心理所合作研究发现原发性干燥综合症的新基因
近日，中科院心理研究所心理健康重点实验室王晶研究组与北京协和医院张奉春研究组等41家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)发现了中国汉族人群中原发性干燥综合症(primary Sjögren’s syndrome)的新的易感基因。相关论文已于10月6日在线发表于《自然-遗传学》(Nature Genetics)杂志，并成为当期的最新亮点(Latest highlights)之一。 干燥综合症是一种自身免疫性疾病(autoimmune disease)，表现为病人的免疫细胞攻击泪腺和唾液腺等分泌腺，造成眼干和口干等症状，进而还会对人体多个器官造成伤害。原发性干燥综合症是指病人仅患有干燥综合症一种自身免疫性疾病，与健康人相比，原发性干燥综合症病人有明显的抑郁症状，同时还会出现嗅觉和味觉减退，以及认知能力下降等症状。 为了揭示原发性干燥综合症的遗传因素，该研究团队开展了世界上首个针对原发性干燥综合......阅读全文
免疫相关信号通路REL基因的临床解释
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
免疫相关信号通路JUN基因的临床解释
该基因是禽肉瘤病毒17的假定转化基因。它编码一种与病毒蛋白高度相似的蛋白质，并与特定靶DNA序列直接相互作用以调节基因表达。这个基因是无内含子的，被定位到1P32-P31，一个涉及人类恶性肿瘤易位和缺失的染色体区域。This gene is the putative transforming gen
CRISPR逐个筛查基因组找到癌症免疫治疗必需基因
一项8月7日在线发表在Nature上的最新研究确定了在癌细胞中免疫治疗起作用所必需的基因，解决了为什么一些肿瘤对免疫治疗没有反应或最初有反应，但随着肿瘤细胞对免疫疗法出现抗性而停止的问题。该研究是由美国国立癌症研究所Nicholas Restifo博士为首与MIT、哈佛大学和Broad研究院等单
简述MALT淋巴瘤的临床表现
MALT淋巴瘤可以发生于胃部，眼眶，肠道，肺，甲状腺，腮腺，皮肤，软组织，膀胱，肾和中枢神经系统。它有时以新生的肿块为表现，在常规影像学检查中被发现，或表现为一些局部症状诸如胃部淋巴瘤的上腹部不适。这些淋巴瘤约40%局限于受累的器官，而30%病人侵犯器官和邻近区域淋巴结。然而远处转移亦可以发生，
医学“侦查兵”的秘密（51）
近年来，检验医学发展迅速。为了方便体外诊断产业界的同仁们了解和掌握日常检验的中英文名称、正常值参考范围和简要临床意义，我会将每天编辑推送3条相关讯息，以飨读者。 1、骨髓检查 中文名称：骨髓检查 英文名称：Bone Marrow Exam 临床意义： A诊断造血系统疾病。
抗核抗体ANA阳性是什么意思
很多病人以为抗核抗体是单一抗体，这种观点是不对的。现在，人们把抗体所针对的体内物质称为靶抗原，而ANA是一组将真核细胞内各种与细胞核相关成分作为靶抗原的自身抗体的总称。 ANA存在于血清中，也可存在于胸水、关节滑膜液和尿液中。目前理解，ANA包括五大类，每一类又因不同的抗原特性再分为许多亚类，因
简述抗着丝粒抗体的临床意义
异常结果： CREST综合征患者，抗着丝粒抗体检出率为80%-90%，对该综合征有确诊意义。此外，在约25%的原发雷诺现象患者(无CREST综合征的其他症状或体征)，抗着丝粒抗体也可阳性。这些患者可能是CREST综合征的早期变异型或顿挫型，因为其中部分人在数年后可发展成典型的CREST综合征。
分子植物卓越中心揭示病原真菌抑制昆虫免疫的基因对基因机制
1月3日，中国科学院分子植物科学卓越创新中心研究员王成树团队在《细胞报告》（Cell Reports）上在线发表题为Suppression of Drosophila antifungal immunity by a parasite effector via blocking GNBP3 and
乙肝基因工程(CHO)疫苗的免疫效果介绍
