合，使黄色转为绿色。最好是晨尿，晨尿最浓，且可排除体位性蛋白尿。定性检查只是筛选检查，不作为准确的尿蛋白含量指标。