乙肝基因工程疫苗自1992年获得生产文号投入大量生产以来，免疫接种后安全可靠。血清学效果优于血源乙肝疫苗。两种疫苗可以互相使用。对以前曾经用过血源疫苗未完成全程免疫的儿童，再用乙肝基因工程疫苗补充全程或加强免疫，同样可以获得满意效果。
美国研究发现：帕金森氏症或与免疫基因相关
美国研究人员15日说，一个与人体免疫系统相关的基因可能在帕金森氏症病情演变过程中扮演重要角色。这项发现有可能为有效治疗这一疾病提供指导。 研究人员借助对2000名帕金森氏症患者和2000名身体健康志愿者的临床研究得出这项结论。他们发现，一个位于人类白细胞抗原基因区内的基因与帕金森氏症
复合免疫缺陷综合征的基因治疗
1991年美国批准了人类第一个对遗传病进行体细胞基因治疗的方案，即将腺苷脱氨酶（ADA）导入一个4岁患有严重复合免疫缺陷综合征（SCID）的女孩。采用的是反转录病毒介导的间接法，即用含有正常人腺苷脱氨酶基因的反转录病毒载体培养患儿的白细胞，并用白细胞介素Ⅱ（IL－2）刺激其增殖，经10天左右再经静泳
肠道免疫系统昼夜节律关键基因揭露
自古，人们日出而作日落而息，遵循着昼夜节律，其实消化道同样遵循着这样的规律：在醒着的时候消化食物和吸收营养，在睡觉的时候补充衰老细胞。但是倒班工作和时差会打乱生物钟和消化节奏。这种干扰与肠道感染、肥胖、炎症性肠病和结肠直肠癌等风险增加有关。 现在，华盛顿大学医学院的研究人员已经发现了一种有助于
科学家发现导致自身免疫疾病关键基因
近日，来自美国的科学家发现一个基因能够调节T细胞选择过程，为了解免疫系统如何错误识别自身组织作为攻击目标提供了深入见解。这项研究发表在国际学术期刊immunity。 Clec16a是一个与多种自身免疫紊乱有关的基因，其中包括1型糖尿病，多发性硬化，系统性红斑狼疮，乳糜泻，克罗恩病，青铜色皮肤病
免疫相关信号通路RAC－1基因的临床解释
该基因编码的蛋白是一种GTP酶，属于小GTP结合蛋白的ras超家族。这个超家族的成员似乎调节着各种各样的细胞事件，包括控制细胞生长、细胞骨架重组和蛋白激酶的激活。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is a GTPase which
人类免疫缺陷病毒基因扩增检测的介绍
人类免疫缺陷病毒（HIV）基因扩增检测是通过将病毒所含的基因进行扩增的技术，检测出怀疑病毒感染者体内是否含有人类免疫缺陷病毒的基因检测方法。由于该检测方法可以测出普通检验难以检测出的病毒并具有灵敏度高、特异性高、快捷、对样品要求低等优点，因此被临床广为认可。
免疫系统基因变异相关的疾病“索引”
日前，由范德堡大学医学中心（VUMC）和亚利桑那大学药学院领导的研究小组创建了第一个与人类白细胞抗原（HLA）基因变异相关疾病的综合索引。HLA 系统是目前所知人体最复杂的多态系统，可调节人体的免疫系统。 该索引可以帮助研究人员确定那些存在某些自身免疫性疾病风险，或者可能产生针对感染而攻击其自
当免疫治疗遇到基因组学
近来一种能够激活人体自身免疫系统对付肿瘤的新药大获成功，然而，只有部分癌症患者得以受益。科学家们近来发现编码肺部肿瘤的基因序列有可能能够帮助我们预测免疫药物能够让哪些人受益最多。 肿瘤细胞之所以能否逃脱人体免疫系统的监视，是通过激活了免疫T细胞表面一个叫做PD-1的受体。该受体被激活以后，T细
关于非霍奇金淋巴瘤的发病因介绍
原发和继发免疫缺陷病人均容易发生NHL。这些免疫缺陷病人包括HIV感染病人；器官移植病人，先天免疫缺陷，干燥综合症和类风湿关节炎病人。 不少环境因素与NHL发病有关，包括感染、化学物质等。不少研究已经证明，接触农药与NHL发病率升高有关。经过治疗的霍奇金淋巴瘤(HL)病人可能发生NHL,是HL
视神经乳头炎的病因及临床表现
病因 视神经乳头炎病因和急性球后视神经炎相似，可为多因素，常见为自身免疫相关性，与多发性硬化或视神经脊髓炎密切相关；也可由免疫疾病相关性，如系统性红斑狼疮、干燥综合症、结节病等，均可能是致病原因；眼眶周围邻近的炎症病灶引起，如鼻窦炎，特别是后组筛窦及蝶窦炎症也可导致发病。 临床表现 1.病
光滑双脐螺免疫细胞基因组图谱完成
科技日报北京12月20日电 （记者张梦然）施普林格自然出版社旗下《免疫遗传学》杂志近日公布了世界上第一份曼氏血吸虫中间宿主免疫细胞的单细胞RNA测序（scRNA-seq）的比较基因组学和转录组学科学成果，该成果是由中国北部湾大学和加拿大阿尔伯塔大学共同主持。 光滑双脐螺是世界上排名第二的最重大
免疫球蛋白基因簇的基本信息
中文名称免疫球蛋白基因簇英文名称immunoglobulin gene cluster定 义编码免疫球蛋白重链和轻链的一组基因，由不同染色体上独立的多基因家族组成。应用学科免疫学（一级学科），免疫系统（二级学科），免疫分子（三级学科）
免疫相关信号通路LMO1基因的临床解释
这个位点编码一个转录调节因子，它包含两个富含半胱氨酸的lim结构域，但缺少一个dna结合结构域。lim结构域可能在蛋白质相互作用中发挥作用，因此编码的蛋白质可能通过竞争性结合到特定的dna结合转录因子来调节转录。该位点的改变与急性淋巴细胞性t细胞白血病有关。在这个位点和至少两个位点（t细胞抗原受体基
免疫相关信号通路akt3基因的临床解释
这个基因编码的蛋白质是AKT的一个成员，也被称为pkb，丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族。Akt激酶是已知的细胞信号调节器，对胰岛素和生长因子作出反应。参与多种生物学过程，包括细胞增殖、分化、凋亡、肿瘤发生以及糖原合成和葡萄糖摄取。这种激酶被血小板衍生生长因子（pdgf）、胰岛素和胰岛素样生长因子1（ig
美研究称编辑特定基因可使人对艾滋免疫
新浪科技讯 北京时间7月2日消息，据美国《连线》杂志网站报道，爱滋病目前仍然是一种无法完全治愈的绝症，但科学家们此前却发现有人天生就具备HIV抗体。美国科学家日前称，通过“编辑”人体的某些特定基因，他们目前已经找到一个可以使得所有人都获得爱滋病免疫力的新方法。 “编辑”基因将使人们
免疫相关信号通路PAK3基因的临床解释
该基因编码的蛋白是一种丝氨酸苏氨酸激酶，与gtp结合的ras样蛋白（p21）、cdc2和rac1形成激活复合物。这种蛋白可能是树突状细胞发育和树突状棘内与突触可塑性相关的快速细胞骨架重组所必需的。这个基因的缺陷是导致非综合征性x连锁智力残疾的原因。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由Ref
免疫相关信号通路AKT2基因的临床解释
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。Thi
免疫相关信号通路CARD11基因的临床解释
该基因编码的蛋白属于膜相关鸟苷酸激酶（maguk）家族，是一类在质膜特定区域组装多蛋白复合物的分子支架蛋白。该蛋白也是card蛋白家族的一员，card蛋白家族的定义是携带一个特征性的caspase相关募集域（card）。该蛋白具有与card14蛋白相似的结构域。这两种蛋白的card结构域都被证明与b
免疫相关信号通路PLCG2基因的临床解释
该基因编码的蛋白是一种跨膜信号酶，利用钙作为辅因子催化1-磷脂酰-1d-肌醇4,5-二磷酸转化为1d-肌醇1,4,5-三磷酸（IP3）和二酰甘油（DAG）。IP3和DAG是第二信使分子，对通过细胞膜传递生长因子受体和免疫系统受体的信号很重要。该基因突变见于自身炎症、抗体缺乏、免疫失调综合征和家族性感
免疫相关信号通路CD274基因的临床解释
程序性死亡配体1（PD-L1）也称为分化簇274（CD274）或B7同源物1（B7-H1）是人类中由CD274基因编码的蛋白质。 程序性死亡配体1（PD-L1）是一种40kDa的1型跨膜蛋白，据推测其在特定事件如妊娠，组织同种异体移植，自身免疫性疾病和其他疾病状态如肝炎中在抑制免疫系统中起主要作用。
免疫相关信号通路AKT1基因的临床解释
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基